Rozpoznawanie w neurologii

Choroba Parkinsona

i inne choroby układu

pozapiramidowego

Andrzej Szczudlik

Kraków, 12.04.2006

Wykorzystano materiały

przygotowane przez

Sekcję Schorzeń

Pozapiramidowych

Polskiego Towarzystwa

Neurologicznego

dla szkolenia lekarzy rodzinnych

CHOROBY RUCHU



ang. movement disorders



grupa schorzeń ośrodkowego układu
nerwowego objawiająca się nie-
prawidłowymi lub nadmiernymi
ruchami, widocznymi głównie w
kończynach i występującymi w czasie
czuwania



choroby układu pozapiramidowego



przykład: choroba Parkinsona



patologiczne zmiany w jądrach
podstawy



objawy:

– hipokineza (zmniejszenie zakresu i

ubóstwo ruchów)

– hiperkineza (nadmiar ruchów, ruchy

mimowolne)

CHOROBY RUCHU

Układ ruchu



Układ piramidowy – ruchy dowolne

– Neuron ośrodkowy
– Neuron obwodowy (motoneuron),

wspólna droga końcowa



Jądra podstawy (ang. basal ganglia)
– wspomaganie i kontrola ruchu



Móżdżek – koordynacja ruchu

Jądra podstawy



Prążkowie



Gałka blada



Jądro niskowzgórzowe



Wzgórze



Istota czarna

Choroba Parkinsona - definicja



Postępująca choroba neurodegeneracyjna



Proces zwyrodnieniowy dotyczy głównie

(początkowo) neuronów istoty czarnej w

śródmózgowiu i powoduje zmniejszenie

ilości ich neuroprzekaźnika - dopaminy w

ich zakończeniach w prążkowiu



Stopniowo nasilający się zespół objawów

(parkinsonizm), takich jak drżenie

spoczynkowe, sztywność mięśniowa i

spowolnienie ruchowe (bradykinezja).

Choroba Parkinsona -

epidemiologia



Chorobowość: 84-167/100.000



Zachorowalność: 5-24/100.000/rok



Początek choroby: 40-70 lat

– rzadko przed 30 r.ż.
– przed 20 r.ż – parkinsonizm młodzieńczy



Mężczyźni/kobiety = 3 / 2



Szacunkowa liczba chorych w Polsce
80.000



Średni wiek zachorowania: 58 rok
życia



Możliwe zachorowanie znacznie
wcześniejsze (<40 roku życia) i
znacznie późniejsze (>70 roku życia)



Częstość występowania w populacji
> 70 lat – 1,5%

Choroba Parkinsona

- epidemiologia

Choroba Parkinsona –

podstawowe objawy



Drżenie



Spowolnienie ruchowe



Wzmożone napięcie mięśniowe

(sztywność)



Zaburzenia postawy



Zaburzenia chodu



Hipomimia



Utrata współruchów (np. balansowania

kończynami górnymi w czasie chodu



Dyzartria



Mikrografia

Choroba Parkinsona -

rozpoznawanie

Kryteria diagnostyczne:



Obecność co najmniej 2 z 3 objawów:

– Drżenie spoczynkowe

– Sztywność

– Spowolnienie ruchowe



Zazwyczaj jednostronny początek



Brak innych objawów neurologicznych



Dobra odpowiedź na lewodopę



Postępujący przebieg

Drżenie w chorobie

Parkinsona



Zazwyczaj ma jednostronny początek



Najczęściej jest spoczynkowe (zmniejsza

się lub ustępuje w czasie ruchów

dowolnych), znacznie rzadziej również

kinetyczne



Najsilniej wyrażone w dystalnej części

kończyny (ręka – „kręcenie pigułek”)



Ma dość stałą częstotliwość (4-6 Hz)



Zwykle nie dotyczy głowy

Spowolnienie ruchowe

(bradykinezja)

Powoduje trudności w życiu

codziennym:

– Spowolnienie chodu

– Wolniejsze ubieranie się

– Trudności w obracaniu się w łóżku

– Trudności w rozpoczęciu czynności

dowolnej

– Spowolnienie mowy

Sztywność mięśni



Ma charakter plastyczny („rura

ołowiana”)



Objaw „koła zębatego” podczas

zginania i prostowania kończyny



Dotyczy wszystkich mięśni,

zarówno kończyn jak i tułowia



Powoduje charakterystyczną

sylwetkę - przodopochylenie

Zaburzenia postawy i

chodu



Pochylenie sylwetki do przodu



Chód drobnymi krokami, pociąganie

(„szuranie”) stopami



Trudności w rozpoczęciu i

zatrzymaniu chodu



Utrata współruchów (brak

balansowania kończynami górnymi

w czasie chodu)



Utraty równowagi i upadki

Hipomimia



Twarz tzw. maskowata, nie
wyrażająca emocji



Skóra wygładzona,
„naoliwiona”



Rzadkie mruganie



Znieruchomiałe spojrzenie

Dyzartria



Mowa ściszona, monotonna



Mowa niewyraźna, jak przez
zaciśnięte usta

Objawy pozaruchowe

Objawy psychiczne i poznawcze:

– Depresja (około 50%)

– Otępienie (20 – 30%)

– Bradyfrenia

Objawy pozaruchowe

Objawy wegetatywne:

– Zaburzenia w oddawaniu moczu
– Niedociśnienie ortostatyczne
– Zaparcia
– Zaburzenia połykania
– Nadmierna potliwość
– Ślinotok
– Łojotok
– Zaburzenia seksualne
– Zaburzenia termoregulacji (zła

tolerancja zimna)

Inne objawy choroby

Parkinsona



Zaburzenia snu



Zaburzenia czucia: parestezje,
ból



Zaburzenia węchu



Utrata wagi

Objawy prodromalne

(poprzedzające) choroby

Parkinsona (pozamotoryczne)



Sztywność osobowości



Depresja



Zaparcia



Zapalenie łojotokowe skóry



Skargi na parestezje kończyn



Dyskretne zaburzenia
węchowe

Objawy (komplikacje) późnego

okresu choroby Parkinsona



Dyskinezy

– dodatkowe ruchy

mimowolne, najczęściej o
charakterze pląsawiczym

– Dyskinezy szczytu dawki
– Dyskinezy dwufazowe ( w okresie

narastania i wygasania działania leku



Dystonie

– bolesne, przetrwałe

napięcie mięśni, zazwyczaj w
kończynach dolnych, rano, [przy
niskim poziomie leku we krwi

Typowe ruchy mimowolne



Drżenie



Pląsawica



Dyskinezy



Dystonia



Mioklonie



Tiki

Objawy (komplikacje) późnego

okresu choroby Parkinsona



Fluktuacje

– cykliczna zmienność

nasilenia objawów ruchowych

– Stan „on” i „off” występujące

najczęściej w związku czasowym z
przyjmowaniem lewodopy

– Objaw „wyczerpania” (ang. wearing

off”) – skrócenie czasu skuteczności
lewodopy

– Zespół przełączania („on-off”) – nagłe,

nieprzewidywalne pogorszenia i
poprawy sprawności ruchowej

Najczęstsze pomyłki

diagnostyczne – błędne

rozpoznanie choroby Parkinsona



Drżenie samoistne



Guz płata czołowego
(m.in. krwiak)



Wodogłowie normotensyjne



Postępujące porażenie
nadjądrowe



Zwyrodnienie wieloukładowe

Najczęstsze pomyłki

diagnostyczne –

błędne nierozpoznanie choroby

Parkinsona



Drżenie samoistne



< 50 r. ż. choroba Wilsona



> 50 r. ż. depresja



Otępienie



„stan wyczerpania”



Niedowład połowiczy



Koksartroza



Choroba Bechterewa

Zespół parkinsonowski



Zespół objawów typowy dla choroby

Parkinsona (parkinsonizm)



Występuje w:

– Idiopatycznej chorobie Parkinsona

– Zespołach „parkinsonizm plus” , np. w

zwyrodnieniu wielosystemowym

– „Wtórnych” zespołach parkinsonowskich

(parkinsonizm pozapalny, polekowy,

pourazowy, itd.)

