Slajd 1

Podział chorób nerwowo-

mięśniowych

Procesy neurogenne:

- komórka ruchowa

- nerw obwodowy

Procesy uszkadzające płytkę motoryczną

Choroby pierwotnie mięśniowe

Różnicowanie chorób nerwowo-

mięśniowych

Uszkodzenie neurogenne

(rdzeniowe, neuralne)

Zanik, osłabienie mięśni -

głównie

odsiebne

Wiotkie

Odruchy osłabione/zniesione

Fascykulacje obecne

(gł. rdzeniowy)

Zaburzenia czucia obecne -

neuralny

EMG – zmiany neurogenne

ENG- nieprawidłowa - neuralny

- prawidłowa – rdzeniowy

Biopsja - nieprawidłowa

Miopatia

Zanik/ przerost,

osłabienie mięśni -

głównie

dosiebne,

symetryczne

Wiotkie

Odruchy

zachowane/osłabione

Fascykulacje nieobecne

Zaburzenia czucia

nieobecne

EMG – zmiany

miopatyczne

ENG – prawidłowe

Biopsja nieprawidłowa

Wzrost

CPK

, GOT, GPT,

LDH

Uszkodzenie płytki motorycznej

– nużliwość

mięśni (apokamnoza)

Choroba neuronu ruchowego

(MND)

podział kliniczny (AAN)

Combined upper and lower motor neurone
involvement

Age at onset

Inheritance

Amyotrophic lateral sclerosis

Sporadic

Adult, elderly

Familial adult onset

Adult

Autosomal dominant

Familial juvenile onset

Childhood

Autosomal recessive

Pure lower motor neurone involvement

Proximal hereditary motor neuronopathy

Acute infantile form (Werding-Hoffmann)

Infantile

Autosomal recessive

Chronic childhood form (Kugelberg-
Welander)

Infantile, childhood

Autosomal recessive

Adult onset forms

Adult

Autosomal recessive,
dominant

Hereditary bulbar palsy

X-linked bulbospinal neuronopathy
(Kennedy)

Adult, elderly

Sex-linked recessive

With desfness (Brown-Violetta-Van Laere)

Childhood, adult

Without deafness (Fazio-Londe)

Childhood

Autosomal recessive

Hexosaminidase deficiency

Childhood, adult

Autosomal recessive

Multifocal motor neuropathies

Adult, elderly

Post-polio syndrome

Elderly

Post-irridiation syndrome

Adult, erderly

Monomelic focal or segmental spinal muscular
atrophy

Adult

Pure upper motor neurone involvement

Primary lateral sclerosis

Adult, elderly

Hereditary spastic paraplegia

Adult, elderly

Autosomal recessive

Neurolathyrism

Adult

Konzo

Adult

Kliniczne postaci SLA

klasyczna postać (SLA, ALS)

(

poradyczna

rodzinna -10%)

postępujące porażenie opuszki (PBP)

pierwotne stwardnienie boczne (PLS)

pierwotny zanik mięśni (PMA)

czyli

zespół imitujący rdzeniowy zanik mięśni.

SLA – rozpoznanie, leczenie

Badanie EMG:

Prawidłowe parametry przewodzenia ruchowego

i czuciowego.

Wybitnie neurogenne zmiany w badaniu EMG

(

GIGANTY

)

z obecną czynnością

spoczynkową!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!

Brak możliwości leczenia przyczynowego

Leczenie objawowe + Riluzol – inhibitor

glutaminianów (?!)

Polineuropatie - podział

Dziedziczne

dziedziczne neuropatie ruchowo-czuciowe (HMSN,

ch.Charcot-Marie-Tooth, typ I, II i III)

dziedziczne neuropatie czuciowe, ruchowe,

autonomiczne

dziedziczna neuropatia z nadwrażliwości na ucisk

(HNPP, chromosom 17, PMP-22)

neuropatie w heredoataksjach, w przebiegu

amyloidozy, porfirii, w zaburzeniach przemiany

tłuszczów (lipidozy, leukodystrofie)

Polineuropatie - podział

Nabyte

uciskowe, z uwięźnięcia, pourazowe

w chorobach metabolicznych (

cukrzyca!!!,

mocznica)

w chorobach endokrynologicznych (akromegalia,

zaburzenia

tarczycy

)

w chorobach tkanki łącznej (guzkowe zapalenie tętnic, RZS)

w nowotworach złośliwych (paraproteinemie – MGUS,

szpiczak, zespoły paranowotworowe)

neuropatie niedoborowe (niedożywienie, awitaminozy,

alkohol)

neuropatie toksyczne (metale ciężkie, środki ochrony roślin,

leki –

talidomid, izoniazyd, metronidazol, złoto,

nitrofurantoina, winkrystyna

)

neuropatie pozakaźne i poszczepienne (wirusy, półpasiec,

błonica, trąd)

neuropatie zapalne (zespół Guillaine-Barr

, CIDP i odmiany)

