WRODZONE WADY SERCA

• Najczęstsze wady wrodzone serca dotyczą

około 8/1000 noworodków, stanowiąc 0,8-1%

wszystkich wad wrodzonych; w okresie

prenatalnym najcięższe z nich występują 10

razy częściej

• Skomplikowana embriologia układu sercowo-

naczyniowego jest związana z aktywnością

dużej liczby genów

• Większość defektów chromosomalnych

koreluje ze zwiększoną ilością występowania

wad serca

• Analiza chromosomalna powinna być

przeprowadzona u wszystkich noworodków, u

których wada serca współistnieje z innymi

malformacjami

WRODZONE WADY SERCA

• Nadal nie są znane przyczyny ich

powstawania – choć znana jest

embriologia i patologia

• 3% - jednogenowe
• 1% - aberracje chromosomowe
• 2% - środowiskowe
• Miopatie mitochondrialne
• Pozostałe – dziedziczenie poligenowe

(wieloczynnikowe) – ale nie odpowiadają

zasadom tego typu dziedziczenia

WRODZONE WADY SERCA

• 25-30% dzieci ma dodatkowe wady

wrodzone innych narządów –
powstają w wyniku zaburzeń
rozwojowych

• Jednogenowe – wady tego samego

szlaku genetycznego

WRODZONE WADY SERCA

• Rozwój serca – proces złożony
• Serce i płodowy układ krążenia

kształtuje się między 4 a 8 tygodniem
rozwoju zarodkowego

• Wrodzone wady serca – wynik interakcji

środowiska i czynników genetycznych

• Różyczka u matki, cukrzyca ciężarnych,

przewlekły alkoholizm, promieniowanie
X

Region krytyczny DiGeorge’a,

Geny ulegające delecji w krytycznym

regionie 22q11

Wady serca dotyczące podziału stożka i

pnia naczyniowego:

• Zespół DiGeorge’a, DGS
• Zespół podniebienno-sercowo-twarzowy,

VCFS, velo-cardio-facial syndrome

• Zespół wad stożka i pnia naczyniowego
• Dysmorfia twarzy, conotruncal anomaly

face syndrome, CTAFS

DGS

DGS – wady wrodzone serca

• tetralogia Fallota
• atrezja tętnicy płucnej z ubytkiem

przegrody międzykomorowej

• truncus arteriosus
• przerwanie łuku aorty typu B
• ubytek przegrody

międzyprzedsionkowej

Historyczna nazwa, obecnie niestosowana

Akronim CATCH-22 (ang. Paragraf 22) oznaczał:
• C = wady serca (cardiac defects)
• A = dysmorfia twarzy (abnormal facies)
• T = hipoplazja grasicy (thymic hypoplasia)
• C = rozszczep podniebienia (cleft palate)
• H = hipokalcemia wtórna do aplazji

przytarczyc (hypocalcemia from parathyroid
aplasia)

• 22 = mikrodelecje 22 chromosomu.

VCSF

Przetrwały kanał

przedsionkowo-komorowy,

AVSD

• Z. Downa – 60-66%
• Trisomia 13 i 18
• Zespół delecji 3p25-pter
• Zespół delecji 8p23
• Zespół Smitha, Lemlego i Opitza

(1/10000 urodzeń)

Zespół Noonan

• 1/1000-2500 urodzeń
• Przyczyna: mutacja genu PTPN11,

kodującego fosfatazę tyrozynową SHP-
2

• 50-92% wady: zwężenie zastawkowe

tętnicy płucnej, czasem plus VSD
(ubytek przegrody międzykomorowej) i
PDA ( przetrwały przewód tętniczy
Botalla)

Zwężenie nadzastawkowe

aorty

• Z. Williamsa

Nieprawidłowości wspólnej drogi odpływu tętnicy

płucnej i prawej komory

• Zespół Alagille’a
• Tetralogia Fallota

Wady przegrody międzykomorowej (VSD),

przedsionkowej (ASD) i przetrwałego

przewodu tętniczego

• ASD i VSD – najczęstsze wady

wrodzone serca

• 2,5/1000 żywych urodzeń
• Mięśniowy VSD – 5% żywo

urodzonych noworodków
(potwierdzenie w badaniu ECHO)

• Zespół Holt i Orama – mutacje genu

TBX5

Rodzinnie występujący ubytek przegrody

międzyprzedsionkowej i postępujący blok

przedsionkowo-komorowy

• Mutacje genu NKX2.5 – uczestniczy w

regulacji septacji podczas
morfogenezy serca i utrzymaniu
czynności węzła przedsionkowo-
komorowego w ciągu życia

Przetrwały przewód

tętniczy, PDA

• 1/2000 dzieci
• 10% wszystkich

wrodzonych wad
serca

• Zespół Chara –

mutacje genu TFAP2B

Dziedziczenie

autosomalne
dominujące, PDA,
dysmorfia
twarzoczaszki