DIAGNOSTYKA 

DIAGNOSTYKA 

PRENATALNA

PRENATALNA

Wskazania do diagnostyki 

prenatalnej



urodzenie dziecka ze zdiagnozowaną aberracją 

chromosomową 



nosicielstwo przez jedno lub oboje rodziców 

zrównoważonej aberracji strukturalnej chromosomów  



występowanie  w  rodzinie  chorób  sprzężonych  z  płcią 

(kobieta  może  być  nosicielką  genu  warunkującego 

chorobę 

dziedziczoną 

jako 

cecha 

sprzężona 

z 

chromosomem X)



w rodzinie istnieje zwiększone ryzyko urodzenia dziecka    

            z określoną chorobą metaboliczną 



istnieje  zwiększone  ryzyko  urodzenia  dziecka  z  wadą 

cewy nerwowej (jedna z poprzednich ciąż zakończyła się 

urodzeniem dziecka z tego typu wadą)



wiek  matki  35  lat  lub  więcej  w  czasie  spodziewanego 

porodu  niezależnie  od  liczby  posiadanych  zdrowych 

dzieci

inne sytuacje, w których powinno 

się rozważyć wykonanie badań 

prenatalnych:



nieprawidłowy obraz zarodka / płodu w badaniu 
USG 



wynik badania stężenia AFP, uE

3

 i hCG wskazuje na 

zwiększone ryzyko wystąpienia aberracji 
chromosomowej u płodu



w 

wywiadzie 

stwierdza 

się 

działanie 

środowiskowych czynników teratogennych 

Decyzja o poddaniu się badaniom prenatalnym w 

czasie ciąży należy do rodziny, a nie do lekarza.

METODY DIAGNOSTYKI 

PRENATALNEJ

Nieinwazyjne metody diagnostyki prenatalnej 



Badania USG  



Badania 

przesiewowe 

- 

oznaczanie 

tzw. 

biochemicznych 

markerów 

pochodzenia 

płodowego, obecnych w surowicy krwi matki



Badanie komórek i DNA pochodzenia płodowego 

obecnych w krwiobiegu ciężarnej

Inwazyjne metody diagnostyki prenatalnej 



Amniocenteza



Biopsja kosmówki



Kardocenteza



Fetoskopia  

Ultrasonografia (USG)



określenie wieku ciążowego 



ocena żywotności płodu 



wczesna diagnostyka dużych wad płodu 



ocena przezierności fałdu karkowego 



diagnostyka wad rozwojowych płodu 



ocena  wzrastania,  wielkości  i  położenia  płodu 

– I 
trymestr

– II 
trymestr
– III 
trymestr

M

ARKERY BIOCHEMICZNE 

OTWARTYCH WAD OUN  

Alfafetoproteina (AFP)



glikoproteina o m.cz. 70 kDa, 



locus genu: chromosom 4

Rola AFP:



utrzymanie wewnątrzmacicznej objętości płynów w 

krążeniu płodowym

Wytwarzanie AFP:



początkowo przez pęcherzyk żółtkowy



wątroba, nerki, nabłonek jelita cienkiego

Transfer AFP do płynu owodniowego:



przez skórę, jelita, oskrzela



z moczem wydalanym przez płód do płynu 

owodniowego

AFP w płynie owodniowym:



wykrywalna jest już przed 10 tygodniem ciąży



najwyższe stężenie – 10-13 tydzień ciąży



po 14 tygodniu ciąży stężenie AFP maleje

AFP w surowicy ciężarnej:



podwyższony poziom AFP – już po 7 tygodniu 
ciąży



najwyższe stężenie AFP – pomiędzy 28 a 32 
tygodniem ciąży

Przyczyny podwyższonego stężenia AFP 

             w surowicy krwi matki i w 

płynie owodniowym

Przyczyna

AFP w 

surowicy krwi 

matki

AFP w płynie 

owodniowym

Niedoszacowanie wieku 

ciąży

+

-

Przeszacowanie wieku 

ciąży

-

+

Ciąża mnoga

+

-

Zagrażające poronienie

+

-

Ciąża obumarła

+

+

Bezmózgowie

++

++

Otwarty rozszczep 

kręgosłupa

+

+

Zamknięty rozszczep 

kręgosłupa

-

-

Wodogłowie izolowane

-

-

Wada przedniej ściany 

brzucha

 

+ 

Wady skóry

+

+

Acetylocholinoesteraza (AChE)



AChE pojawia się w płynie owodniowym w obecności 

wad OUN – pochodzi z komórek układu nerwowego 

płodu



aktywność AChE w płynie owodniowym jest 

niezależna od wieku ciążowego i kontaminacji krwią 

płodową podczas amniopunkcji



w prawidłowych płynach owodniowych obecny jest 

enzym cholinoesteraza syntetyzowany przez wątrobę



norma aktywności AChE: 0,96 – 5,08 mU/ml

Równoczesne oznaczenie stężenia AFP i aktywności 

AChE  w płynie owodniowym w wykrywaniu wad OUN:

