Czynniki endogenne

Czynniki endogenne

genetycznie

genetycznie

•

Genetyka jest nauką zajmującą się

Genetyka jest nauką zajmującą się

badaniem zjawisk dziedziczności i

badaniem zjawisk dziedziczności i

zmienności żywych organizmów

zmienności żywych organizmów

(Wysokińska 1999)

(Wysokińska 1999)

•

W historii genetyki można wyróżnić

W historii genetyki można wyróżnić

następujące koncepcje :

następujące koncepcje :

•

Koncepcja niezależnego szlaku

Koncepcja niezależnego szlaku

płciowego i somy (August Weismann),

płciowego i somy (August Weismann),

•

Mendel i jego prawa,

Mendel i jego prawa,

•

Chromosomowa teoria dziedziczenia

Chromosomowa teoria dziedziczenia

Tomasza Morgana,

Tomasza Morgana,

•

Genetyka molekularna zapoczątkowana

Genetyka molekularna zapoczątkowana

przez Watsona i Cricka.

przez Watsona i Cricka.

Koncepcja niezależnego szlaku płciowego i

somy (August Weismann),

w momencie zapłodnienia jaja zaczynają się
dwa niezależne procesy podziału komórki,
pierwszy „somy” powstaje ciało osobnika,
drugi „szlak płciowy” związany z

wytworzeniem komórek rozrodczych.

Prawa Mendla :

Prawa Mendla :

•

Prawo czystości gamet,

Prawo czystości gamet,

•

Prawo jednotypowości mieszańców w

Prawo jednotypowości mieszańców w

pierwszym pokoleniu F1,

pierwszym pokoleniu F1,

•

Prawo segregacji – rozczepienia

Prawo segregacji – rozczepienia

czynników dziedzicznych w pokoleniu

czynników dziedzicznych w pokoleniu

F1,

F1,

•

Prawo niezależności rozczepienia

Prawo niezależności rozczepienia

czynników dziedzicznych w pokoleniu F2

czynników dziedzicznych w pokoleniu F2

w przypadku rozpatrywania co najmniej

w przypadku rozpatrywania co najmniej

dwóch par cech.

dwóch par cech.

Chromosomowa teoria dziedziczenia Tomasza

Chromosomowa teoria dziedziczenia Tomasza

Morgana (ogłoszona w 1911 roku) :

Morgana (ogłoszona w 1911 roku) :

•

cechy dziedziczne skupione są w substancji

cechy dziedziczne skupione są w substancji

dziedzicznej występującej we wszystkich

dziedzicznej występującej we wszystkich

komórkach organizmu,

komórkach organizmu,

•

substancja dziedziczna ma postać

substancja dziedziczna ma postać

chromosomów,

chromosomów,

•

chromosomy zbudowane są z genów, które

chromosomy zbudowane są z genów, które

zajmują określone miejsce,

zajmują określone miejsce,

•

geny w chromosomach ułożone są liniowo,

geny w chromosomach ułożone są liniowo,

•

każdy gatunek ma stałą określoną liczbę

każdy gatunek ma stałą określoną liczbę

chromosomów (genetycy ze szkoły Morgana)

chromosomów (genetycy ze szkoły Morgana)

Genetyka molekularna zapoczątkowana

Genetyka molekularna zapoczątkowana

przez Watsona i Cricka.

przez Watsona i Cricka.

•

opisali budowę i rolę kwasu

opisali budowę i rolę kwasu

nukleinowego,

nukleinowego,

•

ustalono liczbę chromosomów

ustalono liczbę chromosomów

człowieka,

człowieka,

•

rozwinęła się inżynieria genetyczna.

rozwinęła się inżynieria genetyczna.

Informacja genetyczna u

Informacja genetyczna u

człowieka.

człowieka.

Podstawowe informacje genetyczne

Podstawowe informacje genetyczne

dotyczące organizmu człowieka

dotyczące organizmu człowieka

zawarte są w genach,

zawarte są w genach,

•

Jądro komórkowe jest magazynem

Jądro komórkowe jest magazynem

informacji genetycznej. W

informacji genetycznej. W

cząsteczkach jądrowego DNA znajdują

cząsteczkach jądrowego DNA znajdują

się geny, które kontrolują większość

się geny, które kontrolują większość

procesów życiowych komórki,

procesów życiowych komórki,

•

Euchromatyna – rozluźniona chromatyna,

Euchromatyna – rozluźniona chromatyna,

zawiera geny aktywne transkrypcyjne,

zawiera geny aktywne transkrypcyjne,

•

Cheterochromatyna – skondensowana

Cheterochromatyna – skondensowana

chromatyna, zawiera DNA nie kodujący oraz

chromatyna, zawiera DNA nie kodujący oraz

geny nie wykorzystywane przez komórkę.

geny nie wykorzystywane przez komórkę.

•

Kariolimfa – płyn wypełniający jądro

Kariolimfa – płyn wypełniający jądro

komórkowe,

komórkowe,

•

Szorstka siateczka śródplazmatyczna :

Szorstka siateczka śródplazmatyczna :

wewnątrz komórkowy układ rurek i kanalików

wewnątrz komórkowy układ rurek i kanalików

zbudowanych z pojedynczej błony

zbudowanych z pojedynczej błony

plazmatycznej, bierze udział w produkcji

plazmatycznej, bierze udział w produkcji

białek.

białek.

