Irmina B
Joanna G



Fetal Alkohol Syndrome (FAS) jest to zespół

nieprawidłowości, stwierdzany u matek
spożywających alkohol w okresie ciąży. Wówczas
alkohol przenika przez łożysko i jest wchłaniany w
całości przez dziecko, uszkadzając płód
nieodwracalnie, nawet wtedy kiedy matka tego nie
odczuwa. Zespół alkoholowy płodu (FAS) wiąże się
z fizycznymi, umysłowymi i behawioralnymi
anormalnościami. Wbrew obiegowym opiniom, nie
istnieje bezpieczna dawka alkoholu, która na 100%
nie wpływa uszkadzająco na płód.
Alkohol szkodzi bardziej niż narkotyki.

Historia

Historia



Jones i Smith w 1973 roku stworzyli termin fetal alcohol syndrom (FAS) - czyli
alkoholowy zespół płodowy, którym określali nieprawidłowości obserwowane
u dzieci urodzonych przez kobiety alkoholiczki. Pierwotnie sądzono, że
powodem ujawniających się defektów u noworodków jest niedożywienie.
Jednakże charakterystyczne dla FAS deformacje nie występują u dzieci innych
niedożywionych matek, stwierdzono zatem niezależne od wpływu
niedożywienia silnie toksyczne oddziaływanie alkoholu na płód.

Kryteria rozpoznawania FAS ustalone w 1980 roku przez Fetal Alcohol Study
Group z Research Society on Alcoholism zostały następnie zmodyfikowane w
1989 roku przez Sokol i Clarren. Kryteria te dotyczą 1) zahamowania wzrostu
w okresie przed- lub/i poporodowym (wzrost lub/i waga poniżej 10
percentyla);
2) objawów świadczących o nieprawidłowym rozwoju ośrodkowego układu
nerwowego, takich jak zaburzenia neurologiczne, opóźnienie rozwoju,
dysfunkcjonalne zachowania, upośledzenie umysłowe, oraz wady rozwojowe
czaszki lub mózgu;
3) charakterystycznych cech twarzy, tj. krótkie szpary powiekowe (otwarte
oczy), cienka górna warga, wydłużona i spłaszczona środkowa część twarzy
ze spłyconą rynienką nosową (rowek nad środkową częścią górnej wargi).



Sokol i Clarren zaproponowali stosowanie terminu
"wady wrodzone spowodowane alkoholem", w skrócie
ARBD (alcohol-related birth defects), oznaczającego
występowanie anatomicznych lub funkcjonalnych wad
typowych w przypadkach ekspozycji płodu na działanie
alkoholu. Określenie "możliwe skutki oddziaływania
alkoholu na płód" - w skrócie FAE (possible fetal alcohol
effect(s)) oznacza, że picie alkoholu przez kobietę w
ciąży winno być brane pod uwagę, jako jedna z przyczyn
ujawnionej wady wrodzonej. Według Socol i Carren
błędem jest często spotykane posługiwanie się
terminem FAE dla określenia przypadków o mniejszym
nasileniu objawów niż przy FAS. Jednakże w pracach
innych autorów spotyka się takie właśnie użycie tych
terminów.



Niedorozwój umysłowy
i nadpobudliwość to najbardziej
upośledzające przejawy FAS .
Przedurodzeniowa ekspozycja na
działanie alkoholu jest główną znaną
przyczyną występowania opóźnienia
umysłowego w świecie zachodnim.
Skutkiem tego opóźnienia są
trudności z uczeniem się,
koncentracją uwagi, pamięcią i
zdolnością do rozwiązywania
problemów, a także brak koordynacji,
impulsywność oraz osłabiony słuch
i zaburzenia mowy.
FAS upośledza zdolność do
nabywania sprawności także w wieku
dorastania i po osiągnięciu
dorosłości .



