Niedoczynność tarczycy 

Niedoczynność tarczycy 

u dzieci

u dzieci

Niedoczynność tarczycy 

Niedoczynność tarczycy 

u dzieci

u dzieci

Barbara Pniewska_Siark

Barbara Pniewska_Siark

Klinika Endokrynologii ICZMP

Klinika Endokrynologii ICZMP

 

 

Przyczyny niedoczynności 

Przyczyny niedoczynności 

tarczycy  u dzieci

tarczycy  u dzieci

Przyczyny niedoczynności 

Przyczyny niedoczynności 

tarczycy  u dzieci

tarczycy  u dzieci



Autoimmunologiczne zapalenia tarczycy

Autoimmunologiczne zapalenia tarczycy



Ostre, ropne zapalenie tarczycy

Ostre, ropne zapalenie tarczycy



Podostre zapalenie tarczycy

Podostre zapalenie tarczycy



Nastepstwo tyreoidektomii

Nastepstwo tyreoidektomii



Nastepstwo leczenia jodem radioaktywnym

Nastepstwo leczenia jodem radioaktywnym



Dekompensacja wrodzonego defektu 

Dekompensacja wrodzonego defektu 

syntezy HT

syntezy HT



Goitrogeny w pożywieniu i środowisku

Goitrogeny w pożywieniu i środowisku



Niedoczynność podwzgórza i przysadki

Niedoczynność podwzgórza i przysadki



Histiocytoza X

Histiocytoza X



Obwodowa oporność na HT

Obwodowa oporność na HT

 

 

Kliniczne postaci 

Kliniczne postaci 

autoimmunologicznego 

autoimmunologicznego 

zapalenia tarczycy u dzieci

zapalenia tarczycy u dzieci

Kliniczne postaci 

Kliniczne postaci 

autoimmunologicznego 

autoimmunologicznego 

zapalenia tarczycy u dzieci

zapalenia tarczycy u dzieci



Choroba Hashimoto

Choroba Hashimoto



młodzieńcze, 

młodzieńcze, 

autoimmunologiczne 

autoimmunologiczne 

zapalenie tarczycy-wariant 

zapalenie tarczycy-wariant 

choroby Hashimoto

choroby Hashimoto



zanikowe zapalenie tarczycy

zanikowe zapalenie tarczycy



postać bezobjawowa

postać bezobjawowa

 

 

Choroba Hashimoto

Choroba Hashimoto

Choroba Hashimoto

Choroba Hashimoto



Współwystępuje z antygenem HLA-DR5

Współwystępuje z antygenem HLA-DR5



Twarde, elastyczne wole o zwartej 

Twarde, elastyczne wole o zwartej 

konsystencji i nierównej powierzchni

konsystencji i nierównej powierzchni



wysokie miano anty-Tg i anty-TPO

wysokie miano anty-Tg i anty-TPO



nacieki limfocytarne i zwłóknienie w 

nacieki limfocytarne i zwłóknienie w 

ostatniej fazie choroby

ostatniej fazie choroby



trwała niedoczynnośc tarczycy w 20% 

trwała niedoczynnośc tarczycy w 20% 

przypadków

przypadków



częstość występowania - 1% 

częstość występowania - 1% 

(Lamberg, 1988)

(Lamberg, 1988)



choroba może samoistnie ustępować

choroba może samoistnie ustępować

 

 

Młodziencze, 

Młodziencze, 

autoimmunologiczne 

autoimmunologiczne 

zaopalenie tarczycy

zaopalenie tarczycy

Młodziencze, 

Młodziencze, 

autoimmunologiczne 

autoimmunologiczne 

zaopalenie tarczycy

zaopalenie tarczycy



Kojarzy się z antygenem HLA-

Kojarzy się z antygenem HLA-

DR4

DR4



występuje w wieku dojrzewania

występuje w wieku dojrzewania



często zaczyna się objawami 

często zaczyna się objawami 

tyreotoksykozy związanymi z 

tyreotoksykozy związanymi z 

występowaniem na początku 

występowaniem na początku 

choroby przeciwciał TSI

choroby przeciwciał TSI



najczęsciej cofa się samoistnie

najczęsciej cofa się samoistnie

 

 

