Psychologia.edu.pl :: portal psychologiczny

http://www.ipz.edu.pl/index.php?dz=czytelnia&op=opis&id=1600

Alkoholowy zespół płodowy

tłum. Magdalena Ślósarska

Rok: 2000

Czasopismo: Alkohol i Nauka

Numer: 5

Źródło: Alcohol Alert, nr 13, Lipiec 1991, National Institute on Alcohol Abuse and Alcoholism.

http://www.niaaa.nih.gov

Jones i Smith w 1973 roku stworzyli termin fetal alcohol syndrom (FAS) - czyli alkoholowy
zespół płodowy, którym określali nieprawidłowości obserwowane u dzieci urodzonych przez
kobiety alkoholiczki. Pierwotnie sądzono, że powodem ujawniających się defektów u
noworodków jest niedożywienie. Jednakże charakterystyczne dla FAS deformacje nie występują
u dzieci innych niedożywionych matek, stwierdzono zatem niezależne od wpływu niedożywienia
silnie toksyczne oddziaływanie alkoholu na płód [2, 3}.

Kryteria rozpoznawania FAS ustalone w 1980 roku przez Fetal Alcohol Study Group z Research
Society on Alcoholism [4] zostały następnie zmodyfikowane w 1989 roku przez Sokol i Clarren
[5]. Kryteria te dotyczą 1) zahamowania wzrostu w okresie przed- lub/i poporodowym (wzrost
lub/i waga poniżej 10 percentyla); 2) objawów świadczących o nieprawidłowym rozwoju
ośrodkowego układu nerwowego, takich jak zaburzenia neurologiczne, opóźnienie rozwoju,
dysfunkcjonalne zachowania, upośledzenie umysłowe, oraz wady rozwojowe czaszki lub mózgu;
3) charakterystycznych cech twarzy, tj. krótkie szpary powiekowe (otwarte oczy), cienka górna
warga, wydłużona i spłaszczona środkowa część twarzy ze spłyconą rynienką nosową (rowek nad
środkową częścią górnej wargi).

Sokol i Clarren [5] zaproponowali stosowanie terminu "wady wrodzone spowodowane
alkoholem", w skrócie ARBD (alcohol-related birth defects), oznaczającego występowanie
anatomicznych lub funkcjonalnych wad typowych w przypadkach ekspozycji płodu na działanie
alkoholu. Określenie "możliwe skutki oddziaływania alkoholu na płód" - w skrócie FAE (possible
fetal alcohol effect(s)) oznacza, że picie alkoholu przez kobietę w ciąży winno być brane pod
uwagę, jako jedna z przyczyn ujawnionej wady wrodzonej. Według Socol i Carren błędem jest
często spotykane posługiwanie się terminem FAE dla określenia przypadków o mniejszym
nasileniu objawów niż przy FAS. Jednakże w pracach innych autorów spotyka się takie właśnie
użycie tych terminów.

Niedorozwój umysłowy i nadpobudliwość to najbardziej upośledzające przejawy FAS [6].
Przedurodzeniowa ekspozycja na działanie alkoholu jest główną znaną przyczyną występowania
opóźnienia umysłowego w świecie zachodnim [7]. Skutkiem tego opóźnienia są trudności z
uczeniem się, koncentracją uwagi, pamięcią i zdolnością do rozwiązywania problemów, a także
brak koordynacji, impulsywność oraz osłabiony słuch i zaburzenia mowy [8, 6]. FAS upośledza
zdolność do nabywania sprawności także w wieku dorastania i po osiągnięciu dorosłości [6, 9].

Ogólnie przyjmuje się, że istnieje kontinuum niekorzystnych przejawów oddziaływania alkoholu
na płód. Na jednym krańcu kontinuum znajduje się pełnoobjawowy zespół FAS, na drugim - jego
poronne formy, ograniczone niekiedy na przykład do subtelnych deficytów w sferze
poznawczo-behawioralnej. Tak więc dzieci, u których występują niewielkie odchylenia od
optymalnej reaktywności neurobehawioralnej, w późniejszym okresie życia mogą ujawniać
dyskretne deficyty w zakresie zdolności dokonywania ocen, rozwiązywania problemów czy
zapamiętywania [6].