Ogólnie przyjmuje się, że istnieje kontinuum

niekorzystnych przejawów oddziaływania alkoholu
na płód. Na jednym krańcu kontinuum znajduje się
pełnoobjawowy zespół FAS, na drugim - jego
poronne formy, ograniczone niekiedy na przykład
do subtelnych deficytów w sferze poznawczo-
behawioralnej. Tak więc dzieci, u których
występują niewielkie odchylenia od optymalnej
reaktywności neurobehawioralnej, w
późniejszym okresie życia mogą ujawniać
dyskretne deficyty w zakresie zdolności
dokonywania ocen, rozwiązywania problemów czy
zapamiętywania



Badanie przypadków FAS nastręcza wiele trudności

metodologicznych. Przede wszystkim dane o takich

przypadkach zbierane są w różny sposób:
1) na podstawie dokumentacji ze szpitali rejonowych - dane te

pozwalają jedynie zidentyfikować dzieci, u których

upośledzenie zauważono w momencie urodzenia;
2) na podstawie badań retrospektywnych, dzięki którym u

dzieci rozpoznaje się FAS długo po urodzeniu; wreszcie
3) badania prospektywne, w których dzieci obserwowane są

od urodzenia i można badać ich postępy w różnym czasie od

urodzenia. Ocena częstości występowania FAS na podstawie

danych ze szpitali na ogół jest zaniżona, gdyż rozpoznanie

tego upośledzenie u noworodków jest trudne. Przez pierwsze

kilka dni po urodzeniu zarówno cechy twarzy

charakterystyczne dla FAS, jak dysfunkcje ośrodkowego

układu nerwowego, w tym niedorozwój umysłowy, łatwo mogą

pozostać niezauważone. Natomiast ocena częstości

występowania FAS na podstawie badań retrospektywnych i

prospektywnych daje zawyżone wyniki, gdyż na ogół badacze

mają do czynienia z grupą, w której prawdopodobieństwo

wystąpienia FAS jest znacząco wyższe niż w całej populacji

(grupa nadreprezentatywna) .

Kolejnym czynnikiem utrudniającym analizę problemu FAS

jest niewiarygodność informacji podawanych w wywiadach

przez pijące matki .

FAS na świecie

FAS na świecie



W raporcie Birth Defects Monitoring Program zrealizowanym

przez Centers for Disease Control (CDC) zebrano dane z

1500 szpitali i oszacowano, że rozpowszechnienie

przypadków FAS w populacji amerykańskiej (z

wyłączeniem Indian) wynosi 0,3-0,9 na 10000 urodzeń. Z

kolei Abel i Sokolow, po dokonaniu przeglądu 19 prac

epidemiologicznych z całego świata, oceniają

rozpowszechnienie FAS na 1,9 na 1000 żywych urodzeń,

przy czym średni wskaźnik oszacowany na podstawie

analizowanych badań retrospektywnych wynosił 2,9 na 1000

żywych urodzeń, a prospektywnych odpowiednio 1,1.

Większość przypadków FAS opisanych w Stanach

Zjednoczonych pochodzi z badań czarnych matek lub matek

Indianek o niskim statusie społeczno-ekonomicznym. Dla tej

subpopulacji wskaźnik rozpowszechnienia FAS wynosił 2,6 na

1000 urodzeń, podczas gdy na podstawie badań, które

przede wszystkim obejmowały kobiety białe pochodzące z

klasy średniej, kształtował się na poziomie 0,6.



Według raportu CDC wskaźniki częstości występowania

FAS na 10000 urodzeń różnią się w zależności od

pochodzenia etnicznego matek: w grupie pochodzenia

azjatyckiego wskaźnik ten wynosi 0,3; w grupie

pochodzenia latynoskiego 0,8; wśród białych 0,9; wśród

czarnych 6,0; wśród Indian 29,9. Jednakże ze względu na

odmienny sposób zbierania danych wskaźniki dla

poszczególnych grup etnicznych opisane w raporcie CDC

nie mogą być porównywane z wartościami wskaźników

częstości występowania FAS w różnych grupach

etnicznych, wynikającymi z badań prospektywych czy

retrospektywnych. Wśród Indian amerykańskich wskaźnik

częstości występowania FAS waha się w zależności od

różnic kulturowych. Ośrodki zdrowia obsługujące głównie

plemiona Navajo i Pueblo podają, że wskaźnik

występowania FAS jest wśród nich zbliżony do wielkości

charakteryzującej całą populację amerykańska. Z kolei

istnieją doniesienia, że wśród plemiona Indian z obszarów

południowo-zachodnich 1 przypadek FAS zdarza się na

każde 102 przypadki żywych urodzeń. Na powstanie

takich różnic składa się prawdopodobnie wiele

czynników, takich jak wpływy kulturowe, wzorce picia,

sposób odżywiania, a także odmienność w zakresie

procesów metabolicznych.