Zanikowe zapalenie 

Zanikowe zapalenie 

tarczycy

tarczycy

Zanikowe zapalenie 

Zanikowe zapalenie 

tarczycy

tarczycy



współwystępuje z HLA-DR3

współwystępuje z HLA-DR3



bardzo powolny przebieg

bardzo powolny przebieg



trudne do rozpoznania w 

trudne do rozpoznania w 

pierwszym okresie

pierwszym okresie



brak wola

brak wola



częstość 0,2 - 0,5% w populacji

częstość 0,2 - 0,5% w populacji

 

 

Odrębności kliniczne 

Odrębności kliniczne 

niedczynności        tarczycy u 

niedczynności        tarczycy u 

dzieci

dzieci

Odrębności kliniczne 

Odrębności kliniczne 

niedczynności        tarczycy u 

niedczynności        tarczycy u 

dzieci

dzieci



Zahamowanie tempa 

Zahamowanie tempa 

wzrastania

wzrastania



zahamowanie rozwoju kośćca

zahamowanie rozwoju kośćca



opóźnione dojrzewanie

opóźnione dojrzewanie



rzadziej - przedwczesne 

rzadziej - przedwczesne 

dojrzewanie

dojrzewanie



niski wzrost

niski wzrost

 

 

Klinika Endokrynologii 
Centrum Zdrowia Matki 
Polki w Łodzi

Klinika Endokrynologii 
Centrum Zdrowia Matki 
Polki w Łodzi

Wrodzona niedoczynność 

tarczycy

 

 

 

Częstość wrodzonej 

Częstość wrodzonej 

niedoczynności tarczycy 

niedoczynności tarczycy 

( WNT )

( WNT )

Częstość wrodzonej 

Częstość wrodzonej 

niedoczynności tarczycy 

niedoczynności tarczycy 

( WNT )

( WNT )

rasa biała

rasa biała

- 1:   4 000

- 1:   4 000

rasa czarna 

- 1: 32 000

rasa żółta

rasa żółta

- 1:   7 000

- 1:   7 000

Latynosi

Latynosi

- 1:   2 000

- 1:   2 000

rasa biała

rasa biała

- 1:   4 000

- 1:   4 000

rasa czarna 

- 1: 32 000

rasa żółta

rasa żółta

- 1:   7 000

- 1:   7 000

Latynosi

Latynosi

- 1:   2 000

- 1:   2 000

 

 

Podział wrodzonej niedoczynności 

Podział wrodzonej niedoczynności 

tarczycy

tarczycy

1. Pierwotna 

1. Pierwotna 

(tarczycowa)

(tarczycowa)

dysgenezja tarczycy  (85% ; 1: 4 500)

dysgenezja tarczycy  (85% ; 1: 4 500)

genetycznie uwarunkowane dyshormonogenezy ( 5-10%; 1:30 000)

genetycznie uwarunkowane dyshormonogenezy ( 5-10%; 1:30 000)

choroby autoimmunologiczne tarczycy u matki   (3-5%)   

choroby autoimmunologiczne tarczycy u matki   (3-5%)   

niedobór jodu u matki 

niedobór jodu u matki 

 (

 (

 kretynizm endemiczny,  przemijająca 

 kretynizm endemiczny,  przemijająca 

niedoczynność tarczycy)

niedoczynność tarczycy)

2. Wtórna 

2. Wtórna 

(przysadkowa)

(przysadkowa)

izolowany niedobór TSH

izolowany niedobór TSH

wielohormonalna niedoczynność przysadki

wielohormonalna niedoczynność przysadki

3. Trzeciorzędowa 

3. Trzeciorzędowa 

(podwzgórzowo - przysadkowa 

(podwzgórzowo - przysadkowa 

niedoczynność tarczycy)  

niedoczynność tarczycy)  

4. Niewydolność receptorowa 

4. Niewydolność receptorowa 

(oporność na hormony 

(oporność na hormony 

tarczycy)

tarczycy)



obwodowa

obwodowa



mieszana

mieszana

 

 

Etiologia pierwotnej WNT

Etiologia pierwotnej WNT

Etiologia pierwotnej WNT

Etiologia pierwotnej WNT



 

 

dysgenezja tarczycy          

dysgenezja tarczycy          

 

 

          

          

 85 %,   1: 4 500

 85 %,   1: 4 500



 

