Zespoły

neurologiczne

u dzieci

Justyna Liberka III F NS

Jarek Skrzypczyk III F NS

grupa d

Choroba Heinego‐

Medina

Ostre zapalenie rogów przednich rdzenia kręgowego. Choroba zalicza się
do schorzeń wywołanych przez grupę enterowirusów, które wchodzą w
skład
wirusów Picorna.

Ostre zapalenie rogów przednich rdzenia kręgowego wywołuje wirus Polio.
Omawiany wirus przedostaje się do
kręgosłupa z przewodu pokarmowego, a następnie do układu nerwowego.
Klinicznie schorzenie może przyjąć postać: rdzeniową, opuszkową, mózgową
i oponową.
Do najczęstszych zalicza się postać rdzeniowa, która charakteryzuje si ę:
globalnymi wiotkimi niedowładami kończyn lub wybiórczo
niedowładami poszczególnych grup mięśniowych. Bardzo groźna dla
pacjentów jest także postać puszkowa ostrego zapalenia rogów przednich
rdzenia.
Występować tu mogą objawy, które wskazują na porażenie ośrodka krążenia i
ośrodka oddechowego. Manifestują się one: narastającą dusznością,
przyspieszeniem, a następnie zwolnieniem akcji serca, sinicą, obrzękiem
płuc, niekiedy śpiączką i występującymi drgawkami. W postaci tej dochodzi
do porażenia nerwu gardłowo‐językowego i podjęzykowego.

Postać mózgowa może przebiegać z występującymi drgawkami, zaburzeniami
świadomości
dziecka oraz porażeniem szeregu nerwów czaszkowych, rzadziej ma miejsce
niedowład połowiczy itp. Postać oponowa należy do rzadszych.

Choroba Louis‐

Bar

W obrazie klinicznym dominuje zespół móżdżkowy, który może wystąpić już w wieku
przedszkolnym, oraz zmiany skórne i spojówkowe o typie
rozszerzenia naczyń włosowatych. Objawom tym towarzyszy niekiedy znaczny
niedorozwój umysłowy, nierzadko mioklonie, ruchy mimowolne
oraz objawy zajęcia obwodowego układu nerwowego. Choroba ma charakter
postępujący i zwykle dzieci umierają.

Choroba

Bourneville`a

Stwardnienie guzowate mózgu. Do typowych objawów klinicznych zalicza się tu
zmiany skórne występujące na twarzy pacjentów, drgawki i niedorozwój
umysłowy. Niezależnie od wyżej wymienionych zmian mogą mieć miejsce mniej
typowe, w rodzaju niewielkich rozmiarów włókniaków zlokalizowanych
na dziąsłach, podniebieniu, u nasady paznokci i skórze lub większe kalafiorowate
twory, tzw. gruczolaki łojowe typu Barlowa‐Kothe. Niezależnie od
tego, na skórze tułowia pacjentów ze stwardnieniem guzowatym mogą
występować bezbarwne plamy lub o typie zabarwienia kawy z mlekiem.
W siatkówce oka stwierdzać można u omawianych pacjentów szarobiałe guzki
utkane z nie zróżnicowanych neurocytów. We wspomnianym zespole
występują różnego rodzaju napady padaczkowe. Częstość występowania choroby
ocenia się na 1:20 000 w populacji ogólnej.

Płód harlequina

rybia łuska arlekinowa

Rzadka choroba genetyczna, o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym (w

genetyce sposób dziedziczenia, w którym mutacja dziedziczona jest w

sprzężeniu z chromosomami innymi niż chromosomy płci).

Obraz kliniczny charakteryzuje się pokrywającymi całą powierzchnię skóry łuskami

hiperkeratotycznego naskórka (znaczne pogrubienie warstwy rogowej naskórka

związane z nadmiernym rogowaceniem) o kształcie rombów i wielokątów, o ułożeniu

przywodzącym na myśl kostium arlekina – stąd nazwa jednostki chorobowej.

Ponadto stwierdza się niską masę urodzeniową, erytrodermię (zajęcie skóry przez

chorobę, przejawiające się zaczerwienieniem i złuszczaniem na ponad 90%

powierzchni skóry), wywinięcie warg (eclabium) i powiek (ektropion). Z powodu

utraty wody i sepsy oraz nieprawidłowej termoregulacji noworodek umiera zwykle w

przeciągu tygodnia.

