BADANIA PRENATALNE

Na czym polegają?

Badania prenatalne (czyli diagnostyka
prenatalna)

polegają na rozpoznawaniu wad

i ciężkich chorób płodu w stosunkowo
wczesnym okresie ciąży. W Polsce prowadzone
są od 1975r.

Wady i predyspozycje chorobowe
człowieka są zapisane w genach.
Dzięki postępom genetyki w

chorobach dziedzicznych

udało się

ustalić, który gen - czy odcinek
genu lub genów - jest
odpowiedzialny za określoną
chorobę.

Efekty

badań

prenatalny

Diagnostyka tego typu - poprzedzona
poradnictwem genetycznym - może
dostarczyć przyszłym rodzicom
informacji o istocie choroby
genetycznej ich dziecka, sposobie
dziedziczenia i skutkach, jakie pociąga
za sobą urodzenie dziecka z wadą
wrodzoną, możliwościach leczenia i
rehabilitacji, prognozach na przyszłość
związanych z nieustannym postępem
medycyny (zwłaszcza w ostatnich
latach w dziedzinie genetyki).

Wybrane choroby uwarunkowane

genetycznie, które można wykryć za

pomocą badań prenatalnych:



fenyloketonuria

- dziedziczna choroba przemiany

materii. Jej rozwój udało się zahamować, dzięki temu

że wszystkie noworodki są rutynowo testowane. Jej

wczesne wykrycie umożliwia wprowadzenie specjalnej

diety, co minimalizuje skutki choroby,



mukowiscydoza

- należy do chorób metabolicznych (u

chorych uszkodzony jest chromosom 7),

 zespół Downa

- choroba genetyczna do tej pory

najlepiej zbadana. Przyczyną jest nadmiar
chromosomów, tzw. trisomia chromosomu 21
(zamiast dwóch są trzy). Jest wyraźnie związana z
wiekiem matki: znacznie częściej występuje u dzieci
kobiet, które rodzą po 35 roku życia

 dystrofia mięśniowa Duchenne'a

- postępujący

zanik mięśni. Zapadają na nią jedynie mężczyźni.
Odpowiedzialny za tę chorobę jest gen umieszczony w
chromosomie X. Gdy matki są nosicielkami wadliwego
genu prawdopodobieństwo wystąpienia u dziecka tej
choroby wynosi 50%. Występuje w 1 przypadku na 300
żywych urodzeń.

 hemofilia

- niedostateczna krzepliwość krwi. Jest

to choroba sprzężona z płcią (ze względu na
specyficzny sposób dziedziczenia genu
odpowiedzialnego za tę chorobę),

 pląsawica Huntingtona

- taniec świętego Wita.

bardzo podstępna choroba, która polega na ciężkim
uszkodzeniu mózgu i zaburzeń motorycznych. Defekt
genu odpowiedzialnego za tę chorobę występuje w
chromosomie 4. Gdy dziedziczenie następuje nie wprost,
lecz po kądzieli, pląsawica może się ujawnić dopiero po
przekroczeniu połowy życia.

Choroby uwarunkowane genetycznie, które

można wykryć za pomocą badań prenatalnych:

Możliwości pozyskania komórek
płodu możemy podzielić na dwa
rodzaje:

• Pobranie materiału genetycznego płodu

czyli metody tzw. inwazyjne: pobranie trofoblastu (komórek
kosmówki, które przekształcą się w łożysko), amniocenteza
(pobranie płynu owodniowego), kordocenteza (badanie krwi
pępowinowej). Wykrywalność schorzeń jest tu bardzo wysoka ok.
99%.

• Badanie krwi matki

(test potrójny), czyli metody

nieinwazyjne (około 1 na 103-107 jądrzastych komórek w
matczynej krwi jest pochodzenia płodowego). Brane są pod
uwagę trzy typy komórek: trofoblasty, limfocyty płodowe i
płodowe erytroblasty.
Stosowane techniki to MACS i FISH. Wykrywalność jest w tym
wypadku niższa – dla zespołu Downa ok. 60%

