Czynniki endogenne genetycznie

•

W historii genetyki można wyróżnić

następujące koncepcje :

•

Koncepcja niezależnego szlaku

płciowego i somy (August Weismann),

•

Mendel i jego prawa,

•

Chromosomowa teoria dziedziczenia

Tomasza Morgana,

•

Genetyka molekularna zapoczątkowana

przez Watsona i Cricka.

Prawa Mendla :

•

Prawo czystości gamet,

•

Prawo jednotypowości mieszańców w

pierwszym pokoleniu F1,

•

Prawo segregacji – rozczepienia

czynników dziedzicznych w pokoleniu

F1,

•

Prawo niezależności rozczepienia

czynników dziedzicznych w pokoleniu F2

w przypadku rozpatrywania co najmniej

dwóch par cech.

Chromosomowa teoria dziedziczenia Tomasza

Morgana (ogłoszona w 1911 roku) :

•

cechy dziedziczne skupione są w substancji

dziedzicznej występującej we wszystkich

komórkach organizmu,

•

substancja dziedziczna ma postać

chromosomów,

•

chromosomy zbudowane są z genów, które

zajmują określone miejsce,

•

geny w chromosomach ułożone są liniowo,

•

każdy gatunek ma stałą określoną liczbę

chromosomów (genetycy ze szkoły Morgana)

Genetyka molekularna zapoczątkowana

przez Watsona i Cricka.

•

opisali budowę i rolę kwasu

nukleinowego,

•

ustalono liczbę chromosomów

człowieka,

•

rozwinęła się inżynieria genetyczna.

Informacja genetyczna u

człowieka.

Podstawowe informacje genetyczne

dotyczące organizmu człowieka

zawarte są w genach,

•

Jądro komórkowe jest magazynem

informacji genetycznej. W

cząsteczkach jądrowego DNA znajdują

się geny, które kontrolują większość

procesów życiowych komórki,

•

Euchromatyna – rozluźniona chromatyna,

zawiera geny aktywne transkrypcyjne,

•

Cheterochromatyna – skondensowana

chromatyna, zawiera DNA nie kodujący oraz

geny nie wykorzystywane przez komórkę.

•

Kariolimfa – płyn wypełniający jądro

komórkowe,

•

Szorstka siateczka śródplazmatyczna :

wewnątrz komórkowy układ rurek i kanalików

zbudowanych z pojedynczej błony

plazmatycznej, bierze udział w produkcji

białek.

•

gen

jest to odcinek DNA zawierający zakodowaną

informację genetyczną wystarczającą do syntezy

jednego rodzaju białka,

•

geny znajdujące się w cząsteczkach DNA (kwasu

deoksyrybonukleinowego) kontrolują wszystkie procesy

życiowe komórki,

•

gen składa się z części regulujących (promotor,

terminator) i części kodujących

•

promotor stanowi tą część genu do której przyłączają

się czynniki transkrypcyjne i polimeraza RNA,

•

terminator ta część genu na którym kończy się

transkrypcja

•

część kodująca zawiera informację genetyczna

przekazywana na RNA (określone sekwencje

aminokwasów stanowiących informację o strukturze

białka)

•

W okresie interfazy (faza komórki

po zakończeniu podziału

komórkowego a przed następnym

podziałem) materiał genetyczny

znajduje się w postaci chromatyny.

Chromatyna występuje w jądrze

komórkowym w postaci włókien,

które składają się z białka oraz

nawiniętego na to białko DNA

•

DNA wchodzące w skład chromatyny

zawiera zakodowaną informację

genetyczną,

•

Informacja genetyczna jest

wykorzystywana do tworzenia białek, które

kierują wszystkimi procesami życiowymi

komórki,

•

podczas podziału komórkowego nici

chromatyny splatają się tworząc

chromosomy.

