Podstawy dysmorfologii. Cechy dysmorficzne.

Dr Marzena Wiśniewska
Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UM w Poznaniu

Dysmorfologia – nauka zajmująca się wadami budowy. Łączy elementy genetyki,
embriologii i pediatrii.
Podstawą rozpoznania w dysmorfologii jest badanie fizyczne – wykrycie i nazwanie
choćby najdrobniejszych anomalii.

Ocena wzrostu i masy ciała – odniesienie wg siatek centylowych

• niskorosłość
• wzrost nadmiernie wysoki – odniesienie do zmienionych lub zachowanych

proporcji, ocena długości kończyn

Anomalie:
Macrosomia – zwiększenie rozmiarów ciała
Microsomia – zmniejszenie rozmiarów ciała

Hemihypertrophia – asymetryczny przerost połowy całego ciała; przerost
połowiczy

Ocena głowy

• wielkość – pomiar obwodu czołowo-potylicznego
• symetria
• stosunek części twarzowej do mózgowej
• szwy czaszkowe
• ciemiączka

Anomalie:
Microcephalia – małogłowie
Macrocephalia – wielkogłowie
Hydrocephalia - wodogłowie
Craniostenosis – zarośnięcie wszystkich szwów
Craniosynostosis – przedwczesne zarośnięcie szwu – zmiana kształtu:
Scaphocephalia – łódkogłowie (szew strzałkowy)
Brachycephalia – krótkogłowie (szew wieńcowy obustronnie)
Plagiocephalia – skośnogłowie (szew wieńcowy jednostronne)
Trigonocephalia – trójkątnogłowie (szew czołowy)
Oxycephalia – czaszka wieżowata (szwy czołowy,wieńcowy,węgłowy)
Acrocephalia – stożkogłowie (szwy podstawy czaszki)
Trifoliocephalia – czaszka „trójlistna koniczyna” (wszystkie szwy)
Craniotabes – rozmiękanie kości czaszki

Anencephalia – bezmózgowie
Acrania – brak kości czaszki
Meningocele – przepuklina oponowa
Encephalocele – przepuklina mózgowa

Ocena twarzy

• określenie podobieństwa badanego do innych członków rodziny !!!
• od przodu („en face”)
• z profilu
• rysy twarzy, proporcje, symetria: twarz ściągnięta, twarz o zaostrzonych rysach,

twarz Potter (skąpowodzie – długotrwały ucisk twarzy przez ścianę macicy)

Ocena uszu

• okolica przyuszna (obecność wyrośli i dołków, przetok)
• wielkość uszu – norma – górny brzeg małżowiny na poziomie brwi, dolny na

poziomie skrzydełek nosa

• położenie uszu – norma – górny przyczep małżowiny usznej na linii

poprowadzonej pomiędzy kącikiem oka a najbardziej uwypukloną częścią
potylicy

Anomalie:
Microtia – niedorozwój małżowiny
Anotia – brak struktur ucha zewnętrznego
Ucho opadające – zwisająca górna część małżowiny

Ucho odstające – brak mięśnia usznego tylnego;
Małe anomalie: wolny, zwisający płatek; brak płatka; wcięcie płatka; podwójny
płatek; wcięcie obrąbka;

Ocena oczu

• wielkość gałek ocznych
• rozstawienie gałek ocznych

Anomalie:
„Objaw zachodzącego słońca” – uwidocznienie twardówki powyżej tęczówki

Skośne szpary powiekowe: skośnogórne (mongoidalne), skośnodolne
(antymongoidalne)
Epicanthus – zmarszczka nakątna (skóra nasady nosa rozciąga się na
wewnętrzny kąt oka)
Ptosis – opadnięcie powieki
Synophrys – zrośnięcie brwi
Strabismus – zez

Hiperteloryzm – zwiększenie odległości między źrenicami
Hipoteloryzm – zmniejszenie odległości między źrenicami
Telekantus – zwiększona odległość między wewnętrznymi kątami oczu
Cyclopia – jedna gałka oczna, jednoocze
Anophthalmus – całkowity brak oczu
Microphthalmus – małoocze
Cryptophthalmus - skrytoocze
Blepharophimosis – zwężenie szpary powiekowej
Plamki Brushfielda – małe strefy odbarwienia tęczówki tworzące nieregularny
pierścień
Coloboma oculi – szczelina oka
Aniridia – brak tęczówki

Ocena nosa

• nasada – część leżąca między oczodołami, stanowi prawie ½ długości nosa
• skrzydła nosa – wielkość, symetria
• kształt
• rynienka podnosowa (philtrum)