Neuropatia cukrzycowa jawna

klinicznie

Klasa II (San Antonio, 1988)

I. Odsiebna polineuropatia symetryczna:

Czuciowo-ruchowo-autonomiczna

Z przeważającymi objawami czuciowymi

(

ostra bolesna

neuropatia cukrzycowa)

Z przeważającymi objawami ruchowymi

Z przeważającymi objawami autonomicznymi

(odmiana CIDP)

II. Dosiebna symetryczna neuropatia czuciowo-ruchowa

III. Neuropatie ogniskowe i wieloogniskowe

Asymetryczna dosiebna neuropatia ruchowa (amiotrofia

cukrzycowa)

Zajęcie nerwów czaszkowych

Zajęcie nn. międzyżebrowych i innych

Neuropatie z uwięźnięcia

Objawy kliniczne neuropatii a

rodzaj zajętych włókien

nerwowych

Cienkie włókna nerwowe:

Palący ból powierzchowny, allodynia, przeczulica

Niedoczulica w późniejszym okresie

Zaburzenia czucia bólu i temperatury

Zmniejszenie potliwości skóry, zaburzenia

naczynioruchowe (włókna autonomiczne)

Grube włókna nerwowe:

Zaburzenia czucia wibracji i ułożenia

Tępy ból głęboki

Deficyt ruchowy

Zanik mięśni, obniżenie napięcia mięśniowego

Osłabienie lub zniesienie odruchów głębokich

Polineuropatie - leczenie

1. Usunięcie przyczyny/leczenie schorzeń

podstawowych

2. Leczenie objawowe:

farmakologiczne:

- preparaty witaminowe (Cocarboxylaza, wit.B (B1,B6,B12), C, E),

- inhibitory AChE (Galantamina - Nivalin, Polstygmina, Mestinon)

- kwas

alfa-liponowy (Tioctacid, Thiogamma)

- u

porczywy ból; karbamazepina z amitryptyliną lub klomipraminą,

gabapentyna, pregabalina, lamotrygina, opioidy.

Zewnętrznie - kapsaicyna, lidokaina

- w polineuropatiach zapalnych: gammaglobuliny, plazmafereza

oraz

preparaty steroidowe

(przeciwwskazane w zespole

G-B!!!!)

rehabilitacja

leczenie chirurgiczne

Zaburzenia transmisji nerwowo

-mięśniowej

Defekt presynaptyczny płytki

nerwowo-mięśniowej

Defekt postsynaptyczny płytki

nerwowo-mięśniowej

Oh, 1998

Zaburzenia transmisji nerwowo-

mięśniowej- podział i diagnostyka

Podział

1. Defekt postsynaptyczny

Miastenia rzekomoporaźna (choroba Erba-Goldflama)

Przejściowa miastenia noworodków

Zespoły miasteniczne wrodzone

2. Defekt presynaptyczny

Zespół Lamberta-Eatona (zespół paranowotworowy)

Zatrucia (jad kiełbasiany, związki fosforoorganiczne, leki)

Diagnostyka

Elektromiograficzna próba stymulacyjna, SF EMG, nystagmografia

Testy farmakologiczne (tensilon, kurara)

Badania immunologiczne (AChR – 80%, MuSK – p/c przeciw

specyficznej m

ięśniowej kinazie tyrozynowej i inne – białkom

mięśniowym

)

Badania radiologiczne śródpiersia

Zaburzenie transmisji nerwowo – mięśniowej (

nabyte

, wrodzone)

Występowanie: 50-400 przypadków/1 mln,

Dwa szczyty zachorowania:

2-3 dekada, K>M, związek z HLA B8 i DR3

5-6 dekada, M>K, związek z HLA B7 i DR4, DR2.

Rzadko choroba rodzinna - 3-5% chorych podaje dodatni wywiad

rodzinny.