 

genetycznie uwarunkowane 

genetycznie uwarunkowane 

dyshormonogenezy   5 -10 %,  1: 30 000

dyshormonogenezy   5 -10 %,  1: 30 000



 

 

choroby autoimmunologiczne tarczycy u matki 

choroby autoimmunologiczne tarczycy u matki 

      3 - 5 %

      3 - 5 %



 

 

TGI  (Thyroid Growth Blocking Immunoglobulins)

TGI  (Thyroid Growth Blocking Immunoglobulins)



 

 

TBII  (TSH- Binding Inhibiting Immunoglobulins)

TBII  (TSH- Binding Inhibiting Immunoglobulins)



 

 

oporność obwodowa na hormony tarczycy

oporność obwodowa na hormony tarczycy

 

 

Gruczoł tarczowy w okresie 
płodowym
 i po urodzeniu

                        

       

Gruczoł tarczowy w okresie 
płodowym
 i po urodzeniu

                        

       



migracja 
tarczycy



rozwój 
czynności 
gruczołu 
tarczowego



wydzielanie 
TRH 



wydzielanie 
TSH

 

 

Zaburzenia rozwoju tarczycy 

Zaburzenia rozwoju tarczycy 

(dysgenezja)

(dysgenezja)

Zaburzenia rozwoju tarczycy 

Zaburzenia rozwoju tarczycy 

(dysgenezja)

(dysgenezja)



 

 

ektopia 

ektopia 



 

 

odszczepy 

odszczepy 



 

 

agenezja

agenezja



 

 

hipoplazja

hipoplazja



 

 

aplazja

aplazja

                                       

                                       

} 

} 

2/3 przypadków 

2/3 przypadków 

dysgenezji

dysgenezji

 

 

Genetycznie uwarunkowane 

Genetycznie uwarunkowane 

zaburzenia biosyntezy 

zaburzenia biosyntezy 

hormonów tarczycy

hormonów tarczycy

Genetycznie uwarunkowane 

Genetycznie uwarunkowane 

zaburzenia biosyntezy 

zaburzenia biosyntezy 

hormonów tarczycy

hormonów tarczycy



 

 

defekt pułapki jodowej

defekt pułapki jodowej



 

 

defekt organifikacji (włączenia jodu do 

defekt organifikacji (włączenia jodu do 

tyroksyny)

tyroksyny)



 

 

defekt kondensacji (łączenia 

defekt kondensacji (łączenia 

jodotyrozyn do jodotyronin)

jodotyrozyn do jodotyronin)



 

 

defekt dehalogenazy (odjodowania 

defekt dehalogenazy (odjodowania 

jodotyrozyn)

jodotyrozyn)



 

 

niedobór tyreoglobuliny

niedobór tyreoglobuliny

                                

  

Częstość 1:30 000 

Częstość 1:30 000 

urodzeń

urodzeń

      

      

Dziedziczenie autosomalne 

Dziedziczenie autosomalne 

recesywne

recesywne

                                    

 

 

Molekularne podłoże WNT

Molekularne podłoże WNT

Molekularne podłoże WNT

Molekularne podłoże WNT



 

 

mutacje genu Tg

mutacje genu Tg



 

 

mutacje genu TPO

mutacje genu TPO



 

 

mutacje genu TSHR

mutacje genu TSHR



 

 

mutacje genu NIS

mutacje genu NIS



 

 

mutacje genu PDS

mutacje genu PDS

 

 

Etiopatogeneza WNT

Etiopatogeneza WNT

Etiopatogeneza WNT

Etiopatogeneza WNT

L

L

p

p

.

.

R

R

o

o

d

d

z

z

a

a

j

j

 

 

d

d

e

e

f

f

e

e

k

k

t

t

u

u

W

W

i

i

e

e

l

l

k

k

o

o

ś

ś

ć

ć

t

t

a

a

r

r

c

c

z

z

y

y

c

c

y

y

M

M

u

u

t

t

a

a

c

c

j

j

a

a

g

g

e

e

n

n

u

u

1

1

B

B

r

r

a

a

k

k

 

 

r

r

e

e

a

a

k

k

c

c

j

j

i

i

 

 

n

n

a

a

 

 

T

T

S

S

H

H

(

(

d

d

e

e

f

f

e

e

k

k

t

t

 

