Zaburzenia p
Zaburzenia p
ł
ł
ci zwi
ci zwi
ą
ą
zane
zane
z aberracjami liczbowymi
z aberracjami liczbowymi
Zaburzenia p
Zaburzenia p
ł
ł
ci zwi
ci zwi
ą
ą
zane
zane
z aberracjami liczbowymi
z aberracjami liczbowymi
Zaburzenia determinacji p
Zaburzenia determinacji p
ł
ł
ci
ci
Chromosome
Constitution
Name of Syndrome
Sex of
Individual
Frequency
in
Population
46, XX
Normal
Female
0.511
46, XY
Normal
Male
0.489
45, XO
Turner's Syndrome
Female
1/5000
47, XXY
Klinefelter's Syndrome
Male
1/1000
Zaburzenia determinacji p
Zaburzenia determinacji p
ł
ł
ci
ci
* wywo
* wywo
ł
ł
ane aberracjami chromosomowymi
ane aberracjami chromosomowymi
* wywo
* wywo
ł
ł
ane zaburzeniami hormonalnymi
ane zaburzeniami hormonalnymi
Euploidalno
Euploidalno
ść
ść
–
–
zmiana liczby genomu
zmiana liczby genomu
n=23
n=23
haploidalno
haploidalno
ść
ść
–
–
normalne gamety
normalne gamety
2n=46
2n=46
diploidalno
diploidalno
ść
ść
–
–
kom. somatyczne
kom. somatyczne
3n= 69
3n= 69
triploidalno
triploidalno
ść
ść
–
–
letalne
letalne
4n=92
4n=92
tetraploidalno
tetraploidalno
ść
ść
–
–
letalne
letalne
Poliploidalno
Poliploidalno
ść
ść
–
–
kom
kom
ó
ó
rka jajowa zap
rka jajowa zap
ł
ł
odniona przez wi
odniona przez wi
ę
ę
cej ni
cej ni
ż
ż
1 plemnik
1 plemnik
→
→
2n x 2, 3,
2n x 2, 3,
…
…
; letalne
; letalne
Aneuploidalno
Aneuploidalno
ść
ść
–
–
zmiana w liczbie chromosom
zmiana w liczbie chromosom
ó
ó
w
w
nadmiar chromosom
nadmiar chromosom
ó
ó
w
w
→
→
trisomia
trisomia
2n + 1
2n + 1
brak chromosom
brak chromosom
ó
ó
w
w
→
→
monosomia
monosomia
2n
2n
–
–
1
1
→
→
nullisomia
nullisomia
2n
2n
–
–
2
2
letalne (2
letalne (2
-
-
para chrom.)
para chrom.)
Przyczyn
Przyczyn
ą
ą
aneuploidii s
aneuploidii s
ą
ą
zak
zak
ł
ł
ó
ó
cenia w segregacji
cenia w segregacji
chromosom
chromosom
ó
ó
w
w
–
–
tzw.
tzw.
nondysjunkcja
nondysjunkcja
+
+
X
X
XXY
X
47,XXY
Zespół
Klinefeltera
45,X
Zespół
Turnera
XY
XY
XY
XY
Mozaikowato
Mozaikowato
ść
ść
osobnicy b
osobnicy b
ę
ę
d
d
ą
ą
cy mozaikami maj
cy mozaikami maj
ą
ą
2
2
linie kom
linie kom
ó
ó
rkowe o r
rkowe o r
ó
ó
ż
ż
nych kariotypach
nych kariotypach
przyk
przyk
ł
ł
ady mozaicyzmu
ady mozaicyzmu
w zespole Klinefeltera 46,XY/47,XXY
w zespole Klinefeltera 46,XY/47,XXY
w zespole Turnera 46,XX/45,X
w zespole Turnera 46,XX/45,X
w zespole Downa 46,XX/47,XX,+21
w zespole Downa 46,XX/47,XX,+21
Zesp
Zesp
ó
ó
ł
ł
Klinefeltera 47,XXY
Klinefeltera 47,XXY
–
–
cz
cz
ę
ę
sto
sto
ść
ść
