Pytania testowe

KURS SPECJALIZACYJNY w

laboratoryjnej genetyce medycznej:

„Wybrane zagadnienia z genetyki

chorób metabolicznych.”

Warszawa 9-13.01.2012

1. Typ 2 wzoru izoform transferryny

jest charakterystyczny dla:

a/ defektów syntezy dolicholu

b/ CDG-Ib
c/ nieleczonej galaktozemii
d/ ATP6V0A2-CDG (ARCL-2 cutis laxa)

2. Hipercholesterolemia charakteryzuje się

wzrostem następującej frakcji lipoproteinowej:

a) Chylomikrony
b) VLDL – lipoproteiny o bardzo niskiej gęstości
c) LDL – lipoproteiny o niskiej gęstości
d) HDL – lipoproteiny o wysokiej gęstości

3. Kryteria rozpoznania rodzinnej

hipercholesterolemii (FH) nie
opierają się na:

a) Dodatnim wywiadzie rodzinnym w kierunku

hipercholesterolemii

b) Stężeniu cholesterolu LDL
c) Stężeniu cholesterolu HDL
d) Obecności żółtaków ścięgien

4. Zespół Smitha, Lemlego i Opitza

związany jest z występowaniem
mutacji w genie kodującym:

a) białko reduktazy 7-dehydrocholesterolu
b) białko reduktazy 7,8-dehydrocholesterolu
c) białko izomerazy 7,8 –dehydrocholesterolu
d) białko reduktazy cholesterolu

5. Krzywica hipofosfatemiczna XLH

dziedziczy się w sposób dominujący

sprzężony z chromosomem X. Które

z poniższych twierdzeń jest

prawdziwe:

a) chorują tylko mężczyźni
b) chorują tylko kobiety
c) niemożliwe jest dziedziczenie choroby z ojca

na syna

d) chory mężczyzna posiada wszystkie dzieci

chore, niezależnie od płci

6. Metody pozwalające na detekcję

aktywności enzymatycznej białek
mitochondrialnych to:

a) SDS-PAGE i western blot, immunohistochemia i Blue-

Native –PAGE z testem aktywności w żelu

b) In-cell western, Blue-Native-PAGE i sandwich ELISA
c) Blue-Native-PAGE z testem aktywności w żelu,

barwienia histoenzymatyczne

d) SDS-PAGE, immunofluorescencja i sandwich ELISA

7. Podstawowym materiałem

wykorzystywanym w proteomicznej

diagnostyce chorób

mitochondrialnych jest:

a) fragment tkanki nerwowej i linia fibroblastów

skóry ludzkiej

b) bioptat mięśnia szkieletowego i linia

fibroblastów skóry ludzkiej

c) materiał z biopsji grubo igłowej wątroby i biopsji

serca

d) krew pełna i linia fibroblastów skóry ludzkiej

8. Za hipercholesterolemię

występującą rodzinnie
odpowiedzialne są geny:

a) Receptora LDL-R, apolipoproteiny B-100
b) Lipazy lipoproteinowej
c) Apolipoproteiny E
d) Apolipoproteiny C2

9.

Markery w rozpoznawaniu

hypercholesterolemii rodzinnej u
dzieci:

a) Podwyższone stężenie triglicerydów

b) Podwyższone stężenie cholesterolu LDL
powyżej 155 mg/dl
a) Podwyższone stężenie cholesterolu HDL
b) Podwyższone stężenie TSH

10. W jaki sposób dziedziczony jest

deficyt białka SCO2?

a) autosomalnie dominująco
b) związany z chromosomem X
c) autosomalnie recesywnie
d) związany z chromosomem Y

11. Leukodystrofia metachromatyczna

jest

a) Chorobą rzadką
b) Chorobą lizosomalną
c) Dziedziczona w sposób autosomalny

recesywny

d) Odpowiedzi a), b) i c) są prawidłowe

12. Lizosomy są strukturami

komórkowymi odpowiedzialnymi za:

a) Degradację związków wielkocząsteczkowych
b) Biosyntezę związków wielkocząsteczkowych
c) Wytwarzanie energii komórkowej
d) Utlenianie związków wielkocząsteczkowych

13

. Krew na badanie przesiewowe

zaleca się pobierać:

a) Zaraz po urodzeniu (krew pępowinowa)
b) Po 12 godzinach od urodzenia
c) Po 24 godzinach od urodzenia
d) Po 48 godzinach od urodzenia

14. Jakie choroby wrodzone objęte są badaniami

przesiewowym w całej Polsce?

a) Fenyloketonuria, wrodzony przerost

nadnerczy, mukowiscydoza

b) Galaktozemia, mukowiscydoza,

fenyloketonuria

c) Wrodzona niedoczynność tarczycy,

galaktozemia, Fenyloketonuria

d) Mukowiscydoza, fenyloketonuria, wrodzona

niedoczynność tarczycy.