•

każdy chromosom składa się z dwóch

chromatyd połączonych centromerem

•

każda chromatyda zawiera jedną cząsteczkę

DNA,

•

obie cząsteczki DNA każdego Chromosomu są

takie same, ponieważ są wytworzone podczas

replikacji macierzystej cząsteczki DNA. Dzięki

temu obie komórki powstające podczas

mitozy maja taki sam materiał genetyczny

( każda komórka otrzymuje podczas podziału

jedną chromatydę każdego chromosomu)

•

ilość chromosomów w komórkach

somatycznych jest charakterystyczną

cechą każdego gatunku,

•

w 1956 r. ustalono liczbę

chromosomów w komórkach

człowieka i wynosi ona 46

chromosomów (44 autosomy ułożone

po 22 pary homologiczne i 2

chromosomy płciowe).

W garniturze

chromosomalnym

człowieka występują trzy

rodzaje chromosomów :

•

Chromosomy metacentryczne : centromer

położony jest dokładnie w połowie długości

chromatyd,

•

Chromosomy submetacentryczne : centromer

jest położony w pobliżu środka chromatyd i

dzieli je na ramię krótsze i dłuższe,

•

Chromosomy akrocentryczne : centromer

położony jest blisko jednego końca

chromosomu.

Rola DNA:

•

Procesy przemiany materii

(metabolizm) stanowią zasadniczą

cechę żywych organizmów ,

•

Przemiany metaboliczne można

podzielić na dwie duże grupy

Grupa pierwsza to

przemiany anaboliczne :

•

Prowadzą do wytworzenia złożonych związków

chemicznych z prostych cząsteczek,

•

Przykładem takich procesów jest translacja, replikacja,

transkrypcja, wytwarzanie cukrów złożonych,

•

Translacja : wytwarzanie białka na podstawie informacji

genetycznej przenoszonej z jądra komórkowego do

cytoplazmy przez cząsteczkę mRNA,

•

Replikacja : wytwarzanie kopi czasteczek DNA

znajdujących się w komórce,

•

Transkrypcja : proces wytwarzania cząsteczki RNA na

matrycy jednego łańcucha DNA,

•

Cukry złożone (glikogen, skrobia, chityna, pektyna) są

wytwarzane z cukrów prostych (glukoza, fruktoza,

ryboza, deoksyryboza),

•

Przemiany anaboliczne wiążą się z zużyciem energii ATP

Grupa druga to przemiany

kataboliczne :

•

Prowadzą do rozkładu złożonych

związków chemicznych na prostsze

cząsteczki,

•

Do reakcji katabolicznych można zaliczyć

: glikolizę, cykl kwasu cytrynowego, beta

oksydacja kwasu tłuszczowego.

•

Reakcje kataboliczne często wytwarzają

energię, która jest magazynowana w ATP

Uwaga :

ATP (kwas

adynozynotrifosforowy),

ADP (kwas

adynozynodwufosforowy)

•

DNA jako stosunkowo prostą substancja

chemiczną o skomplikowanej strukturze

przestrzennej, kieruje procesami

przemiany materii,

•

kod genetyczny (Jopkiewicz i Suliga 1998)

to sposób zapisu informacji w genach,

będący językiem, w którym przekazywana

jest informacja genetyczna niezbędna do

organizacji życia w organizmach żywych

(nośnikami tej informacji jest DNA),

•

rola DNA sprowadza się do kierowania

procesami biosyntezy białka,

•

białka zbudowane są z 20 rodzajów

aminokwasów powiązanych w łańcuch

wiązaniami polipeptydowymi ,

•

Białka różnią się miedzy sobą głównie

sekwencją ułożenia aminokwasów,

•

Białka pełnią ważna rolę w organizmie : jako

enzymy kontrolują przemianę materii,

transportują cząsteczki do wnętrza i na

zewnątrz komórki, wchodzą w skład

cytoszkieletu i inne,

Przebieg procesu

biosyntezy białek

•

Pierwszym etapem tworzenia białek jest

transkrypcja

•

To proces wytwarzania cząsteczki RNA (kwas

rybonukleinowy) na matrycy jednego łańcucha

DNA (kwas deoksyrybonukleinowy) zgodnie z

regułą komplementarności zasad (sposób

łączenia się zasad azotowych w kwasach

nukleinowych, w DNA adenina zawsze łączy się

podwójnym wiązaniem z tyminą, a guanina

potrójnym wiązaniem z cytozyną, w kwasie RNA

zamiast tyminy występuje uracyl, który tworzy

komplementarną parę z adeniną),

Enzymem

przeprowadzającym transkrypcje jest polimeraza

RNA która współpracuje z innymi białkami

określanymi jako czynniki transkrypcyjne,

Przebieg procesu

biosyntezy białek

•

Drugim etapem jest składanie genu :