 

r

r

e

e

c

c

e

e

p

p

t

t

o

o

r

r

a

a

 

 

T

T

S

S

H

H

)

)

N

N

 

 

l

l

u

u

b

b

 

 





T

T

S

S

H

H

R

R

2

2

D

D

e

e

f

f

e

e

k

k

t

t

 

 

t

t

r

r

a

a

n

n

s

s

p

p

o

o

r

r

t

t

u

u

 

 

I

I

-

-

(

(

d

d

e

e

f

f

e

e

k

k

t

t

 

 

N

N

I

I

S

S

)

)





 

 

l

l

u

u

b

b

 

 

N

N

N

N

I

I

S

S

3

3

D

D

e

e

f

f

e

e

k

k

t

t

 

 

I

I

-

-

 

 





 

 

I

I

º

º

(

(

d

d

e

e

f

f

e

e

k

k

t

t

 

 

T

T

P

P

O

O

)

)





T

T

P

P

O

O

P

P

D

D

S

S

4

4

D

D

e

e

f

f

e

e

k

k

t

t

 

 

D

D

I

I

T

T





 

 

T

T

4

4

(

(

d

d

e

e

f

f

e

e

k

k

t

t

 

 

ł

ł

ą

ą

c

c

z

z

e

e

n

n

i

i

a

a

 

 

j

j

o

o

d

d

o

o

t

t

y

y

r

r

o

o

z

z

y

y

n

n

)

)





?

?

5

5

D

D

e

e

f

f

e

e

k

k

t

t

 

 

s

s

y

y

n

n

t

t

e

e

z

z

y

y

 

 

T

T

g

g





 

 

l

l

u

u

b

b

 

 

N

N

T

T

g

g

6

6

D

D

e

e

f

f

e

e

k

k

t

t

 

 

o

o

d

d

j

j

o

o

d

d

o

o

w

w

a

a

n

n

i

i

a

a

 

 

j

j

o

o

d

d

o

o

t

t

y

y

r

r

o

o

z

z

y

y

n

n

(

(

d

d

e

e

h

h

a

a

l

l

o

o

g

g

e

e

n

n

a

a

z

z

y

y

)

)





 

 

l

l

u

u

b

b

 

 

N

N

?

?

 

 

Molekularne podłoże zaburzeń 

Molekularne podłoże zaburzeń 

rozwoju gruczołu tarczowego

rozwoju gruczołu tarczowego

Molekularne podłoże zaburzeń 

Molekularne podłoże zaburzeń 

rozwoju gruczołu tarczowego

rozwoju gruczołu tarczowego



 

 

mutacje genu receptora 

mutacje genu receptora 

tyreotropiny (TSHR)

tyreotropiny (TSHR)



 

 

defekty genów kodujących 

defekty genów kodujących 

czynniki

czynniki

   

   

transkrypcyjne:  PAX8;  TTF1;  

transkrypcyjne:  PAX8;  TTF1;  

TTF2

TTF2

 

 

Inne czynniki genetyczne 

Inne czynniki genetyczne 

leżące u podłoża WNT

leżące u podłoża WNT

Inne czynniki genetyczne 

Inne czynniki genetyczne 

leżące u podłoża WNT

leżące u podłoża WNT



Zespół oporności na hormony 

Zespół oporności na hormony 

tarczycy, jako wynik mutacji genu 

tarczycy, jako wynik mutacji genu 

TR beta, kodującego receptor dla 

TR beta, kodującego receptor dla 

trijodotyroniny

trijodotyroniny



Wtórna wrodzona niedoczynność 

Wtórna wrodzona niedoczynność 

tarczycy   w wyniku mutacji w genie 

tarczycy   w wyniku mutacji w genie 

kodującym podjednostkę beta TSH

kodującym podjednostkę beta TSH

 

 

Najbardziej charakterystyczne 

Najbardziej charakterystyczne 

objawy wrodzonej 

objawy wrodzonej 

niedoczynności tarczycy 

niedoczynności tarczycy 

u noworodków

u noworodków 

(wg. S. La Franchi)

(wg. S. La Franchi)

Wywiad:

ciąża przenoszona (1/3 >42 hbd)

ciąża przenoszona (1/3 >42 hbd)

słabe ruchy płodu

słabe ruchy płodu

leniwa akcja porodowa

leniwa akcja porodowa

Współistnienie z innymi wadami:

Współistnienie z innymi wadami:

wady serca (ASD, VSD, SP)

wady serca (ASD, VSD, SP)

dysplazja stawów biodrowych

dysplazja stawów biodrowych

zespół Downa

zespół Downa

 

 

Najbardziej 

Najbardziej 

charakterystyczne 

charakterystyczne 

objawy WNT u 

objawy WNT u 

noworodków - cd.

noworodków - cd.