Wśród czarnych ryzyko wystąpienia

FAS jest siedmiokrotnie wyższe niż
wśród białych, nawet jeśli przy ocenie
ryzyka uwzględnione zostaną różnice
w częstości picia przez matki,
w występowaniu przewlekłego
problemu alkoholowego i dzietności
(liczby urodzonych dzieci) .
To nasuwa przypuszczenie, że mamy
do czynienia z jakimś rodzajem
predyspozycji genetycznej, której
natura nie jest znana.



Poza kwestiami epidemiologicznymi zasadnicze dla

badań FAS są odpowiedzi na następujące pytania:

"Jaka ilość alkoholu należy uznać za >>dużą<

Jest bezsporne, że dzieci wykazujące wszystkie

cechy FAS urodzone są przez matki, które podczas

ciąży piły dużo alkoholu. W badaniach stwierdzono

występowanie zaburzeń neurobehawioralnych i

opóźnienia wewnątrzmacicznego rozwoju u dzieci

urodzonych przez matki, które przyznawały się

jedynie do umiarkowanego picia alkoholu w okresie

ciąży. Ernhart i wsp. na podstawie prospektywnych

badań 359 noworodków wykryli, że deformacje w

anatomii głowy i twarzy są tym większe, w im

większym stopniu płód wystawiony jest na

działanie alkoholu. Jednakże cechy anomalii

anatomicznych pojawiały się także u dzieci tych

matek, które przyznawały się do picia bardzo

niewielkich ilości alkoholu, tak więc nie można było

jednoznacznie wyznaczyć progu ryzyka

(najmniejszej ilości alkoholu, która już może

spowodować zaburzenie rozwoju).



Biorąc pod uwagę różnorodność uszkodzeń będących

skutkiem ekspozycji na alkohol w okresie płodowym,

poszukiwanie jednego progu ryzyka dla płodu wydaje

się nieracjonalne. Każde z zaburzeń w obrębie mózgu,

jak uszkodzenie struktury, funkcji czy procesu rozwoju

i wzrostu, może wiązać się z oddziaływaniem

innej dawki. Wyniki badań na zwierzętach wskazują, że

w okresie wewnątrzmacicznego rozwoju płodu istnieją

okresy krytyczne dla powstania określonego typu wad

wrodzonych. Tak więc, intensywne picie w okresie

ciąży prowadzi do wielu różnych uszkodzeń

charakterystycznych dla FAS, natomiast epizodyczne

picie znacznych ilości alkoholu powoduje poronne

formy alkoholowego zespołu płodowego, a zakres

odchyleń od normy zależy od tego, w którym

momencie rozwoju płodu nastąpiła ekspozycja na

alkohol. Prawdopodobnie największa wrażliwość

poszczególnych narządów organizmu przypada na

okres najbardziej intensywnego podziału ich komórek.

Kryteria

Kryteria

diagnostyczne FAS

diagnostyczne FAS

1. Potwierdzenie picia alkoholu

przez matkę w czasie ciąży

2. Objawy somatyczne:

•

spowolnienie rozwoju fizycznego

•

zespól ściśle określonych
drobnych anomalii twarzy wraz
z bardziej zmiennymi
nieprawidłowościami w obrębie
kończyn i narządów
wewnętrznych

3. Dysfunkcje mózgu.



FAS nie jest wynikiem

uzależnienia płodu od alkoholu,
nie pojawia się też w trakcie
porodu ani niedługo przed nim.
Jest skutkiem przyjmowania
alkoholu przez matkę na
jakimkolwiek etapie ciąży.
Przez krew łożyskową dociera on
do dziecka. Najbardziej narażone
na działanie alkoholu jest
tworzący się układ nerwowy. Jego
rozwój zostaje zaburzony na trzy
sposoby: część komórek
nerwowych umiera, a część
przemieszcza się w niewłaściwe
rejony bądź tworzy
nieprawidłowe połączenia