•

W wyniku transkrypcji powstaje pre-mRNA

które nie jest gotowe do uczestniczenia w

traslacji gdyż zawiera introny (nie kodują

żadnego białka),

•

Następuje składanie genu przez wycięcie

intronów i połączenie ze sobą egzonów

wyniku czego powstaje mRNA,

•

Następnie mRNA jest transportowane z

jądra do cytoplazmy gdzie służy jako matryca

do wytwarzania białek w procesie translacji,

Przebieg procesu

biosyntezy białek

Trzeci etap to translacja

•

To proces wytwarzania białek z aminokwasów,

•

Translacja odbywa się w rybosomach,

•

Podczas translacji cząsteczka mRNA znajduje się

pomiędzy dwoma rybosomami a cząsteczki

aminokwasów dostarczane są do rybosomów przez

tRNA,

•

tRNA zawiera antykodony które rozpoznają kodony

w cząsteczce mRNA, jeżeli są właściwe to

następuje przyłączenie aminokwasu do powstającej

cząsteczki białka,

•

translacja przebiega do momentu aż wszystkie

aminokwasy zostaną przyłączone do cząsteczki

białka zgodnie z kodem genetycznym,

•

po utworzeniu cząsteczki białka rybosomy

odpadają od mRNA uwalniając białko, które zostaje

skierowane do odpowiedniej części komórki.

•

Kod genetyczny określa kolejność

występowania aminokwasów w

białkach i jest zakodowany w

postaci kolejności występowania

nukleotydów w cząsteczce DNA

•

Powstające w procesie transkrypcji mRNA

odzwierciedla w sposób komplementarny

jeden łańcuch polinukletydowy genu,

•

Zapisana informacja genetyczna w mRNA

jest przekształcana na język kolejności

występowania aminokwasów w białku,

•

Kod genetyczny w mRNA ma zapisany w

trójkowy (triplety, kodony) np.GGU,

•

Jednemu kodonowi odpowiada

zawsze określony aminokwas, przy

czym wystąpienie jednego

aminokwasu w białku może być

oznaczone przez kilka różnych

kodomów np.: glicyna jest kodowana

przez następujące kodony GGC, GGA,

GGG. Oznacza to, że kod genetyczny

jest nie jednoznaczny,

•

W białkach występuje 20 aminokwasów,

w związku z tym z czterech rodzajów

nekleotydów można ułożyć 64 różne

trójki (kodomy),

•

Trzy kodomy UAG, UAA i UGA nie

oznaczają żadnego aminokwasu tylko

decydują o zakończeniu syntezy białka,

•

wszystkie organizmy na ziemi

wykorzystują taki sam kod genetyczny.

Spośród 20 aminokwasów

występujących w białkach można

wyodrębnić białka syntetyzowane

w organizmie (endogenne) oraz

białka dostarczane w pożywieniu

egzogenne.

Przebieg procesów

dziedziczenia u

człowieka.

•

w trakcie zapłodnienia następuje przekazanie

materiału dziedzicznego od obu rodziców

dziecku :

•

od matki dziecko otrzymuje 23 chromosomy

(jajo) a od ojca 23 (plemnik),

•

plemnik i jajo łączą się i powstaje zygota

(zapłodniona komórka jajowa),

•

zygota wielokrotnie dzieli się, następuje

różnicowanie komórek, powstają tkanki i

organy o wyspecjalizowanych funkcjach

(podziały mitotyczne).,

•

Ostateczna forma osobnika powstaje

stosunkowo późno gdyż zakodowany

program rozwoju jest realizowany

punkt po punkcie co powoduje

pojawianie się poszczególnych cech

organizmu określonej kolejności.