  

  

Objawy kliniczne:

Objawy kliniczne:

przedłużająca się żółtaczka - 

przedłużająca się żółtaczka - 

33%

33%

sucha, marmurkowa skóra   - 

sucha, marmurkowa skóra   - 

33%                       

33%                       

zaparcia                                  - 

zaparcia                                  - 

32%

32%

przepuklina pępkowa            - 

przepuklina pępkowa            - 

31%

31%

mała ruchliwość                    - 

mała ruchliwość                    - 

30%

30%

powiększony język                - 

powiększony język                - 

27%

27%

otwarte ciemię tylne    -25%

otwarte ciemię tylne    -25%

brak łaknienia              -22%

brak łaknienia              -22%

hipotonia                      -20%

hipotonia                      -20%

ochrypły płacz              -20%

ochrypły płacz              -20%

wzdęty brzuch              -20%

wzdęty brzuch              -20%

hipotermia                    - 8%

hipotermia                    - 8%

 

 

Objawy WNT u dzieci

Objawy WNT u dzieci 

Objawy ze strony OUN

Objawy ze strony OUN



Niedorozwój umysłowy

Niedorozwój umysłowy

obniżenie sprawności intelektualnej

obniżenie sprawności intelektualnej

zaburzenia mowy

zaburzenia mowy

zaburzenia kojarzenia

zaburzenia kojarzenia



Niedosłuch

Niedosłuch



Zaburzenia koordynacji ruchowej - ataksja

Zaburzenia koordynacji ruchowej - ataksja



Hipotonia

Hipotonia



Zez

Zez



Występowanie drgawek lękowych

Występowanie drgawek lękowych

 

 

Objawy WNT u dzieci - 

Objawy WNT u dzieci - 

cd.

cd.

Objawy WNT u dzieci - 

Objawy WNT u dzieci - 

cd.

cd.



zahamowanie wzrostu

zahamowanie wzrostu



opóźnienie dojrzewania kośćca

opóźnienie dojrzewania kośćca



uszkodzenie zawiązków zębów

uszkodzenie zawiązków zębów



sucha, łuszcząca się skóra

sucha, łuszcząca się skóra



łamliwość włosów i paznokci

łamliwość włosów i paznokci



ochrypły głos

ochrypły głos



obrzęki 

obrzęki 



powiększenie serca i upośledzenie jego czynności

powiększenie serca i upośledzenie jego czynności



upośledzenie filtracji nerkowej,  kamica nerkowa

upośledzenie filtracji nerkowej,  kamica nerkowa



uporczywe zaparcia

uporczywe zaparcia



niedokrwistość

niedokrwistość



opóźnienie dojrzewania płciowego lub przedwczesne 

opóźnienie dojrzewania płciowego lub przedwczesne 

pokwitanie

pokwitanie



zaburzenia gospodarki wapniowo-fosforanowej

zaburzenia gospodarki wapniowo-fosforanowej



zaburzenia gospodarki lipidowej

zaburzenia gospodarki lipidowej

 

 

Przesłanki 

Przesłanki 

uzasadniające

uzasadniające

 

 

celowość badań 

celowość badań 

przesiewowych WNT

przesiewowych WNT



duża częstość występowania WNT

duża częstość występowania WNT



skąpe objawy kliniczne w okresie 

skąpe objawy kliniczne w okresie 

noworodkowym

noworodkowym



zależność rokowania od wczesnego 

zależność rokowania od wczesnego 

włączenia leczenia

włączenia leczenia



niski koszt leczenia

niski koszt leczenia



skuteczność leczenia

skuteczność leczenia



wysoka wartość społeczna badań 

wysoka wartość społeczna badań 

przesiewowych

przesiewowych

 

 

  

  

Schemat organizacji badań 

Schemat organizacji badań 

przesiewowych WNT

przesiewowych WNT

                