-

czułość – 96 %

-

swoistość – 99,86 %  

TEST POTRÓJNY 

JAKO BADANIE PRZESIEWOWE 

W DRUGIM TRYMESTRZE CIĄŻY

Test potrójny – zasady wykonywania

termin wykonywania: 14 – 21 tydzień ciąży
oznaczenie w surowicy krwi matki stężeń:



 - fetoproteiny



gonadotropiny kosmówkowej hCG 



niezwiązanego estriolu uE

3 

Dane z wywiadu położniczo-internistycznego, 

istotne dla interpretacji wyniku testu potrójnego:



wiek ciąży w oparciu o USG



masa ciała kobiety ciężarnej



nałóg palenia papierosów



cukrzyca insulinozależna matki

Interpretacja wyników testu 

potrójnego

Test potrójny a trisomia chromosomu 21  - zespół Downa



 - fetoproteina -  



hCG -  



uE

3 

-  

Test potrójny a trisomia chromosomu 18  - zespół 

Edwardsa



 - fetoproteina -  



hCG -  



uE

3 

-  

Wraz z wiekiem ciężarnej wzrasta czułość testu, 

natomiast maleje jego swoistość !!! 



czułość 

– 60-75%, 



swoistość  – 95%

Obliczanie prawdopodobieństwa 

(P) urodzenia dziecka z zespołem 

Downa

P 

wiek

 – prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z ZD 

wynikające z wieku matki



Down

  – populacja ciężarnych z ZD u płodu



Normal

– populacja ciężarnych z prawidłowym kariotypem 

płodu

 

P 

Down

 = P 

wiek

 

x

 

Down

 

Normal

Inne markery trisomii chromosomu 

21



dimeryczna inhibina A 



osoczowa ciążowa proteina A (pregnancy-

associated plasma protein A) - PAPP-A

Test PAPP-A – zasady wykonywania

termin wykonywania: 10 – 14 tydzień ciąży
oznaczenie w surowicy krwi matki stężeń:



wolnej hCG  



osoczowej ciążowej proteiny A (PAPP-A

) 

Stężenie PAPP-A w ciąży z zespołem Downa u 

płodu wzrasta jedynie w I trymestrze.

Czułość testu PAPP-A – 79%

 

ZASADY PRENATALNEJ ANALIZY 

KARIOTYPU



analiza komórek pochodzących z co najmniej dwóch hodowli



ustalenie liczby chromosomów w co najmniej 15-20 

komórkach



dokonanie analizy obrazu prążkowego poszczególnych 

chromosomów w 3-5 komórkach  



sporządzenie 1 lub 2 kariogramów, a w przypadku 

mozaikowości jednego kariogramu dla każdej linii 

komórkowej



w przypadku stwierdzenia aberracji strukturalnej 

konieczność określenia jego pochodzenia (określenie 

kariotypu rodziców)



w przypadku stwierdzenia mozaikowości chromosomowej 

konieczność różnicowania pomiędzy mozaikowością 

prawdziwą a pseudomozaikowością   

Problemy interpretacyjne 

wyniku badania cytogenetycznego



zrównoważona aberracja strukturalna powstała de 
novo 



obecność chromosomów markerowych  



mozaikowość chromosomowa 

Mozaikowość prawdziwa



obecność nieprawidłowych komórek w co 
najmniej dwóch koloniach znajdujących się w co 
najmniej dwóch naczyniach hodowlanych 
(metoda in situ)



obecność nieprawidłowych chromosomów w 
komórkach pochodzących z co najmniej 2 naczyń 
hodowlanych (metoda zawiesiny komórkowej) 

Pseudomozaikowość



obecność nieprawidłowych komórek tylko w 
jednym z kilku naczyń hodowlanych

INWAZYJNE METODY 

DIAGNOSTYKI PRENATALNEJ

Warunki uzyskiwania i 

charakterystyka materiału 

płodowego

Technika 

pobierania

Okres 

ciąży, 

tygodnie

Uzyskiwany 

materiał / komórki

Optymalna 

ilość materiału 

do badań

Amniopunkcj

a

12-15 

(wczesna)

15-17

Płyn owodniowy / 

amniocyty

15-20 ml

Biopsja 

kosmówki

9-12

Kosmówka 

krzewiasta / 

komórki 

cytotrofoblastu i 

fibroblasty 

mezodermalne

10-20 mg

Kardocentez

a 

>18

Krew pępowinowa

1 - 2 ml

Amniocenteza

 

AFS – amniotic fluid sampling



czas wykonania standardowo – 15-17 tydzień 

ciąży



pobranie płynu owodniowego za pomocą specjalnej 

igły pod kontrolą USG



badanie aspiratu (płyn owodniowy, komórki 

naskórka płodu i nabłonka owodniowego):  hodowla 

komórek w celu uzyskania chromosomów, analiza 

biochemiczna (stężenie markerów płodowych) 



oczekiwanie na wynik badania kariotypu – 2 - 4 

tygodnie

Powikłania amniopunkcji:



ryzyko poronienia – 0,5-1,0 %



krótkotrwałe plamienie i przeciek płynu 

owodniowego



ryzyko uszkodzenia płodu igłą aspiracyjną



ryzyko immunizacji, gdy matka posiada Rh-

Biopsja kosmówki

 

