Ł. Kępczyński
Zakład Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Łodzi

PORADNICTWO

GENETYCZNE

Genetic Counselling

lek. med. Łukasz Kępczyński

e-mail: [e-mail]

Zakład Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego w
Łodzi, ul. Seweryna Sterlinga 1/3, Łódź 91-427,

Department of Medical Genetics, Medical University of
Łódź, Seweryn Sterling St. № 1/3, Łódź 91-427, Poland,

Kierownik Zakładu: Prof. dr hab. n. med. Bogdan
Kałużewski.

1/14

Poradnictwo genetyczne

Poradnictwo genetyczne – definicja i cele

Ł. Kępczyński
Zakład Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Łodzi

2/14

Cele poradnictwa genetycznego:
1. Uzyskanie pełnej informacji o rozpoznanej chorobie

genetycznej, jej przebiegu oraz istniejących możliwościach
leczenia i rehabilitacji;

2. Zrozumienie istoty genetycznego uwarunkowania choroby

oraz ocena ryzyka jej wystąpienia u określonych członków
rodziny;

3. Właściwe zinterpretowanie ryzyka ponownego wystąpienia

choroby u potomstwa;

4. Przyjęcie takiego postępowania, które będzie wynikiem

decyzji podjętej przez konsultowanych w zgodzie z
uzyskaną wiedzą, przekonaniami oraz uznawanymi celami
życiowymi;

5. Podjęcie takich form postępowania, które umożliwią

optymalne przystosowanie chorego do życia w środowisku
oraz podjęcie działań zmierzających do zmniejszenia
ryzyka ponownego wystąpienia choroby w rodzinie

Genetyka

kliniczna

Poradnictwo genetyczne (ang. genetic counselling)
to proces mający na celu udzielenie pomocy chorym lub
osobom ryzyka genetycznego w zrozumieniu istoty choroby
dziedzicznej,

sposobu

jej

dziedziczenia,

a

także

przekazaniu informacji o istniejących możliwościach działań
diagnostycznych i terapeutycznych, również w kontekście
planowania rodziny oraz koordynacja tych działań.

Poradnictwo genetyczne

Poradnictwo genetyczne – etapy

Ł. Kępczyński
Zakład Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Łodzi

3/14

Etapy

poradnictwa

genetycznego

1.Ustalenie lub weryfikacja

rozpoznania,

2.Analiza rodowodu,
3.Ustalenie ryzyka genetycznego,
4.Przekazanie porady,
5.Koordynacja działań

terapeutycznych oraz
rehabilitacyjnych (w tym w
zakresie planów prokreacyjnych)

6.Ocena efektywności porady.

Genetyka

kliniczna

Poradnictwo genetyczne

Ustalenie lub weryfikacja rozpoznania

Ł. Kępczyński
Zakład Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Łodzi

4/14

A.

B.

Przykładowy pomiar

morfometryczny

Odległość międzyźreniczna

Większa od oczekiwanej – HIPERTELORYZM,
Mniejsza od oczekiwanej – HIPOTELORYZM.

Odległość międzykątowa
wewnętrzna

Większa od oczekiwanej przy prawidłowej A.
– TELECANTHUS.

Zespół cech

morfologicznych

+ wyniki badań dodatkowych

FENOTYP

ROZPOZNANIE KLINICZNE

•Piśmiennictwo

•POSSUM

•London Dysmorphology Database (LDDB)

•On-Line Mednlian Inheritance In Men (OMIM)

www.ncbi.nlm.nih.gov/omim

Poradnictwo genetyczne

Symbole stosowane przy konstrukcji rodowodu

Ł. Kępczyński
Zakład Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Łodzi

5/14

Mężczyzn
a

Kobiet
a

Płeć
nieznana

Zdrowi

Chorzy

Nosiciele

Małżeńst
wo
Małżeństwo
spokrewnione

Rodzeństw
o

Bliźnięta
dwuzygotyczn
e

Bliźnięta
jednozygotycz
ne

Probant

Ciąża

Zmarli

Poronienia sztuczne,
samoistne, urodzenia martwe

(różni autorzy stosują różne
oznaczenia)

Poradnictwo genetyczne

Przykładowy rodowód

Ł. Kępczyński
Zakład Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Łodzi

6/14

1

2

3

4

1

2

3

4

1

2

3

4

1

2

3

4

5

6

7

8

5

6

7

8

9

10

I.

II
.

III.

IV
.

Poradnictwo genetyczne

Prawa Grzegorza Mendla

Ł. Kępczyński
Zakład Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Łodzi

7/14

I prawo (czystości gamet)

Z pary alleli, do komórek rozrodczych

(gamet), przechodzi tylko jeden allel,
a prawdopodobieństwa połączenia się
różnych

gamet

w

procesie

zapłodnienia są równe.

II

prawo

(niezależnej

segregacji)

Geny leżące w różnych grupach

sprzężeń (na różnych chromosomach)
przechodzą do komórek rozrodczych
(gamet) niezależnie.

Gregor Johan Mendel

(1822 – 1884)

Poradnictwo genetyczne

Choroby autosomalne dominujące

Ł. Kępczyński
Zakład Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Łodzi

8/14

Abraham Lincoln

(1809 – 1865)

Choroby autosomalne dominujące:

1. Z reguły przynajmniej jeden z rodziców

osoby chorej jest chory,

2. Choroba dotyka osoby obu płci,

3. Ryzyko wystąpienia choroby u dziecka

osoby chorej i zdrowej wynosi z reguły
1:2 (50%).

