Zaburzenia p

Zaburzenia p

ł

ł

ci zwi

ci zwi

ą

ą

zane

zane

z aberracjami liczbowymi

z aberracjami liczbowymi

Zaburzenia determinacji p

Zaburzenia determinacji p

ł

ł

ci

ci

Chromosome

Constitution

Name of Syndrome

Sex of

Individual

Frequency

in

Population

46, XX

Normal

Female

0.511

46, XY

Normal

Male

0.489

45, XO

Turner's Syndrome

Female

1/5000

47, XXY

Klinefelter's Syndrome

Male

1/1000

Zaburzenia determinacji p

Zaburzenia determinacji p

ł

ł

ci

ci

* wywo

* wywo

ł

ł

ane aberracjami chromosomowymi

ane aberracjami chromosomowymi

* wywo

* wywo

ł

ł

ane zaburzeniami hormonalnymi

ane zaburzeniami hormonalnymi

Euploidalno

Euploidalno

ść

ść

–

–

zmiana liczby genomu

zmiana liczby genomu

n=23

n=23

haploidalno

haploidalno

ść

ść

–

–

normalne gamety

normalne gamety

2n=46

2n=46

diploidalno

diploidalno

ść

ść

–

–

kom. somatyczne

kom. somatyczne

3n= 69

3n= 69

triploidalno

triploidalno

ść

ść

–

–

letalne

letalne

4n=92

4n=92

tetraploidalno

tetraploidalno

ść

ść

–

–

letalne

letalne

Poliploidalno

Poliploidalno

ść

ść

–

–

kom

kom

ó

ó

rka jajowa zap

rka jajowa zap

ł

ł

odniona przez wi

odniona przez wi

ę

ę

cej ni

cej ni

ż

ż

1 plemnik

1 plemnik

→

→

2n x 2, 3,

2n x 2, 3,

…

…

; letalne

; letalne

Aneuploidalno

Aneuploidalno

ść

ść

–

–

zmiana w liczbie chromosom

zmiana w liczbie chromosom

ó

ó

w

w

nadmiar chromosom

nadmiar chromosom

ó

ó

w

w

→

→

trisomia

trisomia

2n + 1

2n + 1

brak chromosom

brak chromosom

ó

ó

w

w

→

→

monosomia

monosomia

2n

2n

–

–

1

1

→

→

nullisomia

nullisomia

2n

2n

–

–

2

2

letalne (2

letalne (2

-

-

para chrom.)

para chrom.)

Przyczyn

Przyczyn

ą

ą

aneuploidii s

aneuploidii s

ą

ą

zak

zak

ł

ł

ó

ó

cenia w segregacji

cenia w segregacji

chromosom

chromosom

ó

ó

w

w

–

–

tzw.

tzw.

nondysjunkcja

nondysjunkcja

+

+

X

X

XXY

X

47,XXY

Zespół

Klinefeltera

45,X

Zespół

Turnera

XY

XY

XY

XY

Mozaikowato

Mozaikowato

ść

ść

osobnicy b

osobnicy b

ę

ę

d

d

ą

ą

cy mozaikami maj

cy mozaikami maj

ą

ą

2

2

linie kom

linie kom

ó

ó

rkowe o r

rkowe o r

ó

ó

ż

ż

nych kariotypach

nych kariotypach

przyk

przyk

ł

ł

ady mozaicyzmu

ady mozaicyzmu

w zespole Klinefeltera 46,XY/47,XXY

w zespole Klinefeltera 46,XY/47,XXY

w zespole Turnera 46,XX/45,X

w zespole Turnera 46,XX/45,X

w zespole Downa 46,XX/47,XX,+21

w zespole Downa 46,XX/47,XX,+21

Zesp

Zesp

ó

ó

ł

ł

Klinefeltera 47,XXY

Klinefeltera 47,XXY

–

–

cz

cz

ę

ę

sto

sto

ść

ść

1 na 1000 urodze

1 na 1000 urodze

ń

ń

ż

ż

ywych m

ywych m

ę

ę

skich;

skich;

