WRODZONE WADY SERCA

• Najczęstsze wady wrodzone serca dotyczą 

około 8/1000 noworodków, stanowiąc 0,8-1% 

wszystkich wad wrodzonych; w okresie 

prenatalnym najcięższe z nich występują 10 

razy częściej 

• Skomplikowana embriologia układu sercowo-

naczyniowego jest związana z aktywnością 

dużej liczby genów

• Większość defektów chromosomalnych 

koreluje ze zwiększoną ilością występowania 

wad serca

• Analiza chromosomalna powinna być 

przeprowadzona u wszystkich noworodków, u 

których wada serca współistnieje z innymi 

malformacjami

WRODZONE WADY SERCA

• Nadal nie są znane przyczyny ich 

powstawania – choć znana jest 

embriologia i patologia

• 3% - jednogenowe
• 1% - aberracje chromosomowe
• 2% - środowiskowe
• Miopatie mitochondrialne
• Pozostałe – dziedziczenie poligenowe 

(wieloczynnikowe) – ale nie odpowiadają 

zasadom tego typu dziedziczenia

WRODZONE WADY SERCA

• 25-30% dzieci ma dodatkowe wady 

wrodzone innych narządów – 
powstają w wyniku zaburzeń 
rozwojowych

• Jednogenowe – wady tego samego 

szlaku genetycznego

WRODZONE WADY SERCA

• Rozwój serca – proces złożony
• Serce i płodowy układ krążenia 

kształtuje się między 4 a 8 tygodniem 
rozwoju zarodkowego

• Wrodzone wady serca – wynik interakcji 

środowiska i czynników genetycznych

• Różyczka u matki, cukrzyca ciężarnych, 

przewlekły alkoholizm, promieniowanie 
X

Region krytyczny DiGeorge’a,

Geny ulegające delecji w krytycznym 

regionie 22q11

Wady serca dotyczące podziału stożka i 

pnia naczyniowego:

• Zespół DiGeorge’a, DGS
• Zespół podniebienno-sercowo-twarzowy, 

VCFS, velo-cardio-facial syndrome

• Zespół wad stożka i pnia naczyniowego
• Dysmorfia twarzy, conotruncal anomaly 

face syndrome, CTAFS

DGS

DGS – wady wrodzone serca

• tetralogia Fallota 
• atrezja tętnicy płucnej z ubytkiem 

przegrody międzykomorowej 

• truncus arteriosus 
• przerwanie łuku aorty typu B  
• ubytek przegrody 

międzyprzedsionkowej 

Historyczna nazwa, obecnie niestosowana

Akronim CATCH-22 (ang. Paragraf 22) oznaczał:
• C = wady serca (cardiac defects) 
• A = dysmorfia twarzy (abnormal facies) 
• T = hipoplazja grasicy (thymic hypoplasia) 
• C = rozszczep podniebienia (cleft palate) 
• H = hipokalcemia wtórna do aplazji 

przytarczyc (hypocalcemia from parathyroid 
aplasia) 

• 22 = mikrodelecje 22 chromosomu. 

VCSF

Przetrwały kanał 

przedsionkowo-komorowy, 

AVSD

• Z. Downa – 60-66%
• Trisomia 13 i 18
• Zespół delecji 3p25-pter
• Zespół delecji 8p23
• Zespół Smitha, Lemlego i Opitza 

(1/10000 urodzeń)

Zespół Noonan

• 1/1000-2500 urodzeń
• Przyczyna: mutacja genu PTPN11, 

kodującego fosfatazę tyrozynową SHP-
2

• 50-92% wady: zwężenie zastawkowe 

tętnicy płucnej, czasem plus VSD 
(ubytek przegrody międzykomorowej) i 
PDA ( przetrwały przewód tętniczy 
Botalla)

Zwężenie nadzastawkowe 

aorty

• Z. Williamsa 

Nieprawidłowości wspólnej drogi odpływu tętnicy 

płucnej i prawej komory

• Zespół Alagille’a
• Tetralogia Fallota

Wady przegrody międzykomorowej (VSD), 

przedsionkowej (ASD) i przetrwałego 

przewodu tętniczego

• ASD i VSD – najczęstsze wady 

wrodzone serca

• 2,5/1000 żywych urodzeń
• Mięśniowy VSD – 5% żywo 

urodzonych noworodków 
(potwierdzenie w badaniu ECHO)

• Zespół Holt i Orama – mutacje genu 

TBX5

Rodzinnie występujący ubytek przegrody 

międzyprzedsionkowej i postępujący blok 

przedsionkowo-komorowy

• Mutacje genu NKX2.5 – uczestniczy w 

regulacji septacji podczas 
morfogenezy serca i utrzymaniu 
czynności węzła przedsionkowo-
komorowego w ciągu życia

Przetrwały przewód 

tętniczy, PDA

• 1/2000 dzieci
• 10% wszystkich 

wrodzonych wad 
serca

• Zespół Chara – 

mutacje genu TFAP2B

Dziedziczenie 

autosomalne 
dominujące, PDA, 
dysmorfia 
twarzoczaszki