•

gen

gen

jest to odcinek DNA zawierający zakodowaną

jest to odcinek DNA zawierający zakodowaną

informację genetyczną wystarczającą do syntezy

informację genetyczną wystarczającą do syntezy

jednego rodzaju białka,

jednego rodzaju białka,

•

geny znajdujące się w cząsteczkach DNA (kwasu

geny znajdujące się w cząsteczkach DNA (kwasu

deoksyrybonukleinowego) kontrolują wszystkie procesy

deoksyrybonukleinowego) kontrolują wszystkie procesy

życiowe komórki,

życiowe komórki,

•

gen składa się z części regulujących (promotor,

gen składa się z części regulujących (promotor,

terminator) i części kodujących

terminator) i części kodujących

•

promotor stanowi tą część genu do której przyłączają

promotor stanowi tą część genu do której przyłączają

się czynniki transkrypcyjne i polimeraza RNA,

się czynniki transkrypcyjne i polimeraza RNA,

•

terminator ta część genu na którym kończy się

terminator ta część genu na którym kończy się

transkrypcja

transkrypcja

•

część kodująca zawiera informację genetyczna

część kodująca zawiera informację genetyczna

przekazywana na RNA (określone sekwencje

przekazywana na RNA (określone sekwencje

aminokwasów stanowiących informację o strukturze

aminokwasów stanowiących informację o strukturze

białka)

białka)

•

W okresie interfazy (faza komórki

W okresie interfazy (faza komórki

po zakończeniu podziału

po zakończeniu podziału

komórkowego a przed następnym

komórkowego a przed następnym

podziałem) materiał genetyczny

podziałem) materiał genetyczny

znajduje się w postaci chromatyny.

znajduje się w postaci chromatyny.

Chromatyna występuje w jądrze

Chromatyna występuje w jądrze

komórkowym w postaci włókien,

komórkowym w postaci włókien,

które składają się z białka oraz

które składają się z białka oraz

nawiniętego na to białko DNA

nawiniętego na to białko DNA

•

DNA wchodzące w skład chromatyny

DNA wchodzące w skład chromatyny

zawiera zakodowaną informację

zawiera zakodowaną informację

genetyczną,

genetyczną,

•

Informacja genetyczna jest

Informacja genetyczna jest

wykorzystywana do tworzenia białek, które

wykorzystywana do tworzenia białek, które

kierują wszystkimi procesami życiowymi

kierują wszystkimi procesami życiowymi

komórki,

komórki,

•

podczas podziału komórkowego nici

podczas podziału komórkowego nici

chromatyny splatają się tworząc

chromatyny splatają się tworząc

chromosomy.

chromosomy.

Chromosomy powstają na skutek

Chromosomy powstają na skutek

skracania włókien chromatynowych

skracania włókien chromatynowych

w komórkach przygotowujących się

w komórkach przygotowujących się

do podziału

do podziału

•

każdy chromosom składa się z dwóch

każdy chromosom składa się z dwóch

chromatyd połączonych centromerem

chromatyd połączonych centromerem

•

każda chromatyda zawiera jedną cząsteczkę

każda chromatyda zawiera jedną cząsteczkę

DNA,

DNA,

•

obie cząsteczki DNA każdego Chromosomu są

obie cząsteczki DNA każdego Chromosomu są

takie same, ponieważ są wytworzone podczas

takie same, ponieważ są wytworzone podczas

replikacji macierzystej cząsteczki DNA. Dzięki

replikacji macierzystej cząsteczki DNA. Dzięki

temu obie komórki powstające podczas

temu obie komórki powstające podczas

mitozy maja taki sam materiał genetyczny

mitozy maja taki sam materiał genetyczny

( każda komórka otrzymuje podczas podziału

( każda komórka otrzymuje podczas podziału

jedną chromatydę każdego chromosomu)

jedną chromatydę każdego chromosomu)

•

ilość chromosomów w komórkach

ilość chromosomów w komórkach

somatycznych jest charakterystyczną

somatycznych jest charakterystyczną

cechą każdego gatunku,

cechą każdego gatunku,

•

w 1956 r. ustalono liczbę

w 1956 r. ustalono liczbę

chromosomów w komórkach

chromosomów w komórkach

człowieka i wynosi ona 46

człowieka i wynosi ona 46

chromosomów (44 autosomy ułożone

chromosomów (44 autosomy ułożone

po 22 pary homologiczne i 2

po 22 pary homologiczne i 2

chromosomy płciowe).

chromosomy płciowe).

W garniturze

W garniturze

chromosomalnym

chromosomalnym

człowieka występują trzy

człowieka występują trzy

rodzaje chromosomów :

rodzaje chromosomów :

•

Chromosomy metacentryczne : centromer

Chromosomy metacentryczne : centromer

położony jest dokładnie w połowie długości

położony jest dokładnie w połowie długości

chromatyd,

chromatyd,

•

Chromosomy submetacentryczne : centromer

Chromosomy submetacentryczne : centromer

jest położony w pobliżu środka chromatyd i

jest położony w pobliżu środka chromatyd i

dzieli je na ramię krótsze i dłuższe,

dzieli je na ramię krótsze i dłuższe,

•

Chromosomy akrocentryczne : centromer

Chromosomy akrocentryczne : centromer

położony jest blisko jednego końca

położony jest blisko jednego końca

chromosomu.

chromosomu.

