Postępowanie
Postępowanie
diagnostyczne u dzieci
diagnostyczne u dzieci
z wrodzonymi
z wrodzonymi
wadami rozwojowymi
wadami rozwojowymi
Postępowanie
Postępowanie
diagnostyczne u dzieci
diagnostyczne u dzieci
z wrodzonymi
z wrodzonymi
wadami rozwojowymi
wadami rozwojowymi
Charakterystyka chorób
genetycznych
Wysoka częstość występowania chorób
genetycznych w populacji.
Ciężki i zazwyczaj przewlekły ich przebieg.
Współistnienie upośledzenia umysłowego i
fizycznego
Zwiększone w wielu rodzinach ryzyko
ponownego wystąpienia choroby.
Brak lub bardzo ograniczona możliwość
wyleczenia
Wysoki koszt diagnostyki i leczenia.
Podstawowe pojęcia
stosowane w dysmorfologii
Makrocefalia
Makrocefalia
– pojemność czaszki powyżej 1950
cm
3
Mikrocefalia
Mikrocefalia
– pojemność czaszki do 1149 cm
3
Małogłowie
Małogłowie
– pojemność czaszki od 1150 do 1449
cm
3
Krótkogłowie
Krótkogłowie
– zmniejszona średnica przednio-tylna
czaszki
Długogłowie
Długogłowie
– zwiększona średnica przednio-tylna
czaszki
Hiperteloryzm
Hiperteloryzm
– większa od oczekiwanej odległość
pomiędzy źrenicami
Hipoteloryzm
Hipoteloryzm
– mniejsza od oczekiwanej odległość
pomiędzy źrenicami
Mongoidalne ustawienie szpary powiekowej
Mongoidalne ustawienie szpary powiekowej
–
kącik zewnętrzny oka powyżej wewnętrznego
Antymongoidalne ustawienie szpary powiekowej
Antymongoidalne ustawienie szpary powiekowej
– kącik wewnętrzny oka powyżej zewnętrznego
Zmarszczka nakątna
Zmarszczka nakątna
– fałd skóry nad kącikiem
wewnętrznym oka
Nisko osadzone uszy
Nisko osadzone uszy
– górna krawędź małżowiny
usznej poniżej linii łączącej kąciki oczu
Plamki Brushfielda
Plamki Brushfielda
– cętkowany pierścień na
tęczówce
Płetwistość szyi
Płetwistość szyi
– fałd skóry rozciągający się od
wyrostka sutkowatego kości klinowej do wyrostka
kruczego łopatki
Bruzda poprzeczna na dłoni
Bruzda poprzeczna na dłoni
– tzw. „małpia
bruzda”, poprzeczna bruzda zgięciowa na całej
szerokości dłoni
Klinodaktylia
Klinodaktylia
– zakrzywione piąte palce ręki
Polidaktylia
Polidaktylia
– palce nadliczbowe
Syndaktylia
Syndaktylia
– zrosty palców
Ektrodaktylia
Ektrodaktylia
– rozszczep dłoni lub stopy
Postępowanie
diagnostyczne u dzieci z
WWR
Postępowanie diagnostyczne
obejmuje
:
Wywiad dysmorfologiczny – badanie
podmiotowe.
Badanie przedmiotowe dziecka.
Pomiary antropometryczne.
Badania laboratoryjne i diagnostyczne.
Próba ustalenia patogenezy i typu wad.
Ustalenie etiologii
wrodzonych wad
rozwojowych
Diagnostyka wrodzonych wad rozwojowych ma
na celu określenie charakterystycznego
zespołu wad, ich wzajemnych zależności oraz
przyczyny ich wystąpienia.
Ustalenie rozpoznania obejmuje 5 faz:
- zbieranie informacji,
- analiza,
- synteza,
- rozpoznanie,
- potwierdzenie rozpoznania.
Na podstawie aktualnego stanu wiedzy
etiologię wrodzonych wad rozwojowych można
precyzyjnie określić w ok. 40% przypadków.
