WADY WRODZONE U NOWORODKA

WADY

WRODZONE U

NOWORODKA

Kazimierz Koziołkiewicz

Katedra i Klinika Chirurgii Dziecięcej

CM UMK

Wada rozwojowa

Odchylenie od stanu

prawidłowego powstałe na tle

uszkodzenia rozwijającego się

zarodka lub płodu.

Przyczyny wad rozwojowych:

   1.   Przyczyny chromosomalne:
                   poligenowe,
                      monogenowe,

2. Czynniki środowiskowe.

Wady wrodzone



Główna przyczyna martwych
urodzeń i zgonów u noworodków;



Przyczyna defektów fizycznych i
zaburzeń metabolicznych;



Powszechna przyczyna
zachorowalności i umieralności w
okresie dzieciństwa.

Wady wrodzone



Istotny problem dla perinatologii;



Zasadnicza przyczyna umieralności
okołoporodowej;



Przyczyna około ¼ zgonów niemowląt:

           II miejsce po chorobach okresu
                okołoporodowego,
               I miejsce wśród przyczyn późnej
                   umieralności niemowląt.

Epidemiologia



10 – 15% zarodków wykazuje
poważne zmiany morfologiczne,
większość z nich ulega
samoistnemu poronieniu;



3% urodzeń z co najmniej jedną
poważną wadą;



0,7% urodzeń z zespołem mnogich
wad.

Chirurgia dziecięca



wady wrodzone;



urazy;



nowotwory;



zakażenia.

Chirurgia dziecięca

Największą liczbę chorych

stanowią dzieci z wadami

wrodzonymi.

Wady rozwojowe w

zależności od ich

zagrożenia dla życia

dziecka dzielimy na

dwie grupy:

Grupa pierwsza:

Wady uszkadzające podstawowe

funkcje ustroju i wymagające

natychmiastowej korekcji

chirurgicznej w pierwszych

godzinach lub dniach po urodzeniu.

Grupa pierwsza

1. Niedrożności przewodu

pokarmowego:

       wrodzona niedrożność przełyku;
        wrodzona niedrożność XII – cy;
         wrodzona niedrożność j. cienkiego;
          wrodzona niedrożność j. grubego;
           wrodzona niedrożność odbytnicy i

odbytu.

Grupa pierwsza

2. Przepukliny wrodzone:

 przepukliny oponowo –

rdzeniowe;

 przepukliny pępowinowe;
 przepukliny przeponowe.

Grupa pierwsza

3. Wytrzewienie jelit.

4. Zarośnięcie cewki moczowej.

5. Przestawienie wielkich pni

tętniczych.

Grupa pierwsza

6. Wady wrodzone serca

z objawami ostrej niewydolności

krążenia nie dające się leczyć

zachowawczo.

Grupa pierwsza

7. Ostre stany duszności:

      zespół Pierre – Robin;
        olbrzymie wrodzone torbiele płuc;
          wrodzona rozedma płatowa płuc;
            pierścienie naczyniowe

zaciskające

przełyk i tchawicę.

Grupa pierwsza

8. Zakażenia jamy otrzewnej:

         perforacje żołądka i jelit;
           skręt krezki;
             martwicze zapalenie jelita

grubego;

 niedrożność smółkowa.

Grupa druga:

Wady, których czas korekcji

chirurgicznej może być przesunięty

w czasie do tygodni czy miesięcy.

Grupa druga

1. Wady rozszczepowe twarzoczaszki.

2. Niektóre wady wrodzone układu

kostnego:

                     dysplazje bioder,
                  stopy końsko – szpotawe,
               itp.

Wady wrodzone

przewodu

pokarmowego

1. Wrodzona

niedrożność

przełyku.

Wrodzona niedrożność

przełyku:



Częstość 1 : 3000 urodzeń;



Zaburzenie podziału pierwotnego
jelita w czasie formowania przełyku
i tchawicy:

 częściowy brak przełyku,
 nieprawidłowe połączenia

między

przełykiem a tchawicą.

