WADY WRODZONE I NABYTE

WADY WRODZONE I NABYTE

OŚRODKOWEGO UKŁADU

OŚRODKOWEGO UKŁADU

NERWOWEGO

NERWOWEGO

DEFINICJA

DEFINICJA

Wada wrodzona to*

Wada wrodzona to*:

nieprawidłowości anatomiczne,

nieprawidłowości anatomiczne,

chromosomowe, molekularne,

chromosomowe, molekularne,

nabyte w okresie przed urodzeniem

nabyte w okresie przed urodzeniem

zniekształcenia

zniekształcenia

oraz skutki infekcji, zatruć, promieniowania i

oraz skutki infekcji, zatruć, promieniowania i

innych czynników uszkadzających

innych czynników uszkadzających

W Polsce stosowany termin: wada rozwojowa

W Polsce stosowany termin: wada rozwojowa

.

patrz materiały w
neurology

* Lech Dudarewicz

EPIDEMIOLOGIA

EPIDEMIOLOGIA

Częstość występowania wad OUN zależy

Częstość występowania wad OUN zależy

od:

od:

- pochodzenia etnicznego,

- pochodzenia etnicznego,

- warunków życia

- warunków życia

- wielu innych czynników.

- wielu innych czynników.

EPIDEMIOLOGIA

EPIDEMIOLOGIA

W USA ryzyko występowania wad OUN

W USA ryzyko występowania wad OUN

w populacji białej wynosi 24/10000,

w populacji białej wynosi 24/10000,

w populacji czarnej 9/10000.

w populacji czarnej 9/10000.

Około 2/3 płodów z wadami OUN jest płci żeńskiej.

Około 2/3 płodów z wadami OUN jest płci żeńskiej.

Ryzyko wystąpienia wad OUN płodu

Ryzyko wystąpienia wad OUN płodu

u ciężarnych chorych na cukrzycę

u ciężarnych chorych na cukrzycę

jest 10-krotnie wyższe od ryzyka populacyjnego.

jest 10-krotnie wyższe od ryzyka populacyjnego.

EPIDEMIOLOGIA

EPIDEMIOLOGIA

W wielu przypadkach wady OUN kojarzą się
z wadami serca, nerek,
powłok brzusznych (omphalocoele),
narządów płciowych.
Najczęściej są jednak wadami izolowanymi.

MÓZGOWE PORAŻENIE

MÓZGOWE PORAŻENIE

DZIECIECE

DZIECIECE

DEFINICJA

DEFINICJA

zaburzenia układu nerwowego

zaburzenia układu nerwowego

przede wszystkim ruchowe

przede wszystkim ruchowe

pojawiające się we wczesnym dzieciństwie

pojawiające się we wczesnym dzieciństwie

przewlekłe i nie postępujące

przewlekłe i nie postępujące

wywołane uszkodzeniem mózgu

wywołane uszkodzeniem mózgu

w okresie wewnątrzmacicznym

w okresie wewnątrzmacicznym

podczas porodu

podczas porodu

lub w okresie noworodkowym

lub w okresie noworodkowym

DANE OGÓLNE

DANE OGÓLNE

-

PODZIAŁY

PODZIAŁY

KLASYFIKACJA

KLASYFIKACJA

-

-

ETIOPATOGENEZA

ETIOPATOGENEZA

wewnątrzmaciczne uszkodzenie mózgu:

wewnątrzmaciczne uszkodzenie mózgu:

- infekcyjne fetoembriopatie

- infekcyjne fetoembriopatie

ETIOPATOGENEZA

ETIOPATOGENEZA

porodowe uszkodzenie mózgu:

porodowe uszkodzenie mózgu:

- asfiksja

- asfiksja

ETIOPATOGENEZA

ETIOPATOGENEZA

uszkodzenia w okresie noworodkowym:

uszkodzenia w okresie noworodkowym:

- żółtaczka jąder podstawy

- żółtaczka jąder podstawy

ETIOPATOGENEZA

ETIOPATOGENEZA

lokalizacja uszkodzenia decyduje o

lokalizacja uszkodzenia decyduje o

rodzaju objawów klinicznych

rodzaju objawów klinicznych

KLINIKA

KLINIKA

grupy objawów:

grupy objawów:

-

spastyczne porażenie połowicze

spastyczne porażenie połowicze

-

spastyczne porażenie obustronne (diplegia)

spastyczne porażenie obustronne (diplegia)

inaczej: zespół Little’a („litlaki”)

inaczej: zespół Little’a („litlaki”)

-

spastyczne obustronne porażenie połowicze

spastyczne obustronne porażenie połowicze

(tetraplegia)

(tetraplegia)

- podwójna atetoza

- podwójna atetoza

- dystonia: zaburzenia napięcia mięśniowego

- dystonia: zaburzenia napięcia mięśniowego

- ataksja: uszkodzenie móżdżku

- ataksja: uszkodzenie móżdżku

LECZENIE

LECZENIE

Próby zapobiegania:

Próby zapobiegania:

- wczesna rehabilitacja

- wczesna rehabilitacja

WODOGŁOWIE

WODOGŁOWIE

DANE OGÓLNE

DANE OGÓLNE

- nieprawidłowy wzrost objętości płynu

- nieprawidłowy wzrost objętości płynu

mózgowo-rdzeniowego

mózgowo-rdzeniowego

- zazwyczaj wzrost ciśnienia

- zazwyczaj wzrost ciśnienia

- skutek: zaburzenia równowagi produkcji

- skutek: zaburzenia równowagi produkcji

i absorpcji

i absorpcji

-

-



wrodzone



nabyte



guzowe



pokrwotoczne



pourazowe



pozapalne

PODZIAŁ (ETIOLOGICZNY)

PODZIAŁ (ETIOLOGICZNY)

PODZIAŁ (PATOFIZJOLOGICZNY)

PODZIAŁ (PATOFIZJOLOGICZNY)

- obturacyjne (niekomunikujące) - przeszkoda

- obturacyjne (niekomunikujące) - przeszkoda

na drodze płynu

na drodze płynu

- komunikujące (normotensyjne)

- komunikujące (normotensyjne)

EPIDEMIOLOGIA

EPIDEMIOLOGIA

- ogólna: nieznana

- ogólna: nieznana

- wodogłowie wrodzone (razem z tarnią

- wodogłowie wrodzone (razem z tarnią

dwudzielną):

dwudzielną):

2 - 5

2 - 5

na 1000 urodzeń

na 1000 urodzeń

UWAGI ANATOMICZNE I

UWAGI ANATOMICZNE I

FIZJOLOGICZNE

FIZJOLOGICZNE

- produkcja płynu mózgowo-rdzeniowego:

- produkcja płynu mózgowo-rdzeniowego:

sploty naczyniówkowe komór bocznych,

sploty naczyniówkowe komór bocznych,

III i IV

III i IV

- ilość produkcji: 0,3 ml/min, 20 ml/h

- ilość produkcji: 0,3 ml/min, 20 ml/h

do 500 ml/doba

do 500 ml/doba

UWAGI ANATOMICZNE I

UWAGI ANATOMICZNE I

FIZJOLOGICZNE

FIZJOLOGICZNE

prawidłowa droga przepływu płynu m-rdz:

prawidłowa droga przepływu płynu m-rdz:

- komory boczne

- komory boczne

- otwór Monroe

- otwór Monroe

- komora III

- komora III

- wodociąg

- wodociąg

- komora IV

- komora IV

- otwory Luschki i otwór Magendiego

- otwory Luschki i otwór Magendiego

- zbiornik rdzeniowo-móżdżkowy

- zbiornik rdzeniowo-móżdżkowy

- sklepistość mózgu, zatoka strzałkowa górna

- sklepistość mózgu, zatoka strzałkowa górna

- wchłanianie: kosmki pajęczynówki

- wchłanianie: kosmki pajęczynówki

ETIOLOGIA

ETIOLOGIA

- wodogłowie wrodzone: nieznana

- wodogłowie wrodzone: nieznana

PATOFIZJOLOGIA

PATOFIZJOLOGIA

- wodogłowie z zaburzeń przepływu

- wodogłowie z zaburzeń przepływu

płynu mózgowo-rdzeniowego

płynu mózgowo-rdzeniowego

(drogi płynowe i kosmki pajęczynówki)

(drogi płynowe i kosmki pajęczynówki)

- wodogłowie z zaburzeń wchłaniania

- wodogłowie z zaburzeń wchłaniania

(zakrzep żył)

(zakrzep żył)

- wodogłowie z nadmiaru produkcji

- wodogłowie z nadmiaru produkcji

(rzadko - brodawczak splotu)

(rzadko - brodawczak splotu)

KLINIKA

KLINIKA

symptomatologia zależna od wieku

symptomatologia zależna od wieku

i rodzaju wodogłowia

i rodzaju wodogłowia

- szybka (wodogłowie ostre)

- szybka (wodogłowie ostre)

- powolna (wolniej rosnące guzy)

- powolna (wolniej rosnące guzy)

KLINIKA

KLINIKA

ostre wodogłowie:

ostre wodogłowie:

- bóle głowy

- bóle głowy

- nudności

- nudności

- wymioty

- wymioty

- zaburzenia widzenia

- zaburzenia widzenia

- później zaburzenia przytomności

- później zaburzenia przytomności

- zaburzenia wegetatywne

- zaburzenia wegetatywne

KLINIKA

KLINIKA

niemowlęta (obrazy raczej już historyczne):

niemowlęta (obrazy raczej już historyczne):

- uwypuklone ciemiączka

- uwypuklone ciemiączka

- poszerzone żyły na główce

- poszerzone żyły na główce

- zwiększony obwód główki

- zwiększony obwód główki

- „objaw zachodzącego słońca” Bella

- „objaw zachodzącego słońca” Bella

- odgłos „pękniętego garnka”