1 na 1000 urodze
1 na 1000 urodze
ń
ń
ż
ż
ywych m
ywych m
ę
ę
skich;
skich;
hipogonadyzm, ma
hipogonadyzm, ma
ł
ł
e j
e j
ą
ą
dra,
dra,
bezp
bezp
ł
ł
odno
odno
ść
ść
, powi
, powi
ę
ę
kszenie
kszenie
piersi (gynecomastia), 1 cia
piersi (gynecomastia), 1 cia
ł
ł
ko
ko
Barra, aneuploidia wywo
Barra, aneuploidia wywo
ł
ł
ana
ana
przez mejotyczn
przez mejotyczn
ą
ą
nondysjunkcj
nondysjunkcj
ę
ę
, ryzyko ro
, ryzyko ro
ś
ś
nie z
nie z
wiekiem matki, IQ mo
wiekiem matki, IQ mo
ż
ż
e by
e by
ć
ć
ni
ni
ż
ż
sze, 15% osobnik
sze, 15% osobnik
ó
ó
w
w
stanowi
stanowi
ą
ą
mozaiki
mozaiki
–
–
46,XY/47,XXY
46,XY/47,XXY
Zesp
Zesp
ó
ó
ł
ł
XYY
XYY
–
–
47,XYY; 48,XXYY
47,XYY; 48,XXYY
–
–
cz
cz
ę
ę
sto
sto
ść
ść
1 na
1 na
1000
1000
ż
ż
ywych urodze
ywych urodze
ń
ń
; wysocy, agresywni, cz
; wysocy, agresywni, cz
ę
ę
sto
sto
przebywaj
przebywaj
ą
ą
w zak
w zak
ł
ł
adach karnych, zesp
adach karnych, zesp
ó
ó
ł
ł
wywo
wywo
ł
ł
any przez
any przez
nondysjunkcj
nondysjunkcj
ę
ę
ojcowsk
ojcowsk
ą
ą
M
M
ęż
ęż
czy
czy
ź
ź
ni 46,XX
ni 46,XX
–
–
cz
cz
ę
ę
sto
sto
ść
ść
1 na 25000, podobny do
1 na 25000, podobny do
z. Klinefeltera, ale ni
z. Klinefeltera, ale ni
ż
ż
szy wzrost, hipoteza
szy wzrost, hipoteza
–
–
utrata Y u
utrata Y u
m
m
ęż
ęż
czyzn 47,XXY, 1 cia
czyzn 47,XXY, 1 cia
ł
ł
ko Barra
ko Barra
Zesp
Zesp
ó
ó
ł
ł
j
j
ą
ą
der
der
feminizuj
feminizuj
ą
ą
cych (zesp
cych (zesp
ó
ó
ł
ł
niewra
niewra
ż
ż
liwo
liwo
ś
ś
ci na
ci na
androgeny) 46,XY
androgeny) 46,XY
–
–
fenotyp kobiety,
fenotyp kobiety,
niedob
niedob
ó
ó
r receptora
r receptora
androgen
androgen
ó
ó
w,
w,
bezp
bezp
ł
ł
odno
odno
ść
ść
, obecno
, obecno
ść
ść
j
j
ą
ą
der wewn
der wewn
ą
ą
trz brzucha
trz brzucha
Zesp
Zesp
ó
ó
ł
ł
Turnera
Turnera
–
–
cz
cz
ę
ę
sto
sto
ść
ść
1 na 5000
1 na 5000
urodze
urodze
ń
ń
ż
ż
ywych (99% to
ywych (99% to
poronienia); dysgeneza
poronienia); dysgeneza
gonad, niedojrza
gonad, niedojrza
ł
ł
o
o
ść
ść
p
p
ł
ł
ciowa, brak menstruacji,
ciowa, brak menstruacji,
bezp
bezp
ł
ł
odno
odno
ść
ść
, niski wzrost
, niski wzrost
(ok.130 cm), skr
(ok.130 cm), skr
ó
ó
cenie szyi,
cenie szyi,
po
po
ł
ł
ow
ow
ę
ę
stanowi 45,X (brak
stanowi 45,X (brak
c. Barra), 15% ma mutacje
c. Barra), 15% ma mutacje
strukturalne (delecje,
strukturalne (delecje,
pier
pier
ś
ś
cie
cie
ń
ń
), 15% to mozaiki
), 15% to mozaiki
–
–
45,X/46,XX czy
45,X/46,XX czy
45,X/47,XXX, przyczyna to
45,X/47,XXX, przyczyna to
mitotyczna nondysjunkcja