Psychologia.edu.pl :: portal psychologiczny

http://www.ipz.edu.pl/index.php?dz=czytelnia&op=opis&id=1600

zapamiętywania [6].

Badanie przypadków FAS nastręcza wiele trudności metodologicznych. Przede wszystkim dane o
takich przypadkach zbierane są w różny sposób: 1) na podstawie dokumentacji ze szpitali
rejonowych - dane te pozwalają jedynie zidentyfikować dzieci, u których upośledzenie
zauważono w momencie urodzenia; 2) na podstawie badań retrospektywnych, dzięki którym u
dzieci rozpoznaje się FAS długo po urodzeniu; wreszcie 3) badania prospektywne, w których
dzieci obserwowane są od urodzenia i można badać ich postępy w różnym czasie od urodzenia.
Ocena częstości występowania FAS na podstawie danych ze szpitali na ogół jest zaniżona, gdyż
rozpoznanie tego upośledzenie u noworodków jest trudne. Przez pierwsze kilka dni po urodzeniu
zarówno cechy twarzy charakterystyczne dla FAS, jak dysfunkcje ośrodkowego układu
nerwowego, w tym niedorozwój umysłowy, łatwo mogą pozostać niezauważone [5, 10, 11].
Natomiast ocena częstości występowania FAS na podstawie badań retrospektywnych i
prospektywnych daje zawyżone wyniki, gdyż na ogół badacze mają do czynienia z grupą, w
której prawdopodobieństwo wystąpienia FAS jest znacząco wyższe niż w całej populacji (grupa
nadreprezentatywna) [10]. Kolejnym czynnikiem utrudniającym analizę problemu FAS jest
niewiarygodność informacji podawanych w wywiadach przez pijące matki [12].

W raporcie Birth Defects Monitoring Program zrealizowanym przez Centers for Disease Control
(CDC) zebrano dane z 1500 szpitali i oszacowano, że rozpowszechnienie przypadków FAS w
populacji amerykańskiej (z wyłączeniem Indian) wynosi 0,3-0,9 na 10000 urodzeń [13]. Z kolei
Abel i Sokolow [10], po dokonaniu przeglądu 19 prac epidemiologicznych z całego świata,
oceniają rozpowszechnienie FAS na 1,9 na 1000 żywych urodzeń, przy czym średni wskaźnik
oszacowany na podstawie analizowanych badań retrospektywnych wynosił 2,9 na 1000 żywych
urodzeń, a prospektywnych odpowiednio 1,1. Większość przypadków FAS opisanych w Stanach
Zjednoczonych pochodzi z badań czarnych matek lub matek Indianek o niskim statusie
społeczno-ekonomicznym. Dla tej subpopulacji wskaźnik rozpowszechnienia FAS wynosił 2,6 na
1000 urodzeń, podczas gdy na podstawie badań, które przede wszystkim obejmowały kobiety
białe pochodzące z klasy średniej, kształtował się na poziomie 0,6 [10].

Według raportu CDC wskaźniki częstości występowania FAS na 10000 urodzeń różnią się w
zależności od pochodzenia etnicznego matek: w grupie pochodzenia azjatyckiego wskaźnik ten
wynosi 0,3; w grupie pochodzenia latynoskiego 0,8; wśród białych 0,9; wśród czarnych 6,0;
wśród Indian 29,9 [13]. Jednakże ze względu na odmienny sposób zbierania danych wskaźniki
dla poszczególnych grup etnicznych opisane w raporcie CDC nie mogą być porównywane z
wartościami wskaźników częstości występowania FAS w różnych grupach etnicznych,
wynikającymi z badań prospektywych czy retrospektywnych. Wśród Indian amerykańskich
wskaźnik częstości występowania FAS waha się w zależności od różnic kulturowych. Ośrodki
zdrowia obsługujące głównie plemiona Navajo i Pueblo podają, że wskaźnik występowania FAS
jest wśród nich zbliżony do wielkości charakteryzującej całą populację amerykańska. Z kolei
istnieją doniesienia, że wśród plemiona Indian z obszarów południowo-zachodnich 1 przypadek
FAS zdarza się na każde 102 przypadki żywych urodzeń [14]. Na powstanie takich różnic składa
się prawdopodobnie wiele czynników, takich jak wpływy kulturowe, wzorce picia, sposób
odżywiania, a także odmienność w zakresie procesów metabolicznych.