Grasiczak:

nowotwór z komórek nabłonkowych grasicy, nieinwazyjny

(65%), M=K, szczyt zachorowań 40-60 r.ż,

30% grasiczaków towarzyszy miastenia, u 7-15% chorych na

miastenię rozpoznaje się grasiczaka,

obecność p/ciał przeciw AchR – 95-100%

Hiperplazja grasicy

(„grasica przetrwała”): rozpoznawana u 60-

80% pacjentów z miastenią, młodsze grupy wiekowe (<40

r.ż), związek z locus na chromosomie 6p21.2, MYAS1

Miastenia rzekomoporaźna

Kliniczny podział miastenii

(

wg. Ossermana

, 1958, z modyfikacjami wg. Hausmanowa-

Petrusewicz, 2005):

I – postać oczna

II – łagodne osłabienie innych mięśni

IIa- głównie mięśnie tułowia i kończyn + w mniejszym

stopniu mięśnie opuszkowe

IIb – głównie mięśnie opuszkowe i/lub oddechowych + w

mniejszym stopniu mięśnie kończyn

III - umiarkowane osłabienie innych mięśni (IIIa i IIIb jak wyżej)

IV – znaczne osłabienie innych mięśni (IVa i IVb jak wyżej)

V – pacjent zaintubowany z/lub bez mechanicznej wentylacji

Zaburzenia transmisji nerwowo-

mięśniowej - leczenie

Miastenia

rzekomoporaźna

Leki cholinergiczne (blokery

AChE)

Preparaty steroidowe

Leki immunosupresyjne

(azatiopryna, cyklofosfamid,

cyklosporyna)

Immunoglobuliny, plazmafereza

Tymektomia, naświetlanie

grasicy

Przełom miasteniczny

a cholinergiczny

Zespół Lamberta-

Eatona

Guanidyna, 4-aminopirydyna –

ułatwiają uwalnianie ACh

Preparaty steroidowe

Leki immunosupresyjne

Immunoglobuliny,

plazmafereza

Usunięcie nowotworu

Polekowe zaburzenia transmisji

nerwowo-mięśniowej

induktory:

penicylamina, neomycyna,

streptomycyna, gentamycyna, kolistyna,

chlorochina, kurara, wekuronium, toksyna

botulinowa, chinidyna, prokainamid, prokaina, Mg

(i.v), beta –blokery, fenytoina

nasilające miastenię:

tetracykliny, erytromycyna,

klindamycyna, fluorowane chinolony, werapamil,

lit, gabapentyna, L-karnityna, triheksyfenidyl

Miopatie - podział

Wrodzone

dystrofie

1. kompleks dystrofino-glikoproteinowy:

•

dystrofinopatie (chromosom X, ramię krótkie),

•

dystrofie obręczowo-kończynowe (heterogenne, sarkoglikany,

chr.17, 13, 4, 6, 15),

2. twarzowo-łopatkowo-ramieniowa (chrom.4)

3. nukleopatie – emerynopatie (chrom.X), laminopatie (chrom.1) i

inne

(dystrofia miotoniczna i oczno-gardzielowa)

- zespoły miotoniczne = kanałopatie

- miotonia wrodzona,

- paramiotonia wrodzona, hiperPO, miotonia fluctuans

i presistens, niektóre hipoPO,

- hipoPO,

- neuromiotonia

wrodzone defekty

z charakterystycznymi zmianami

strukturalnymi

miopatie metaboliczne

(mitochodrialne - MERRF, MELAS, choroba

Kernsa-Sayre’a, PEO), glikogenozy- II, V, VII, zaburzenia lipidowe -

karnityna)

Miopatie - podział

Nabyte

- w zaburzeniach hormonalnych:

tarczyca

nadnercza, przysadka, przytarczyce

- zapalne: w chorobach tkanki łącznej,

polymyositis, dermatomyositis,

paranowotworowe, IBM

- toksyczne (alkohol, narkotyki - heroina, leki –

chlorochina, emetyna, kolchicyna, statyny)

Miopatie - leczenie

CAVE: znieczulenie ogólne!

– rabdomioliza, hipertermia złośliwa

(chr.19 receptor ryanodynowy) - halotan, suksametonium

Dystrofie, wrodzone defekty z charakterystycznymi

zmianami strukturalnymi, miopatie mitochodrialne –

brak

możliwości leczenia, rehabilitacja

Zespoły miotoniczne – meksyletyna, prokainamid, fenytoina,

Porażenie okresowe – w zależności od typu - dieta, potas,

acetazolamid, dichlorofenamid

Glikogenozy, lipidozy – ograniczenie wysiłku, dieta

Miopatie zapalne – preparaty steroidowe, immunosupresyjne,

immunoglobuliny, plazmafereza

Miopatie objawowe – leczenie choroby podstawowej

Document Outline