Pytania testowe  

KURS   SPECJALIZACYJNY w 

laboratoryjnej genetyce medycznej:   

  

 „Wybrane zagadnienia z genetyki 

chorób metabolicznych.” 

 

Warszawa  9-13.01.2012 

1. Typ 2 wzoru izoform transferryny 

jest charakterystyczny dla: 

     

a/ defektów syntezy dolicholu 

      b/ CDG-Ib 
      c/ nieleczonej galaktozemii 
      d/ ATP6V0A2-CDG (ARCL-2 cutis laxa) 

 

2. Hipercholesterolemia charakteryzuje się 

wzrostem następującej frakcji lipoproteinowej: 

 
a) Chylomikrony 
b) VLDL – lipoproteiny o bardzo niskiej gęstości 
c) LDL – lipoproteiny o niskiej gęstości 
d) HDL – lipoproteiny o wysokiej gęstości 

 

3. Kryteria rozpoznania rodzinnej 

hipercholesterolemii (FH) nie 
opierają się na: 

 

a) Dodatnim wywiadzie rodzinnym w kierunku 

hipercholesterolemii 

b) Stężeniu cholesterolu LDL 
c) Stężeniu cholesterolu HDL 
d) Obecności żółtaków ścięgien 

 

4. Zespół Smitha, Lemlego i Opitza 

związany jest z występowaniem 
mutacji w genie kodującym: 

 

a) białko reduktazy 7-dehydrocholesterolu 
b) białko reduktazy 7,8-dehydrocholesterolu 
c) białko izomerazy 7,8 –dehydrocholesterolu 
d) białko reduktazy cholesterolu  

 

5. Krzywica hipofosfatemiczna XLH 

dziedziczy się w sposób dominujący 

sprzężony z chromosomem X.  Które 

z poniższych twierdzeń jest 

prawdziwe: 

 

a) chorują tylko mężczyźni 
b) chorują tylko kobiety 
c) niemożliwe jest dziedziczenie choroby z ojca 

na syna 

d) chory mężczyzna posiada wszystkie dzieci 

chore, niezależnie od płci 

 

6. Metody pozwalające na detekcję 

aktywności enzymatycznej białek 
mitochondrialnych to: 

 

a) SDS-PAGE i western blot, immunohistochemia i Blue-

Native –PAGE z testem aktywności w żelu 

b) In-cell western, Blue-Native-PAGE i sandwich ELISA 
c) Blue-Native-PAGE z testem aktywności w żelu, 

barwienia histoenzymatyczne 

d) SDS-PAGE, immunofluorescencja i sandwich ELISA 

 

7. Podstawowym materiałem 

wykorzystywanym w proteomicznej 

diagnostyce chorób 

mitochondrialnych jest: 

 

a) fragment tkanki nerwowej i linia fibroblastów 

skóry ludzkiej 

b) bioptat mięśnia szkieletowego i linia 

fibroblastów skóry ludzkiej 

c) materiał z biopsji grubo igłowej wątroby i biopsji 

serca 

d) krew pełna i linia fibroblastów skóry ludzkiej 

 

8. Za hipercholesterolemię 

występującą rodzinnie 
odpowiedzialne są geny: 

  

a) Receptora LDL-R, apolipoproteiny B-100 
b) Lipazy lipoproteinowej 
c) Apolipoproteiny E 
d) Apolipoproteiny C2 
  

 

9. 

Markery w rozpoznawaniu 

hypercholesterolemii rodzinnej u 
dzieci:  

a)   Podwyższone stężenie triglicerydów 

 

b)    Podwyższone stężenie cholesterolu LDL   
         powyżej 155 mg/dl 
a)    Podwyższone stężenie cholesterolu HDL 
b)    Podwyższone stężenie TSH  
 

 

10. W jaki sposób dziedziczony jest 

deficyt białka SCO2? 

 

     a) autosomalnie dominująco 
     b) związany z chromosomem X 
     c) autosomalnie recesywnie 
     d) związany z chromosomem Y 
  

 

11. Leukodystrofia metachromatyczna 

jest 

 
 
a) Chorobą rzadką 
b) Chorobą lizosomalną 
c) Dziedziczona w sposób autosomalny 

recesywny 

d) Odpowiedzi a), b) i c) są prawidłowe 

 

12. Lizosomy są strukturami 

komórkowymi odpowiedzialnymi za: 

 
 
a) Degradację związków wielkocząsteczkowych 
b) Biosyntezę związków wielkocząsteczkowych 
c) Wytwarzanie energii komórkowej 
d) Utlenianie związków wielkocząsteczkowych 

 

13

. Krew na badanie przesiewowe 

zaleca się pobierać: 

 

a) Zaraz po urodzeniu (krew pępowinowa) 
b) Po 12 godzinach od urodzenia 
c) Po 24 godzinach od urodzenia 
d) Po 48 godzinach od urodzenia 

 

14. Jakie choroby wrodzone objęte są badaniami 

przesiewowym w całej Polsce? 

 
a) Fenyloketonuria, wrodzony przerost 

nadnerczy, mukowiscydoza 

b) Galaktozemia, mukowiscydoza, 

fenyloketonuria 

c) Wrodzona niedoczynność tarczycy, 

galaktozemia, Fenyloketonuria 

d) Mukowiscydoza, fenyloketonuria, wrodzona 

niedoczynność tarczycy. 

