WRODZONE WADY 

SERCA  U  DZIECI

 

 

WYSTĘPOWANIE

• Wady wrodzone stanowią największy 

problem w kardiologii dziecięcej

• Częstość występowania 3-5 do 12 na 1000 

żywych urodzeń  /średnio  na świecie 10 
noworodków z w.w.s. na 1000 ż. urodz./

• Wady wrodzone -  drugie miejsce po 

chorobach  okresu okołoporodowego 
wśród  przyczyn zgonów niemowląt w 
Polsce /wśród nich głównie wady serca/ 

 

 

ETIOLOGIA

• W 90 % nieznana
• 8% anomalie chromosomalne i 

pojedynczego genu

• 2% wpływ czynników 

środowiskowych  i czynników 
matczynych

• Współistnienie z  wadami innych 

narządów  około 20%

 

 

Uwarunkowania  

genetyczne

• Trisomia chromosomu 21 (Z. Downa) – 

najczęściej kanał p-komorowy, inne wady  

przeciekowe,  tetralogia Fallota

• Trisomia chromosomu 18 ( Z. Edwardsa) – 

złożone wady serca

• T. ch. 13 ( Z. Pataua) – VSD, PDA
• Z. Turnera 45X – CoA, AS, TAPVD, HLHS
• W.w. w zespołach wywołanych mutacją 

pojedynczego genu Z. Marfana, Z. Alagille’a, 

Z. Noonan, Z. Di George’a, Z. Ivemarka

 

 

Uwarunkowania 

genetyczne

• Wyższe jest ryzyko wady serca gdy  w 

rodzinie jest  wada:

• Najwyższe gdy matka ma wadę serca 

– 10%

• Rodzeństwo  4%
• ojciec   2%
• Wady serca występują częściej u 

bliźniąt  jednojajowych

 

 

Czynniki środowiskowe

• Ogólny stan zdrowia matki: cukrzyca 

–5% ryzyka TGA,CoA, VSD, toczeń 

układowy – 40% ryzyko bloku p-k 

całk.,padaczka-PS

• Czynniki infekcyjne – PDA, 

obwodowe zwężenie tt. płucnych

• Leki: Hydantoina AS, PS, CoA; Vit A 

anomalie łuku aorty

• Alkoholizm VSD, ASD 

 

 

KLINIKA

• Okres noworodkowy – najtrudniejszy okres u 

dziecka  z wadą serca /50%  nie leczonych – 

umiera/, w tym okresie symptomatyczne są 

wady przewodozależne / życie dziecka  

warunkuje drożny DA/- w wadach gdzie:

•  istnieje odrębne krążenie system. i płucne: 

TGA

• Przepływ płucny zależy od L-P przecieku/ 

atrezja t. płucnej, krytyczna stenoza t. płucnej.

• Systemowy przepływ zależy od P-L przecieku: 

AS (k), IAA, HLHS

 

 

KLINIKA

• Wady przewodozależne w okresie noworodk. 

– obkurczanie się przewodu  - pogorszenie 

się stanu dziecka, zamknięcie – zgon dziecka

• Objawy sugerujące  patologię w obrębie 

u.krąż. /szmer w sercu, zaburzenia 

oddychania, sinica/

• Ważna szybka diagnoza i podjęcie decyzji: 

leczenie operacyjne, obserwacja dziecka i 

leczenie korekcyjne w późniejszym terminie

• Profilaktyka  IZW

 

 

Ubytek przegrody 

międzykomorowej VSD

• Najczęstsza wrodzona wada serca - 25%
• Pierwszy opis wady 1879 r. -  Roger
• Przebieg naturalny zależy od wielkości 

ubytku i lokalizacji (od bez znaczenia 
klinicznego i hemodynamicznego do 
rozwoju nadciśnienia płucnego czy  
narastającej dysfunkcji zastawki 
aortalnej)

 

 

VSD

• Różne podziały (najczęściej uwzględniający 

podział przegrody na część błoniastą, 

odpływową, napływową i beleczkową): 

okołobłoniasty 80% /podaortalny/, drogi 

odpływu 6% /podpłucny, podtętniczy/, drogi 

napływu 7%/typu kanału p-k/, 

beleczkowaty /mięśniowy/, mogą być mnogie 

ubytki/ typ „sera szwajcarskiego”/ w.g Kirklina

• W.g Soto: ubytek okołobłoniasty, mięśniowy 

(napływowy,odpływowy, beleczkowy), 

podtętniczy( nad i podgrzebieniowe)

 

 

VSD

patofizjologia

• 3 rodzaje ubytków 
• Małe restrykcyjne < 0.5 cm

2

 , mniej niż 

50% pola powierzchni zastawki aortalnej

• Umiarkowane ( 0.5 – 1.0 cm2)
• Duże nierestrykcyjne > 1.0 cm2
• Głównie L-P przeciek – poszerzenie pnia t. 

płucnej i naczyń płucnych, lewego 

przedsionka oraz lewej komory – może 

prowadzić do nadciśnienia płucnego – Z. 