CVS - chorionic villus sampling



I trymestr ciąży - 9 - 12 tydzień



przezszyjkowa lub przezbrzuszna biopsja 
kosmówki pod kontrolą USG



próbka tkanki może być pobrana bezpośrednio 
do analizy (w tym DNA) lub hodowli 



oczekiwanie na wynik – 1-3 tygodnie

Powikłania CVS:



niewielkie krwawienia u ciężarnych kobiet



ryzyko poronienia – 1%



ryzyko immunizacji, gdy matka posiada Rh-

Kordocenteza

 



przezskórne pobranie krwi pępowinowej za 
pomocą igły pod kontrolą USG



czas wykonywania – od 17-18 tygodnia ciąży do 
porodu



pobrana krew pępowinowa służy do oznaczenia 
kariotypu płodu, badań biochemicznych i 
hematologicznych 



oczekiwanie na wynik – 1-3 doby

Powikłania kordocentezy:



ryzyko poronienia – 2 %



krwawienie płodowe – kilka minut



przyspieszenie porodu

Fetoskopia

 



wewnątrzmaciczne oglądanie płodu przy 
użyciu fiberendoskopu, pobranie próbek krwi, 
biopsja skóry, wątroby czy mięśni płodu



czas wykonania – 18 - 30 tydzień ciąży



wszechstronna analiza pobranego materiału 
komórkowego i płynów tkankowych

Powikłania fetoskopii:



ryzyko poronienia – 5 %



wyciek płynu owodniowego – 4 %



przedwczesny poród – 7-8 %

WSKAZANIA DO PRENATALNEJ 

OCENY KARIOTYPU PŁODU:



aberracja chromosomowa u dziecka z poprzedniej ciąży



zrównoważona aberracja chromosomowa u jednego lub 
obojga rodziców



wady stwierdzane u płodu w badaniu USG



nieprawidłowe wyniki testów przesiewowych w 
surowicy krwi ciężarnej



zwiększone ryzyko urodzenia dziecka z chorobą 
sprzężoną z chromosomem X (określenie płci płodu, 
gdy nie jest możliwa diagnostyka molekularna)



wiek matki powyżej 35 r.ż.

WSKAZANIA DO BADANIA 

CYTOGENETYCZNEGO:

1.

Występowanie cech fenotypowych charakterystycznych 
dla określonego zespołu chromosomowego

2.

Występowanie zespołu wad rozwojowych i/lub cech 
dysmorfii ze współistnieniem opóźnionego rozwoju 
psychoruchowego

3.

Niepowodzenia rozrodu:
- dwa lub więcej poronienia samoistne w I trymestrze 
ciąży
- niepłodność o nieznanej etiologii

4.

Urodzenie dziecka z wrodzonymi wadami rozwojowymi 
o nieznanej etiologii

5.

Brak cech dojrzewania płciowego

6.

Nieprawidłowa budowa narządów płciowych 
(obojnactwo)

7.

Pierwotny lub wtórny brak miesiączki o nieznanej 
etiologii

8.

Znaczny niedobór wzrostu o nieznanej etiologii

9.

Występowanie strukturalnej aberracji 
chromosomowej w rodzinie

Zalecenia etyczne WHO 

dotyczące diagnostyki 

prenatalnej (DP) (1998)



Dostęp do DP zależy od potrzeb medycznych, a 
nie od możliwości poniesienia kosztów 
(sprawiedliwość)



DP powinna być dobrowolna (autonomia)



DP powinna być dostępna niezależnie od poglądu 
małżonków na temat aborcji (autonomia)



DP może być wykonywana wyłącznie dla 
określenia stanu płodu



DP nie wolno stosować wyłącznie dla wyboru płci 
lub poświadczenia ojcostwa (nie szkodzić)

KRYTYKA BADAŃ 

PRENATALNYCH



Odmawianie prawa do życia osobom z wadliwym 
wyposażeniem genetycznym



Akceptacja dyskryminacji genetycznej i idei 
eugenicznych



Społeczny i kulturowy nacisk na poddawanie się 
badaniom powoduje poczucie winy w przypadku 
odmowy



Wyraz opresji, jakiej poddawane są kobiety w 
społeczeństwie patriarchalnym (feminizm)



Nie można pogodzić selekcji prenatalnej z 
postnatalna solidarnością

ARGUMENTY NA RZECZ BADAŃ 

PRENATALNYCH



Celem badań jest uwolnienie matki od lęku (w 95%)



Wskazania medyczne do DP: schorzenia kończące się 

śmiercią w okresie dzieciństwa, związane z 

nieusuwalnym bólem lub cierpieniem



Kobieta ma prawo do informacji na temat stanu 

zdrowia płodu (CBOS – 1999: 81% za; 5% przeciwko)



DP jest dobrowolna, potwierdzają to badania 

empiryczne



DP jest antyeugeniczna (2/3 zdrowego potomstwa to 

nosiciele)



Nie ma logicznego związku pomiędzy DP a 

zmniejszeniem wysiłków na rzecz opieki nad ludźmi 

niepełnosprawnymi