PLĄSAWICA HUNTINGTONA
PLĄSAWICA PRZEWLEKŁA
POSTĘPUJĄCA
CHOREA HEREDITARIA, CHOREA CHRONICA
PROGRESSIVA

EPIDEMIOLOGIA:

•

5 – 10/100 tys. w Europie i Stanach Zjednoczonych

ETIOLOGIA:

•

czynniki genetyczne :

-

choroba uwarunkowana genetycznie o
dziedziczeniu AD z pełną penetracją genu

-

istnieje możliwosć spontanicznej mutacji

-

gen znajduje się na krótkim ramieniu
chromosomu 4 (4p16.3)

-

błąd genetyczny polega na zwielokrotnieniu
liczby powtórzeń trinukleotydu CAG powyżej
36 :

→

osoby zdrowe mają 11 – 34
replikacji

→

im większa liczba powtórzeń, tym
wcześniejszy wiek zachorowania
chorego

-

produktem genu jest białko hutingtonina

-

możliwa jest diagnostyka zarówno pre - , jak i
postnatalna

PATOGENEZA:

OBRAZ KLINICZNY:

•

przebieg :

-

przebieg jest powolny i postępujący

-

choroba rozpoczyna się przeważnie w wieku 30
– 50 lat

-

w następnych pokoleniach może ujawniać się
wcześniej

-

otępienie występuje na ogół najwcześniej, ale
czasem pierwszym objawem są ruchy
mimowolne

•

ruchy mimowolne (pląsawicze) :

-

szybkie, nieskoordynowane ruchy nie mające
stałej i określonej postaci

-

niepokój ruchowy często obejmuje mieśnie
całego ciała

-

najsilniej wyrażone ruchy mimowolne stwierdza
się w mięśniach tułowia i mięśniach
zarządzających ruchami ksobnych odcinków
kończyn

-

chód jest wybitnie upośledzony, ruchy
mimowolne nasilają się podczas chodzenia

-

silny niepokój ruchowy obserwuje się w
mięśniach twarzy

-

mimowolne ruchy języka i warg utrudniają
artykulację i połykanie

-

ruchy mimowolne nakładają się na ruchy celowe
i występują w spoczynku

-

są nasilane przez :

→

emocje

→

ruchy czynne

→

chodzenie

-

we śnie znikają

•

obniżenie napięcia mięśniowego :

•

zaburzenia psychiczne :

-

postępujący zespół otępienny :

→

początkowo obserwuje się

↓

inicjatywę, zawężenie kręgu
zainteresowań, spowolnienie
myślowe

→

powoli w ciagu kilku lat rozwija się
ciężkie otępienie

-

inne zmiany psychiczne :

→

w późniejszym okresie

→

zmiany osobowości

→

apatia

→

pobudzenie

→

depresja

→

mania

→

urojenia

→

halucynacje

→

niekiedy psychoza

•

sztywność pozapiramidowa :

-

w koncowym okresie choroby

POSTACIE KLINICZNE :

•

postać młodzieńcza (Westphala) :

-

cięższa

-

od początku dominuje sztywnosć
pozapiramidowa

-

mogą wystąpić napady padaczkowe

BADANIA DODATKOWE :

•

badania neuroobrazowe (CT, MRI) :

-

znacznego stopnia zanik jądra ogoniastego

-

wyraźne poszerzenie układu komorowego

-

zanik korowy

•

badania genetyczne :

-

analiza DNA :

→

wyrycie genu potwierdza
rozpoznanie i może ujawniać
nosicieli genu przed pojawieniem
się objawów klinicznych

1

ROZPOZNANIE:

RÓŻNICOWANIE:

LECZENIE:

•

nie istnieje leczenie przyczynowe

•

leczenie objawowe :

-

może jedynie

↓

objawy ruchowe, bez wpływu na

postępujący zespół otępienny

-

neuroleptyki :

→

haloperidol

→

pimozyd

→

fenaktyl

→

rezerpina

→

triapryd

-

lewodopa, lub agoniści receptora
dopaminergicznego :

→

w postaci młodzieńczej w której
dominuje sztywność
pozapiramidowa

POWIKŁANIA:

•

ROKOWANIE:

•

złe

•

chorzy umierają ok. 15 lat od początku choroby, a chorzy na

postać młodzieńczą po ok. 10 latach

PROFILAKTYKA:

•

ludzim, których ojciec, lub matka choruje na pląsawicę

należy odradzać posiadanie potomstwa, ponieważ chory, lub
chora na pląsawice przekazuje ją połowie potomstwa i ta
choroba może przekazywać ją połowie swego potomstwa

PATRZ TEŻ:

•

pląsawice

2