Bez tytułu slajdu

DEFINICJA

Wada wrodzona to*

Wada wrodzona to*:

nieprawidłowości anatomiczne,

chromosomowe, molekularne,

nabyte w okresie przed urodzeniem

zniekształcenia

oraz skutki infekcji, zatruć, promieniowania i

innych czynników uszkadzających

W Polsce stosowany termin: wada rozwojowa

patrz materiały w
neurology

* Lech Dudarewicz

EPIDEMIOLOGIA

Częstość występowania wad OUN zależy

od:

- pochodzenia etnicznego,

- warunków życia

- wielu innych czynników.

EPIDEMIOLOGIA

W USA ryzyko występowania wad OUN

w populacji białej wynosi 24/10000,

w populacji czarnej 9/10000.

Około 2/3 płodów z wadami OUN jest płci żeńskiej.

Ryzyko wystąpienia wad OUN płodu

u ciężarnych chorych na cukrzycę

jest 10-krotnie wyższe od ryzyka populacyjnego.

DEFINICJA

zaburzenia układu nerwowego

przede wszystkim ruchowe

pojawiające się we wczesnym dzieciństwie

przewlekłe i nie postępujące

wywołane uszkodzeniem mózgu

w okresie wewnątrzmacicznym

podczas porodu

lub w okresie noworodkowym

ETIOPATOGENEZA

wewnątrzmaciczne uszkodzenie mózgu:

- infekcyjne fetoembriopatie

ETIOPATOGENEZA

uszkodzenia w okresie noworodkowym:

- żółtaczka jąder podstawy

ETIOPATOGENEZA

lokalizacja uszkodzenia decyduje o

rodzaju objawów klinicznych

KLINIKA

grupy objawów:

spastyczne porażenie połowicze

spastyczne porażenie obustronne (diplegia)

inaczej: zespół Little’a („litlaki”)

spastyczne obustronne porażenie połowicze

(tetraplegia)

- podwójna atetoza

- dystonia: zaburzenia napięcia mięśniowego

- ataksja: uszkodzenie móżdżku

DANE OGÓLNE

- nieprawidłowy wzrost objętości płynu

mózgowo-rdzeniowego

- zazwyczaj wzrost ciśnienia

- skutek: zaburzenia równowagi produkcji

i absorpcji



wrodzone



nabyte



guzowe



pokrwotoczne



pourazowe



pozapalne

PODZIAŁ (ETIOLOGICZNY)

PODZIAŁ (PATOFIZJOLOGICZNY)

- obturacyjne (niekomunikujące) - przeszkoda

na drodze płynu

- komunikujące (normotensyjne)

EPIDEMIOLOGIA

- ogólna: nieznana

- wodogłowie wrodzone (razem z tarnią

dwudzielną):

2 - 5

na 1000 urodzeń

UWAGI ANATOMICZNE I

FIZJOLOGICZNE

- produkcja płynu mózgowo-rdzeniowego:

sploty naczyniówkowe komór bocznych,

III i IV

- ilość produkcji: 0,3 ml/min, 20 ml/h

do 500 ml/doba

UWAGI ANATOMICZNE I

FIZJOLOGICZNE

prawidłowa droga przepływu płynu m-rdz:

- komory boczne

- otwór Monroe

- komora III

- wodociąg

- komora IV

- otwory Luschki i otwór Magendiego

- zbiornik rdzeniowo-móżdżkowy

- sklepistość mózgu, zatoka strzałkowa górna

- wchłanianie: kosmki pajęczynówki

PATOFIZJOLOGIA

- wodogłowie z zaburzeń przepływu

płynu mózgowo-rdzeniowego

(drogi płynowe i kosmki pajęczynówki)

- wodogłowie z zaburzeń wchłaniania

(zakrzep żył)

- wodogłowie z nadmiaru produkcji

(rzadko - brodawczak splotu)

KLINIKA

symptomatologia zależna od wieku

i rodzaju wodogłowia

- szybka (wodogłowie ostre)

- powolna (wolniej rosnące guzy)

KLINIKA

ostre wodogłowie:

- bóle głowy

- nudności

- wymioty

- zaburzenia widzenia

- później zaburzenia przytomności

- zaburzenia wegetatywne

KLINIKA

niemowlęta (obrazy raczej już historyczne):

- uwypuklone ciemiączka

- poszerzone żyły na główce

- zwiększony obwód główki

- „objaw zachodzącego słońca” Bella

- odgłos „pękniętego garnka”

KLINIKA

objawy „okulistyczne”:

- objaw Parinaud

- porażenie nerwu odwodzącego

- tarcza zastoinowa

KLINIKA

postacie skrajnie ciężkie:

- śpiączka

- niestabilność hemodynamiczna

- objawy wegetatywne

- objawy pniowe

KLINIKA

wodogłowie normotensyjne (z. Hakima):

- starszy wiek

- zespół otępienny z zaburzeniem czynności

poznawczych

- zaburzenia chodu

- nietrzymanie moczu

Salomon Hakim 1964

ROZPOZNANIE

tomografia komputerowa:

- stopień powiększenia (i powiększania)

komór

- często przyczyna wodogłowia (badanie

po kontraście może wykazać guz bądź

zmiany zapalne)

rezonans magnetyczny:

- wrodzone anomalie mózgu (zespół Chiari,

guzy położone centralnie)

ROZPOZNANIE

ultrasonografia przez ciemiączko

u płodu, noworodka, niemowlęcia:

- wielkość i powiększanie układu

komorowego

- obecność krwawienia

ROZPOZNANIE

nakłucie lędźwiowe:

- ocena ciśnienia

- wykrycie zmian zapalnych

testy infuzyjne

LECZENIE

tzw przeciek komorowo-otrzewnowy

na drodze przecieku

zastawka

- ciśnieniowa (pionierska Pudenza-Heyera)

...

wysokociśnieniowa

- przepływowa (20 ml/h)

- regulowana elektromagnesem

(programowalna)

LECZENIE

wentrikulostomia (nacięcie) trzeciej komory

obecnie coraz lepiej z użyciem

neuroendoskopu

LECZENIE - POWIKŁANIA

infekcje układu (często trzeba usuwać)

- krwiak podtwardówkowy

- zatkanie drenu

- zespół przedrenowania: krwiaki, wodniaki,

wąskie komory, podciśnienie śródczaszkowe

Document Outline