Uwaga –

•

przekazywanie informacji genetycznej

odbywa cię cyklicznie na drodze

rozmnażania płciowego. Następuje

zapłodnię, rozwój zarodka, przyjście na

świat nowej istoty, rozwój i dojrzewanie

płciowe, zakładanie rodziny i przekazywanie

informacji genetycznej swoim dzieciom,

starzenie się i śmierć. Cykl życia cały czas

powtarza się dzięki temu następuje

utrzymanie gatunku ludzkiego.

–

Spermatogeneza

•

Zachodzi po osiągnięciu dojrzałości płciowej przez

mężczyznę,

•

Wyniku podziałów mitotycznych powstają

spermatogonie (komórki samoodnawiające się) które

posiadają 46 - chromosomów,

•

Spermatogonie przechodzą w spermatocyt pierwotny I

rzędu a następują zachodzą dwa podziały mejotyczne,

•

W pierwszym podziale mejotycznym spermatocyt

pierwotny I rzędu ulega podziałowi na dwa

spermatocyty wtórny II rzędu.

•

Spermatocyty wtórne II rzędu ulegają dalszemu

podziałowi , każdy z nich dzieli się na dwa

Spermatydy czyli razem powstaje ich cztery, które już

bez dalszych podziałów przekształcają się w 4

plemniki. Każdy z plemników zawiera 23 chromosomy

•

Plemniki następnie z cewek nasiennych w których

powstały są transportowane do najądrza w którego

przewodzie są magazynowane.