– Innych chorobach neurodegeneracyjnych jako

zespół objawów towarzyszących, np. w

otępieniach (otępienie z ciałami Lewy’ego,

choroba Alzheimera, otępienie czołowo-

skroniowe)

Choroba Parkinsona –

badania dodatkowe



Cel: diagnostyka różnicowa



Badania:

– Neuroobrazowanie strukturalne:

CT, MRI (standard)

– Neuroobrazowanie czynnościowe:

DAT-SPECT (dla potwierdzenia

rozpoznania, w szczególnych

okolicznościach, w Polsce

nieosiągalne w praktyce)

Choroba Parkinsona –

badania dodatkowe



Badania cd.:

– Morfologia, biochemia, hormony

tarczycy (standard)

– U chorych < 50 r.ż. poziom cerulo-

plazminy i miedzi oraz badanie
przedniego odcinka oka w lampie
szczelinowej na obecność pierścienia
Kaysera-Fleischera (różnicowanie z
chorobą Wilsona)

„

Wtórne” zespoły

parkinsonowskie



Parkinsonizm jatrogenny

(neuroleptyki, flunarizina,

cinnarizina)



Parkinsonizm toksyczny

(MN, CO,

dwusiarczek węgla, MPTP)



Parkinsonizm metaboliczny

(m.in.

niedoczynność przytarczyc,

encefalopatia wątrobowa)

„

Wtórne” zespoły

parkinsonowskie



Parkinsonizm pozapalny



Parkinsonizm naczyniowy



Parkinsonizm w przebiegu guza
mózgu



Parkinsonizm w następstwie
licznych urazów głowy

(encefalopatia

bokserska)



Parkinsonizm w przebiegu
wodogłowia wewnętrznego



Parkinsonizm w przebiegu
uszkodzenia śródmózgowia

Ogólne zasady

postępowania



Rozpoznanie powinno być

potwierdzone przez specjalistę



Decyzja o rozpoczęciu i rodzaju

leczenia powinien podjąć

specjalista



Leczenie w okresie niepowikłanym

może prowadzić lekarz POZ

okresowo konsultując chorego u

specjalisty

Leczenie choroby Parkinsona



Farmakologiczne:

– Lewodopa (Madopar, Sinemet)
– Agoniści receptora D (bromokryptyna,

pramipeksol, ropinirol, rotigotina)

– Selegilina (Jumex, Segan)
– Amantadyna (Viregyt K, Amantix)
– Leki cholinolityczne (Akineton,

Parkopan)



Chirurgiczne



Rehabilitacja



Wspomaganie grupowe, edukacja

Zespół niespokojnych nóg



ang. restless legs syndrome – RLS



obraz klasyczny: ruchy
(mimowolne, przymus) kończynami
dolnymi, którym towarzyszą
dyskomfort lub nieprzyjemne
odczucia w kończynach dolnych,
występujące podczas spoczynku i
przeszkadzające w odpoczynku i
śnie

RLS – obraz kliniczny



świadome, przymusowe ruchy kończyn (brak

rytmiczności, stereotypowości, regularności);



odczucia (parestezje, dyzestezje);



pojawianie lub nasilanie się tych objawów podczas

spoczynku;



całkowite lub częściowe ustępowanie

nieprawidłowych odczuć w czasie ruchu



występowanie lub większe nasilenie wieczorem i w

nocy niż w ciągu dnia

RLS – częstość występowania



Badania ankietowe populacyjne: 6-15%



Badania z bezpośrednim kontaktem: 3-
5%



Chorobowość u osób powyżej 65 roku
życia (2000r.): 9,8% (13,9 – kobiety, 6,1
mężczyźni)



Nie opublikowane (jeszcze) badania
polskie: 5%

RLS - sen



Okresowe (periodyczne) ruchy nóg
(kończyn) we śnie (ang. periodic
leg movements in sleep – PLMS))
występują u 90% chorych z RLS;

