Każdy z nas otrzymuje około 60 nowych mutacji – wynika z porównania DNA rodziców i ich
dzieci
Ile nowych wariantów zapisanych w naszym DNA dziedziczymy od ojca, a ile od matki? Od
kogo więcej? Jak to się przekłada na naszą wiedzę o ewolucji Homo sapiens? Na te pytania
odpowiada zespół naukowców z Wellcome Trust Sanger Institute i kanadyjskiego
Uniwersytetu Montrealu. Pierwszy raz udało się przeprowadzić analizę DNA rodzin i policzyć
tempo pojawiania się nowych mutacji genetycznych u dzieci.
Dotąd naukowcy starali się to ocenić na podstawie porównań ludzi, których dzieliło kilka
generacji, w dodatku bez rozróżnienia płci. Wartości następnie uśredniano dla jednego
pokolenia. Przyjęto, że średnio w każdym pokoleniu zmienia się jedna na 100 mln liter
tworzących zapis w ludzkim DNA.
Te badania nie służą wyłącznie zaspokojeniu ciekawości. Szybkość pojawiania się mutacji
służy m.in. do szacowania tempa ewolucji – tego, ile czasu dzieli nas np. od szympansów.
Wyniki mogą mieć również znaczenie dla diagnostyki medycznej wykorzystującej badania
DNA – wyjaśniają badacze na łamach najnowszego „Nature Genetics".
Jesteśmy mutantami
– Twój genom albo kod genetyczny zawiera 6 miliardów kawałków informacji nazywanych
nukleotydami – tłumaczy Philip Awadalla z Wydziału Medycznego Uniwersytetu Montrealu. –
Po 3 miliardy pochodzą od każdego rodzica, a bazując na dotychczasowych badaniach
ewolucyjnych, oszacowaliśmy, że rodzice przyczyniają się do 100 – 200 błędów
przekazywanych dzieciom. Nasze analizy wskazują, że w rzeczywistości tych błędów jest
mniej.
Zespół, któremu przewodzili Awadalla i Matt Hurles z Wellcome Trust, skorzystał z bazy
danych gromadzonej w ramach programu badania 1000 genomów (1000 Genomes Project).
Pod lupę wzięto dwie rodziny – dwoje rodziców i jedno dziecko w każdej. Poszukiwano takich
mutacji, które obecne są w DNA dziecka, ale nie ma ich w DNA rodziców. Przeanalizowano
prawie 6 tys. możliwych zmian. – Szukaliśmy bardzo małych igieł w bardzo dużym stogu
siana – obrazowo przedstawia to Awadalla.

Przy okazji sprawdzono teorię, wedle której większość mutacji powinna pochodzić od
mężczyzny. Dlaczego? Ponieważ pomyłki (czyli mutacje) zachodzą przy podziale komórki i
powielaniu DNA, panowie produkujący miliony plemników powinni być bardziej narażeni na
„błędy" niż kobiety produkujące komórki jajowe.
U jednej z rodzin od ojca pochodziło aż sześć razy więcej mutacji niż od matki. Ale to nie jest
reguła.
– W niektórych rodzinach mutacje pochodzą od matki, w innych od ojca – mówi Matt Hurles.
– To zaskoczenie, bo myśleliśmy, że większość mutacji powinna brać się ze strony ojca ze
względu na konieczność wielokrotnego kopiowania genomu podczas produkcji nasienia.
Kwestia indywidualna
W jednym przypadku aż 92 proc. błędów pochodziło od ojca, a drugim – tylko 36 proc.
– To nie znaczy, że musimy całą teorię wyrzucić do kosza – mówi naukowiec. – Tempo mutacji
jest kwestią indywidualną, a może niektórzy ludzie mają mechanizmy zmniejszające ryzyko
takich zmian.
Co to oznacza? Osoba, u której tempo powstawania mutacji jest wysokie, może zostać
omyłkowo zdiagnozowana – zmiany w DNA w jednej próbce mogą być nieobecne w innych
komórkach jej ciała.
– Generalnie ewolucja przebiega o jedną trzecią wolniej, niż dotąd sądziliśmy – przyznaje
Awadalla. A ponieważ to mutacje są siłą napędową ewolucji, badacze będą musieli
zrewidować poglądy na temat „odległości" dzielącej nas od zwierzęcych kuzynów. Skoro
ewolucja biegnie wolniej, potrzeba więcej pokoleń, aby osiągnąć obserwowaną obecnie
odmienność genetyczną.