Choroba Parkinsona
Choroba Parkinsona
i inne choroby układu
i inne choroby układu
pozapiramidowego
pozapiramidowego
Andrzej Szczudlik
Kraków, 12.04.2006
Wykorzystano materiały
przygotowane przez
Sekcję Schorzeń
Pozapiramidowych
Polskiego Towarzystwa
Neurologicznego
dla szkolenia lekarzy rodzinnych
CHOROBY RUCHU
ang. movement disorders
grupa schorzeń ośrodkowego układu
nerwowego objawiająca się nie-
prawidłowymi lub nadmiernymi
ruchami, widocznymi głównie w
kończynach i występującymi w czasie
czuwania
choroby układu pozapiramidowego
przykład: choroba Parkinsona
patologiczne zmiany w jądrach
podstawy
objawy:
– hipokineza (zmniejszenie zakresu i
ubóstwo ruchów)
– hiperkineza (nadmiar ruchów, ruchy
mimowolne)
CHOROBY RUCHU
Układ ruchu
Układ piramidowy – ruchy dowolne
– Neuron ośrodkowy
– Neuron obwodowy (motoneuron),
wspólna droga końcowa
Jądra podstawy (ang. basal ganglia)
– wspomaganie i kontrola ruchu
Móżdżek – koordynacja ruchu
Układ
ruchu
Jądra podstawy
Prążkowie
Gałka blada
Jądro niskowzgórzowe
Wzgórze
Istota czarna
Jądra podstawy
Jądra podstawy - połączenia
Choroba Parkinsona
Choroba Parkinsona - definicja
Choroba Parkinsona - definicja
Postępująca choroba neurodegeneracyjna
Proces zwyrodnieniowy dotyczy głównie
(początkowo) neuronów istoty czarnej w
śródmózgowiu i powoduje zmniejszenie
ilości ich neuroprzekaźnika - dopaminy w
ich zakończeniach w prążkowiu
Stopniowo nasilający się zespół objawów
(parkinsonizm), takich jak drżenie
spoczynkowe, sztywność mięśniowa i
spowolnienie ruchowe (bradykinezja).
Choroba Parkinsona -
Choroba Parkinsona -
epidemiologia
epidemiologia
Chorobowość: 84-167/100.000
Zachorowalność: 5-24/100.000/rok
Początek choroby: 40-70 lat
– rzadko przed 30 r.ż.
– przed 20 r.ż – parkinsonizm młodzieńczy
Mężczyźni/kobiety = 3 / 2
Szacunkowa liczba chorych w Polsce
80.000
Średni wiek zachorowania: 58 rok
życia
Możliwe zachorowanie znacznie
wcześniejsze (<40 roku życia) i
znacznie późniejsze (>70 roku życia)
Częstość występowania w populacji
> 70 lat – 1,5%
Choroba Parkinsona
Choroba Parkinsona
- epidemiologia
- epidemiologia
Choroba Parkinsona –
Choroba Parkinsona –
podstawowe objawy
podstawowe objawy
Drżenie
Spowolnienie ruchowe
Wzmożone napięcie mięśniowe
(sztywność)
Zaburzenia postawy
Zaburzenia chodu
Hipomimia
Utrata współruchów (np. balansowania
kończynami górnymi w czasie chodu
Dyzartria
Mikrografia
Choroba Parkinsona -
Choroba Parkinsona -
rozpoznawanie
rozpoznawanie
Kryteria diagnostyczne:
Obecność co najmniej 2 z 3 objawów:
– Drżenie spoczynkowe
– Sztywność
– Spowolnienie ruchowe
Zazwyczaj jednostronny początek
Brak innych objawów neurologicznych
Dobra odpowiedź na lewodopę
Postępujący przebieg
Drżenie w chorobie
Drżenie w chorobie
Parkinsona
Parkinsona
Zazwyczaj ma jednostronny początek
Najczęściej jest spoczynkowe (zmniejsza
się lub ustępuje w czasie ruchów
dowolnych), znacznie rzadziej również
kinetyczne
Najsilniej wyrażone w dystalnej części
kończyny (ręka – „kręcenie pigułek”)
Ma dość stałą częstotliwość (4-6 Hz)
Zwykle nie dotyczy głowy
Spowolnienie ruchowe
Spowolnienie ruchowe
(bradykinezja)
(bradykinezja)
Powoduje trudności w życiu
codziennym:
– Spowolnienie chodu
– Wolniejsze ubieranie się
– Trudności w obracaniu się w łóżku
– Trudności w rozpoczęciu czynności
dowolnej
– Spowolnienie mowy
Sztywność mięśni
Sztywność mięśni
Ma charakter plastyczny („rura