Zespół niespokojnych nóg



Zaburzenia emocjonalne w RLS
występują częściej (podobnie jak w
chorobie Parkinsona);



U dzieci częściej widoczne
zaburzenia (deficyt) uwagi i
nadaktywność

RLS - przyczyny



idiopatyczny RLS

– genetycznie uwarunkowany

– rozpoczyna się często przed 30 rż

– 34-92% pozytywny wywiad rodzinny w

(Hening, 1999)

– badania bliźniąt: u 83% RLS (Ondo, 2000)

– geny zmapowano na chromosomie 12 i 14

– autosomalnie dominujący typ dziedziczenia

– wysoka penetracja genu

– antycypacja



objawowy RLS

RLS - przyczyny



Objawowy (odwracalny) RLS:

– Neuropatie
– Niewydolność nerek
– Anemia niedoborowa (żelazo)
– Ciąża

RLS - przyczyny



etiopatogeneza:

– dysfunkcja układu dopaminergicznego

w obszarach podkorowych

• obniżenie wychwytu dopaminy w

prążkowiu (PET)

– zaburzenia metabolizmu żelaza

RLS - leczenie



Leczenie przyczynowe: np. niedoboru żelaza;



Leczenie objawowe:

– Leki wzmacniające układ dopaminergiczny

(lewodopa, agoniści dopaminy);

– Opioidy;
– Benzodwuazepiny;
– Przeciwpadaczkowe;



Edukacja

Drżenie samoistne

Łac. Tremor essentialis, tremor senilis



Najczęściej drżenie pozycyjne i lub

kinetyczne, nie występuje w spoczynku,

nasila się po wyciągnięciu rąk, może

dotyczyć także głowy



Częstotliwość najczęściej w zakresie 8-12



Częsty pozytywny wywiad rodzinny



Brak innych objawów pozapiramidowych i

móżdżkowych

Drżenie samoistne



Poprawa po alkoholu



Częstość występowania: 0,1 – 5%

populacji, rośnie z wiekiem



Rozpoznanie tylko na podstawie objawów



Częste pomyłki diagnostyczne z chorobą

Parkinsona - próba pisma (litery duże i

„drżące” vs mikrografia). Może

towarzyszyć chorobie Parkinsona



Leczenie: propranolol 60-240mg/doba,

primidon

Drżenie samoistne -

różnicowanie



Drżenie metaboliczne (nadczynność
tarczycy, encefalopatia wątrobowa,
hipoglikemia)



Stres emocjonalny



Drżenie polekowe (kwas
walproinowy, lit, eufilina)



Drżenie w zespole abstynencyjnym

Pląsawica



Ruchy mimowolne o charakterze
„tanecznym”, płynnym,
występujące w spoczynku i
nakładające się na ruchy dowolne,
o różnym nasileniu



Może występować w różnych
chorobach

Choroba Huntingtona



Postępująca choroba neurodegene-racyjna,

genetycznie uwarunkowana, objawiająca

się zaburzeniami ruchowymi (najczęściej

pląsawicą), zaburzeniami funkcji

poznawczych (otępienie) i zaburzeniami

emocjonalnymi



Chorobowość: 4-8/100.000. Początek:

najczęściej w 4. dekadzie



Genetyka: gen zlokalizowany 4p16.3,

mutacja polega na zwiększeniu liczby

powtórzeń tripletu CAG powyżej 37, im

większa liczba powtórzeń tym wcześniejszy

początek choroby; prawidłowy gen koduje

białko huntingtinę, nieprawidłowa

huntingtina odkłada się w neuronach

Dystonie



Zespół objawów wynikających z
przetrwałych skurczów mięśni,
często o charakterze
powtarzających się ruchów
wykręcających, nierzadko z
powstaniem utrwalonych pozycji



Dystonia: uogólniona, ogniskowa

Dystonie ogniskowe



Najczęstsze postacie:

– Kręcz karku
– Kurcz powiek
– Kurcz pisarski

Document Outline