Etiologia:

 dotąd nie ustalona;

 gen / geny należą do grupy HOX

D (sterują

rozwojem kończyn i

przewodu

pokarmowego) ?

Klasyfikacja:

6 – stopniowy podział w zależności

od połączeń niedrożności i

współistnienia przetoki

przełykowo – tchawiczej wg

Grossa:

Klasyfikacja:

A.  N. p.  bez  przetoki.
B.  N. p. z górną przetoką.
C.  N. p. z dolną przetoką.
D.  N. p. z dwiema (górną

i dolną) przetokami.

E. Izolowana H –

przetoka przełykowo –
tchawicza.

F. Zwężenie przełyku bez

przetoki.

Częstość

występowania:

  82 – 86% niedrożność górnego odcinka z
           połączeniem dalszego z tchawicą ( C );
     7 – 8% niedrożność bez przetoki (A);
       0,8 – 2% z górną przetoką (B);
         0,7 – 3,4% z dwiema przetokami (D);
           3,3 – 4,2% z H – przetoką (E).

Diagnostyka prenatalna

 możliwość rozpoznania od 23

HBD:

• USG,
• MRI.

Objawy kliniczne:

zależne od

postaci wady!

Objawy

kliniczne:

  wielowodzie (A);
    brak gazów w przewodzie pokarmowym (A,B);
      zaśluzowywanie się jamy ustnej i nosowej;
        sinica (gdy przetoka do tchawicy);
          masa ciała urodzeniowa – około 1800g;
            gdy górna przetoka – cewnik zatrzymuje

się

6 – 10 cm od j. ustnej;
 gdy dolna przetoka – szmer

oddechowy w

rzucie żołądka (objaw Dreschera);

Potrwierdzenie rozpoznania

RTG klatki piersiowej i jamy

brzusznej AP i bok w pozycji

pionowej z niewielką ilością

kontrastu wodnego (po

badaniu odessać!)

Postępowanie

przedoperacyjne:

 odessać ślinę;

 chronić przed utratą ciepła;

 odpowiednia wilgotność

powietrza;
 dostęp do O

;

 dostęp do respiratora;

 transport w inkubatorze.

NIE WOLNO

KARMIĆ!!!

bardzo duże ryzyko

wystąpienia:

 zachłystowego zapalenie płuc;
 chemicznego uszkodzenia

nabłonka .

Podstawowe zadanie:



wczesne rozpoznanie wady;



pilna operacja.

Leczenie operacyjne

 gdy odległość odcinków 2cm –

połączenie
koniec do końca i zamknięcie
przetoki (80%);

 gdy odległość odcinków 2cm –

pierwotne
      odroczenie zespolenia przełyku
(20%):
       •  po samoistnym / mechanicznym
wydłużeniu
          odcinków przełyku;

Leczenie operacyjne

 gdy brak dużego odcinka – dwa etapy:

• przetoka żołądkowa i wyłonienie

górnego

           odcinka na szyję,
        • u kilku/kilkunastomiesięcznego dziecka
          rekonstrukcja  z tuby z krzywizny

mniejszej /

większej żołądka, przemieszczonego

żołądka,

uszypułowanych pętli jelita czczego lub
okrężnicy.

Przebieg pooperacyjny

 pobyt w OIOM – ie.;
    możliwie wczesna ekstubacja;
     hiperalimentacja;
        antybiotykoterapia;
          inhalacje;
            fizykoterapia;
              karmienie przez przetokę żołądkową

                      powrocie perystaltyki (około 36h);
                 karmienie doustne w 8 – 10 dobie po
                           kontrolnym badaniu przełyku.

Powikłania:



rozejście zespolonego przełyku

                     ropniak opłucnej;
     zwężenia w miejscu zespolenia;
       zaburzenia czynności przełyku;

Noworodki te wymagają prowadzenia

pooperacyjnego do roku i okresowego

rozszerzania przełyku.