Rola DNA:

Rola DNA:

•

Procesy przemiany materii

Procesy przemiany materii

(metabolizm) stanowią zasadniczą

(metabolizm) stanowią zasadniczą

cechę żywych organizmów ,

cechę żywych organizmów ,

•

Przemiany metaboliczne można

Przemiany metaboliczne można

podzielić na dwie duże grupy

podzielić na dwie duże grupy

Grupa pierwsza to

Grupa pierwsza to

przemiany anaboliczne :

przemiany anaboliczne :

•

Prowadzą do wytworzenia złożonych związków

Prowadzą do wytworzenia złożonych związków

chemicznych z prostych cząsteczek,

chemicznych z prostych cząsteczek,

•

Przykładem takich procesów jest translacja, replikacja,

Przykładem takich procesów jest translacja, replikacja,

transkrypcja, wytwarzanie cukrów złożonych,

transkrypcja, wytwarzanie cukrów złożonych,

•

Translacja : wytwarzanie białka na podstawie informacji

Translacja : wytwarzanie białka na podstawie informacji

genetycznej przenoszonej z jądra komórkowego do

genetycznej przenoszonej z jądra komórkowego do

cytoplazmy przez cząsteczkę mRNA,

cytoplazmy przez cząsteczkę mRNA,

•

Replikacja : wytwarzanie kopi czasteczek DNA

Replikacja : wytwarzanie kopi czasteczek DNA

znajdujących się w komórce,

znajdujących się w komórce,

•

Transkrypcja : proces wytwarzania cząsteczki RNA na

Transkrypcja : proces wytwarzania cząsteczki RNA na

matrycy jednego łańcucha DNA,

matrycy jednego łańcucha DNA,

•

Cukry złożone (glikogen, skrobia, chityna, pektyna) są

Cukry złożone (glikogen, skrobia, chityna, pektyna) są

wytwarzane z cukrów prostych (glukoza, fruktoza,

wytwarzane z cukrów prostych (glukoza, fruktoza,

ryboza, deoksyryboza),

ryboza, deoksyryboza),

•

Przemiany anaboliczne wiążą się z zużyciem energii ATP

Przemiany anaboliczne wiążą się z zużyciem energii ATP

Grupa druga to przemiany

Grupa druga to przemiany

kataboliczne :

kataboliczne :

•

Prowadzą do rozkładu złożonych

Prowadzą do rozkładu złożonych

związków chemicznych na prostsze

związków chemicznych na prostsze

cząsteczki,

cząsteczki,

•

Do reakcji katabolicznych można zaliczyć

Do reakcji katabolicznych można zaliczyć

: glikolizę, cykl kwasu cytrynowego, beta

: glikolizę, cykl kwasu cytrynowego, beta

oksydacja kwasu tłuszczowego.

oksydacja kwasu tłuszczowego.

•

Reakcje kataboliczne często wytwarzają

Reakcje kataboliczne często wytwarzają

energię, która jest magazynowana w ATP

energię, która jest magazynowana w ATP

Uwaga :

Uwaga :

ATP (kwas

ATP (kwas

adynozynotrifosforowy),

adynozynotrifosforowy),

ADP (kwas

ADP (kwas

adynozynodwufosforowy)

adynozynodwufosforowy)

•

DNA jako stosunkowo prostą substancja

DNA jako stosunkowo prostą substancja

chemiczną o skomplikowanej strukturze

chemiczną o skomplikowanej strukturze

przestrzennej, kieruje procesami

przestrzennej, kieruje procesami

przemiany materii,

przemiany materii,

•

kod genetyczny (Jopkiewicz i Suliga 1998)

kod genetyczny (Jopkiewicz i Suliga 1998)

to sposób zapisu informacji w genach,

to sposób zapisu informacji w genach,

będący językiem, w którym przekazywana

będący językiem, w którym przekazywana

jest informacja genetyczna niezbędna do

jest informacja genetyczna niezbędna do

organizacji życia w organizmach żywych

organizacji życia w organizmach żywych

(nośnikami tej informacji jest DNA),

(nośnikami tej informacji jest DNA),

•

rola DNA sprowadza się do kierowania

rola DNA sprowadza się do kierowania

procesami biosyntezy białka,

procesami biosyntezy białka,

•

białka zbudowane są z 20 rodzajów

białka zbudowane są z 20 rodzajów

aminokwasów powiązanych w łańcuch

aminokwasów powiązanych w łańcuch

wiązaniami polipeptydowymi ,

wiązaniami polipeptydowymi ,

•

Białka różnią się miedzy sobą głównie

Białka różnią się miedzy sobą głównie

sekwencją ułożenia aminokwasów,

sekwencją ułożenia aminokwasów,

•

Białka pełnią ważna rolę w organizmie : jako

Białka pełnią ważna rolę w organizmie : jako

enzymy kontrolują przemianę materii,

enzymy kontrolują przemianę materii,

transportują cząsteczki do wnętrza i na

transportują cząsteczki do wnętrza i na

zewnątrz komórki, wchodzą w skład

zewnątrz komórki, wchodzą w skład

cytoszkieletu i inne,

cytoszkieletu i inne,

•

DNA posiada zapisaną informację w

DNA posiada zapisaną informację w

genach o kolejności ułożenia

genach o kolejności ułożenia

aminokwasów, która jest

aminokwasów, która jest

wykorzystywana podczas procesów

wykorzystywana podczas procesów

biosyntezy białek.

biosyntezy białek.