hipogonadyzm, ma

hipogonadyzm, ma

ł

ł

e j

e j

ą

ą

dra,

dra,

bezp

bezp

ł

ł

odno

odno

ść

ść

, powi

, powi

ę

ę

kszenie

kszenie

piersi (gynecomastia), 1 cia

piersi (gynecomastia), 1 cia

ł

ł

ko

ko

Barra, aneuploidia wywo

Barra, aneuploidia wywo

ł

ł

ana

ana

przez mejotyczn

przez mejotyczn

ą

ą

nondysjunkcj

nondysjunkcj

ę

ę

, ryzyko ro

, ryzyko ro

ś

ś

nie z

nie z

wiekiem matki, IQ mo

wiekiem matki, IQ mo

ż

ż

e by

e by

ć

ć

ni

ni

ż

ż

sze, 15% osobnik

sze, 15% osobnik

ó

ó

w

w

stanowi

stanowi

ą

ą

mozaiki

mozaiki

–

–

46,XY/47,XXY

46,XY/47,XXY

Zesp

Zesp

ó

ó

ł

ł

XYY

XYY

–

–

47,XYY; 48,XXYY

47,XYY; 48,XXYY

–

–

cz

cz

ę

ę

sto

sto

ść

ść

1 na

1 na

1000

1000

ż

ż

ywych urodze

ywych urodze

ń

ń

; wysocy, agresywni, cz

; wysocy, agresywni, cz

ę

ę

sto

sto

przebywaj

przebywaj

ą

ą

w zak

w zak

ł

ł

adach karnych, zesp

adach karnych, zesp

ó

ó

ł

ł

wywo

wywo

ł

ł

any przez

any przez

nondysjunkcj

nondysjunkcj

ę

ę

ojcowsk

ojcowsk

ą

ą

M

M

ęż

ęż

czy

czy

ź

ź

ni 46,XX

ni 46,XX

–

–

cz

cz

ę

ę

sto

sto

ść

ść

1 na 25000, podobny do

1 na 25000, podobny do

z. Klinefeltera, ale ni

z. Klinefeltera, ale ni

ż

ż

szy wzrost, hipoteza

szy wzrost, hipoteza

–

–

utrata Y u

utrata Y u

m

m

ęż

ęż

czyzn 47,XXY, 1 cia

czyzn 47,XXY, 1 cia

ł

ł

ko Barra

ko Barra

Zesp

Zesp

ó

ó

ł

ł

j

j

ą

ą

der

der

feminizuj

feminizuj

ą

ą

cych (zesp

cych (zesp

ó

ó

ł

ł

niewra

niewra

ż

ż

liwo

liwo

ś

ś

ci na

ci na

androgeny) 46,XY

androgeny) 46,XY

–

–

fenotyp kobiety,

fenotyp kobiety,

niedob

niedob

ó

ó

r receptora

r receptora

androgen

androgen

ó

ó

w,

w,

bezp

bezp

ł

ł

odno

odno

ść

ść

, obecno

, obecno

ść

ść

j

j

ą

ą

der wewn

der wewn

ą

ą

trz brzucha

trz brzucha

Zesp

Zesp

ó

ó

ł

ł

Turnera

Turnera

–

–

cz

cz

ę

ę

sto

sto

ść

ść

1 na 5000

1 na 5000

urodze

urodze

ń

ń

ż

ż

ywych (99% to

ywych (99% to

poronienia); dysgeneza

poronienia); dysgeneza

gonad, niedojrza

gonad, niedojrza

ł

ł

o

o

ść

ść

p

p

ł

ł

ciowa, brak menstruacji,

ciowa, brak menstruacji,

bezp

bezp

ł

ł

odno

odno

ść

ść

, niski wzrost

, niski wzrost

(ok.130 cm), skr

(ok.130 cm), skr

ó

ó

cenie szyi,

cenie szyi,

po

po

ł

ł

ow

ow

ę

ę

stanowi 45,X (brak

stanowi 45,X (brak

c. Barra), 15% ma mutacje

c. Barra), 15% ma mutacje

strukturalne (delecje,

strukturalne (delecje,

pier

pier

ś

ś

cie

cie

ń

ń

), 15% to mozaiki

), 15% to mozaiki

–

–

45,X/46,XX czy

45,X/46,XX czy

45,X/47,XXX, przyczyna to

45,X/47,XXX, przyczyna to

mitotyczna nondysjunkcja

mitotyczna nondysjunkcja

Kobiety 47,XXX; 48,XXXX; 49,XXXXX

Kobiety 47,XXX; 48,XXXX; 49,XXXXX

–

–

cz

cz

ę

ę

sto

sto

ść

ść

1 na 1000, wi

1 na 1000, wi

ę

ę

cej ni

cej ni

ż

ż

1 c. Barra, nazywane

1 c. Barra, nazywane

„

„

super kobietami

super kobietami

”