Anomalie:
Nos siodełkowaty – niska nasada nosa
Proboscis – „trąbka” w holoprozencefalii
Arrhinia – brak nosa
Atresia choanalis – niedrożność nozdrzy tylnych

Ocena ust, jamy ustnej, żuchwy

• wielkość i symetria ust
• kształt wargi górnej i dolnej
• zarys podbródka
• kształt, ruchomość podniebienia
• wielkość i powierzchnia języka
• uzębienie

Anomalie:
Macrognathia – przerost żuchwy
Micrognathia – nieprawidłowo mała żuchwa
Prognathismus – nadmierne wysunięcie żuchwy do przodu
Retrognathia – cofnięcie żuchwy ku tyłowi
Microstomia – nieprawidłowo małe usta
Macrostomia – nieprawidłowo duże usta
Lingua geographica – język geograficzny
Lingua plicata – język pobrużdżony

Lingua scrotalis – język mosznowy
Macroglossia – zbyt duży język
Microglossia – zbyt mały język
Palatoschisis – rozszczep podniebienia
Cheiloschisis – rozszczep wargi
Hypodontia – niedorozwój zębów
Anodontia – brak zębów
Oligodontia – zmniejszona liczba zębów

Ocena szyi i klatki piersiowej, brzucha, kręgosłupa

• długość
• szerokość
• kształt
• symetria
• ruchomość
• położenie brodawek sutkowych

Anomalie:
Torticolis – kręcz szyi
Pterygium colli – płetwistość szyi
Pectus excavatum – klatka wydrążona, mostek poniżej poziomu żeber
Pectus carinatum – klatka kurza, mostek nadmiernie uwypuklony
Scoliosis – skrzywienie boczne kręgosłupa
Omphalocele – przepuklina pierścienia pępkowego
Gastroschisis – rozszczep ściany brzucha
Sinus dermoidalis – zatoka skórna
Sinus pilonidalis – zatoka włosowa
Myelomeningocele – przepuklina oponowo-rdzeniowa
Rachischisis – całkowity rozszczep kręgosłupa

Ocena narządów płciowych i odbytu

• wygląd krocza i odbytu
• wielkość prącia
• położenie ujścia cewki moczowej
• wielkość i konsystencja jąder
• ocena warg sromowych

Anomalie:
Macrophallus – duże w stosunku do wieku prącie
Microphallus – małe w stosunku do wieku prącie
Cryptorchismus – wnętrostwo, niezstąpienie jąder
Hermaphroditismus – obojnacze narządy płciowe

Hypospadiasis – spodziectwo
Macroorchidismus – większe jądra
Atresia ani – zarośnięcie odbytu

Ocena skóry i włosów

• pigmentacja
• obecność znamion i innych zmian skórnych
• elastyczność i rozciągliwość skóry
• określenie linii skalpu, gęstości i położenia wiru włosów

Anomalie:
Cafe-au-lait – plamy typu „kawa z mlekiem”
Nevus flammeus – znamię naczyniowe płaskie
Hemangioma cavernosus – naczyniak jamisty
Hemangioma capillaris – naczyniak włośniczkowy
Cutis laxa – skóra wiotka
Ichthyosis – rybia łuska
Xanthoma – kępki żółte
Vitiligo – bielactwo
Hypertrichosis - nadmierne owłosienie całego ciała

Hirsutismus – nadmierny wzrost włosów w obszarach skóry pozostających pod
wpływem androgenów

Ocena kończyn

• długość
• symetria
• obmacywanie stawów
• ruchomość stawowa, zakres ruchów

Anomalie:
Amelia – brak kończyn
Phocomelia – niedorozwój odcinków kończyn, wada ubytkowa wtrącona Adactylia –
brak palców
Aphalangia – brak paliczków
Acheiria – brak dłoni
Apodia – brak stopy
Genu varum – szpotawość kolan
Genu valgum – koślawość kolan
Bruzda poprzeczna – pojedyncza linia zgięciowa dłoni
Klinodaktylia – skrzywienie palca w płaszczyźnie dłoni
Brachydaktylia – skrócenie palców
Kamptodaktylia – trwały przykurcz palców

Arachnodaktylia – pająkowatość palców, wydłużenie palców
Ektrodaktylia – rozszczep dłoni lub stopy, „szczypce homara”
Polidaktylia – wielopalczastość
Syndaktylia – zrost palców
Makrodaktylia – powiększenie jednego z palców dłoni lub stóp
Mikrodaktylia – zmniejszenie jednego z palców dłoni lub stóp
Oligodaktylia – zmniejszenie liczby palców