2. Zarośnięcie

żołądka

(atresio ventriculi)

Zarośnięcie żołądka

 dotyczy odźwiernika / części

przedodźwiernikowej;
 stanowi 1% wszystkich

niedrożności.

Pylorostenosis

 Wrodzone przerostowe zwężenie odźwiernika:
        •  przerost błony mięśniowej części
            przedodźwiernikowej,
        •  zwężenie światła,
        •  utrudnienie pasażu treści pokarmowej.

Będzie szerzej omawiane na innym

seminarium!!!

3. Niedrożność

dwunastnicy.

Etiopatogeneza

  zaburzenie proliferacji i rekanalizacji cewy
                   jelitowej (1992r, Tandler);
      rodzinne występowanie? – gen

autosomalny

recesywny;
 czynniki środowiskowe (infekcje w

ciąży,

                  leki, promieniowanie, zaburzenia
                                   hormonalne);
               1 : 4000 – 5000 urodzeń.

Postaci

1. Przeszkoda wewnętrzna:

 zarośnięcie przez przegrodę

błoniastą;

 zwężenie przez przegrodę

błoniastą.

Postaci

2. Przeszkoda zewnętrzna

 trzustka obrączkowata: ucisk jednego z
zawiązków trzustki na część zstępującą;

 pasmo Lada – pasmo łącznotkankowe

między

niezstąpioną kątnicą a górną

prawą

tylną ścianą brzucha.

Wady towarzyszące

      70% z przeszkodą wewnętrzną –
                         zespół Downa;

           33% – wady serca, przełyku,

odbytu;

 50% matek – wielowodzie.

Diagnostyka prenatalna

 w USG „double bubble”

– podwójna bańka płynu

                                    owodniowego w
proksymalnej

                                            części jelita;

Objawy kliniczne

 wymioty w I dobie życia, z domieszką

żółci;

 duże zaleganie w żołądku;

 wzdęcie w nadbrzuszu – odessać;

Rozpoznanie:

 w RTG przeglądowym jamy brzusznej na

wisząco

– podwójna bańka powietrza w

żołądku i XII – cy;

 gdy częściowa niedrożność – skąpa ilość

powietrza w dolnym odcinku przewodu

pokarmowego.

Postępowanie

przedoperacyjne

 sonda do żołądka;

 inkubator;

 wady towarzyszące

(serca)!;

Leczenie operacyjne

 zarośnięcie błoniaste – wycięcie przeszkody;

 zarośnięcie całkowite – zespolenie

dwunastniczo – dwunastnicze (bok do boku,

karo);

 trzustka obrączkowata –

duodenojejunostomia

– nigdy przecięcie trzustki

obrączkowatej!!!

Rokowanie

zależne od czasu

rozpoznania i wad

towarzyszących.

4. Wrodzona

niedrożność jelita

cienkiego.

Etiopatogeneza

 teoria Tandlera – w 7 HBD zaburzenie
wakuolizacji i rekanalizacji prajelita;

      teoria katastrof naczyniowych  Laura –
               nieprawidłowe krążenie naczyniowe
                   (zakrzep naczyń krezki, skręt, itp.)



odcinkowe zarośnięcie jelit.

Postaci



typ I

• ciągłość ściany jelita

zachowana;

• światło zamknięte przegrodą;
• poszerzenie proksymalnej

części jelita;

• pusta, wąska dystalna

część jelita.

Postaci



typ II

         •  ślepo zakończone odcinki;
           •  połączenie pasmem włóknistym;
             •  proksymalny: poszerzony,

przerośnięty,

atoniczny, nekroza, perforacje;
• krezka – prawidłowa, czasem

ubytek „V”;

• długość jelit prawidłowa.