Wśród czarnych ryzyko wystąpienia FAS jest siedmiokrotnie wyższe niż wśród białych, nawet
jeśli przy ocenie ryzyka uwzględnione zostaną różnice w częstości picia przez matki, w
występowaniu przewlekłego problemu alkoholowego i dzietności (liczby urodzonych dzieci) [16].
To nasuwa przypuszczenie, że mamy do czynienia z jakimś rodzajem predyspozycji genetycznej,
której natura nie jest znana.

Poza kwestiami epidemiologicznymi zasadnicze dla badań FAS są odpowiedzi na następujące

Psychologia.edu.pl :: portal psychologiczny

http://www.ipz.edu.pl/index.php?dz=czytelnia&op=opis&id=1600

Poza kwestiami epidemiologicznymi zasadnicze dla badań FAS są odpowiedzi na następujące
pytania: "Jaka ilość alkoholu należy uznać za >>dużą<
Jest bezsporne, że dzieci wykazujące wszystkie cechy FAS urodzone są przez matki, które
podczas ciąży piły dużo alkoholu. W badaniach stwierdzono występowanie zaburzeń
neurobehawioralnych i opóźnienia wewnątrzmacicznego rozwoju u dzieci urodzonych przez
matki, które przyznawały się jedynie do umiarkowanego picia alkoholu w okresie ciąży [19, 20,
21]. Ernhart i wsp. [22] na podstawie prospektywnych badań 359 noworodków wykryli, że
deformacje w anatomii głowy i twarzy są tym większe, w im większym stopniu płód wystawiony
jest na działanie alkoholu. Jednakże cechy anomalii anatomicznych pojawiały się także u dzieci
tych matek, które przyznawały się do picia bardzo niewielkich ilości alkoholu, tak więc nie można
było jednoznacznie wyznaczyć progu ryzyka (najmniejszej ilości alkoholu, która już może
spowodować zaburzenie rozwoju) [22].

Biorąc pod uwagę różnorodność uszkodzeń będących skutkiem ekspozycji na alkohol w okresie
płodowym, poszukiwanie jednego progu ryzyka dla płodu wydaje się nieracjonalne. Każde z
zaburzeń w obrębie mózgu, jak uszkodzenie struktury, funkcji czy procesu rozwoju i wzrostu,
może wiązać się z oddziaływaniem innej dawki. [23]. Wyniki badań na zwierzętach wskazują, że
w okresie wewnątrzmacicznego rozwoju płodu istnieją okresy krytyczne dla powstania
określonego typu wad wrodzonych [3]. Tak więc, intensywne picie w okresie ciąży prowadzi do
wielu różnych uszkodzeń charakterystycznych dla FAS, natomiast epizodyczne picie znacznych
ilości alkoholu powoduje poronne formy alkoholowego zespołu płodowego, a zakres odchyleń od
normy zależy od tego, w którym momencie rozwoju płodu nastąpiła ekspozycja na alkohol [24].
Prawdopodobnie największa wrażliwość poszczególnych narządów organizmu przypada na okres
najbardziej intensywnego podziału ich komórek [25].

Zapobieganie wadom wrodzonym spowodowanym alkoholem wymaga przede wszystkim
szerokiego wprowadzenia badań przesiewowych, pozwalających rozpoznać kobiety z wysokim
ryzykiem picia dużych ilości alkoholu w czasie ciąży. Wprawdzie obecnie dostępne analizy
laboratoryjne umożliwiające wykrycie biochemicznych markerów intensywnego picia alkoholu są
mniej czułe niż narzędzia oparte na samoocenie badanego, jednakże wyniki zastosowania tych
ostatnich są zafałszowane przez zaprzeczanie [12].

