INS-36 Genetyka_06

ELEMENTY GENETYKI POPULACYJNEJ

1. „Zarys mechanizmów

ewolucji „

H. Krzanowska, A. Łomnicki, J. Rafiński

2. „Ewolucja”

D.J. Futuyma red. J. Radwan

3. „Introduction to Conservation

Genetics” R.

Frankham, J.D. Ballou and

D.A.Briscoe

• zmienność genetyczna
• liczenie frekwencji genotypów i alleli
• reguła Hardy’ego-Weinberga

zagadnienia

Zmienność genetyczna

• naturalne różnice organizmów jednego gatunku:
- dziedziczna, niedziedziczna
- ciągła , nieciągła
- sekwencji DNA, białek
- morfologii, fizjologii
- zachowania

• jest materiałem ewolucji

• zachowanie zmienności jest głównym zadaniem

biologii konserwatorskiej „conservation biology)

• jej spadek jest związany ze spadkiem

dostosowanie populacji

Osobnik vs Populacja

Obserwacja – opis vs model

AA

Aa

aa

A

a

A

a

Aa

kodominacja

Jak liczyć częstość genotypów ?

Liczba wszystkich osobników =
N
M

ożliwe 3 genotypy czyli:

N = N

D

+ N

H

+ N

R

(dzieląc

przez N)

N/N = N

D

/N + N

H

/N + N

R

/N

(a wiedząc że P

D

= N

D

/N)

1 = P

D

+ P

H

+ P

R

Miara zmienności - Częstość występowania

genotypów

i

genów (alleli)

w populacji

• Liczba wszystkich osobników N
• N = 1000
• N

D

- AA = 300

• N

H

- Aa = 600

• N

R

-

aa = 100

Częstość występowania = Frekwencja =

Prawdopodobieństwo znalezienia

AA = 300/1000 = 0,3
P

D

= N

D

/N

Jak liczyć częstość genotypów ?

Założenie: osobniki 2n mają dwa allele.
N – liczba osobników ---- 2N liczba alleli
Liczba alleli A w populacji = 2N

D

+ N

H

Częstość allelu A w populacji

p = (2N

D

+ N

H

)/2N

Jaka jest częstość allelu A populacji? Z poprzedniego

przykładu?

N = 1000
N

D

- AA = 300

N

H

- Aa = 600

N

R

-

aa = 100

Jak liczyć częstość genów (alleli)?

Populacja ryb składająca (haploidalną) ikrę

Częstość allelu A w populacji

(p) = (2N

D

+ N

H

)/2N

Częstość allelu a w populacji

(q) = (2N

R

+ N

H

)/2N

Znając powyższe równania wykaż że:

p + q = 1

P

D

+ P

H

+ P

R

= 1

P

D

= N

D

/N

Wiemy że: PD + PH + PR = 1

p = (2N

D

+ N

H

)/2N

= 2N

D

/2N +

N

H

/2N

= P

D

+ ½ P

H

q = (2N

R

+

N

H

)/2N =

2N

R

/2N + N

H

/2N

= P

R

+ ½ PH

p + q = P

D

+ ½ P

H

+ P

R

+ ½ P

H

p + q = P

D

+ P

H

+ P

R

= 1

1. Oblicz częstość q występowania allelu a w populacji, w

której 360 osobników to homozygoty dominujące, 480
heterozygoty, a 160 homozygoty recesywne.

2. W pewnej populacji myszy występują 2 allele w locus A (A1 i

A2). Testy wykazały, że 380 zwierzęta są homozygotami
A1/A1, 210 ma genotyp A1/A2, a 260 A2/A2. Jakie są
frekwencje alleli A1 i A2 w tej populacji.

Uzupełnij
tabelę

rozród płciowy vs bezpłciowy

• Populacja mendlowska: osobniki zdolne do

wzajemnego kojarzenia się i mające wspólną
pule genową.

Co jest wieksze zbiór wszystkich osobników gatunku czy populacja

mendlowska?

Co z populacjami izolowanymi?

• Populacja panmiktyczna = każdy osobnik ma

jednakowe szanse kojarzenia się z
przedstawicielami przeciwnej płci

Czy może zachodzić: chów wsobny? dobór partnerów?

Reguła Hardy’ego-Weinberga

• ZAŁOŻENIA
- organizmy są diploidalne
- rozmnażają się płciowo
- pokolenia nie zachodzą na siebie
- populacja panmiktyczna (kojarzenia losowe)
- brak doboru – czyli brak zróżnicowanego

przeżywania lub rozrodczości

- brak mutacji,
- brak migracji
- populacja jest bardzo duża (kilkaset osobników)

Reguła Hardy’ego-Weinberga

Schematyczne przedstawienie
kojarzenia się gamet w
panmiktycznej populacji. Dla
rysunku przyjęto p = 0,6 i q =
0.4.

Powierzchnie czterech
prostokątów odpowiadają
częstościom genotypów, zaś
boki częstością alleli. Suma
tych 4-rech prostokątów jest
kwadratem o boku i
powierzchni równej jedności.

W populacji będącej w równowadze Hardy’ego-
Weinberga częstość występowania genotypów
wynosi:

AA – p

2;

Aa – 2pq;

aa – q

2

p

2

+ 2pq + q

2

=1

Reguła Hardy’ego-Weinberga

Jeśli spełnione są założenia to:
- częstość alleli w populacji nie zmienia się z

pokolenia na pokolenie

- częstość alleli zależy tylko od częstości genów i

ustala się ona w następnym pokoleniu i wynosi

p2

2pq

q2

AA

Aa

aa

P

D

P

H

P

R

• Częstości genotypów

AA Aa aa jako funkcja
częstości genu a.

• Zauważ że dla każdego

q częstości te sumują
się do jedności i że
frekwencja heterozygot
nie przekracza 50% i
jest najwyższa gdy p =
q = 0,5

Na podstawie częstości jednego z trzech
genotypów można wnioskować o częstości
genów i przeciwnie częstość jednego z dwóch
alleli określa częstość genotypów.

•

Zadania:

1. Czy frekwencje genotypów P

D

= 0.4 P

H

= 0.6, P

R

= 0,

są zgodnie z rozkładem frekwencji przewidzianym

przez prawo H-W?

(Oblicz kolejno frekwencje alleli p i q, przewidywane

przez prawo H-W i porównaj je z frekwencjami

podanymi powyżej. Jeśli stwierdzisz niezgodność to

jaka może być twoi zdaniem prawdopodobna jej

przyczyna?)

2. Dla populacji, która spełnia założenia prawa H-W i w

której częstość homozygot recesywnych wynosi 0,09

oblicz częstość pozostałych genotypów.

3. W pewnej populacji kojarzących się losowo muszek

owocowych 4% osobników posiada czarne ciało

(fenotyp warunkowany przez recesywny allel b), a

95% brązowe ciało (odpowiedzialny allel B).

Zakładając

istnienie

równowagi

Hardy’ego

-

Weinberga podaj frekwencje alleli B i b oraz

genotypów BB i Bb.

• Koniec cz.I