Szpitale

Szpitale

 

 

(Oddziały 

(Oddziały 

noworodkowe)

noworodkowe)

                

Szpitale

Szpitale

 

 

(Oddziały 

(Oddziały 

noworodkowe)

noworodkowe)

Położne 

Położne 

środowiskowe

środowiskowe

              

 

Położne 

Położne 

środowiskowe

środowiskowe

              

 

Pracownia Badań Przesiewowych 

Pracownia Badań Przesiewowych 

- oznaczenie TSH  met. LIA -mat. Byk 

- oznaczenie TSH  met. LIA -mat. Byk 

Sangtec

Sangtec

)

)

Pracownia Badań Przesiewowych 

Pracownia Badań Przesiewowych 

- oznaczenie TSH  met. LIA -mat. Byk 

- oznaczenie TSH  met. LIA -mat. Byk 

Sangtec

Sangtec

)

)

TSH < 15 

mU/L

TSH < 15 

mU/L

 

TSH: 15 - 35 

mU/L  

 

TSH: 15 - 35 

mU/L

  

TSH >35 
mU/L

TSH >35 
mU/L

norm

a

norm

a

  

Ponowne pobranie 

kropli krwi na 

bibułę -  Poradnia  D

  

Ponowne pobranie 

kropli krwi na 

bibułę -  Poradnia  D

 

 

Wezwanie do Poradni 

Endokrynologicznej

 weryfikacja: TSH, FT

4, 

FT

3

ewentualnie włączenie 

leczenia 

 

 

Wezwanie do Poradni 

Endokrynologicznej

 weryfikacja: TSH, FT

4, 

FT

3

ewentualnie włączenie 

leczenia

 

pobranie kropli krwi na 

pobranie kropli krwi na 

bibułę w 4-5 dobie 

bibułę w 4-5 dobie 

życia

życia

 

 

 

 

Schemat organizacji badań 

Schemat organizacji badań 

przesiewowych WNT

przesiewowych WNT

TSH 

TSH 

>35mU/L

>35mU/L

TSH 

TSH 

>35mU/L

>35mU/L

 

 

Wezwanie do Poradni 

Endokrynologicznej

 weryfikacja: TSH, FT

4, 

FT

3

ewentualnie włączenie leczenia 

 

 

Wezwanie do Poradni 

Endokrynologicznej

 weryfikacja: TSH, FT

4, 

FT

3

ewentualnie włączenie leczenia 

TSH, FT

4

-stężenia 

prawidłowe 

TSH, FT

4

-stężenia 

prawidłowe 

 

Przerwanie 

leczenia,  kontrola 

za 3 m-ce

 

 

Przerwanie 

leczenia,  kontrola 

za 3 m-ce

 

 

 

Kontynuacja  leczenia 

i dalsza diagnostyka 

w Poradni 

Endokrynologicznej 

 

 

Kontynuacja  leczenia 

i dalsza diagnostyka 

w Poradni 

Endokrynologicznej 

TSH , FT

4

 

- stężenia 

nieprawidłowe

 

TSH , FT

4

 

- stężenia 

nieprawidłowe

 

WNT

WNT

IDD

IDD

 

 

Schemat organizacji badań 

Schemat organizacji badań 

przesiewowych WNT

przesiewowych WNT

 

TSH: 15 - 

TSH: 15 - 

35mU/L

35mU/L  

 

TSH: 15 - 

TSH: 15 - 

35mU/L

35mU/L  

  

Ponowne pobranie 

kropli krwi na 

bibułę -  Poradnia  

D

  

Ponowne pobranie 

kropli krwi na 

bibułę -  Poradnia  

D

TSH> 15 

mU/L

TSH> 15 

mU/L

TSH 

<15mU/L

TSH 

<15mU/L

  

Wezwanie do Poradni 

Endokrynologicznej 

- weryfikacja TSH, FT

4

 

  

Wezwanie do Poradni 

Endokrynologicznej 

- weryfikacja TSH, FT

4

 

TSH , FT

4

 - wartości 

prawidłowe

 

TSH , FT

4

 - wartości 

prawidłowe

 

 

TSH ,FT

4 

wartości 

nieprawidłowe

 