Alkohol najmocniej uszkadza następujące rejony
mózgu: móżdżek, płaty czołowe, hipokamp i ciało
modzelowate. Pierwszy z nich odpowiedzialny jest za
koordynację ruchu. W płatach czołowych z kolei
zachodzą m.in. procesy planowania czy kontroli
emocji. Hipokamp jest jednym z ośrodków
pamięciowych, a ciało modzelowate to wiązka
włókien łączących obie półkule mózgu.



Większość dzieci z FAS charakteryzuje się

deformacjami twarzy, problemami ze wzrostem
oraz trwałym uszkodzeniem mózgu.

Skutki używania alkoholu przez kobiety ciężarne
mogą być różne, dlatego nie wszystkie dzieci
obarczone zespołem będą do siebie podobne.
Niektóre z nich będą w większym stopniu
obarczone niż pozostałe. Inne będą wykazywać
mniej fizycznych aniżeli związanych z
zachowaniem się opóźnień, charakteryzując się
przy tym lekkim upośledzeniem umysłowym.
Wiele spośród nich będzie miało trudności w
nauce i w kontaktach społecznych.

Podział

Podział



FAE (Fetal Alkohol Effects-

Alkoholowy efekt płodowy) jest

terminem używanym w

literaturze przedmiotu na

określenie:



1.pFAS-Partial Alkohol Syndrome-

częściowy FAS



2.ARND-Alkohol Related

Neurodevelopmental Disorder –

zaburzenia neurologiczne

związane z alkoholem



3.ARBD- Alkohol Related Birth

Defects -wady wrodzone

związane z alkoholem

Zagrożenia związane z

Zagrożenia związane z

używaniem alkoholu w

używaniem alkoholu w

ciąży.

ciąży.



Alkohol bardzo łatwo przenika przez łożysko, dostając się do

krwiobiegu dziecka. Po upływie 40 do 60 minut od spożycia

alkoholu przez matkę, jego stężenie w krwiobiegu płodu jest

równe stężeniu alkoholu we krwi matki.

Alkohol, którego wątroba matki nie zdołała pomieścić, krąży po

całym organizmie zarówno jej jak i dziecka, prowadząc do

powstania wielu defektów. Uszkadza on główne

narządy (w szczególności mózg) oraz zaburza liczne procesy

neuro- i biochemiczne prowadząc do większych uszkodzeń

embrionu i płodu niż używanie jakichkolwiek narkotyków.

FAS/FAE jest jednostka chorobową w 100% możliwą do

uniknięcia, wystarczy, że kobieta w ciąży powstrzyma

się od picia alkoholu w każdej, nawet niewielkiej ilości.

Wiele spośród kobiet spożywających alkohol na wiadomość o

ciąży przestaje pić. Niestety następuje to zazwyczaj 3

miesiącu, kiedy alkohol zdążył już w sposób nieodwracalny

uszkodzić płód.

Spożycie alkoholu w I

Spożycie alkoholu w I

trymestrze ciąży:

trymestrze ciąży:



uszkadza mózg;



osłabia rozwój komórek;



atakuje główne organy płodu takie jak serce czy

nerki;



prowadzi do deformacji twarzy;



powoduje poronienia.

Spożycie alkoholu w II

Spożycie alkoholu w II

trymestrze ciąży:

trymestrze ciąży:



osłabia rozwój mózgu;



powoduje poronienia zagrażające życiu matki;



uszkadza mięśnie, skórę, gruczoły, kości i zęby.

Spożycie alkoholu w III

Spożycie alkoholu w III

trymestrze ciąży:

trymestrze ciąży:



osłabia rozwój mózgu

i płuc;



prowadzi do zaburzenia

rozwoju wzrostu.

Fizyczne właściwości

Fizyczne właściwości

FAS i FAE

FAS i FAE

Wady wzrostu:



niska waga urodzeniowa;



mała waga w stosunku do wieku;



mała głowa;



niedobór wzrostu;



zaburzenia rozwojowe.