Eisenmengera  

 

 

 

VSD

• Wywiad:
• Mały ubytek – bezobjawowy
• Umiarkowany, duży: duszność, 

nadmierna potliwość, trudności w 
karmieniu, niedostateczny przyrost 
masy ciała, nawracające zakażenia 
dróg oddechowych, zastoinowa 
niewydolność serca, obrzęk płuc

 

 

VSD

• Objawy przedmiotowe:
• Drżenie skurczowe w okolicy 

przedsercowej, szorstki szmer 
holosystoliczny w dole mostka, może 
być wzmożenie II tonu, turkot 
rozkurczowy na koniuszku / wzmożony 
przepływ przez zastawkę mitralna/, 
może być szmer rozkurczowy z. 
płucnej i aortalnej

 

 

VSD

• EKG: mały ubytek – norma
• Umiarkowany: przerost LV, powiększenie 

LA

• Duży: przerost LV i RV, powiększenie LA
• RTG  mały:  prawidłowy obraz
• Umiarkowany lub duży: powiększenie LA i 

LV, poszerzenie p. płucnego, wzmożony 
rysunek naczyniowy płuc, uwypuklenie p. 
tętnicy płucnej z powiększeniem RV 

 

 

VSD

• Wybór terminu leczenia operacyjnego  

zależy od wielkości  i lokalizacji ubytku

Okres niemowlęcy ?

                  Q

p        

:

           

Q

  s

      >  1,5           

 

  Możliwość samoistnego zamknięcia ubytku 

małego 

Kardiochirurgia, kardiologia interwencyjna? 

                                                       

 

 

Ubytek przegrody 

międzyprzedsionkowej  ASD

• 6-10% wszystkich wad wrodzonych
• Częściej u płci żeńskiej 2 : 1
• Możliwość występowania rodzinnego
• Najczęstsza wrodzona wada serca u 

dorosłych

• Nadciśnienie płucne  może rozwinąć 

się dopiero u osoby dorosłej

 

 

ASD typy

•

Wtórny ASD II - najczęstszy 70% ( w obrębie 

otworu owalnego)

•

Pierwszy ASD I – 20% związany z 

rozszczepieniem VM/VT,  z niedorozwojem 

poduszeczek wsierdziowych

•

Ż. głównej /sinus venosus/ 6-8 % związany z  

nieprawidłowym spływem żył płucnych

•

Zatoki wieńcowej /najrzadszy/ związany z 

przetrwałą l. ż. główną górną oraz  z asplenią

•

Wspólny przedsionek

 

 

ASD

• Wywiad: łatwa męczliwość lub bez objawów
• Objawy kliniczne najczęściej pojawiają się w 

wieku przedszkolnym / u niemowląt 
wyjątkowo, gdy duży przepływ/

• Objawy fizykalne: miękki śródskurczowy 

szmer wyrzutu prawej komory, sztywne 
rozdwojenie drugiego tonu, rozkurczowy 
turkot zwiększonego przepływu przez z. 
trójdzielną

 

 

ASD

• EKG: wydłużony PR 20%, cechy 

niepełnego bloku p. odnogi p. Hisa, 
prawogram;  w ASD I - lewogram, 
cechy powiększenia PP, cechy 
przerostu PK

• RTG: powiększenie PP i PK, 

uwypuklenie  pnia tętnicy płucnej, 
wzmożony rysunek naczyniowy płuc

 

 

ASD

• Leczenie operacyjne:
• Korekcja otwarta z naszyciem łaty 

dakronowej lub bezpośrednie zaszycie 

ubytku – w krążeniu pozaustrojowym

• Kardiologia interwencyjna /cewnik/ - 

parasolka, Amplatzer

• Korekcja z jednoczesną korekcją 

nieprawidłowego spływu żył płucnych

• Leczenie zachowawcze: l. moczopędne, 

digoksin 

 

 