TSH ,FT

4 

wartości 

nieprawidłowe

WNT

WNT

IDD

IDD

Kontrola za 3 m-

ce

Kontrola za 3 m-

ce

norma

norma

 

 

Włączenie leczenia i dalsza 

diagnostyka

 w Poradni Endokrynologicznej

 

 

 

Włączenie leczenia i dalsza 

diagnostyka

 w Poradni Endokrynologicznej

 

 

 

 

Wyniki przesiewu 

Wyniki przesiewu 

fałszywie dodatnie

fałszywie dodatnie



objaw niedoboru jodu

objaw niedoboru jodu



leki stosowane u matki w 

leki stosowane u matki w 

okresie ciąży        i porodu

okresie ciąży        i porodu



wcześniactwo

wcześniactwo



dystrofia

dystrofia

 

 

Wyniki przesiewu 

Wyniki przesiewu 

fałszywie ujemne

fałszywie ujemne



niedojrzałość układu podwzgórze - 

niedojrzałość układu podwzgórze - 

przysadka - tarczyca u wcześniaków

przysadka - tarczyca u wcześniaków



ciężka choroba noworodka, szczególnie 

ciężka choroba noworodka, szczególnie 

poddanie leczeniu dopaminą 

poddanie leczeniu dopaminą 



transfuzja wymienna

transfuzja wymienna



niedoczynność tarczycy podwzgórzowo-

niedoczynność tarczycy podwzgórzowo-

przysadkowa

przysadkowa



późno ujawniająca się niedoczynność 

późno ujawniająca się niedoczynność 

tarczycy

tarczycy

 

 

Przemijające zaburzenia czynności 

Przemijające zaburzenia czynności 

tarczycy 

tarczycy 

u noworodków,  związane z 

u noworodków,  związane z 

niedoborem jodu

niedoborem jodu

Rodzaj

Poziomy w surowicy

zaburzenia

T

4

TSH

Przemijająca

niedoczynność tarczycy





Przemijająca

hipertyreotropinemia

N



Przemijająca

hipotyroksynemia



N

Wole noworodkowe

N

N

 

 

 

Zastosowanie badań 

Zastosowanie badań 

przesiewowych WNT do oceny 

przesiewowych WNT do oceny 

stopnia niedoboru jodu w 

stopnia niedoboru jodu w 

populacji

populacji



Odsetek TSH powyżej 5 mU/L jako 

Odsetek TSH powyżej 5 mU/L jako 

wyznacznik niedoboru jodu  w 

wyznacznik niedoboru jodu  w 

populacji

populacji



    

    

poniżej 3 %              - norma

poniżej 3 %              - norma



    

    

3 - 20 %                    - łagodny niedobór 

3 - 20 %                    - łagodny niedobór 

jodu  

jodu  



    

    

20 -40 %                   - umiarkowany 

20 -40 %                   - umiarkowany 

niedobór jodu 

niedobór jodu 



    

    

powyżej 40 %          - ciężki niedobór 

powyżej 40 %          - ciężki niedobór 

jodu

jodu

 

 

Zmniejszanie się niedoboru jodu  w 

Zmniejszanie się niedoboru jodu  w 

województwie łódzkim według kryterium 

województwie łódzkim według kryterium 

hipertyreotropinemii noworodków

hipertyreotropinemii noworodków

0

3

6

9

12

15

18

21

1993

1994

1995

1996

1997

1998

2000

region sieradzki
region łódzki
region piotrkowski
region skieriewicki
woj. łódzkie ogółem

łagodny niedobór jodu

łagodny niedobór jodu

 

 

%

 T

S

H

 >

 5

,0

  

m

U

/L

%

 T

S

H

 >

 5

,0

  

m

U

/L

 

 

Rozpoznawanie 

Rozpoznawanie 

niedoczynności 

niedoczynności 

tarczycy

tarczycy



Objawy kliniczne



nTSH-wartości powyżej 15 mU/L



TSH-podwyższone



FT

4

-obniżone



FT

3

-obniżone 



Badanie USG tarczycy



Scyntygrafia tarczycy



Tg



anty-Tg, anty-TPO

 

 