Przebieg procesu

Przebieg procesu

biosyntezy białek

biosyntezy białek

•

Pierwszym etapem tworzenia białek jest

Pierwszym etapem tworzenia białek jest

transkrypcja

transkrypcja

•

To proces wytwarzania cząsteczki RNA (kwas

To proces wytwarzania cząsteczki RNA (kwas

rybonukleinowy) na matrycy jednego łańcucha

rybonukleinowy) na matrycy jednego łańcucha

DNA (kwas deoksyrybonukleinowy) zgodnie z

DNA (kwas deoksyrybonukleinowy) zgodnie z

regułą komplementarności zasad (sposób

regułą komplementarności zasad (sposób

łączenia się zasad azotowych w kwasach

łączenia się zasad azotowych w kwasach

nukleinowych, w DNA adenina zawsze łączy się

nukleinowych, w DNA adenina zawsze łączy się

podwójnym wiązaniem z tyminą, a guanina

podwójnym wiązaniem z tyminą, a guanina

potrójnym wiązaniem z cytozyną, w kwasie RNA

potrójnym wiązaniem z cytozyną, w kwasie RNA

zamiast tyminy występuje uracyl, który tworzy

zamiast tyminy występuje uracyl, który tworzy

komplementarną parę z adeniną),

komplementarną parę z adeniną),

Enzymem

Enzymem

przeprowadzającym transkrypcje jest polimeraza

przeprowadzającym transkrypcje jest polimeraza

RNA która współpracuje z innymi białkami

RNA która współpracuje z innymi białkami

określanymi jako czynniki transkrypcyjne,

określanymi jako czynniki transkrypcyjne,

Przebieg procesu

Przebieg procesu

biosyntezy białek

biosyntezy białek

•

Drugim etapem jest składanie genu :

Drugim etapem jest składanie genu :

•

W wyniku transkrypcji powstaje pre-mRNA

W wyniku transkrypcji powstaje pre-mRNA

które nie jest gotowe do uczestniczenia w

które nie jest gotowe do uczestniczenia w

traslacji gdyż zawiera introny (nie kodują

traslacji gdyż zawiera introny (nie kodują

żadnego białka),

żadnego białka),

•

Następuje składanie genu przez wycięcie

Następuje składanie genu przez wycięcie

intronów i połączenie ze sobą egzonów

intronów i połączenie ze sobą egzonów

wyniku czego powstaje mRNA,

wyniku czego powstaje mRNA,

•

Następnie mRNA jest transportowane z

Następnie mRNA jest transportowane z

jądra do cytoplazmy gdzie służy jako matryca

jądra do cytoplazmy gdzie służy jako matryca

do wytwarzania białek w procesie translacji,

do wytwarzania białek w procesie translacji,

Przebieg procesu

Przebieg procesu

biosyntezy białek

biosyntezy białek

Trzeci etap to translacja

Trzeci etap to translacja

•

To proces wytwarzania białek z aminokwasów,

To proces wytwarzania białek z aminokwasów,

•

Translacja odbywa się w rybosomach,

Translacja odbywa się w rybosomach,

•

Podczas translacji cząsteczka mRNA znajduje się

Podczas translacji cząsteczka mRNA znajduje się

pomiędzy dwoma rybosomami a cząsteczki

pomiędzy dwoma rybosomami a cząsteczki

aminokwasów dostarczane są do rybosomów przez

aminokwasów dostarczane są do rybosomów przez

tRNA,

tRNA,

•

tRNA zawiera antykodony które rozpoznają kodony

tRNA zawiera antykodony które rozpoznają kodony

w cząsteczce mRNA, jeżeli są właściwe to

w cząsteczce mRNA, jeżeli są właściwe to

następuje przyłączenie aminokwasu do powstającej

następuje przyłączenie aminokwasu do powstającej

cząsteczki białka,

cząsteczki białka,

•

translacja przebiega do momentu aż wszystkie

translacja przebiega do momentu aż wszystkie

aminokwasy zostaną przyłączone do cząsteczki

aminokwasy zostaną przyłączone do cząsteczki

białka zgodnie z kodem genetycznym,

białka zgodnie z kodem genetycznym,

•

po utworzeniu cząsteczki białka rybosomy

po utworzeniu cząsteczki białka rybosomy

odpadają od mRNA uwalniając białko, które zostaje

odpadają od mRNA uwalniając białko, które zostaje

skierowane do odpowiedniej części komórki.

skierowane do odpowiedniej części komórki.

