HEMOFILIA

HEMOFILIA

Hemofilia

Hemofilia

Inaczej zwana

Inaczej zwana

"krwawiączką"

"krwawiączką"

czy

czy

też

też

"chorobą królów"

"chorobą królów"

- grupa chorób

- grupa chorób

spowodowanych

spowodowanych

genetycznie

genetycznie

uwarunkowanym

uwarunkowanym

niedoborem

niedoborem

czynnika krzepnięcia

czynnika krzepnięcia

krwi.

krwi.

PRZYCZYNY GENETYCZNE

PRZYCZYNY GENETYCZNE

Hemofilia A i B są chorobami

Hemofilia A i B są chorobami

sprzężonymi z płcią. Gen,

sprzężonymi z płcią. Gen,

którego mutacje powodują

którego mutacje powodują

chorobę, znajduje się

chorobę, znajduje się

nachromosomie X. Zatem

nachromosomie X. Zatem

choroba przenoszona jest przez

choroba przenoszona jest przez

kobiety i mężczyzn, ponieważ

kobiety i mężczyzn, ponieważ

chromosom X występuje w

chromosom X występuje w

genomie tak matek jak i ojców.

genomie tak matek jak i ojców.

Jednakże ojciec nie może

Jednakże ojciec nie może

przenieść tej choroby na syna,

przenieść tej choroby na syna,

a jedynie na córkę. Cecha ta

a jedynie na córkę. Cecha ta

dziedziczy się recesywnie, co

dziedziczy się recesywnie, co

oznacza, iż chorują jedynie

oznacza, iż chorują jedynie

osoby z pełną ekspresją

osoby z pełną ekspresją

recesywnego genu, czyli:

recesywnego genu, czyli:



mężczyźni hemizygotyczni

mężczyźni hemizygotyczni

względem tego genu (XaY)

względem tego genu (XaY)



kobiety hemozygotyczne

kobiety hemozygotyczne

względem tego genu (XaXa)

względem tego genu (XaXa)

Dlaczego chorzy na hemofilię czasem krwawią

Dlaczego chorzy na hemofilię czasem krwawią

dłużej niż inni ludzie?

dłużej niż inni ludzie?

W przypadku hemofilii

W przypadku hemofilii

brakuje jednego z

brakuje jednego z

czynników krzepnięcia lub

czynników krzepnięcia lub

jego poziom jest niski.

jego poziom jest niski.

Powoduje to trudności w

Powoduje to trudności w

utworzeniu skrzepu.

utworzeniu skrzepu.

Krwawienie trwa dłużej, niż

Krwawienie trwa dłużej, niż

zazwyczaj, nie można

zazwyczaj, nie można

jednak powiedzieć, że jest

jednak powiedzieć, że jest

szybsze. Mamy wiele

szybsze. Mamy wiele

czynników krzepnięcia,

czynników krzepnięcia,

które dla odróżnienia

które dla odróżnienia

oznacza się kolejnymi

oznacza się kolejnymi

liczbami rzymskimi.

liczbami rzymskimi.

Typy hemofilii

Typy hemofilii



Hemofilia A

Hemofilia A

- niedobór VIII czynnika

- niedobór VIII czynnika

krzepnięcia krwi (czynnika

krzepnięcia krwi (czynnika

antyhemolitycznego), "klasyczna hemofilia„,

antyhemolitycznego), "klasyczna hemofilia„,

stawnowi 85% hemofilii

stawnowi 85% hemofilii



Hemofilia B

Hemofilia B

- niedobór IX czynnika krzepnięcia

- niedobór IX czynnika krzepnięcia

krwi (czynnika Christmasa), "choroba

krwi (czynnika Christmasa), "choroba

Christmasa„, stanowi 10% hemofilii

Christmasa„, stanowi 10% hemofilii



Hemofilia C

Hemofilia C

- niedobór XI czynnika krzepnięcia

- niedobór XI czynnika krzepnięcia

krwi (czynnika Rosenthala), (choroba

krwi (czynnika Rosenthala), (choroba

autosomalna recesywna), stanowi 5% hemofilii

autosomalna recesywna), stanowi 5% hemofilii

W literaturze i w terapii mówi się

W literaturze i w terapii mówi się

także o postaciach hemofilii:

