HEMOFILIA

Hemofilia

Inaczej zwana

"krwawiączką"

czy

też

"chorobą królów"

- grupa chorób

spowodowanych

genetycznie

uwarunkowanym

niedoborem

czynnika krzepnięcia

krwi.

PRZYCZYNY GENETYCZNE

Hemofilia A i B są chorobami

sprzężonymi z płcią. Gen,

którego mutacje powodują

chorobę, znajduje się

nachromosomie X. Zatem

choroba przenoszona jest przez

kobiety i mężczyzn, ponieważ

chromosom X występuje w

genomie tak matek jak i ojców.

Jednakże ojciec nie może

przenieść tej choroby na syna,

a jedynie na córkę. Cecha ta

dziedziczy się recesywnie, co

oznacza, iż chorują jedynie

osoby z pełną ekspresją

recesywnego genu, czyli:



mężczyźni hemizygotyczni

względem tego genu (XaY)



kobiety hemozygotyczne

względem tego genu (XaXa)

Dlaczego chorzy na hemofilię czasem krwawią

dłużej niż inni ludzie?

W przypadku hemofilii

brakuje jednego z

czynników krzepnięcia lub

jego poziom jest niski.

Powoduje to trudności w

utworzeniu skrzepu.

Krwawienie trwa dłużej, niż

zazwyczaj, nie można

jednak powiedzieć, że jest

szybsze. Mamy wiele

czynników krzepnięcia,

które dla odróżnienia

oznacza się kolejnymi

liczbami rzymskimi.

Typy hemofilii



Hemofilia A

- niedobór VIII czynnika

krzepnięcia krwi (czynnika

antyhemolitycznego), "klasyczna hemofilia„,

stawnowi 85% hemofilii



Hemofilia B

- niedobór IX czynnika krzepnięcia

krwi (czynnika Christmasa), "choroba

Christmasa„, stanowi 10% hemofilii



Hemofilia C

- niedobór XI czynnika krzepnięcia

krwi (czynnika Rosenthala), (choroba

autosomalna recesywna), stanowi 5% hemofilii

W literaturze i w terapii mówi się

także o postaciach hemofilii:



postać ciężka

- poziom czynnika

poniżej 1% normy. Charakteryzuje się

częstymi wylewami pourazowymi i

występowaniem tzw. krwotoków

samoistnych (bez wyraźnej przyczyny

urazowej)



postać umiarkowana

- poziom

czynnika poniżej 5% normy



postać lekka

- poziom czynnika

powyżej 5% normy

HEMOFILIA A

Przyczyną skazy krwotocznej są defekty genu, które

wyrażają się brakiem biosyntezy bądź biosyntezą

nieprawidłowej cząsteczki czynnika VIII. U mężczyzn

anomalie te zawsze powodują zaburzenia krzepnięcia

osoczowego. U niektórych chorych na hemofilię DDAVP,

(desmopresyna) syntetyczny odpowiednik wazopresyny,

indukuje zwiększenie się stężenia czynnika VIII, co wskazuje

na zaburzenia jego uwalniania.

We krwi chorych antygen czynnika VIII nie występuje

lub może znajdować się w małym stężeniu (typ 1 choroby),

bądź obecny antygen nie wykazuje aktywności

koagulacyjnej (typ 2 choroby).

Objawy

Już od wczesnego dzieciństwa postać ciężką

charakteryzują pojawiające się po mikrourazach,

a nawet samoistne, rozległe krwawe wylewy

podśluzówkowe, podskórne, domięśniowe,

śród- i okołostawowe, wewnątrzczaszkowe oraz

uporczywe krwawienia zewnętrzne. Najrzadziej

krwawienia umiejscawiają się w płucach

i opłucnej. Do śródstawowych krwawień

predysponuje mała aktywność czynnika

tkankowego w błonie maziowej

i miejscowa niewydolność zewnątrzpochodnego

osoczowego układu krzepnięcia. Dostawowe

krwawienia powodują

rozwój artropatii.

Po zranieniach, mimo powstawania

pierwotnego czopu hemostatycznego,

niewydolność wewnątrzpochodnego układu

krzepnięcia jest przyczyną opóźnionych,

uporczywych krwawień. Ten typ krwawień

pojawia się już wtedy, gdy aktywność

czynnika VIII wynosi 25-50% normy. W

łagodnej hemofilii epizody krwotoczne

występują głównie po urazach, w

niedoborach aktywności czynnika VIII nie

wydłuża się standardowy czas krwawienia

(górny limit normy wynosi 9 minut). Ulega

natomiast wydłużeniu czas krzepnięcia i czas

kaolinowo-kefalinowy.

HEMOFILIA B

Jest skazą uwarunkowaną anomalią

genu zlokalizowanego na

chromosomie X, którego ekspresją

fenotypową jest defekt cząsteczki

czynnika IX. Zaburzenia hemostazy

osoczowej i obraz kliniczny skazy są

podobne do hemofilii A.

OBJAWY



U chorych na hemofilię krwawienie może pojawić

się w każdym miejscu ciała. Czasem jest ono

widoczne na zewnątrz, a czasem nie.



Do krwawienia może dojść w wyniku urazu lub

zabiegu chirurgicznego.



Czasami dochodzi do niego bez wyraźnej przyczyny.

Takie krwawienie nazywamy spontanicznym.



Krwawienia są dość rzadkie u małych dzieci chorych

na hemofilię, ale zdarza się, że krwawią one dłużej

w wyniku obrzezania.



Kiedy dzieci chore na hemofilię zaczynają chodzić,

łatwo siniaczą się. Zazwyczaj krwawią też dłużej po

urazie, szczególnie z buzi i języka.



Kiedy dzieci chore na hemofilię są starsze, dochodzi

u nich znacznie częściej do

krwawień

spontanicznych.

Zwykle są one zlokalizowane w

mięśniach i stawach

Document Outline