Choroba

Recklinghausena

Manifestuje się z obecnością różnej wielkości guzów umiejscowionych na
skórze i w przebiegu nerwów oraz plamami barwnikowymi, rzadziej
naczyniakami. Niezależnie od wymienionych objawów stwierdzać można
różnego typu zmiany kostne, padaczkę, rzadziej zaburzenia psychiczne. Guzy
zależnie od umiejscowienia mogą wywoływać różnorodne objawy uciskowe
oraz wiele objawów w związku z uciskiem na inne nerwy czaszkowe, np. nerw
trójdzielny, nerw twarzowy i pień mózgu.

Choroba Sturge'a‐

Webera

Naczyniakowatość twarzowo‐mózgowa. Schorzenie to polega na występowaniu
naczyniaków płaskich skóry twarzy, niekiedy szyi i klatki piersiowej,
w obrębie mózgu i opon. Klinicznie omawiany zespół chorobowy manifestuje się
ponadto: padaczką, niedowładem i słabszym rozwojem kończyn po
stronie przeciwnej od naczyniaka oraz zmianami ocznymi, głównie o typie jaskry,
względnie obecności naczyniaków w obrębie siatkówki. W dużym
odsetku przypadków u dzieci występuje upośledzenie umysłowe.

Zespół Strumpell-Lorrain

(HSP)

HSP to nazwa grupy rzadkich, dziedzicznych nieprawidłowości neurologicznych

należących do chorób neuronu ruchowego. Ich główne objawy to postępująca

spastyczność czyli kurczliwość (sztywność) i słabość mięśni nóg i bioder.

Choroba charakteryzuje się postępującym zdradliwym/utajonym słabnięciem i

kurczliwością kończyn dolnych. HSP określa się jako "nieskomplikowane" lub "proste

może izolowane" jeśli uszkodzenie neurologiczne jest ograniczone do dolnej części

ciała. HSP określa się jako "skomplikowane / może złożone" jeśli uszkodzeniu

neurologicznemu towarzyszy zajęcie innych układów czy inne objawy neurologiczne,

takie jak napady, demencja, choroby układu

pozapiramidowego lub choroby obwodowego układu nerwowego przy braku innych

schorzeń, takich jak cukrzyca.

Zespół Leigha

Zespół Leigha ( encelopatia martwicza) należy do bardzo rzadkich chorób o podłożu

genetycznym, polegającym na zaburzonych procesach oddychania komórkowego,

co prowadzi do zaburzeń zaopatrzenia tkanek w energię.

Przyczyny występowania choroby Leigha:

- zaburzenia w DNA jądrowym bądź w mniejszym,

- mniej znanym DNA mitochondrialnym. Geny z obydwu genomów wpływają na

poprawne funkcjonowanie mitochondriów.

- mutacje w genach DNA jądrowego i mitochondrialnego są odpowiedzialne za

powstawanie zespołu Leigha.
Na poziomie komórkowym osoby z zespołem Leigha nie są w stanie produkować

ATP. Tkanki, które nie są zaopatrywane w odpowiednią dawkę energii zazwyczaj

obumierają.

Pierwsze

nieodwracalne

zmiany

mogą

dotyczyć

komórek

wymagających dużej ilości energii, takich jak mózg, co jest przyczyną upośledzenia

umysłowego i opóźnienia rozwoju. W zespole Leigha wiele części mózgu dotkniętych

jest przez brak ATP, wliczając jądra podstawne, których funkcja związana jest z

kontrolą ruchów, pień mózgu odpowiedzialny za funkcję oddychania, połykania,

widzenie i słyszenie; oraz móżdżek, który odpowiada za utrzymanie równowagi ciała

oraz zależne od woli ruchy mięśni. Mimo to, że w niektórych badaniach wykazano, iż

zespół Leigha występuje częściej u mężczyzn niż u kobiet, większość badaczy

skłania się do tezy, że dotyka on w taką samą częstotliwością u obu płci.