,

,

•

Kod genetyczny określa kolejność

Kod genetyczny określa kolejność

występowania aminokwasów w

występowania aminokwasów w

białkach i jest zakodowany w

białkach i jest zakodowany w

postaci kolejności występowania

postaci kolejności występowania

nukleotydów w cząsteczce DNA

nukleotydów w cząsteczce DNA

•

Powstające w procesie transkrypcji mRNA

Powstające w procesie transkrypcji mRNA

odzwierciedla w sposób komplementarny

odzwierciedla w sposób komplementarny

jeden łańcuch polinukletydowy genu,

jeden łańcuch polinukletydowy genu,

•

Zapisana informacja genetyczna w mRNA

Zapisana informacja genetyczna w mRNA

jest przekształcana na język kolejności

jest przekształcana na język kolejności

występowania aminokwasów w białku,

występowania aminokwasów w białku,

•

Kod genetyczny w mRNA ma zapisany w

Kod genetyczny w mRNA ma zapisany w

trójkowy (triplety, kodony) np.GGU,

trójkowy (triplety, kodony) np.GGU,

•

Jednemu kodonowi odpowiada

Jednemu kodonowi odpowiada

zawsze określony aminokwas, przy

zawsze określony aminokwas, przy

czym wystąpienie jednego

czym wystąpienie jednego

aminokwasu w białku może być

aminokwasu w białku może być

oznaczone przez kilka różnych

oznaczone przez kilka różnych

kodomów np.: glicyna jest kodowana

kodomów np.: glicyna jest kodowana

przez następujące kodony GGC, GGA,

przez następujące kodony GGC, GGA,

GGG. Oznacza to, że kod genetyczny

GGG. Oznacza to, że kod genetyczny

jest nie jednoznaczny,

jest nie jednoznaczny,

•

W białkach występuje 20 aminokwasów,

W białkach występuje 20 aminokwasów,

w związku z tym z czterech rodzajów

w związku z tym z czterech rodzajów

nekleotydów można ułożyć 64 różne

nekleotydów można ułożyć 64 różne

trójki (kodomy),

trójki (kodomy),

•

Trzy kodomy UAG, UAA i UGA nie

Trzy kodomy UAG, UAA i UGA nie

oznaczają żadnego aminokwasu tylko

oznaczają żadnego aminokwasu tylko

decydują o zakończeniu syntezy białka,

decydują o zakończeniu syntezy białka,

•

wszystkie organizmy na ziemi

wszystkie organizmy na ziemi

wykorzystują taki sam kod genetyczny.

wykorzystują taki sam kod genetyczny.

Spośród 20 aminokwasów

Spośród 20 aminokwasów

występujących w białkach można

występujących w białkach można

wyodrębnić białka syntetyzowane

wyodrębnić białka syntetyzowane

w organizmie (endogenne) oraz

w organizmie (endogenne) oraz

białka dostarczane w pożywieniu

białka dostarczane w pożywieniu

egzogenne.

egzogenne.

Przebieg procesów

Przebieg procesów

dziedziczenia u

dziedziczenia u

człowieka.

człowieka.

•

w trakcie zapłodnienia następuje przekazanie

w trakcie zapłodnienia następuje przekazanie

materiału dziedzicznego od obu rodziców

materiału dziedzicznego od obu rodziców

dziecku :

dziecku :

•

od matki dziecko otrzymuje 23 chromosomy

od matki dziecko otrzymuje 23 chromosomy

(jajo) a od ojca 23 (plemnik),

(jajo) a od ojca 23 (plemnik),

•

plemnik i jajo łączą się i powstaje zygota

plemnik i jajo łączą się i powstaje zygota

(zapłodniona komórka jajowa),

(zapłodniona komórka jajowa),

•

zygota wielokrotnie dzieli się, następuje

zygota wielokrotnie dzieli się, następuje

różnicowanie komórek, powstają tkanki i

różnicowanie komórek, powstają tkanki i

organy o wyspecjalizowanych funkcjach

organy o wyspecjalizowanych funkcjach

(podziały mitotyczne).,

(podziały mitotyczne).,

•

Ostateczna forma osobnika powstaje

Ostateczna forma osobnika powstaje

stosunkowo późno gdyż zakodowany

stosunkowo późno gdyż zakodowany

program rozwoju jest realizowany

program rozwoju jest realizowany

punkt po punkcie co powoduje

punkt po punkcie co powoduje

pojawianie się poszczególnych cech

pojawianie się poszczególnych cech

organizmu określonej kolejności.

organizmu określonej kolejności.

Uwaga –

Uwaga –

•

przekazywanie informacji genetycznej

przekazywanie informacji genetycznej

odbywa cię cyklicznie na drodze

odbywa cię cyklicznie na drodze

rozmnażania płciowego. Następuje

rozmnażania płciowego. Następuje

zapłodnię, rozwój zarodka, przyjście na

zapłodnię, rozwój zarodka, przyjście na

świat nowej istoty, rozwój i dojrzewanie

świat nowej istoty, rozwój i dojrzewanie

płciowe, zakładanie rodziny i przekazywanie

płciowe, zakładanie rodziny i przekazywanie

informacji genetycznej swoim dzieciom,

informacji genetycznej swoim dzieciom,

starzenie się i śmierć. Cykl życia cały czas

starzenie się i śmierć. Cykl życia cały czas

powtarza się dzięki temu następuje

powtarza się dzięki temu następuje

utrzymanie gatunku ludzkiego.

utrzymanie gatunku ludzkiego.