także o postaciach hemofilii:



postać ciężka

postać ciężka

- poziom czynnika

- poziom czynnika

poniżej 1% normy. Charakteryzuje się

poniżej 1% normy. Charakteryzuje się

częstymi wylewami pourazowymi i

częstymi wylewami pourazowymi i

występowaniem tzw. krwotoków

występowaniem tzw. krwotoków

samoistnych (bez wyraźnej przyczyny

samoistnych (bez wyraźnej przyczyny

urazowej)

urazowej)



postać umiarkowana

postać umiarkowana

- poziom

- poziom

czynnika poniżej 5% normy

czynnika poniżej 5% normy



postać lekka

postać lekka

- poziom czynnika

- poziom czynnika

powyżej 5% normy

powyżej 5% normy

HEMOFILIA A

HEMOFILIA A

Przyczyną skazy krwotocznej są defekty genu, które

Przyczyną skazy krwotocznej są defekty genu, które

wyrażają się brakiem biosyntezy bądź biosyntezą

wyrażają się brakiem biosyntezy bądź biosyntezą

nieprawidłowej cząsteczki czynnika VIII. U mężczyzn

nieprawidłowej cząsteczki czynnika VIII. U mężczyzn

anomalie te zawsze powodują zaburzenia krzepnięcia

anomalie te zawsze powodują zaburzenia krzepnięcia

osoczowego. U niektórych chorych na hemofilię DDAVP,

osoczowego. U niektórych chorych na hemofilię DDAVP,

(desmopresyna) syntetyczny odpowiednik wazopresyny,

(desmopresyna) syntetyczny odpowiednik wazopresyny,

indukuje zwiększenie się stężenia czynnika VIII, co wskazuje

indukuje zwiększenie się stężenia czynnika VIII, co wskazuje

na zaburzenia jego uwalniania.

na zaburzenia jego uwalniania.

We krwi chorych antygen czynnika VIII nie występuje

We krwi chorych antygen czynnika VIII nie występuje

lub może znajdować się w małym stężeniu (typ 1 choroby),

lub może znajdować się w małym stężeniu (typ 1 choroby),

bądź obecny antygen nie wykazuje aktywności

bądź obecny antygen nie wykazuje aktywności

koagulacyjnej (typ 2 choroby).

koagulacyjnej (typ 2 choroby).

Objawy

Objawy

Już od wczesnego dzieciństwa postać ciężką

Już od wczesnego dzieciństwa postać ciężką

charakteryzują pojawiające się po mikrourazach,

charakteryzują pojawiające się po mikrourazach,

a nawet samoistne, rozległe krwawe wylewy

a nawet samoistne, rozległe krwawe wylewy

podśluzówkowe, podskórne, domięśniowe,

podśluzówkowe, podskórne, domięśniowe,

śród- i okołostawowe, wewnątrzczaszkowe oraz

śród- i okołostawowe, wewnątrzczaszkowe oraz

uporczywe krwawienia zewnętrzne. Najrzadziej

uporczywe krwawienia zewnętrzne. Najrzadziej

krwawienia umiejscawiają się w płucach

krwawienia umiejscawiają się w płucach

i opłucnej. Do śródstawowych krwawień

i opłucnej. Do śródstawowych krwawień

predysponuje mała aktywność czynnika

predysponuje mała aktywność czynnika

tkankowego w błonie maziowej

tkankowego w błonie maziowej

i miejscowa niewydolność zewnątrzpochodnego

i miejscowa niewydolność zewnątrzpochodnego

osoczowego układu krzepnięcia. Dostawowe

osoczowego układu krzepnięcia. Dostawowe

krwawienia powodują

krwawienia powodują

rozwój artropatii.

rozwój artropatii.