Objawy
·

hipotonia (obniżone napięcie mięśniowe);

·

wymioty;

·

ataksja (zaburzenie równowagi bądź koordynacji ruchów)

·

opóźnienie rozwoju;

·

padaczka;

·

kwasica mleczanowa nadmiar kwasu mlekowego, produktu metabolizmu

węglowodanowego ciała);
·

zaburzenia oddychania;

·

zaburzenie funkcji nerek;

·

zaburzenia widzenia;

·

oftalmoplegia (porażenie niektórych lub wszystkich mięśni oka); jest typowym

objawem wraz z atrofią optyczną (zwyrodnienie nerwu wzrokowego) oraz retinopatia
barwnikowa, która w konsekwencji prowadzi do ślepoty

Gigantyzm

To anomalie wynikające z nadmiernego wydzielania hormonu wzrostu (GH).

Obraz kliniczny jest jednak odmienny i zależy od tego, czy do

zwiększonego wytwarzania GH doszło jeszcze przed ukończeniem wzrostu

szkieletu, czy później.

Są dwa rodzaje gigantyzmu: przysadkowy i eunuchoidalny.

Przyczyną gigantyzmu przysadkowego jest nadczynność w wydzielaniu

hormonu wzrostu przez przysadkę mózgową spowodowane gruczolakiem

przysadki lub powstałe na skutek nadmiernego pobudzania przysadki

przez podwzgórzowy hormon GHRH. Wzrastanie jest równomierne a wiek

kostny prawidłowy.

Gigantyzm eunuchoidalny jest spowodowany niedoborem hormonów

płciowych. Przyczyną nadmiernego wzrostu jest opóźnione kostnienie

chrząstek nasadowych spowodowane obniżonym poziomem estrogenów,

które są głównym czynnikiem wpływającym na ich mineralizację.

Karłowatość

przysadkowa

Karłowatość przysadkowa, hiposomatotropowa lub infantylizm

przysadkowy, jest chorobą endokrynologiczną związaną z brakiem

hormonu wzrostu, czyli somatotropiny oraz niedoborem gonadotropin.

Jest ona wywołana wrodzonym niedorozwojem gruczołów lub ich

uszkodzeniem w dzieciństwie.

Charakteryzuje się przede wszystkim upośledzeniem wzrostu i

hipogonadyzmem. Zatrzymanie wzrostu jest tym większe, im

wcześniej rozpoczęła się choroba. Wyraźne objawy zaznaczają się u

dzieci około 1-3 roku życia i powiększają się z biegiem czasu. Takie

dziecko rośnie najwyżej 3cm rocznie, co sprawia, że różnica między

chorym nastolatkiem a rówieśnikami rosnącym prawidłowo może

wynieść od 15-30cm. Chory ma starczy wygląd i dziecięce proporcje

ciała, odpowiadające wiekowi, w którym nastąpiło zahamowanie

wzrostu. Ręce są małe i krótkie, policzki zaokrąglone, tkanka

tłuszczowa odkłada się w okolicach nadbrzusza, na rękach i w palcach.

Psychiczny rozwój chorych na karłowatość przysadkową jest

prawidłowy, dziecko zaczyna chodzić i mówić w tym samym czasie, co

rówieśnicy. Chorobie towarzyszy również niedorozwój płciowy: brak jest

cech dojrzewania, u chłopców nie rośnie prącie i nie rozwijają się jądra,

dziewczęta nie miesiączkują, nie rozwijają sie gruczoły sutkowe, nie

występuje owłosienie płciowe. Chorzy dorośli często zapadają też na

osteoporozę.

Progeria

Progeria jest wyjątkowo rzadkim schorzeniem genetycznym, które zdarza

się raz na 8 mln urodzeń. Jest często zwana chorobą szybkiego starzenia,

ponieważ dzieci nią dotknięte przeżywają średnio 13 lat, ale zdarzały się

przypadki dożycia nawet lat dwudziestu. Dzieci chore wyglądają bardzo

podobnie, doświadczają też innych symptomów, takich jak choroby serca,

przedwczesne łysienie, cienkie kości, artretyzm spowodowane wczesnym

starzeniem. Istnieje jedna rodzina z pięciorgiem dzieci z tą chorobą.

Obecnie na świecie żyje 48 osób cierpiących na tą przypadłość