ołowiana”)
Objaw „koła zębatego” podczas
zginania i prostowania kończyny
Dotyczy wszystkich mięśni,
zarówno kończyn jak i tułowia
Powoduje charakterystyczną
sylwetkę - przodopochylenie
Zaburzenia postawy i
Zaburzenia postawy i
chodu
chodu
Pochylenie sylwetki do przodu
Chód drobnymi krokami, pociąganie
(„szuranie”) stopami
Trudności w rozpoczęciu i
zatrzymaniu chodu
Utrata współruchów (brak
balansowania kończynami górnymi
w czasie chodu)
Utraty równowagi i upadki
Hipomimia
Hipomimia
Twarz tzw. maskowata, nie
wyrażająca emocji
Skóra wygładzona,
„naoliwiona”
Rzadkie mruganie
Znieruchomiałe spojrzenie
Dyzartria
Dyzartria
Mowa ściszona, monotonna
Mowa niewyraźna, jak przez
zaciśnięte usta
Objawy pozaruchowe
Objawy pozaruchowe
Objawy psychiczne i poznawcze:
– Depresja (około 50%)
– Otępienie (20 – 30%)
– Bradyfrenia
Objawy pozaruchowe
Objawy pozaruchowe
Objawy wegetatywne:
– Zaburzenia w oddawaniu moczu
– Niedociśnienie ortostatyczne
– Zaparcia
– Zaburzenia połykania
– Nadmierna potliwość
– Ślinotok
– Łojotok
– Zaburzenia seksualne
– Zaburzenia termoregulacji (zła
tolerancja zimna)
Inne objawy choroby
Inne objawy choroby
Parkinsona
Parkinsona
Zaburzenia snu
Zaburzenia czucia: parestezje,
ból
Zaburzenia węchu
Utrata wagi
Objawy prodromalne
Objawy prodromalne
(poprzedzające) choroby
(poprzedzające) choroby
Parkinsona (pozamotoryczne)
Parkinsona (pozamotoryczne)
Sztywność osobowości
Depresja
Zaparcia
Zapalenie łojotokowe skóry
Skargi na parestezje kończyn
Dyskretne zaburzenia
węchowe
Objawy (komplikacje) późnego
Objawy (komplikacje) późnego
okresu choroby Parkinsona
okresu choroby Parkinsona
Dyskinezy
– dodatkowe ruchy
mimowolne, najczęściej o
charakterze pląsawiczym
– Dyskinezy szczytu dawki
– Dyskinezy dwufazowe ( w okresie
narastania i wygasania działania leku
Dystonie
– bolesne, przetrwałe
napięcie mięśni, zazwyczaj w
kończynach dolnych, rano, [przy
niskim poziomie leku we krwi
Typowe ruchy mimowolne
Drżenie
Pląsawica
Dyskinezy
Dystonia
Mioklonie
Tiki
Objawy (komplikacje) późnego
Objawy (komplikacje) późnego
okresu choroby Parkinsona
okresu choroby Parkinsona
Fluktuacje
– cykliczna zmienność
nasilenia objawów ruchowych
– Stan „on” i „off” występujące
najczęściej w związku czasowym z
przyjmowaniem lewodopy
– Objaw „wyczerpania” (ang. wearing
off”) – skrócenie czasu skuteczności
lewodopy
– Zespół przełączania („on-off”) – nagłe,
nieprzewidywalne pogorszenia i
poprawy sprawności ruchowej
Najczęstsze pomyłki
Najczęstsze pomyłki
diagnostyczne – błędne
diagnostyczne – błędne
rozpoznanie choroby Parkinsona
rozpoznanie choroby Parkinsona
Drżenie samoistne
Guz płata czołowego
(m.in. krwiak)
Wodogłowie normotensyjne
Postępujące porażenie
nadjądrowe
Zwyrodnienie wieloukładowe
Najczęstsze pomyłki
Najczęstsze pomyłki
diagnostyczne –
diagnostyczne –
błędne nierozpoznanie choroby
błędne nierozpoznanie choroby
Parkinsona
Parkinsona
Drżenie samoistne
< 50 r. ż. choroba Wilsona
> 50 r. ż. depresja
Otępienie
„stan wyczerpania”
Niedowład połowiczy
Koksartroza
Choroba Bechterewa
Zespół parkinsonowski
Zespół parkinsonowski
Zespół objawów typowy dla choroby
Parkinsona (parkinsonizm)
Występuje w:
– Idiopatycznej chorobie Parkinsona
– Zespołach „parkinsonizm plus” , np. w
zwyrodnieniu wielosystemowym
– „Wtórnych” zespołach parkinsonowskich
(parkinsonizm pozapalny, polekowy,
pourazowy, itd.)