Poradnictwo genetyczne

Choroby autosomalne recesywne

Ł. Kępczyński
Zakład Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Łodzi

9/14

Choroby autosomalne recesywne:

1. Osoby chore mają z reguły zdrowych

rodziców,

będących

bezobjawowymi

nosicielami,

2. Choroba dotyka osoby obu płci,

3. Ryzyko

wystąpienia

choroby

gdy

poprzednie dziecko jest chore wynosi z
reguły 1:4 (25%).

Poradnictwo genetyczne

Choroby gonosomalne recesywne

Ł. Kępczyński
Zakład Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Łodzi

10/14

Wiktori
a

Alber
t

Edward
VII

Jerzy V

Jerzy VI

Waldemar

Pruski

Henry

k

Pruski

Iren

a

Wiktori
a

Alicj
a

Frydery

k

Wilhelm

Mikołaj

II

Aleksandr

a

Aleksy

Henry

k

v-cehr.

Trematon

Maria

Alicj
a

hr.

Trematon

Leopold

Choroby recesywne
sprzężone

z

chromosomem X

1. Osoby chore są głównie

płci męskiej;

2. Chorzy

mężczyźni

są

zwykle dziećmi zdrowych
rodziców. Matka jest zwykle
nosicielem i może mieć
chorych krewnych;

3. Kobiety mogą być chore

gdy chory jest ojciec a
matka jest nosicielem lub
czasem

na

skutek

nielosowej

inaktywacji

chromosomu X;

4. Wszyscy synowie chorego

mężczyzny będą z reguły
zdrowi,

a

córki

będą

nosicielkami.

5. Ryzyko, że córka kobiety

nosicielki będzie nosicielką
wynosi 100%, a że syn
będzie chory 50%.

Elżbieta II

Poradnictwo genetyczne

Cechy wieloczynnikowe

Ł. Kępczyński
Zakład Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Łodzi

11/14

Liczba loci:

Rozkład:

1 locus

2 loci

3 loci

wiel
e
loci

CECHY
:

Dziedziczne

Środowiskow
e

Jednogenowe

Wielogenow

e

Mendlowski

e

Niepełna

penetracja

Wieloczynnikow

e z jednym

głównym locus

Wieloczynniko

we

Poradnictwo genetyczne

Wybory prokreacyjne

Ł. Kępczyński
Zakład Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Łodzi

12/14

Porada

genetyczna

Akceptacj

a ryzyka

Kolejna

ciąża

Badania

prenataln

e

Próba

obniżenia

ryzyka

Oczekiwane

zakończenie

ciąży

Rezygnacja z

planowania

ciąży

Adopcja

Zapłodnieni

e in vitro

Poradnictwo genetyczne

Zasady etyczne (I)

Ł. Kępczyński
Zakład Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Łodzi

13/14

World

Health

Organization

Zasady etyczne w poradnictwie genetycznym (wg WHO,

1998)

1. Pełne poszanowanie praw konsultowanych osób i rodzin, także w

zakresie podejmowania przez nie decyzji, ochrona ich danych
genetycznych oraz prawa do uzyskania pełnej, właściwej i
obiektywnej informacji;

2. Ochrona integralności rodziny;
3. Zapewnienie osobom i rodzinom pełnego dostępu do wszystkich

informacji dotyczących ich zdrowia;

4. Ochrona osób i rodzin wobec bezprawnych działań ze strony

pracodawców, ubezpieczycieli i szkół;

5. Informowanie osób i rodzin o możliwościach niewłaściwego

wykorzystania ich danych genetycznych przez inne osoby i
instytucje;

6. Uświadomienie konsultowanych osób o ich moralnym obowiązku

informowania

swych

krewnych

o

prawdopodobieństwie

obciążenia ryzykiem genetycznym;

Poradnictwo genetyczne

Zasady etyczne (II)

Ł. Kępczyński
Zakład Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Łodzi

14/14

World

Health

Organization

Zasady etyczne w poradnictwie genetycznym (wg WHO,

1998) c.d.

7. Uświadomienie osobie konsultowanej, że zatajenie informacji o

nosicielstwie mutacji genowej może mieć poważne skutki dla
planowanego małżeństwa oraz że przekazanie tej informacji
współmałżonkowi jest szczególnie istotne w przypadku
planowania potomstwa;

8. Uświadomienie konsultowanych o ich moralnym obowiązku

ujawnienia swej choroby genetycznej, jeśli stanowi ona
zagrożenie dla bezpieczeństwa publicznego;

9. Porada genetyczna powinna zawierać informacje przekazywane

w maksymalnie obiektywny sposób;

10. Poradnictwo genetyczne powinno być niedyrektywne, poza

sytuacjami, w których istnieje możliwość leczenia choroby;

11. Zarówno dzieci, jak i młodzież powinni, jeżeli to tylko możliwe,

uczestniczyć w podejmowaniu decyzji dotyczących ich
bezpośrednio;

12. Udzielający porady ma obowiązek ponownego kontaktu z osobą

lub rodziną zawsze wtedy, gdy pojawiają się ku temu wskazania.