Niektóre cechy kliniczne zaburzeń 

Niektóre cechy kliniczne zaburzeń 

syntezy hormonów tarczycy

syntezy hormonów tarczycy



powiększenie tarczycy zwykle widoczne już 

powiększenie tarczycy zwykle widoczne już 

przy urodzeniu; 

przy urodzeniu; 



rodzinne  występowanie objawów - 

rodzinne  występowanie objawów - 

dziedziczenie autosomalne  recesywne

dziedziczenie autosomalne  recesywne



wole oraz niedoczynność ustępują po 

wole oraz niedoczynność ustępują po 

leczeniu tyroksyną, ale po przerwaniu terapii 

leczeniu tyroksyną, ale po przerwaniu terapii 

objawy te szybko nawracają, a wole może 

objawy te szybko nawracają, a wole może 

osiągać bardzo duże rozmiary

osiągać bardzo duże rozmiary



w obrazie histologicznym tarczycy występują 

w obrazie histologicznym tarczycy występują 

nietypowe komórki; istnieje  ryzyko 

nietypowe komórki; istnieje  ryzyko 

powstania raka w wypadku długotrwałej 

powstania raka w wypadku długotrwałej 

stymulacji TSH 

stymulacji TSH 

 

 

WNT - postępowanie

WNT - postępowanie



rozpoznanie WNT w ciągu 2 tygodni od 

rozpoznanie WNT w ciągu 2 tygodni od 

urodzenia 

urodzenia 

(badania przesiewowe)

(badania przesiewowe)



weryfikacja rozpoznania i jednoczesne włączenie 

weryfikacja rozpoznania i jednoczesne włączenie 

leczenia preparatami L-tyroksyny 

leczenia preparatami L-tyroksyny 

    

    



monitorowanie leczenia: TSH, FT4, tempo 

monitorowanie leczenia: TSH, FT4, tempo 

wzrastania, wiek kostny, okresowe badania 

wzrastania, wiek kostny, okresowe badania 

psychologiczne

psychologiczne



ponowna weryfikacja rozpoznania w wieku 2 lat

ponowna weryfikacja rozpoznania w wieku 2 lat

 

 

Leczenie niedoczynności 

Leczenie niedoczynności 

tarczycy 

tarczycy 

- 

- 

dawki preparatów  L-tyroksyny

dawki preparatów  L-tyroksyny

 

(wg f. Delange 1988 iT.  Foley  1990)

wiek

dawka w 

g/kg/dobę

noworodki

10 - 15

0 - 6 m-cy

8 - 10

6 - 12 m-cy

6 - 8

1 - 5 lat

5 - 6

6 - 12 lat

3 - 5

ponad 12 lat

1,6 - 3,0

 

 

Etapy diagnostyki WNT

Etapy diagnostyki WNT

Etapy diagnostyki WNT

Etapy diagnostyki WNT



Wczesne wykrycie WNT i wczesne 

Wczesne wykrycie WNT i wczesne 

włączenie leczenia

włączenie leczenia



diagnostyka szczegółowa - 

diagnostyka szczegółowa - 

pozwalająca na określenie rodzaju 

pozwalająca na określenie rodzaju 

dyshormonogenezy lub 

dyshormonogenezy lub 

zaburzenia rozwojowego tarczycy

zaburzenia rozwojowego tarczycy

 

 



ukierunkowane badania 

ukierunkowane badania 

molekularne

molekularne

 

 

Korzyści wynikające z badań 

Korzyści wynikające z badań 

molekularnych WNT

molekularnych WNT

Korzyści wynikające z badań 

Korzyści wynikające z badań 

molekularnych WNT

molekularnych WNT



poszerzenie wiedzy na temat 

poszerzenie wiedzy na temat 

etiopatogenezy WNT

etiopatogenezy WNT



korelacja wyników badań genetycznych         

korelacja wyników badań genetycznych         

        z fenotypem

        z fenotypem



udzielanie poradnictwa genetycznego 

udzielanie poradnictwa genetycznego 

rodzinom obciążonym chorobą

rodzinom obciążonym chorobą



możliwość zmniejszenia częstości 

możliwość zmniejszenia częstości 

występowania genetycznie 

występowania genetycznie 

uwarunkowanych postaci WNT na skutek 

uwarunkowanych postaci WNT na skutek 

właściwie prowadzonego poradnictwa 

właściwie prowadzonego poradnictwa 

rodzinnego

rodzinnego

 

 

Pacjentka  13-letnia z WNT

Pacjentka  13-letnia z WNT