mitotyczna nondysjunkcja
Kobiety 47,XXX; 48,XXXX; 49,XXXXX
Kobiety 47,XXX; 48,XXXX; 49,XXXXX
–
–
cz
cz
ę
ę
sto
sto
ść
ść
1 na 1000, wi
1 na 1000, wi
ę
ę
cej ni
cej ni
ż
ż
1 c. Barra, nazywane
1 c. Barra, nazywane
„
„
super kobietami
super kobietami
”
”
, wysokie, wi
, wysokie, wi
ę
ę
ksza g
ksza g
ł
ł
owa, wolno
owa, wolno
ucz
ucz
ą
ą
ce si
ce si
ę
ę
, ni
, ni
ż
ż
sze IQ, zwykle p
sze IQ, zwykle p
ł
ł
odne
odne
Hermafrodytyzm
Hermafrodytyzm
–
–
hermafrodyty prawdziwe maj
hermafrodyty prawdziwe maj
ą
ą
m
m
ę
ę
skie i
skie i
ż
ż
e
e
ń
ń
skie
skie
genitalia (ovotestis), hermafrodyty rzekome maj
genitalia (ovotestis), hermafrodyty rzekome maj
ą
ą
ż
ż
e
e
ń
ń
skie wewn
skie wewn
ę
ę
trzne i m
trzne i m
ę
ę
skie zewn
skie zewn
ę
ę
trzne genitalia lub
trzne genitalia lub
odwrotnie
odwrotnie
ZADANIA
ZADANIA
3. Hipofosfatemik (osoba z krzywic
3. Hipofosfatemik (osoba z krzywic
ą
ą
oporna na wit. D) z grup
oporna na wit. D) z grup
ą
ą
krwi 0, b
krwi 0, b
ę
ę
dzie mia
dzie mia
ł
ł
potomstwo ze zdrow
potomstwo ze zdrow
ą
ą
kobiet
kobiet
ą
ą
o grupie
o grupie
krwi AB. Podaj genotyp rodzic
krwi AB. Podaj genotyp rodzic
ó
ó
w i potomstwa. Czy para ta
w i potomstwa. Czy para ta
mo
mo
ż
ż
e mie
e mie
ć
ć
zdrowego syna z grup
zdrowego syna z grup
ą
ą
krwi B? Odpowied
krwi B? Odpowied
ź
ź
potwierd
potwierd
ź
ź
krzy
krzy
ż
ż
ó
ó
wk
wk
ą
ą
.
.
4. Niebieskooki daltonista nie choruj
4. Niebieskooki daltonista nie choruj
ą
ą
cy na hemofili
cy na hemofili
ę
ę
planuje
planuje
potomstwo z br
potomstwo z br
ą
ą
zowook
zowook
ą
ą
rozr
rozr
ó
ó
ż
ż
niaj
niaj
ą
ą
c
c
ą
ą
kolory kobiet
kolory kobiet
ą
ą
, kt
, kt
ó
ó
rej
rej
matka mia
matka mia
ł
ł
a niebieskie oczy a ojciec chorowa
a niebieskie oczy a ojciec chorowa
ł
ł
na hemofili
na hemofili
ę
ę
i
i
w rodzinie tej daltonizm nigdy nie wyst
w rodzinie tej daltonizm nigdy nie wyst
ę
ę
powa
powa
ł
ł
. Podaj
. Podaj
genetypy rodzic
genetypy rodzic
ó
ó
w i potomstwa. Czy ludzie ci mog
w i potomstwa. Czy ludzie ci mog
ą
ą
mie
mie
ć
ć
niebieskookiego rozr
niebieskookiego rozr
ó
ó
ż
ż
niaj
niaj
ą
ą
cego kolory nie choruj
cego kolory nie choruj
ą
ą
cego na
cego na
hemofilie syna?
hemofilie syna?
Rozwi
Rozwi
ą
ą
zanie
zanie
Zadanie 4
Zadanie 4
P: nn X
P: nn X
hd
hd
Y x Nn X
Y x Nn X
DH
DH
X
X
Dh
Dh
G: nX
G: nX
hd
hd
, nY, N X
, nY, N X
DH
DH
, N X
, N X
Dh
Dh
, n X
, n X
DH
DH
, n X
, n X
Dh
Dh
,
,
F1: nn X
F1: nn X
DH
DH
Y
Y
–
–
25 % ch
25 % ch
ł
ł
opc
opc
ó
ó
w
w