Po zranieniach, mimo powstawania

Po zranieniach, mimo powstawania

pierwotnego czopu hemostatycznego,

pierwotnego czopu hemostatycznego,

niewydolność wewnątrzpochodnego układu

niewydolność wewnątrzpochodnego układu

krzepnięcia jest przyczyną opóźnionych,

krzepnięcia jest przyczyną opóźnionych,

uporczywych krwawień. Ten typ krwawień

uporczywych krwawień. Ten typ krwawień

pojawia się już wtedy, gdy aktywność

pojawia się już wtedy, gdy aktywność

czynnika VIII wynosi 25-50% normy. W

czynnika VIII wynosi 25-50% normy. W

łagodnej hemofilii epizody krwotoczne

łagodnej hemofilii epizody krwotoczne

występują głównie po urazach, w

występują głównie po urazach, w

niedoborach aktywności czynnika VIII nie

niedoborach aktywności czynnika VIII nie

wydłuża się standardowy czas krwawienia

wydłuża się standardowy czas krwawienia

(górny limit normy wynosi 9 minut). Ulega

(górny limit normy wynosi 9 minut). Ulega

natomiast wydłużeniu czas krzepnięcia i czas

natomiast wydłużeniu czas krzepnięcia i czas

kaolinowo-kefalinowy.

kaolinowo-kefalinowy.

HEMOFILIA B

HEMOFILIA B

Jest skazą uwarunkowaną anomalią

Jest skazą uwarunkowaną anomalią

genu zlokalizowanego na

genu zlokalizowanego na

chromosomie X, którego ekspresją

chromosomie X, którego ekspresją

fenotypową jest defekt cząsteczki

fenotypową jest defekt cząsteczki

czynnika IX. Zaburzenia hemostazy

czynnika IX. Zaburzenia hemostazy

osoczowej i obraz kliniczny skazy są

osoczowej i obraz kliniczny skazy są

podobne do hemofilii A.

podobne do hemofilii A.

OBJAWY

OBJAWY



U chorych na hemofilię krwawienie może pojawić

U chorych na hemofilię krwawienie może pojawić

się w każdym miejscu ciała. Czasem jest ono

się w każdym miejscu ciała. Czasem jest ono

widoczne na zewnątrz, a czasem nie.

widoczne na zewnątrz, a czasem nie.



Do krwawienia może dojść w wyniku urazu lub

Do krwawienia może dojść w wyniku urazu lub

zabiegu chirurgicznego.

zabiegu chirurgicznego.



Czasami dochodzi do niego bez wyraźnej przyczyny.

Czasami dochodzi do niego bez wyraźnej przyczyny.

Takie krwawienie nazywamy spontanicznym.

Takie krwawienie nazywamy spontanicznym.



Krwawienia są dość rzadkie u małych dzieci chorych

Krwawienia są dość rzadkie u małych dzieci chorych

na hemofilię, ale zdarza się, że krwawią one dłużej

na hemofilię, ale zdarza się, że krwawią one dłużej

w wyniku obrzezania.

w wyniku obrzezania.



Kiedy dzieci chore na hemofilię zaczynają chodzić,

Kiedy dzieci chore na hemofilię zaczynają chodzić,

łatwo siniaczą się. Zazwyczaj krwawią też dłużej po

łatwo siniaczą się. Zazwyczaj krwawią też dłużej po

urazie, szczególnie z buzi i języka.

urazie, szczególnie z buzi i języka.



Kiedy dzieci chore na hemofilię są starsze, dochodzi

Kiedy dzieci chore na hemofilię są starsze, dochodzi

u nich znacznie częściej do

u nich znacznie częściej do

krwawień

krwawień

spontanicznych.

spontanicznych.

Zwykle są one zlokalizowane w

Zwykle są one zlokalizowane w

mięśniach i stawach

mięśniach i stawach

KONIEC

KONIEC