Wywiad dysmorfologiczny
składa się z następujących elementów
:
Wywiad rodzinny
wiek rodziców i ich stan zdrowia, spokrewnienie
poronienia, porody przedwczesne, martwe urodzenia
występowanie wad wrodzonych w rodzinie
inne choroby, w tym genetyczne, przyjmowane leki
Ciąża
czas trwania, powikłania
choroby matki w czasie ciąży
ruchy płodu (charakterystyka)
narażenie na czynniki teratogenne
rodzaje badań wykonywanych w czasie ciąży
Poród
typ porodu (naturalny, kleszczowy, cesarskie cięcie)
ułożenie płodu
wody płodowe (charakterystyka)
powikłania porodu
stan noworodka po urodzeniu (Apgar, zauważone
wady)
Rozwój dziecka
okres noworodkowy (powikłania, zauważone objawy
rozwój fizyczny dziecka)
formularz
Badanie przedmiotowe
Dziecko powinno być do badania całkowicie
rozebrane
Badanie fizykalne
charakterystyczne
współistnienie pewnych wad umożliwia niekiedy
szybkie rozpoznanie.
Każda zauważona nieprawidłowość jest ważna dla
ustalenia rozpoznania.
Istotne jest także:
właściwe i precyzyjne nazywanie anomalii,
ocena kształtu, np. głowy,
ocena proporcji ciała,
porównanie struktur symetrycznych.
Sporządza się szczegółowy opis badania
przedmiotowego dziecka ze zwróceniem uwagi
również na drobne wady.
Pomiary
antropometryczne
Pomiary antropometryczne
mają
znaczenie diagnostyczne, pozwalają
potwierdzić lub wykluczyć podejrzewaną
anomalię.
Pomiary są niezbędne w ocenie kształtu i
proporcji ciała oraz przy ocenie symetrii
struktur parzystych (kończyny, oczy, uszy,
brodawki sutkowe).
Dokumentacja
Szczegółowy opis dziecka z dołączonymi wynikami
pomiarów i badań.
Wypełnienie formularza z wpisaniem symboli
międzynarodowych rozpoznanych wad wrodzonych.
Sporządzenie dokumentacji fotograficznej:
- całe ciało,
- twarz,
- profil z widoczną małżowiną uszną i potylicą,
- dłonie – powierzchnia grzbietowa i wewnętrzna,
- stopy – powierzchnia grzbietowa i podeszwowa,
- region ciała, w którym występuje wada wrodzona.
formularz
Badania dodatkowe
Badania obrazowe:
- zdjęcie radiologiczne całego dziecka tzw.
„babygram”,
jeżeli stwierdza się nieprawidłowości,
dodatkowo wykonuje się:
- zdjęcie RTG czaszki – boczne
- zdjęcie RTG kręgosłupa – boczne
- zdjęcie RTG dłoni i stóp
Badanie cytogenetyczne:
Wykonuje się w przypadku podejrzenia aberracji
chromosomowych,
Na aberrację chromosomową wskazują liczne
wady dysmorficzne i opóźnienie rozwoju
psychoruchowego.
W przypadku podejrzenia mikrodelecji wykonuje
się badanie FISH.
Inne badania dodatkowe:
badania biochemiczne,
biopsja,
Każde dziecko z zespołem wad powinno być
indywidualnie rozpatrywane pod kątem badań
dodatkowych.
Wybrane zespoły
dysmorficzne
1. Zespół Ullrich - Noonan
2. Zespół Beckwith – Wiedemann
3. Zespół Smith - Lemli - Opitz
4. Zespół Treacher - Collins
5. Zespół Crouzona
6. Zespół Aperta
7. Zespół Rubinstein - Taybi
8. Zespół Dubowitz
9. Zespół Freeman - Sheldon
10. Zespół Goldenhar
Zespół Trachera- Collinsa