Być może sposobem na przezwyciężenie efektów zaprzeczania byłoby pytanie kobiet ciężarnych
o ich picie w przeszłości, nie zaś obecnie. Takie postępowanie sugerują wyniki badania, w
którym kobiety w siódmym miesiącu ciąży pytano o picie w pierwszym trymestrze i w czwartym
miesiącu ciąży; badane przyznawały się do większych ilości alkoholu wypijanego w pierwszym
trymestrze niż w czwartym miesiącu [26]. Wynik ten zdaje się wskazywać, że kobiety czują się
tym bezpieczniej, im bardziej odległe w czasie jest zdarzenie, którego dotyczy pytanie. Chociaż
strategia pozwala ujawnić problem dopiero w dość późnym okresie ciąży, interwencja może być
jeszcze skuteczna. Wprawdzie abstynencja od drugiego trymestru ciąży nie eliminuje ryzyka wad
płodu, można się jednak spodziewać, że złagodzi niektóre objawy ujawniające się w zachowaniu
dziecka wkrótce po urodzeniu [27, 20].

Sokol i współpracownicy [12] opracowali prosty, krótki kwestionariusz umożliwiający uporanie
się z problemem zaprzeczania i zaniżania podawanych ilości wypijanego alkoholu przez kobiety
ciężarne. Za pomocą tego narzędzia o nazwie T-ACE poprawnie rozpoznano w grupie 971 kobiet
w ciąży 69 % pijących ryzykownie (picie ryzykowne oznacza dwa standardowe drinki dziennie).
T-ACE wydaje się skuteczniejszy niż inne kwestionariusze, takie jak MAST czy CAGE, rutynowo
stosowane do oceny nadużywania alkoholu. Kwestionariusz jest krótki i z łatwością może go
stosować personel klinik położniczych i poradni dla kobiet ciężarnych. Najważniejszym pytaniem
w tym kwestionariuszu jest pytanie o tolerancję alkoholu (pytanie "T"): "Jaka ilość alkoholu
powoduje, że zaczynasz być na rauszu?" (tolerancja alkoholu rozwija się wraz z piciem).

Psychologia.edu.pl :: portal psychologiczny

http://www.ipz.edu.pl/index.php?dz=czytelnia&op=opis&id=1600

powoduje, że zaczynasz być na rauszu?" (tolerancja alkoholu rozwija się wraz z piciem).
Praktyka kliniczna wskazuje, że pytania o tolerancję raczej nie są postrzegane przez laików jako
wskaźnik poziomu picia, a zatem zaprzeczanie w odpowiedziach jest mniej prawdopodobne [12].
Jednakże najlepszym wskaźnikiem intensywnego picia byłby opracowanie tak oczekiwanego,
obiektywnego markera biochemicznego.

Alkoholowy zespół płodowy - komentarz dyrektora NIAAA dr. med. Enocha Gordisa
W kategoriach naukowych powiązanie między umiarkowanym piciem i spowodowanymi
alkoholem wadami wrodzonymi nie zostało jasno ustalone. Nie wiadomo, jaką ilość alkoholu
może wypić kobieta ciężarna bez ryzyka uszkodzenia płodu: dane uzyskane z wywiadu,
wskazujące na związek między umiarkowanym piciem matki a wadami wrodzonymi u dzieci,
często bywają zaniżone, gdyż kobiety prawdopodobnie nie przyznają się do prawdziwych ilości
wypijanego alkoholu. Badacze wciąż poszukują obiektywnego markera konsumpcji alkoholu,
dzięki któremu uda się tę kwestię rozstrzygnąć, dostarczając jednocześnie lekarzom narzędzia
pozwalającego w ramach rutynowych badań i opieki na ciężarnymi identyfikować pacjentki
nadużywające alkoholu - na przykład na podstawie wyniku analizy krwi, której próbkę i tak
zawsze pobiera się przy badaniu wstępnym.