–

Spermatogeneza

Spermatogeneza

•

Zachodzi po osiągnięciu dojrzałości płciowej przez

Zachodzi po osiągnięciu dojrzałości płciowej przez

mężczyznę,

mężczyznę,

•

Wyniku podziałów mitotycznych powstają

Wyniku podziałów mitotycznych powstają

spermatogonie (komórki samoodnawiające się) które

spermatogonie (komórki samoodnawiające się) które

posiadają 46 - chromosomów,

posiadają 46 - chromosomów,

•

Spermatogonie przechodzą w spermatocyt pierwotny I

Spermatogonie przechodzą w spermatocyt pierwotny I

rzędu a następują zachodzą dwa podziały mejotyczne,

rzędu a następują zachodzą dwa podziały mejotyczne,

•

W pierwszym podziale mejotycznym spermatocyt

W pierwszym podziale mejotycznym spermatocyt

pierwotny I rzędu ulega podziałowi na dwa

pierwotny I rzędu ulega podziałowi na dwa

spermatocyty wtórny II rzędu.

spermatocyty wtórny II rzędu.

•

Spermatocyty wtórne II rzędu ulegają dalszemu

Spermatocyty wtórne II rzędu ulegają dalszemu

podziałowi , każdy z nich dzieli się na dwa

podziałowi , każdy z nich dzieli się na dwa

Spermatydy czyli razem powstaje ich cztery, które już

Spermatydy czyli razem powstaje ich cztery, które już

bez dalszych podziałów przekształcają się w 4

bez dalszych podziałów przekształcają się w 4

plemniki. Każdy z plemników zawiera 23 chromosomy

plemniki. Każdy z plemników zawiera 23 chromosomy

•

Plemniki następnie z cewek nasiennych w których

Plemniki następnie z cewek nasiennych w których

powstały są transportowane do najądrza w którego

powstały są transportowane do najądrza w którego

przewodzie są magazynowane.

przewodzie są magazynowane.

