Badanie niestabilności

genetycznej i narażenia

na związki mutagenne

Test bleomycynowy –

ocena niestabilności chromosomowej

 niestabilność chromosomowa- zwiększona
częstość złamań i innych uszkodzeń chromosomów
w komórkach somatycznych badanej grupy w
porównaniu do grupy kontrolnej

 Xeroderma pigmentosum, ataxiatelangiectasia,
Anemia Fanconiego

 niedobory syntezy naprawczej DNA

 korelacja pomiędzy wysoką spontaniczną
łamliwością chromosomów a częstością
występowania nowotworów

 „ukryta” niestabilność chromosomowa – u osób z
nowotworami- widoczna po dodaniu związku
indukującego uszkodzenia

BLM – powoduje pęknięcia DNA

 b/c – breaks per cell: <0,8 – stabilność
chromosomowa; 0,8-1,0 – niestabilność
chromosomowa; >1,0 podwyższona niestabilność
chromosomowa

 hodowla 72h, w 68h dodać BLM w ilości
30miliu/ml hodowli

Test bleomycynowy –

ocena niestabilności chromosomowej

Anemia Fanconiego

 niedokrwistość hipoplastyczna postępująca miedzy
5 a 10 r.ż.

 wady wrodzone (szczególnie nieprawidłowości kości
promieniowych)

 niski wzrost

 nadwrażliwość DNA na związki chemiczne
tworzące wiązania krzyżowe z DNA – Mitomycyna C

 wzmożona łamliwość chromosomów in vitro pod
wpływem DEB

 zwiększenie ryzyka wystąpienia ostrej białaczki
limfoblastycznej (5-10%), raka wątroby i raków
płaskonabłonkowych

 średnia długość życia 16 lat

 dziedziczenie autosomalne recesywne z
genetyczną heterogennością (co najmniej 7 grup
genów)

Anemia Fanconi’ego

Normy:

Kryterium

Anemia Fanconiego

liczonych komórek

100

% uszkodzonych komórek

>80%

liczba złamań na komórkę

>5,6

liczba aberracji na

uszkodzoną komórkę

więcej niż jedna komórka

ma więcej niż 10 złamań

% figur radialnych

30-100%

Auerbach AD, Rogatko A, 1989. International Fanconi Anemia Registry. Blood 73,
391-396
Cervenka J. 1983. Cytogenetic differentiation of Fanconi Anemia. Am. J. Med. Genet.
15, 211-223

Dawka DEB (diepoksybutan)– 0,1 ug/ml
Dodany po 24 godzinach hodowli na 48 godzin