”

, wysokie, wi

, wysokie, wi

ę

ę

ksza g

ksza g

ł

ł

owa, wolno

owa, wolno

ucz

ucz

ą

ą

ce si

ce si

ę

ę

, ni

, ni

ż

ż

sze IQ, zwykle p

sze IQ, zwykle p

ł

ł

odne

odne

Hermafrodytyzm

Hermafrodytyzm

–

–

hermafrodyty prawdziwe maj

hermafrodyty prawdziwe maj

ą

ą

m

m

ę

ę

skie i

skie i

ż

ż

e

e

ń

ń

skie

skie

genitalia (ovotestis), hermafrodyty rzekome maj

genitalia (ovotestis), hermafrodyty rzekome maj

ą

ą

ż

ż

e

e

ń

ń

skie wewn

skie wewn

ę

ę

trzne i m

trzne i m

ę

ę

skie zewn

skie zewn

ę

ę

trzne genitalia lub

trzne genitalia lub

odwrotnie

odwrotnie

ZADANIA

ZADANIA

3. Hipofosfatemik (osoba z krzywic

3. Hipofosfatemik (osoba z krzywic

ą

ą

oporna na wit. D) z grup

oporna na wit. D) z grup

ą

ą

krwi 0, b

krwi 0, b

ę

ę

dzie mia

dzie mia

ł

ł

potomstwo ze zdrow

potomstwo ze zdrow

ą

ą

kobiet

kobiet

ą

ą

o grupie

o grupie

krwi AB. Podaj genotyp rodzic

krwi AB. Podaj genotyp rodzic

ó

ó

w i potomstwa. Czy para ta

w i potomstwa. Czy para ta

mo

mo

ż

ż

e mie

e mie

ć

ć

zdrowego syna z grup

zdrowego syna z grup

ą

ą

krwi B? Odpowied

krwi B? Odpowied

ź

ź

potwierd

potwierd

ź

ź

krzy

krzy

ż

ż

ó

ó

wk

wk

ą

ą

.

.

4. Niebieskooki daltonista nie choruj

4. Niebieskooki daltonista nie choruj

ą

ą

cy na hemofili

cy na hemofili

ę

ę

planuje

planuje

potomstwo z br

potomstwo z br

ą

ą

zowook

zowook

ą

ą

rozr

rozr

ó

ó

ż

ż

niaj

niaj

ą

ą

c

c

ą

ą

kolory kobiet

kolory kobiet

ą

ą

, kt

, kt

ó

ó

rej

rej

matka mia

matka mia

ł

ł

a niebieskie oczy a ojciec chorowa

a niebieskie oczy a ojciec chorowa

ł

ł

na hemofili

na hemofili

ę

ę

i

i

w rodzinie tej daltonizm nigdy nie wyst

w rodzinie tej daltonizm nigdy nie wyst

ę

ę

powa

powa

ł

ł

. Podaj

. Podaj

genetypy rodzic

genetypy rodzic

ó

ó

w i potomstwa. Czy ludzie ci mog

w i potomstwa. Czy ludzie ci mog

ą

ą

mie

mie

ć

ć

niebieskookiego rozr

niebieskookiego rozr

ó

ó

ż

ż

niaj

niaj

ą

ą

cego kolory nie choruj

cego kolory nie choruj

ą

ą

cego na

cego na

hemofilie syna?

hemofilie syna?

Rozwi

Rozwi

ą

ą

zanie

zanie

Zadanie 4

Zadanie 4

P: nn X

P: nn X

hd

hd

Y x Nn X

Y x Nn X

DH

DH

X

X

Dh

Dh

G: nX

G: nX

hd

hd

, nY, N X

, nY, N X

DH

DH

, N X

, N X

Dh

Dh

, n X

, n X

DH

DH

, n X

, n X

Dh

Dh

,

,

F1: nn X

F1: nn X

DH

DH

Y

Y

–

–

25 % ch

25 % ch

ł

ł

opc

opc

ó

ó

w

w