Całkowite przełożenie 

wielkich naczyń    /TGA/

• Definicja - zgodność przedsionkowo-

komorowa, niezgodność komorowo - 

tętnicza

• występowanie:5% wszystkich wad, 

częściej  płeć męska, częściej gdy 

cukrzyca u matki

• patofizjologia: aorta -PK, t. płucna -LK, 

dwa krążenia całkowicie oddzielone, bez 

korekcji lub połączeń /wad/ - wada 

letalna

 

 

TGA

• Wywiad: objawy narastają w 

pierwszych godzinach życia 
/eutroficzny noworodek bez szmerów  
w sercu/- narastanie sinicy, cech 
duszności,pogarszanie się stanu 
ogólnego, narastanie kwasicy oraz 
cech niewydolności krążenia

• Objawy przedmiotowe: sinica, 

duszność, powiększenie wątroby

 

 

TGA

• Osłuchiwanie:  głośny pojedynczy II 

ton , szmery z wad współistniejcych   

• RTG klatki piersiowej: owalna 

sylwetka serca, zwiększony rysunek 
naczyniowy płuc

• Ekg; prawogram, przerost PK i PP
• Cewnikowanie: ocena anatomii serca i 

tętnic wieńcowych, zabieg Rashkinda, 

 

 

TGA

• Leczenie: zachowawcze 

prostaglandyna /Prostin/, leczenie z. n. 
k. /naparstnica, leki moczopędne/

• kardiologia interwencyjna: z. Rashkinda
• chirurgiczne: korekcja anatomiczna 

/arterial switch/ k. Jatane’a  /w 
pierwszych 2 tyg. ż./ 

• dawniej z. Senniga/Mustarda /atrial 

switch/

 

 

Tetralogia Fallota /TOF/

• Współistnienie 4 wad: ubytek 

przegrody międzykomorowej  / 
malalignment / - nielinijne ustawienie 
przegrody, dextropozycja aorty /aorta 
jeździec/- ujście nad ubytkiem, 
zwężenie drogi odpływu prawej 
komory, przerost prawej komory

• rodzinne występowanie wady, 

najczęstsza sinicza wada u dorosłych 

 

 

TOF

• Patofizjologia - najważniejszym czynnikiem 

hemodynamicznym określającym istotność 
wady jest stopień zwężenia tętnicy płucnej

• „różowy”Fallot - łagodne zwężenie przeciek 

L - P, „niebieski” istotne zwężenie p. P-L

• Wywiad: bezobjawowy, sinica, duszność, 

napady anoksemiczne, policytemia, ropień 
mózgu

 

 

TOF

• Objawy przedmiotowe:niedobór masy 

ciała, sinica, z. n. s., palce 
pałeczkowate, tętnienie prawej komory, 
drżenie skurczowe w dole mostka

• Osłuchiwanie: pojedynczy II ton, głośny 

szmer wyrzutu nad t. płucną, szmer 
holosystoliczny wzdłuż lewego brzegu 
mostka, szmer niedomykalności Ao i T.P.

 

 

TOF

• Ekg: prawidłowy lub  znaczny 

prawogram, przerost obu komór, 

powiększenie PP

• RTG klatki piersiowej:serce  w kształcie 

buta / przerost i powiększenie PK/, łuk 

Ao prawostronny, powiększenie LP, 

zmniejszenie rysunku naczyniowego płuc

• cewnikowanie:  ciśnienie w  LK = PK, 

zmniejszone wysycenie tlenem krwi  w 

Ao

 

 

TOF

• Leczenie
• chirurgiczne: zbieg paliatywny zespolenie 

Blalock - Taussig lub walwuloplastyka         
                          korekcja całkowita: 
rzadko przed upływem pierwszego roku 
/zabieg dwuetapowy/,  zamknięcie łatą 
VSD, zniesienie zwężeń w drodze odpływu 
PK /walwulotomia, łata 
przezpierścieniowa, homograft/ 

 

 

Przetrwały przewód 

tętniczy  PDA

• Czynnościowe zamknięcie do 10 – 15 

godziny po porodzie, anatomiczne 3 m-c ż.