Lekarz powinien jednak udzielać pacjentkom porad, odwołując się do najlepszej wiedzy popartej
dowodami naukowymi. Niektórzy lekarze uważają, że zalecanie kobietom ciężarnym całkowitej
abstynencji może wywoływać u nich nieuzasadnione poczucie winy z powodu wypicia naprawdę
niewielkiej ilości, jednakże większość lekarzy jest zgodna co do tego, że należy przestrzegać
pacjentki. Ponieważ nie wiemy, kiedy rozpoczyna się uszkadzające płód działanie alkoholu,
roztropnie jest zalecać kobietom ciężarnym, tak jak ja to czynię, wstrzemięźliwość do czasu
ostatecznego wyjaśnienia wpływu alkoholu na rozwój płodu.

Jak wskazują ostatnie doniesienia, zmniejsza się liczba kobiet, które piją alkohol w okresie ciąży
- i to jest dobra wiadomość. Niestety, okazuje się, że nie zmniejszają się wskaźniki spożycia
alkoholu w grupach wysokiego ryzyka (ciężarne palaczki tytoniu, kobiety niezamężne, kobiety
poniżej 25 roku życia, kobiety słabo wykształcone) [28]. Należy zatem rozwijać działania
prewencyjne i edukacyjne skierowane do tych grup. Przede wszystkim zaś poprzez podstawową
opiekę zdrowotną trzeba docierać do tych kobiet z grup wysokiego ryzyka, które już są - lub
mogą być w ciąży.

tłum. Magdalena Ślósarska

Bibliografia
[1] Jones, K.L., & Smith, D.W. Recognition of the fetal alcohol syndrome in early infancy. Lancet
2:999-1001, 1973. [2] Phillips, D.K.; Henderson, G.I.; & Schenker, S. Pathogenesis of fetal
alcohol syndrome: Overview with emphasis on the possible role of nutrition. Alcohol Health &
Research World 13(3):219-227, 1989. [3] Randall, C.L. Alcohol as a teratogen: A decade of
research in review. Alcohol and Alcoholism Suppl. 1:125-132, 1987. [4] Rosett, H.L. A clinical
perspective of the fetal alcohol syndrome. Alcoholism: Clinical and Experimental Research
4(2):119-122, 1980. [5] Sokol, R.J., & Clarren, S.K. Guidelines for use of terminology describing
the impact of prenatal alcohol on the offspring. Alcoholism: Clinical and Experimental Research
13(4):597-598, 1989. [6] Streissguth, A.P.; Sampson, P.D.; & Barr, H.M. Neurobehavioral
dose-response effects of prenatal alcohol exposure in humans from infancy to adulthood. Annals
of the New York Academy of Sciences 562:145-158, 1989. [7] Abel, E.L., & Sokol, R.J. Fetal
alcohol syndrome is now leading cause of mental retardation. Lancet 2:1222, 1986. [8]
Streissguth, A.P., & LaDue, R.A. Psychological and behavioral effects in children prenatally
exposed to alcohol. Alcohol Health & Research World 10(1):6-12, 1985. [9] Streissguth, A.P.;

