PLĄSAWICA HUNTINGTONA
PLĄSAWICA PRZEWLEKŁA
POSTĘPUJĄCA
CHOREA HEREDITARIA, CHOREA CHRONICA
PROGRESSIVA
EPIDEMIOLOGIA:
•
5 – 10/100 tys. w Europie i Stanach Zjednoczonych
ETIOLOGIA:
•
czynniki genetyczne :
-
choroba uwarunkowana genetycznie o
dziedziczeniu AD z pełną penetracją genu
-
istnieje możliwosć spontanicznej mutacji
-
gen znajduje się na krótkim ramieniu
chromosomu 4 (4p16.3)
-
błąd genetyczny polega na zwielokrotnieniu
liczby powtórzeń trinukleotydu CAG powyżej
36 :
→
osoby zdrowe mają 11 – 34
replikacji
→
im większa liczba powtórzeń, tym
wcześniejszy wiek zachorowania
chorego
-
produktem genu jest białko hutingtonina
-
możliwa jest diagnostyka zarówno pre - , jak i
postnatalna
PATOGENEZA:
OBRAZ KLINICZNY:
•
przebieg :
-
przebieg jest powolny i postępujący
-
choroba rozpoczyna się przeważnie w wieku 30
– 50 lat
-
w następnych pokoleniach może ujawniać się
wcześniej
-
otępienie występuje na ogół najwcześniej, ale
czasem pierwszym objawem są ruchy
mimowolne
•
ruchy mimowolne (pląsawicze) :
-
szybkie, nieskoordynowane ruchy nie mające
stałej i określonej postaci
-
niepokój ruchowy często obejmuje mieśnie
całego ciała
-
najsilniej wyrażone ruchy mimowolne stwierdza
się w mięśniach tułowia i mięśniach
zarządzających ruchami ksobnych odcinków
kończyn
-
chód jest wybitnie upośledzony, ruchy
mimowolne nasilają się podczas chodzenia
-
silny niepokój ruchowy obserwuje się w
mięśniach twarzy
-
mimowolne ruchy języka i warg utrudniają
artykulację i połykanie
-
ruchy mimowolne nakładają się na ruchy celowe
i występują w spoczynku
-
są nasilane przez :
→
emocje
→
ruchy czynne
→
chodzenie
-
we śnie znikają
•
obniżenie napięcia mięśniowego :
•
zaburzenia psychiczne :
-
postępujący zespół otępienny :
→
początkowo obserwuje się
↓
inicjatywę, zawężenie kręgu
zainteresowań, spowolnienie
myślowe
→
powoli w ciagu kilku lat rozwija się
ciężkie otępienie
-
inne zmiany psychiczne :
→
w późniejszym okresie
→
zmiany osobowości
→
apatia
→
pobudzenie
→
depresja
→
mania
→
urojenia
→
halucynacje
→
niekiedy psychoza
•
sztywność pozapiramidowa :
-
w koncowym okresie choroby
POSTACIE KLINICZNE :
•
postać młodzieńcza (Westphala) :
-
cięższa
-
od początku dominuje sztywnosć
pozapiramidowa
-
mogą wystąpić napady padaczkowe
BADANIA DODATKOWE :
•
badania neuroobrazowe (CT, MRI) :
-
znacznego stopnia zanik jądra ogoniastego
-
wyraźne poszerzenie układu komorowego
-
zanik korowy
•
badania genetyczne :
-
analiza DNA :
→
wyrycie genu potwierdza
rozpoznanie i może ujawniać
nosicieli genu przed pojawieniem
się objawów klinicznych
1