–

Oogeneza

Oogeneza

•

Jest w zasadzie już ukończona przy

Jest w zasadzie już ukończona przy

urodzeniu dziewczynek,

urodzeniu dziewczynek,

•

Oogonie pochodzą z pierwotnych

Oogonie pochodzą z pierwotnych

komórek rozrodczych,

komórek rozrodczych,

•

Około III miesiąca życia płodu oogonie

Około III miesiąca życia płodu oogonie

stają się oocytami I rzędu i zaczyna

stają się oocytami I rzędu i zaczyna

się profaza I podziału mejotycznego,

się profaza I podziału mejotycznego,

•

W tej fazie oocyty pozostają aż do

W tej fazie oocyty pozostają aż do

osiągnięcia dojrzałości płciowej (12-13

osiągnięcia dojrzałości płciowej (12-13

rok życia),

rok życia),

•

W momencie urodzenia oba jajniki zawierają około 400

W momencie urodzenia oba jajniki zawierają około 400

000 pęcherzyków pierwotnych, w ciągu życia kobiety

000 pęcherzyków pierwotnych, w ciągu życia kobiety

pełny rozwój przechodzi około 400 pęcherzyków,

pełny rozwój przechodzi około 400 pęcherzyków,

•

Po osiągnięci dojrzałości płciowej naprzemiennie w

Po osiągnięci dojrzałości płciowej naprzemiennie w

jajnikach dojrzewa kolejna komórka jajowa,

jajnikach dojrzewa kolejna komórka jajowa,

•

Prawidłowy cykl jajnikowy trwa 28 dni

Prawidłowy cykl jajnikowy trwa 28 dni

•

Przy udziale hormonów z każdego pęcherzyka oocyt I

Przy udziale hormonów z każdego pęcherzyka oocyt I

rzędu w każdym cyklu miesiączkowym uwalnia się do

rzędu w każdym cyklu miesiączkowym uwalnia się do

jajowodu i kończy pierwszy podział mejotyczny stając

jajowodu i kończy pierwszy podział mejotyczny stając

się jajem,

się jajem,

•

W wyniku pierwszego podziału mejotycznego dochodzi

W wyniku pierwszego podziału mejotycznego dochodzi

do nierównomiernego podziału cytoplazmy wyniku

do nierównomiernego podziału cytoplazmy wyniku

czego powstaje oocyt II rzędu (posiada większą część

czego powstaje oocyt II rzędu (posiada większą część

cytoplazmy) i ciałko kierunkowe

cytoplazmy) i ciałko kierunkowe

•

Pecherzyk dojrzewajacy przekształca się w dojrzały

Pecherzyk dojrzewajacy przekształca się w dojrzały

(pęcherzyk Graafa),

(pęcherzyk Graafa),

•

W końcowej fazie dochodzi do pęknięcia pęcherzyka

W końcowej fazie dochodzi do pęknięcia pęcherzyka

czyli owulacji

czyli owulacji

•

Drugi podział mejotyczny dochodzi do skutku kiedy

Drugi podział mejotyczny dochodzi do skutku kiedy

oocyt II rzędu ulegnie zapłodnieniu,

oocyt II rzędu ulegnie zapłodnieniu,

Przebieg procesu

Przebieg procesu

zapłodnienia

zapłodnienia

•

Z chwilą wniknięcia plemników do pochwy

Z chwilą wniknięcia plemników do pochwy

w okolice macicy dochodzi do zapłodnienia,

w okolice macicy dochodzi do zapłodnienia,

•

Tylko jeden plemnik wnika do jaja,

Tylko jeden plemnik wnika do jaja,

•

Akrosom główki plemnika dokonuje

Akrosom główki plemnika dokonuje

rozpuszczenia wieńca promienistego i

rozpuszczenia wieńca promienistego i

błony przeźroczystej otaczającej oocyt,

błony przeźroczystej otaczającej oocyt,

•

Z chwilą wniknięcia do środka błona

Z chwilą wniknięcia do środka błona

żółtkowa zamienia się w błonę

żółtkowa zamienia się w błonę

zapłodnieniową i nie pozwala wniknąć

zapłodnieniową i nie pozwala wniknąć

innym plemnikom do środka,

innym plemnikom do środka,

•

W tym czasie w jaju dochodzi do

W tym czasie w jaju dochodzi do

podziału i wydzielenia II ciałka

podziału i wydzielenia II ciałka

kierunkowego, a jądro oocytu zmienia

kierunkowego, a jądro oocytu zmienia

się w przedjądrze żeńskie,

się w przedjądrze żeńskie,

•

Jednocześnie główka plemnika

Jednocześnie główka plemnika

pęcznieje i powstaje przedjądrze męskie

pęcznieje i powstaje przedjądrze męskie

•

Następuje kariogamia, czyli połączenie

Następuje kariogamia, czyli połączenie

się jąder w efekcie końcowym powstaje

się jąder w efekcie końcowym powstaje

diploidalna zygota,

diploidalna zygota,

•

Pierwszy podział zygoty i powstanie

Pierwszy podział zygoty i powstanie

dwóch jąder daje początek nowej istocie

dwóch jąder daje początek nowej istocie

Genetyczne sterowanie

Genetyczne sterowanie

rozwojem

rozwojem

Dzieci dziedziczą po rodzicach geny

Dzieci dziedziczą po rodzicach geny

a nie cechy,

a nie cechy,

•

Człowiek ma pewne predyspozycje

Człowiek ma pewne predyspozycje

wrodzone właśnie w genach ale czy

wrodzone właśnie w genach ale czy

one się rozwiną to zależy od

one się rozwiną to zależy od

czynników towarzyszących rozwojowi

czynników towarzyszących rozwojowi

organizmu w ontogenezie,

organizmu w ontogenezie,

•

Fenotyp : zespół cech osobnika

Fenotyp : zespół cech osobnika

(morfologicznych, anatomicznych,

(morfologicznych, anatomicznych,

fizjologicznych itp.) stanowiący wynik

fizjologicznych itp.) stanowiący wynik

współdziałania genotypu i warunków

współdziałania genotypu i warunków

środowiskowych

środowiskowych

Instrukcja genotyp – środowisko polega

Instrukcja genotyp – środowisko polega

na tym :

na tym :

•

informację jak ma wyglądać dana cech

informację jak ma wyglądać dana cech

pochodzi od kodu genetycznego,

pochodzi od kodu genetycznego,

•

wykonanie zależy od środowiska

wykonanie zależy od środowiska

ponieważ daje ono materiał budulcowy

ponieważ daje ono materiał budulcowy

wpływając na rozmiar, natężenie i

wpływając na rozmiar, natężenie i

tempo tworzenia nowej cechy

tempo tworzenia nowej cechy

Cechy monogeniczne : prawdopodobnie jeden

Cechy monogeniczne : prawdopodobnie jeden

gen wpływa na kształtowanie się danej cech:

gen wpływa na kształtowanie się danej cech:

•

pewne cech jakościowe mogą być

pewne cech jakościowe mogą być

kształtowane przez jeden gen (przykładem

kształtowane przez jeden gen (przykładem

takich cech mogą być : grupa krwi, kolor

takich cech mogą być : grupa krwi, kolor

tęczówki itp.,

tęczówki itp.,

•

działanie tych genów jest bardzo silne,

działanie tych genów jest bardzo silne,

•

polega na dominacji jednych genów nad

polega na dominacji jednych genów nad

innymi, w związku z czym rozwijająca się

innymi, w związku z czym rozwijająca się

cecha jest uwarunkowana genem

cecha jest uwarunkowana genem

dominującym.

dominującym.