Postaci



typ IIIa

           •  ślepo zakończone odcinki;
             •  zawsze odseparowane;
               •  krezka – zawsze ubytek

„V”;

• długość jelit – skrócone.

Postaci



typ IIIb

• zespół pagody = skórki od jabłka;
• ślepo zakończone, zarośnięte

odcinki;

             •  zawsze odseparowane;
                •  krezka – istotny duży ubytek;
                    •  50% – zespół krótkiego

jelita.

Postaci



typ IV

• wieloodcinkowe zarośnięcia

= postać sznura kiełbasek;
• długość jelita przeważnie

zmniejszona.

Diagnostyka prenatalna

 USG – u około 24% płodów:

• wielowodzie;
• płyn w j otrzewnej –

perforacja płodowa?

Objawy kliniczne

    wielowodzie – 50%;
       wymioty – im wyżej, tym szybciej i mocniej;
         wzdęcie – im niżej tym większe;
           per rectum – często względne zwężenie
                       odbytnicy;
               RTG j brzusznej na wisząco – poziomy
                      płynu zależne od wysokości

zarośnięcia.

Postępowanie

przedoperacyjne

 sonda do żołądka;

 wyrównanie wodno – elektrolitowe;

 szybki transport do ośrodka

chirurgii

noworodka.

Leczenie operacyjne

 zespolenie koniec do końca z wycięciem

odcinka

                 bliższego nadmiernie rozdętego;
      wycięcie przegrody błoniastej i sonda do
                     odcinka obwodowego;
           gdy perforacja i zapalenie otrzewnej –
                          wyłonienie obu końców jelita.

Postępowanie pooperacyjne

 od 1 do 7/8 doby po zabiegu – TPN;

 gdy rozległa resekcja –

konieczność

długotrwałego TPN.

TPN – żywienie pozajelitowe

5. Wrodzona

niedrożność jelita

grubego.

Etiopatogeneza

 teorie powstania – jak w zarośnięciu j

cienkiego;

 1 : 20 000 urodzeń (rzadko!);

 5 – 15% wszystkich atrezji jelit;

 często inne anomalie!.

Postaci



typ I

• ciągłość ściany jelita

zachowana;

• światło zamknięte

przegrodą;

Postaci



typ II

• ślepo zakończone odcinki;
• połączenie pasmem

włóknistym;

Postaci



typ IIIb

               •  ślepo zakończone odcinki;
                   •  zawsze odseparowane;
                        • ubytek krezki.

Objawy kliniczne

 wzdęcie brzucha, nasilające się po

karmieniu;

 wymioty z domieszką żółci i treścią

jelitową;

 brak smółki – objaw niskiej

niedrożności.

Diagnostyka prenatalna

 w USG
– rozdęte

pętle jelit.

Potwierdzenie rozpoznania

 RTG przeglądowe j brzusznej – wzdęte

pętle

jelitowe z licznymi poziomami płynu;

 wlew doodbytniczy z kontrastem –

odległość

niedrożności od odbytu.

Leczenie operacyjne

 odtworzenie ciągłości

przewodu

pokarmowego;

Postępowanie pooperacyjne

 postępowanie ogólne;

 TPN do zagojenia zespolenia;

 żywienie doustne po

zagojeniu

zespolenia.

6. Zaburzenia

zwrotu jelit

– malrotacje.

Objawy kliniczne

 55% – w I tygodniu życia;

 80% – w I miesiącu życia;

 0,2% – bez objawów klinicznych w
ciągu życia.

 ujawnia się najczęściej jako

niedrożność

XII – cy i skręt jelit.

Wady towarzyszące

      u 30 – 70% dzieci:
             •   atrezja jelit,
               •   przepuklina pępowinowa,
                  •   wytrzewienie,
                     •   przepuklina przeponowa,
                        •   zespół brzucha śliwkowego,
                           •    atrezja dróg żółciowych,
                              •   atrezja przełyku.

Document Outline