–

Oogeneza

•

Jest w zasadzie już ukończona przy

urodzeniu dziewczynek,

•

Oogonie pochodzą z pierwotnych

komórek rozrodczych,

•

Około III miesiąca życia płodu oogonie

stają się oocytami I rzędu i zaczyna

się profaza I podziału mejotycznego,

•

W tej fazie oocyty pozostają aż do

osiągnięcia dojrzałości płciowej (12-13

rok życia),

•

W momencie urodzenia oba jajniki zawierają około 400

000 pęcherzyków pierwotnych, w ciągu życia kobiety

pełny rozwój przechodzi około 400 pęcherzyków,

•

Po osiągnięci dojrzałości płciowej naprzemiennie w

jajnikach dojrzewa kolejna komórka jajowa,

•

Prawidłowy cykl jajnikowy trwa 28 dni

•

Przy udziale hormonów z każdego pęcherzyka oocyt I

rzędu w każdym cyklu miesiączkowym uwalnia się do

jajowodu i kończy pierwszy podział mejotyczny stając

się jajem,

•

W wyniku pierwszego podziału mejotycznego dochodzi

do nierównomiernego podziału cytoplazmy wyniku

czego powstaje oocyt II rzędu (posiada większą część

cytoplazmy) i ciałko kierunkowe

•

Pecherzyk dojrzewajacy przekształca się w dojrzały

(pęcherzyk Graafa),

•

W końcowej fazie dochodzi do pęknięcia pęcherzyka

czyli owulacji

•

Drugi podział mejotyczny dochodzi do skutku kiedy

oocyt II rzędu ulegnie zapłodnieniu,

Przebieg procesu

zapłodnienia

•

Z chwilą wniknięcia plemników do pochwy

w okolice macicy dochodzi do zapłodnienia,

•

Tylko jeden plemnik wnika do jaja,

•

Akrosom główki plemnika dokonuje

rozpuszczenia wieńca promienistego i

błony przeźroczystej otaczającej oocyt,

•

Z chwilą wniknięcia do środka błona

żółtkowa zamienia się w błonę

zapłodnieniową i nie pozwala wniknąć

innym plemnikom do środka,

•

W tym czasie w jaju dochodzi do

podziału i wydzielenia II ciałka

kierunkowego, a jądro oocytu zmienia

się w przedjądrze żeńskie,

•

Jednocześnie główka plemnika

pęcznieje i powstaje przedjądrze męskie

•

Następuje kariogamia, czyli połączenie

się jąder w efekcie końcowym powstaje

diploidalna zygota,

•

Pierwszy podział zygoty i powstanie

dwóch jąder daje początek nowej istocie

•

Człowiek ma pewne predyspozycje

wrodzone właśnie w genach ale czy

one się rozwiną to zależy od

czynników towarzyszących rozwojowi

organizmu w ontogenezie,

•

Fenotyp : zespół cech osobnika

(morfologicznych, anatomicznych,

fizjologicznych itp.) stanowiący wynik

współdziałania genotypu i warunków

środowiskowych

Instrukcja genotyp – środowisko polega

na tym :

•

informację jak ma wyglądać dana cech

pochodzi od kodu genetycznego,

•

wykonanie zależy od środowiska

ponieważ daje ono materiał budulcowy

wpływając na rozmiar, natężenie i

tempo tworzenia nowej cechy

Cechy monogeniczne : prawdopodobnie jeden

gen wpływa na kształtowanie się danej cech:

•

pewne cech jakościowe mogą być

kształtowane przez jeden gen (przykładem

takich cech mogą być : grupa krwi, kolor

tęczówki itp.,

•

działanie tych genów jest bardzo silne,

•

polega na dominacji jednych genów nad

innymi, w związku z czym rozwijająca się

cecha jest uwarunkowana genem

dominującym.

Cechy poligeniczne : rozwój danej cech

uzależniony jest przez działanie wielu

genów:

•

geny takie maja słaby kumulujący wpływ

na daną cechę,

•

cechy ilościowe są uzależnione od

działania wielu genów np.: wielkość ciała,

•

w takich warunkach może dojść do mutacji

jednego z genów i wtedy dana cecha jest

kształtowana inaczej niż to było w

pierwotnie przekazane w informacji

genetycznej przekazanej przez rodziców.

Genetyczna kontrola rozwoju przebiega na

drodze :

•

genetycznej powtarzalności materiału w

komórkach (w jaki sposób ulega on replikacji ),

•

zakresu i ilości wytwarzanych białek

(biosynteza białek),

•

tempa procesów biochemicznych i

fizjologicznych mających wpływ między innymi

na tempo procesów rozwoju (przebieg tych

procesów),

•

sposobu odpowiedzi organizmu na bodźce

środowiskowe (czy jest podatny na bodźce

środowiskowe czy tez nie) .

Wyróżniamy następujące

rodzaje zmienności :

1. Zmienność fluktuacyjne

(środowiskowa):

•

jest związana z środowiskiem

zewnętrznym i wewnętrznym która

wpływa modyfikująco na realizację kodu

genetycznego związana z dana cech,

•

np.: błędy dietetyczne u niektórych osób

powodują otyłość

•

ta cech nie będzie dziedziczona przez

potomstwo osoby otyłej

2. Zmienność rekombinacyjna (powstaje wyniku

przetasowania alleli w kolejnych pokoleniach i

jest główna przyczyna zmienności w doborze

naturalnym i sztucznym) Wyróżniamy :

•

zjawisko crossing – over : wymiana odcinków i

lezących na tych odcinkach genów pomiędzy

dwoma chromosomami homologicznymi.

•

niezależną segregacja chromosomów (II prawo

Mendla): geny przekazywane przez rodziców

dzieciom różnią się jedna lub większą liczba

niezależnych cech, każda para genów podlega

losowej segregacji i jest dziedziczona

niezależnie od genów innych par

•

losowe łączenie się gamet.

3. Zmienność mutacyjna :

•

Polega na skokowych lub nagłych zmianach

genotypie. Następuje dziedziczenie nowej

informacji w miejsce już istniejącej u

przodków,

•

Czynniki powodujące mutacje : różne związki

chemiczne, promieniowania jonizujące i

nadfioletowe a nieraz pojawiają się

spontanicznie bez wyraźnego czynnika,

•

Mogą to być mutacje genowe (punktowe),

mutacje chromosomowe (strukturalne) lub

mutacje chromosomowe liczbowe.

Document Outline