- odgłos „pękniętego garnka”

KLINIKA

KLINIKA

objawy „okulistyczne”:

objawy „okulistyczne”:

- objaw Parinaud

- objaw Parinaud

- porażenie nerwu odwodzącego

- porażenie nerwu odwodzącego

- tarcza zastoinowa

- tarcza zastoinowa

KLINIKA

KLINIKA

postacie skrajnie ciężkie:

postacie skrajnie ciężkie:

- śpiączka

- śpiączka

- niestabilność hemodynamiczna

- niestabilność hemodynamiczna

- objawy wegetatywne

- objawy wegetatywne

- objawy pniowe

- objawy pniowe

KLINIKA

KLINIKA

wodogłowie normotensyjne (z. Hakima):

wodogłowie normotensyjne (z. Hakima):

- starszy wiek

- starszy wiek

- zespół otępienny z zaburzeniem czynności

- zespół otępienny z zaburzeniem czynności

poznawczych

poznawczych

- zaburzenia chodu

- zaburzenia chodu

- nietrzymanie moczu

- nietrzymanie moczu

Salomon Hakim 1964

Salomon Hakim 1964

ROZPOZNANIE

ROZPOZNANIE

tomografia komputerowa:

tomografia komputerowa:

- stopień powiększenia (i powiększania)

- stopień powiększenia (i powiększania)

komór

komór

- często przyczyna wodogłowia (badanie

- często przyczyna wodogłowia (badanie

po kontraście może wykazać guz bądź

po kontraście może wykazać guz bądź

zmiany zapalne)

zmiany zapalne)

rezonans magnetyczny:

rezonans magnetyczny:

- wrodzone anomalie mózgu (zespół Chiari,

- wrodzone anomalie mózgu (zespół Chiari,

guzy położone centralnie)

guzy położone centralnie)

ROZPOZNANIE

ROZPOZNANIE

ROZPOZNANIE

ROZPOZNANIE

ultrasonografia przez ciemiączko

ultrasonografia przez ciemiączko

u płodu, noworodka, niemowlęcia:

u płodu, noworodka, niemowlęcia:

- wielkość i powiększanie układu

- wielkość i powiększanie układu

komorowego

komorowego

- obecność krwawienia

- obecność krwawienia

wodogłowie w obrazie usg przez ciemiączko

wodogłowie w obrazie usg przez ciemiączko

ROZPOZNANIE

ROZPOZNANIE

nakłucie lędźwiowe:

nakłucie lędźwiowe:

- ocena ciśnienia

- ocena ciśnienia

- wykrycie zmian zapalnych

- wykrycie zmian zapalnych

-

-

testy infuzyjne

testy infuzyjne

LECZENIE

LECZENIE

zasada: drenowanie nadmiaru

zasada: drenowanie nadmiaru

(nie wszystkiego) płynu m-rdz

(nie wszystkiego) płynu m-rdz

poszerzenie układu komorowego przed operacją

poszerzenie układu komorowego przed operacją

LECZENIE

LECZENIE

tzw przeciek komorowo-otrzewnowy

tzw przeciek komorowo-otrzewnowy

na drodze przecieku

na drodze przecieku

zastawka

zastawka

:

:

- ciśnieniowa (pionierska Pudenza-Heyera)

- ciśnieniowa (pionierska Pudenza-Heyera)

.

.

..

..

...

...

wysokociśnieniowa

wysokociśnieniowa

- przepływowa (20 ml/h)

- przepływowa (20 ml/h)

- regulowana elektromagnesem

- regulowana elektromagnesem

(programowalna)

(programowalna)

tzw przeciek komorowo-przedsionkowy

tzw przeciek komorowo-przedsionkowy

LECZENIE

LECZENIE

LECZENIE

LECZENIE

zabieg Torkildsena

zabieg Torkildsena

LECZENIE

LECZENIE

wentrikulostomia (nacięcie) trzeciej komory

wentrikulostomia (nacięcie) trzeciej komory

obecnie coraz lepiej z użyciem

obecnie coraz lepiej z użyciem

neuroendoskopu

neuroendoskopu

LECZENIE

LECZENIE

przeciek lędźwiowo-otrzewnowy:

przeciek lędźwiowo-otrzewnowy:

LECZENIE - POWIKŁANIA

LECZENIE - POWIKŁANIA

-

-

infekcje układu (często trzeba usuwać)

infekcje układu (często trzeba usuwać)

- krwiak podtwardówkowy

- krwiak podtwardówkowy

- zatkanie drenu

- zatkanie drenu

- zespół przedrenowania: krwiaki, wodniaki,

- zespół przedrenowania: krwiaki, wodniaki,

wąskie komory, podciśnienie śródczaszkowe

wąskie komory, podciśnienie śródczaszkowe

PRZEPUKLINY MÓZGOWE

PRZEPUKLINY MÓZGOWE

PRZEPUKLINY RDZENIOWE

PRZEPUKLINY RDZENIOWE