Postępowanie laboratoryjne

1.    Za pomocą jednej z metod pobiera się materiał do badań.
2.    W hodowli in vitro uzyskuje się komórki mitotyczne (dzielące
się). Czas trwania hodowli jest zróżnicowany i zależny od rodzaju
hodowanych komórek trwa 3-5 tygodni.
3.     W odpowiednim stadium (tzw. mefazy) wprowadza się do
hodowli  alkaloid roślinny, który zatrzymuje podziały komórkowe. W
tym stadium morfologia chromosomów jest najlepiej widoczna.
4.     Po zakończeniu hodowli sporządza się preparaty
chromosomowe.
5.     Chromosomy barwi się, stosując tzw. techniki prążkowe.
6.     Analizy dokonuje się w mikroskopie świetlnym przy
powiększeniu ok. 1000 razy i wykonuje się dokumentację
fotograficzną oraz sporządza

kariogram

(wycina się chromosomy z

odbitek fotograficznych i układa zgodnie z zasadami klasyfikacji).
Można też przeprowadzić analizę komputerową chromosomów.

Badanie

kosmków

kosmówki

do 12

tygodnia

Kordocenteza

Polega na pobraniu krwi z żyły
pępowinowej po nakłuciu
pępowiny przez powłoki
brzuszne pod kontrolą USG od

ok. 18 tygodnia ciąży

Ze krwi płodu można
również wykonać inne badania:
ocenić grupę krwi płodu,
morfologię, równowagę
kwasowo-zasadową lub
wykonać diagnostykę infekcji.
Powikłania kordocentezy są
częstsze przed 19 tygodniem
ciąży i w usadowieniu łożyska
na ścianie tylnej.

USG

Podczas tego badania bada się płód za pomocą

ultradźwięków. Dzięki temu można określić

precyzyjnie jego wiek, lokalizację łożyska i płodu,

miejsce wprowadzenia igły do jamy owodni,

grubość powłok brzusznych oraz przeprowadzić

diagnozę takich wad wrodzonych, jak:

bezmózgowie, wodogłowie, małogłowie,

wodonercze, rozszczep kręgosłupa czy wargi,

niektóre rodzaje karłowatości.

Badanie jest nieinwazyjne i całkowicie

bezpieczne.

Badania nieinwazyjne –

technika FISH

Metoda izolacji

materiału

genetycznego

płodu

obecnego w
krwi matki -

fluorescencyjne

j hybrydyzacji

Wskazania do

badań

prenatalnych:



Wiek matki powyżej 35 lat.

Trisomia 21 w poprzedniej ciąży.

Translokacja i mozaicyzm chromosomowy u rodziców.

Inne anomalie chromosomowe płodu w poprzedniej ciąży.

Aberracje chromosomów płciowych w poprzedniej ciąży.

Choroba Downa w rodzinie.

Wada ośrodkowego układu nerwowego w poprzedniej ciąży.

Urodzenie dziecka z określoną grupą chorób metabolicznych.

Nadmierny lęk matki o wystąpienie wady wrodzonej u dziecka.

Wysokie stężenie alfa-fetoproteiny w surowicy krwi matki w

czasie ciąży.

Wykrywalność zespołu Downa

podczas porodu i podczas

amniopunkcji

Wiek matki

Liczba przypadków

na 1000 urodzeń

Liczba przypadków

na 1000

amniopunkcji

2,7

7,5

3,0

9,8

4,2

13,4

5,1

14,6

6,4

18,6

9,5

23,3

11,9

30,6

14,3

61,0

22,7

40,6

27,1

76,9

30,3

50,3

38,0

135,1

Ilość badań

prenatalnych

• W Zakładzie Genetyki w Instytucie Psychiatrii i Neurologii w
Warszawie

w latach 1985 - 1994 wykonano 2241 badań

prenatalnych.

• Ryzyko, jakie niesie ze sobą badanie prenatalne (inwazyjne),
określa się na

0,3 - 0,6 %

(to mniej więcej jeden na dwieście

zabiegów, który może się zakończyć poronieniem lub
obumarciem płodu).

• Badania prenatalne są na liście usług refundowanych przez
kasy chorych. Obecnie są przeprowadzane w

7 ośrodkach w

Polsce

: trzech warszawskich, dwóch łódzkich, jednym

gdańskim i jednym poznańskim.

Bibliografia:

• RAPORT: Badania prenatalne, Justyna Hofman-
Wiśniewska

• Artykuł: Diagnostyka nieinwazyjna przy użyciu płodowych
komórek izolowanych z matczynej krwi, Adam Zając

• www.zdrowie.med.pl

• www.badaniaprenatalne.pl

• Solomon, Berg, Martin, Villee – Biologia (W-wa, MULTICO
Oficyna Wydawnicza 1996)

Document Outline