Rodzaje aberracji 

Rodzaje aberracji 

chromosomowych

chromosomowych

 

 



Aberracja  chromosomowa  -  zmiana 
materiału 

genetycznego, 

która 

jest 

widoczna  pod  mikroskopem  w  badaniu 
kariotypu.  

Aberracje 

chromosomowe

Liczbowe

 

Struktura

lne

 

 

Aberracje liczbowe



Poliploidia

Poliploidia – liczba chromosomów stanowi 
wielokrotność liczby haploidalnej, > 2n.



triploidia

triploidia – 3n; 69,XXY



tetraploidia

tetraploidia – 4n; 92,XXYY 



Aneuploidia

Aneuploidia

 

 – liczba chromosomów 

nie stanowi wielokrotności liczby 
haploidalnej.



trisomia

trisomia 



monosomia

monosomia 

 

 

Przyczyna 

aneuploidii - 

nondysjunkcja



Nondysjunkcja

 – nie rozdzielenie się 

chromosomów homologicznych lub 
chromatyd siostrzanych chromosomów w 
czasie podziału komórkowego. 
Może nastąpić: 



podczas mejozy, w momencie 
powstawania gamet, 



w trakcie podziałów mitotycznych zygoty.

 

 

Nondysjunkcja 

w 

I

 podziale 

mejotycznym

Nondysjunkcja 

w 

II

 podziale 

mejotycznym

mejoza 

I

mejoza 

II

gamety

n + 1

n - 1

 

zapłodnienie 

prawidłową gametą

zygota

2n + 1

trisomia

2n - 1

monosomi

a

mejoza 

I

mejoza 

II

n + 1

n 

2n + 1

trisomia

2n - 1

monosomi

a

n - 1

n 

2n 

 

 

Aberracje 

strukturalne

Powstają w wyniku złamania jednego lub kilku 
chromosomów i nieprawidłowego połączenia się  
        w nową konfigurację powstałych "lepkich 
końców". 



Aberracje zrównowa

Aberracje zrównowa

ż

ż

one

one - w czasie ich 

powstawania nie dochodzi do utraty lub 
zwiększenia ilości materiału chromosomowego - 
nie mają wpływu na cechy fenotypowe nosiciela. 



Aberracje niezrównowa

Aberracje niezrównowa

ż

ż

one

one - podczas ich 

powstawania następuje zmniejszenie lub 
zwiększenie  w stosunku do stanu prawidłowego, 
ilości materiału chromosomowego. 

 

 

Aberracje strukturalne 
mogą być spowodowane:



działaniem mutagenów fizycznych i 
chemicznych o właściwościach klastogennych 
(promieniowanie jonizujące, wolne rodniki 
tlenowe, niektóre związki chemiczne),



ustawieniem się chromosomów 
homologicznych nieprawidłowo w linii podczas 
mejozy,



nie naprawionymi lub źle naprawionymi 
pęknięciami chromosomów podczas mejozy 
lub mitozy.

 

 



Translokacja wzajemna

Translokacja wzajemna – jest wynikiem dwóch pęknięć 
na różnych chromosomach i wymiany fragmentów 
pomiędzy dwoma niehomologicznymi chromosomami.



Translokacja robertsonowska

Translokacja robertsonowska – dotyczy chromosomów 
akrocentrycznych, złamanie następuje w centromerze, 
krótkie ramiona dwóch niehomologicznych chromosomów 
zostają utracone, a ramiona długie łączą się w 
centromerze, tworząc pojedynczy chromosom.

 

Translokacje

 

 

Inwersje



Inwersja

Inwersja  -  odwrócenie  fragmentu  chromosomu 
między dwoma miejscami złamań o 180

o

.



 

inwersja pericentryczna obejmuje centromer



 

inwersja paracentryczna nie obejmuje 

centromeru

 

 

Duplikacje



Duplikacja

Duplikacja - podwojenie fragmentu 
chromosomu. 
Duplikacje powstają często w wyniku 
nierównomiernego crossing-over  podczas mejozy. 

 

a

b

c

a’

b’

c’

a

c

a’

b

b’

c

 

 

Delecje



Delecja

Delecja - utrata fragmentu chromosomu.



  delecja  terminalna  –  utrata  końcowego 

fragmentu        ramienia  chromosomu  na  skutek 
jednego pęknięcia.



  delecja  interstycjalna  –  utrata  środkowego 

fragmentu  ramienia  chromosomu  na  skutek 
dwóch pęknięć.

 

 

Chromosomy pierścieniowe



Chromosom pierścieniowy

Chromosom pierścieniowy powstaje w wyniku 
połączenia dwóch złamanych końców jednego lub 
kilku chromosomów. Fragmenty dystalne 
chromosomu ulegają delecji.  

 

 

Izochromosomy



Izochromosom

Izochromosom powstaje w wyniku poprzecznego 
podziału centromeru, delecji jednego i duplikacji 
drugiego ramienia chromosomu. 
Izochromosom składa się z dwóch kopii ramion 
długich lub krótkich.

p

q

p

p

q

q

 

 

 Chromosomy dicentryczne



Chromosom dicentryczn

Chromosom dicentryczn

y

y – powstaje na skutek 

połączenia się dwóch fragmentów chromosomów 
zawierających centromery. 
Powstaniu chromosomów dicentrycznych 
towarzyszy delecja odcinków chromosomów 
dystalnych w stosunku do miejsc pęknięć.