Cechy poligeniczne : rozwój danej cech

Cechy poligeniczne : rozwój danej cech

uzależniony jest przez działanie wielu

uzależniony jest przez działanie wielu

genów:

genów:

•

geny takie maja słaby kumulujący wpływ

geny takie maja słaby kumulujący wpływ

na daną cechę,

na daną cechę,

•

cechy ilościowe są uzależnione od

cechy ilościowe są uzależnione od

działania wielu genów np.: wielkość ciała,

działania wielu genów np.: wielkość ciała,

•

w takich warunkach może dojść do mutacji

w takich warunkach może dojść do mutacji

jednego z genów i wtedy dana cecha jest

jednego z genów i wtedy dana cecha jest

kształtowana inaczej niż to było w

kształtowana inaczej niż to było w

pierwotnie przekazane w informacji

pierwotnie przekazane w informacji

genetycznej przekazanej przez rodziców.

genetycznej przekazanej przez rodziców.

Genetyczna kontrola rozwoju przebiega na

Genetyczna kontrola rozwoju przebiega na

drodze :

drodze :

•

genetycznej powtarzalności materiału w

genetycznej powtarzalności materiału w

komórkach (w jaki sposób ulega on replikacji ),

komórkach (w jaki sposób ulega on replikacji ),

•

zakresu i ilości wytwarzanych białek

zakresu i ilości wytwarzanych białek

(biosynteza białek),

(biosynteza białek),

•

tempa procesów biochemicznych i

tempa procesów biochemicznych i

fizjologicznych mających wpływ między innymi

fizjologicznych mających wpływ między innymi

na tempo procesów rozwoju (przebieg tych

na tempo procesów rozwoju (przebieg tych

procesów),

procesów),

•

sposobu odpowiedzi organizmu na bodźce

sposobu odpowiedzi organizmu na bodźce

środowiskowe (czy jest podatny na bodźce

środowiskowe (czy jest podatny na bodźce

środowiskowe czy tez nie) .

środowiskowe czy tez nie) .

•

Zmienność organizmów jest

Zmienność organizmów jest

spowodowana modyfikującym

spowodowana modyfikującym

wpływem środowiska na informacje

wpływem środowiska na informacje

zawartą genotypie.

zawartą genotypie.

Wyróżniamy następujące

Wyróżniamy następujące

rodzaje zmienności :

rodzaje zmienności :

1. Zmienność fluktuacyjne

1. Zmienność fluktuacyjne

(środowiskowa):

(środowiskowa):

•

jest związana z środowiskiem

jest związana z środowiskiem

zewnętrznym i wewnętrznym która

zewnętrznym i wewnętrznym która

wpływa modyfikująco na realizację kodu

wpływa modyfikująco na realizację kodu

genetycznego związana z dana cech,

genetycznego związana z dana cech,

•

np.: błędy dietetyczne u niektórych osób

np.: błędy dietetyczne u niektórych osób

powodują otyłość

powodują otyłość

•

ta cech nie będzie dziedziczona przez

ta cech nie będzie dziedziczona przez

potomstwo osoby otyłej

potomstwo osoby otyłej

2. Zmienność rekombinacyjna (powstaje wyniku

2. Zmienność rekombinacyjna (powstaje wyniku

przetasowania alleli w kolejnych pokoleniach i

przetasowania alleli w kolejnych pokoleniach i

jest główna przyczyna zmienności w doborze

jest główna przyczyna zmienności w doborze

naturalnym i sztucznym) Wyróżniamy :

naturalnym i sztucznym) Wyróżniamy :

•

zjawisko crossing – over : wymiana odcinków i

zjawisko crossing – over : wymiana odcinków i

lezących na tych odcinkach genów pomiędzy

lezących na tych odcinkach genów pomiędzy

dwoma chromosomami homologicznymi.

dwoma chromosomami homologicznymi.

•

niezależną segregacja chromosomów (II prawo

niezależną segregacja chromosomów (II prawo

Mendla): geny przekazywane przez rodziców

Mendla): geny przekazywane przez rodziców

dzieciom różnią się jedna lub większą liczba

dzieciom różnią się jedna lub większą liczba

niezależnych cech, każda para genów podlega

niezależnych cech, każda para genów podlega

losowej segregacji i jest dziedziczona

losowej segregacji i jest dziedziczona

niezależnie od genów innych par

niezależnie od genów innych par

•

losowe łączenie się gamet.

losowe łączenie się gamet.

3. Zmienność mutacyjna :

3. Zmienność mutacyjna :

•

Polega na skokowych lub nagłych zmianach

Polega na skokowych lub nagłych zmianach

genotypie. Następuje dziedziczenie nowej

genotypie. Następuje dziedziczenie nowej

informacji w miejsce już istniejącej u

informacji w miejsce już istniejącej u

przodków,

przodków,

•

Czynniki powodujące mutacje : różne związki

Czynniki powodujące mutacje : różne związki

chemiczne, promieniowania jonizujące i

chemiczne, promieniowania jonizujące i

nadfioletowe a nieraz pojawiają się

nadfioletowe a nieraz pojawiają się

spontanicznie bez wyraźnego czynnika,

spontanicznie bez wyraźnego czynnika,

•

Mogą to być mutacje genowe (punktowe),

Mogą to być mutacje genowe (punktowe),

mutacje chromosomowe (strukturalne) lub

mutacje chromosomowe (strukturalne) lub

mutacje chromosomowe liczbowe.

mutacje chromosomowe liczbowe.