Psychologia.edu.pl :: portal psychologiczny

http://www.ipz.edu.pl/index.php?dz=czytelnia&op=opis&id=1600

exposed to alcohol. Alcohol Health & Research World 10(1):6-12, 1985. [9] Streissguth, A.P.;
Aase, J.M.; Clarren, S.K.; Randels, S.P.; LaDue, R.A.; & Smith, D.F. Fetal alcohol syndrome in
adolescents and adults. Journal of the American Medical Association 265(15):1961-1967, 1991.
[10] Abel, E.L., & Sokol, R.J. Incidence of fetal alcohol syndrome and economic impact of
FAS-related anomalies. Drug and Alcohol Dependence 19:51-70, 1987. [11] Little, B.B.; Snell,
L.M.; Rosenfeld, C.R.; Gilstrap, L.C.; & Gant, N.F. Failure to recognize fetal alcohol syndrome in
newborn infants. American Journal of Diseases of Children 144(10):1142-1146, 1990. [12]
Sokol, R.J.; Martier, S.S.; & Ager, J.W. The T-ACE questions: Practical prenatal detection of
risk-drinking. American Journal of Obstetrics and Gynecology 160(4):863-870, 1989. [13]
Chavez, G.F.; Cordero, J.F.; & Becerra, J.E. Leading major congenital malformations among
minority groups in the United States, 1981-1986. Journal of the American Medical Association
261(2):205-209, 1989. [14] May, P.A.; Hymbaugh, K.J.; Aase, J.M.; & Samet, J.M.
Epidemiology of fetal alcohol syndrome among American Indians of the Southwest. Social
Biology 30(4):374-387, 1983. [15] Aase, J.M. The fetal alcohol syndrome in American Indians:
A high risk group. Neurobehavioral Toxicology and Teratology 3(2):153-156, 1981. [16] Sokol,
R.J.; Ager, J.; Martier, S.; Debanne, S.; Ernhart, C.; Kuzma, J.; & Miller, S.I. Significant
determinants of susceptibility to alcohol teratogenicity. Annals of the New York Academy of
Sciences 477:87-102, 1986. [17] Ernhart, C.B.; Morrow-Tlucak, M.; Sokol, R.J.; & Martier, S.
Underreporting of alcohol use in pregnancy. Alcoholism: Clinical and Experimental Research
12(4):506-511, 1988. [18] Morrow-Tlucak, M.; Ernhart, C.B.; Sokol, R.J.; Martier, S.; & Ager, J.
Underreporting of alcohol use in pregnancy: Relationship to alcohol problem history. Alcoholism:
Clinical and Experimental Research 13(3):399-401, 1989. [19] Little, R.E.; Asker, R.L.;
Sampson, P.D.; & Renwick, J.H. Fetal growth and moderate drinking in early pregnancy.
American Journal of Epidemiology 123(2):270-278, 1986. [20] Coles, C.D.; Smith, I.E.;
Lancaster, J.S.; & Falek, A. Persistenc e over the first month of neurobehavioral differences in
infants exposed to alcohol prenatally. Infant Behavior and Development 10:23-37, 1987. [21]
Russell, M. Clinical implications of recent research on the fetal alcohol syndrome. Bulletin of the
New York Academy of Medicine 67(3):207-222, 1991. [22] Ernhart, C.B.; Sokol, R.J.; Martier,
S.; Moron, P.; Nadler, D.; Ager, J.W.; & Wolf, A. Alcohol teratogenicity in the human: A detailed
assessment of specificity, critical period, and threshold. American Journal of Obstetrics and
Gynecology 156(1):33-39, 1987. [23] Clarren, S.K.; Bowden, D.M.; & Astley, S.J. Pregnancy
outcomes after weekly oral administration of ethanol during gestation in the pig-tailed macaque
(Macaca nemestrina). Teratology 35(3):345-354, 1987. [24] Kotkoskie, L.A., & Norton, S.
Cerebral cortical morphology and behavior in rats following acute prenatal ethanol exposure.
Alcoholism: Clinical and Experimental Research 13(6):776-781, 1989. [25] Weiner, L., & Morse,
B.A. FAS: Clinical perspectives and prevention. In: Chasnoff, I.J., ed. Drugs, Alcohol, Pregnancy
and Parenting. Boston: Kluwer Academic Publishers, 1989. pp. 127-148. [26] Robles, N., & Day,
N.L. Recall of alcohol consumption during pregnancy. Journal of Studies on Alcohol
51(5):403-407, 1990. [27] Coles, C.D.; Smith, I.; Fernhoff, P.M.; & Falek, A. Neonatal
neurobehavioral characteristics as correlates of maternal alcohol use during gestation.
Alcoholism: Clinical and Experimental Research 9(5):454-460, 1985. [28] Serdula, M.;
Williamson, D.F.; Kendrick, J.S.; Anda, R.F.; & Byers, T. Trends in alcohol consumption by
pregnant women: 1985 through 1988. Journal of the American Medical Association
265(7):876-879, 1991.