15. Który objaw kliniczny jest

najbardziej charakterystyczny dla
zespołu Lebera?

a. opadanie powieki
b. daltonizm
c. zapalenie spojówek
d. zanik nerwu wzrokowego

16. Współistnienie zmian neuropatologicznych,

szczególnie zaniku kory mózgowej i cech
uszkodzenia wątroby jest typowe dla:

a) zespołu Leigha
b) zespołu Alpersa
c) zespołu Kearns Sayre’a
d) zespołu Pearsona

17.Niedobór jakiego enzymu prowadzi

do wystąpienia objawów
hiperamonemii typu II?

a) syntetazy karbamoilofosforanowej
b) syntetazy kwasu argininobursztynowego
c) argininobursztynazy
d) transkarbamoilazy ornitynowej

18.

W jaki sposób dziedziczy się

hiperamonemia typu II?

a) autosomalny recesywny
b) autosomalny dominujący
c) sprzężony z płcią dominujący
d) sprzężony z płcią częściowo dominujący

19.

Reakcja PCR ( Polymerase Chain

Reaction):

a) jest podstawową techniką stosowaną w biologii

molekularnej pozwalającą na wielokrotne

namnożenie wybranego fragmentu DNA

b) jest modyfikacją metody sekwencjonowania

przebiegającą z zastosowaniem barwników

fluorescencyjnych

c) jest szeroko stosowaną metodą w cytogenetyce

pozwalającą na przeprowadzenie analizy

kariotypowania

d) stosowana jest wyłącznie do analizy RNA

20. Delecja 3 nukleotydów w

obrębie eksonu to mutacja:

a) in frame
b) frameshift
c) missense
d) nonsense

21. Defekt aparatu lizosomalnego

może być związany z

a) deficytem aktywności enzymu lizosomalnego
b) zaburzeniem transportu enzymów do

lizosomu

c) zaburzeniem glikozylacji enzymów

lizosomalnych

d) wszystkie są prawidłowe

22

. Leczenie enzymatyczne ma

zastosowanie w chorobach
lizosomalnych wynikających z

a) deficytu aktywności enzymu lizosomalnego,
b) zaburzeń glikozylacji enzymu
c) zaburzenia transportu przez błonę

lizosomalną

d) zaburzenia biogenezy lizosomu

23. Który z procesów w komórce

dostarcza najwięcej ATP?

a. glikoliza
b. oksydacyjna fosforylacja
c. cykl Krebsa
d. cykl mocznikowy

24. Biorąc pod uwagę zapotrzebowanie

energetyczne, które z organów/narządów są
najbardziej wrażliwe na brak energii (ATP) w
przypadku uszkodzenia mitochondriów?

a. Centralny układ nerwowy, serce, mięśnie

szkieletowe

b. Serce, skóra, wątroba
c. Centralny układ nerwowy, nerki, tkanka łączna
d. Centralny układ nerwowy, tkanka łączna,

serce

25. Błona lipidowa jest przepuszczalna

dla:

a) Glukozy
b) Jonów wapnia
c) Tlenu cząsteczkowego
d) Chlorku sodu

26

. Jakie czynniki decydują o

skuteczności rozdziału mieszanin w
technice GC-MS:

a) charakterystyka kolumny do GC: rodzaj i

grubość filmu fazy stacjonarnej oraz długość i
średnica wewnętrzna kolumny

b) szybkość przepływu gazu przez komunę
c) program temperaturowy GC.
d) wszystkie: a, b i c.

27. Delecje mtDNA powstają w

wyniku:

• Zaburzeń procesu replikacji mtDNA
• Defektów naprawy dwuniciowych pęknięć

mtDNA

• Obie odpowiedzi są prawidłowe
• Żadna z odpowiedzi nie jest właściwa

28. W Polsce Deficyt LCHAD występuje

z największą częstością w regionie:

• pomorskim
• na Mazowszu
• na Podlasiu
• w Małopolsce

29. Zespół Leigha dziedziczy się :

• w linii matczynej
• autosomalnie recesywnie
• w sposób sprzężony z chromosomem X
• wszystkie odpowiedzi są prawidłowe

30. Biochemicznymi markerami

diagnostycznymi zespołu Smitha,
Lemlego i Opitza są:

• Podwyższony poziom cholesterolu
• Obniżony poziom cholesterolu
• Obniżone poziomy cholesterolu oraz 7-

dehydrocholesterolu

• Obniżony poziom cholesterolu i podwyższony

poziom 7-dehydrocholesterolu