– Innych chorobach neurodegeneracyjnych jako
zespół objawów towarzyszących, np. w
otępieniach (otępienie z ciałami Lewy’ego,
choroba Alzheimera, otępienie czołowo-
skroniowe)
Choroba Parkinsona –
Choroba Parkinsona –
badania dodatkowe
badania dodatkowe
Cel: diagnostyka różnicowa
Badania:
– Neuroobrazowanie strukturalne:
CT, MRI (standard)
– Neuroobrazowanie czynnościowe:
DAT-SPECT (dla potwierdzenia
rozpoznania, w szczególnych
okolicznościach, w Polsce
nieosiągalne w praktyce)
Choroba Parkinsona –
Choroba Parkinsona –
badania dodatkowe
badania dodatkowe
Badania cd.:
– Morfologia, biochemia, hormony
tarczycy (standard)
– U chorych < 50 r.ż. poziom cerulo-
plazminy i miedzi oraz badanie
przedniego odcinka oka w lampie
szczelinowej na obecność pierścienia
Kaysera-Fleischera (różnicowanie z
chorobą Wilsona)
„
„
Wtórne” zespoły
Wtórne” zespoły
parkinsonowskie
parkinsonowskie
Parkinsonizm jatrogenny
(neuroleptyki, flunarizina,
cinnarizina)
Parkinsonizm toksyczny
(MN, CO,
dwusiarczek węgla, MPTP)
Parkinsonizm metaboliczny
(m.in.
niedoczynność przytarczyc,
encefalopatia wątrobowa)
„
„
Wtórne” zespoły
Wtórne” zespoły
parkinsonowskie
parkinsonowskie
Parkinsonizm pozapalny
Parkinsonizm naczyniowy
Parkinsonizm w przebiegu guza
mózgu
Parkinsonizm w następstwie
licznych urazów głowy
(encefalopatia
bokserska)
Parkinsonizm w przebiegu
wodogłowia wewnętrznego
Parkinsonizm w przebiegu
uszkodzenia śródmózgowia
Ogólne zasady
Ogólne zasady
postępowania
postępowania
Rozpoznanie powinno być
potwierdzone przez specjalistę
Decyzja o rozpoczęciu i rodzaju
leczenia powinien podjąć
specjalista
Leczenie w okresie niepowikłanym
może prowadzić lekarz POZ
okresowo konsultując chorego u
specjalisty
Leczenie choroby Parkinsona
Leczenie choroby Parkinsona
Farmakologiczne:
– Lewodopa (Madopar, Sinemet)
– Agoniści receptora D (bromokryptyna,
pramipeksol, ropinirol, rotigotina)
– Selegilina (Jumex, Segan)
– Amantadyna (Viregyt K, Amantix)
– Leki cholinolityczne (Akineton,
Parkopan)
Chirurgiczne
Rehabilitacja
Wspomaganie grupowe, edukacja
Choroba Parkinsona
Choroba Parkinsona
Zespół niespokojnych nóg
ang. restless legs syndrome – RLS
obraz klasyczny: ruchy
(mimowolne, przymus) kończynami
dolnymi, którym towarzyszą
dyskomfort lub nieprzyjemne
odczucia w kończynach dolnych,
występujące podczas spoczynku i
przeszkadzające w odpoczynku i
śnie
RLS – obraz kliniczny
świadome, przymusowe ruchy kończyn (brak
rytmiczności, stereotypowości, regularności);
odczucia (parestezje, dyzestezje);
pojawianie lub nasilanie się tych objawów podczas
spoczynku;
całkowite lub częściowe ustępowanie
nieprawidłowych odczuć w czasie ruchu
występowanie lub większe nasilenie wieczorem i w
nocy niż w ciągu dnia
Zespół niespokojnych nóg
Zespół niespokojnych nóg
RLS – częstość występowania
Badania ankietowe populacyjne: 6-15%
Badania z bezpośrednim kontaktem: 3-
5%
Chorobowość u osób powyżej 65 roku
życia (2000r.): 9,8% (13,9 – kobiety, 6,1
mężczyźni)
Nie opublikowane (jeszcze) badania
polskie: 5%
RLS - sen
Okresowe (periodyczne) ruchy nóg
(kończyn) we śnie (ang. periodic
leg movements in sleep – PLMS))
występują u 90% chorych z RLS;