 

15. Który objaw kliniczny jest 

najbardziej charakterystyczny dla 
zespołu Lebera? 

  

a. opadanie powieki 
b. daltonizm 
c. zapalenie spojówek 
d. zanik nerwu wzrokowego 

 

16. Współistnienie zmian neuropatologicznych, 

szczególnie zaniku kory mózgowej i cech 
uszkodzenia wątroby jest typowe dla: 

 
a) zespołu Leigha 
b) zespołu Alpersa 
c) zespołu Kearns Sayre’a 
d) zespołu Pearsona 

17.Niedobór jakiego enzymu prowadzi 

do wystąpienia objawów 
hiperamonemii typu II? 

 

a) syntetazy karbamoilofosforanowej 
b) syntetazy kwasu argininobursztynowego  
c) argininobursztynazy 
d) transkarbamoilazy  ornitynowej 

 

18. 

W jaki sposób dziedziczy się 

hiperamonemia typu II? 

 
a) autosomalny recesywny 
b) autosomalny dominujący 
c) sprzężony z płcią dominujący 
d) sprzężony z płcią częściowo dominujący 

 

19. 

Reakcja PCR ( Polymerase Chain 

Reaction): 

 

a) jest podstawową techniką stosowaną w biologii 

molekularnej pozwalającą na wielokrotne 

namnożenie wybranego fragmentu DNA 

b) jest modyfikacją metody sekwencjonowania 

przebiegającą z zastosowaniem barwników 

fluorescencyjnych 

c) jest szeroko stosowaną metodą w cytogenetyce 

pozwalającą na przeprowadzenie analizy 

kariotypowania 

d) stosowana jest wyłącznie do analizy RNA 

 

 

20. Delecja 3 nukleotydów w 

obrębie eksonu to mutacja: 

 

 
a) in frame 
b) frameshift  
c) missense  
d) nonsense 
  

 

21. Defekt aparatu lizosomalnego 

może być związany z 

  
a) deficytem aktywności enzymu lizosomalnego 
b) zaburzeniem transportu enzymów do 

lizosomu 

c) zaburzeniem glikozylacji enzymów 

lizosomalnych 

d) wszystkie są prawidłowe 

 

22

. Leczenie enzymatyczne ma 

zastosowanie w  chorobach 
lizosomalnych wynikających z 

 

a) deficytu aktywności enzymu lizosomalnego, 
b) zaburzeń glikozylacji enzymu 
c) zaburzenia transportu przez błonę 

lizosomalną 

d) zaburzenia biogenezy lizosomu 
 

23. Który z procesów w komórce 

dostarcza najwięcej ATP? 

 

a. glikoliza 
b. oksydacyjna fosforylacja 
c. cykl Krebsa 
d. cykl mocznikowy 

 

24. Biorąc pod uwagę zapotrzebowanie 

energetyczne, które z organów/narządów są 
najbardziej wrażliwe na brak energii (ATP) w 
przypadku uszkodzenia mitochondriów? 

 
a. Centralny układ nerwowy, serce, mięśnie 

szkieletowe 

b. Serce, skóra, wątroba 
c. Centralny układ nerwowy, nerki, tkanka łączna 
d. Centralny układ nerwowy, tkanka łączna, 

serce 
 

25. Błona lipidowa jest przepuszczalna 

dla: 

 
 
a) Glukozy 
b) Jonów wapnia 
c) Tlenu cząsteczkowego 
d) Chlorku sodu 

 

26

. Jakie czynniki decydują o 

skuteczności rozdziału mieszanin w 
technice GC-MS: 

a) charakterystyka kolumny do GC: rodzaj i 

grubość filmu fazy stacjonarnej oraz długość i  
średnica wewnętrzna kolumny 

b) szybkość przepływu gazu przez komunę 
c) program temperaturowy GC. 
d) wszystkie: a, b i c. 

 

27. Delecje mtDNA powstają w 

wyniku: 

 

• Zaburzeń procesu replikacji mtDNA 
• Defektów naprawy dwuniciowych pęknięć 

mtDNA 

• Obie odpowiedzi są prawidłowe 
• Żadna z odpowiedzi nie jest właściwa 

 

28. W Polsce Deficyt LCHAD występuje 

z największą częstością w regionie: 

 
 

• pomorskim 
• na Mazowszu 
• na Podlasiu 
• w Małopolsce 

 

29. Zespół Leigha dziedziczy się : 
 
 

• w linii matczynej 
• autosomalnie recesywnie 
• w sposób sprzężony z chromosomem X 
• wszystkie odpowiedzi są prawidłowe 

 

30. Biochemicznymi markerami 

diagnostycznymi zespołu Smitha, 
Lemlego i Opitza są: 

 

• Podwyższony poziom cholesterolu 
• Obniżony poziom cholesterolu 
• Obniżone poziomy cholesterolu oraz  7-

dehydrocholesterolu  

• Obniżony poziom cholesterolu i podwyższony 

poziom  7-dehydrocholesterolu