• Na utrzymanie drożności  przewodu- mają 

wpływ zaburzenia oddychania  w okresie 
okołoporodowym  / wcześniactwo – 80% 
noworodków o masie <1200 g/,dzieci matek, 
które przebyły różyczkę w I trymestrze ciąży, 
u dzieci urodzonych na terenach wysoko 
położonych

• Częściej  płeć żeńska 

 

 

PDA

• Objawy fizykalne: przyśpieszony oddech, 

duszność, szybkie i chybkie tętno, duża 
amplituda ciśnienia tętniczego, drżenie 
skurczowe nad górnym lewym brzegiem 
mostka, uderzenie koniuszkowe przesunięte w 
lewo i  ku dołowi, szmer  „maszynowy” 
najlepiej słyszalny  nad lewym górnym 
brzegiem mostka, może być turkot 
rozkurczowy na koniuszku, może być 
wzmożenie II tonu, cechy zastoinowej 
niewydolności serca

 

 

PDA

• Ekg – prawidłowe lub powiększenie LP, 

przerost LK, może być także przerost PK

• Rtg – prawidłowe lub powiększenie LP, 

LK, , wzmożenie rysunku naczyniowego, 
uwypuklenie łuku aorty,  cechy obrzęku 
płuc, cechy nadciśnienia płucnego- 
uwypuklenie pnia tętnicy płucnej i 
naczyń wnękowych

 

 

PDA

• Klinika – zależy od szerokości przewodu
• Wąski nie powoduje żadnych objawów
• Średni lub duży – mały przyrost masy 

ciała, narastanie objawów 
niewydolności krążenia (rzężenia nad 
płucami, powiększona wątroba) 
-niepokój dziecka, męczliwość podczas 
karmienia; rozwija się niewydolność 
oddechowa, zespół „podkradania” 

 

 

PDA

• Leczenie: podwiązanie lub 

przezskórne, śródnaczyniowe 

zamknięcie przy pomocy sprężynki 

(coil)

• Zachowawcze: leczenie niewydolności 

krążenia, próba farmakologicznego  

zamknięcia Indometacyna ( 3 dawki)

• Profilaktyka  infekcyjnego zapalenia 

wsierdzia

 

 

Koarktacja aorty CoA

• Odosobnione zwężenie aorty 

zstępującej /cieśni/ najczęściej 

umiejscowione na wysokości przewodu 

tętniczego, występowanie rodzinne, 

częściej płeć męska, często w zespole 

Turnera, często współistnieje z 

dwupłatkową zastawką aortalną, PDA, 

hipoplazją łuku aorty, zwężeniem drogi 

napływu i odpływu lewej komory

 

 

CoA

• Typy:
    nadprzewodowy – typ niemowlęcy /w 

skrajnej postaci przepływ w Ao z. zależny 
od PDA/

    okołoprzewodowy
    podprzewodowy ( typ dorosły) niezależny 

od PDA

   Koarktacja na dużym odcinku ( hipplazja  

odcinkowa) 

 

 

CoA

• Wywiad: przebieg bezobjawowy lub 

cechy z.n.s, duszność, trudności  w 
karmieniu, sinica (typ niemowlęcy), 
niedobór masy ciała, podwyższone 
ciśnienie tętnicze  na kończynach 
górnych, obniżone ciśnienie tętnicze 
na kończynach górnych, bóle głowy, 
krwawienie z nosa, chromanie 
przestankowe w kończynach dolnych

 

 

CoA

• Objawy przedmiotowe: może być sinica dolnej 

połowy ciała, duszność, cechy z.n.s., mruk 

skurczowy w dołku nadmostkowym i na 

plecach, nadciśnienie skurczowe, różnica 

ciśnienia skurczowego na kk.g i kk d.> 

20mmHg, niewyczuwalne tętno na t. udowych, 

głośny i ton na koniuszku,wzmożony II ton nad 

Ao, skurczowy szmer wyrzutowy(okolica 

międzyłopatkowa, lewa pacha, 

koniuszek,okolica przedsercowa, szmer ciągły 

krążenia obocznego

 

 

CoA

• Ekg: typ nadprzewodowy przerost PK. 

Blok prawej odnogi pęczka Hisa, 
powiększenie PP, przerost LK u 
starszych dzieci, odchylenie osi 
elektrycznej w lewo

• Rtg klatki piersiowej: powiększenie LK, 

zastój w krążeniu płucnym, „uzury”- 
ubytki  kostne /nadżerki na dolnych 
krawędziach żeber u starszych dzieci/

 

 

CoA

• Leczenie: zachowawcze: 

prostaglandyny /w typie 
nadprzewodowym/, leczenie z.n.s., 
leczenie przełomu nadciśnieniowego

• Chirurgiczne: wycięcie i zespolenie 

koniec do końca, przezskórna, 
śródnaczyniowa balonoplastyka, 
dakronowe protezy naczyniowe, stenty