PLMS (periodic leg
movements in sleep)
PLMS (periodic leg
movements in sleep)
PLMS (periodic leg
movements in sleep)
Zespół niespokojnych nóg
Zaburzenia emocjonalne w RLS
występują częściej (podobnie jak w
chorobie Parkinsona);
U dzieci częściej widoczne
zaburzenia (deficyt) uwagi i
nadaktywność
RLS - przyczyny
idiopatyczny RLS
– genetycznie uwarunkowany
– rozpoczyna się często przed 30 rż
– 34-92% pozytywny wywiad rodzinny w
(Hening, 1999)
– badania bliźniąt: u 83% RLS (Ondo, 2000)
– geny zmapowano na chromosomie 12 i 14
– autosomalnie dominujący typ dziedziczenia
– wysoka penetracja genu
– antycypacja
objawowy RLS
RLS - przyczyny
Objawowy (odwracalny) RLS:
– Neuropatie
– Niewydolność nerek
– Anemia niedoborowa (żelazo)
– Ciąża
RLS - przyczyny
etiopatogeneza:
– dysfunkcja układu dopaminergicznego
w obszarach podkorowych
• obniżenie wychwytu dopaminy w
prążkowiu (PET)
– zaburzenia metabolizmu żelaza
RLS - leczenie
Leczenie przyczynowe: np. niedoboru żelaza;
Leczenie objawowe:
– Leki wzmacniające układ dopaminergiczny
(lewodopa, agoniści dopaminy);
– Opioidy;
– Benzodwuazepiny;
– Przeciwpadaczkowe;
Edukacja
Drżenie samoistne
Drżenie samoistne
Łac. Tremor essentialis, tremor senilis
Najczęściej drżenie pozycyjne i lub
kinetyczne, nie występuje w spoczynku,
nasila się po wyciągnięciu rąk, może
dotyczyć także głowy
Częstotliwość najczęściej w zakresie 8-12
Hz
Częsty pozytywny wywiad rodzinny
Brak innych objawów pozapiramidowych i
móżdżkowych
Drżenie samoistne
Drżenie samoistne
Poprawa po alkoholu
Częstość występowania: 0,1 – 5%
populacji, rośnie z wiekiem
Rozpoznanie tylko na podstawie objawów
Częste pomyłki diagnostyczne z chorobą
Parkinsona - próba pisma (litery duże i
„drżące” vs mikrografia). Może
towarzyszyć chorobie Parkinsona
Leczenie: propranolol 60-240mg/doba,
primidon
Drżenie samoistne -
Drżenie samoistne -
różnicowanie
różnicowanie
Drżenie metaboliczne (nadczynność
tarczycy, encefalopatia wątrobowa,
hipoglikemia)
Stres emocjonalny
Drżenie polekowe (kwas
walproinowy, lit, eufilina)
Drżenie w zespole abstynencyjnym
Pląsawica
Pląsawica
Ruchy mimowolne o charakterze
„tanecznym”, płynnym,
występujące w spoczynku i
nakładające się na ruchy dowolne,
o różnym nasileniu
Może występować w różnych
chorobach
Choroba Huntingtona
Choroba Huntingtona
Postępująca choroba neurodegene-racyjna,
genetycznie uwarunkowana, objawiająca
się zaburzeniami ruchowymi (najczęściej
pląsawicą), zaburzeniami funkcji
poznawczych (otępienie) i zaburzeniami
emocjonalnymi
Chorobowość: 4-8/100.000. Początek:
najczęściej w 4. dekadzie
Genetyka: gen zlokalizowany 4p16.3,
mutacja polega na zwiększeniu liczby
powtórzeń tripletu CAG powyżej 37, im
większa liczba powtórzeń tym wcześniejszy
początek choroby; prawidłowy gen koduje
białko huntingtinę, nieprawidłowa
huntingtina odkłada się w neuronach
Dystonie
Dystonie
Zespół objawów wynikających z
przetrwałych skurczów mięśni,
często o charakterze
powtarzających się ruchów
wykręcających, nierzadko z
powstaniem utrwalonych pozycji
Dystonia: uogólniona, ogniskowa
Dystonie ogniskowe
Dystonie ogniskowe
Najczęstsze postacie:
– Kręcz karku
– Kurcz powiek
– Kurcz pisarski