Deformacje twarzy:

Deformacje twarzy:



małe, szeroko rozstawione oczy;



skrócone szpary powiekowe;



opadające powieki;



krótkowzroczność;



zez;



krótki zadarty nos;



brak rynienki podnosowej;



brak czerwieni wargowej;



spłaszczony środek twarzy;



słabo rozwinięta szczęka;



duże lub źle ukształtowane uszy;



wąskie czoło.

Inne pojawiające się

Inne pojawiające się

zaburzenia:

zaburzenia:



niepowodzenia w prosperowaniu;



nierozwinięte paznokcie u rąk i nóg;



krótka szyja;



słaba koordynacja wzrokowo- ruchowa;



problemy ze słuchem;



anormalności stawów i kości.

Dzieci z FAS/FAE bardzo często wykazują problemy z

Dzieci z FAS/FAE bardzo często wykazują problemy z

zachowaniem a większość z nich nie będzie w stanie normalnie

zachowaniem a większość z nich nie będzie w stanie normalnie

funkcjonować w społeczeństwie. Najczęściej występujące

funkcjonować w społeczeństwie. Najczęściej występujące

problemy z zachowaniem:

problemy z zachowaniem:



nadaktywność;



nieustępliwość;



pasywność;



impulsywność;



drażliwość;



problemy ze snem;



złośliwość;



nadwrażliwość na dotyk i dźwięk;



trudności z adaptacją;



problemy z organizacją;



niska samoocena;



trudności z samokontrolą;



łatwość popadania w stany depresyjne;



problemy z absencją;



problemy ze sferą seksualną.



Dzieci z FAS/FAE bardzo często mają problemy z nauką. Ich
przyczynę stanowi słaba pamięć, kłopoty z myśleniem (zwłaszcza
abstrakcyjnym i przyczynowo- skutkowym) a także
niezdolność przetwarzania informacji. Zazwyczaj dziecko pomimo, że
posiada określony zasób informacji, nie potrafi ich wykorzystać w
konkretnej sytuacji.
Nauka tych osób jest niesystematyczna, przeplatana okresami, w
których dziecku łatwo jest przyswoić nowe informacje z okresami, w
których ma ono problemy z zapamiętywaniem i umiejętnością
wykorzystania wcześniej zdobytej wiedzy.
Często na tej podstawie nauczyciele oceniają takie dzieci jako leniwe,
niesystematyczne, nieprzykładające się do nauki.
Osoby z FAS/FAE często charakteryzują się nieodpowiednimi
zachowaniami społecznymi. Są także niezdolne do tego, aby
analizować skutki własnego postępowania. Nie potrafią odczytywać
podtekstów ukrytych w mimice, gestach czy słowach. Są one
społecznie i emocjonalnie niedojrzałe.
Dzieci z FAS/FAE, zwłaszcza w wieku dorastania, mają kłopoty z
nawiązywaniem kontaktów z rówieśnikami. Są bardzo podatne na
manipulację i wykorzystanie. Z powodu swojej ufności i
łatwowierności często stają się ofiarami przemocy seksualnej,
fizycznej, psychicznej. Dlatego wymagają stałego nadzoru ze strony
osób dorosłych.



Anomalia rozwojowe.

Dzieci z FAS mają niską wagę urodzeniową i z trudem przybywają na wadze.

Obwód głowy może być mniejszy niż normalnie. Niektóre niemowlęta mogą

mieć wady serca lub inne anomalia dotyczące uszu, oczu, wątroby lub stawów.



Opóźnienia rozwojowe

Większość dzieci z FAS ma opóźnienia rozwojowe i IQ niższy od normalnego.

Stopień zaburzeń rozwojowych zwykle jest porównywalny ze stopniem

opóźnień rozwojowych.



Ośrodkowy Układ Nerwowy

Większość niemowląt z FAS jest pobudzonych. Ma trudności z jedzeniem, jest

nadwrażliwa na bodźce. Może mieć hypertonię (zbyt duże napięcie

mięśniowe) lub hypotonię (zbyt małe napięcie mięśniowe) lub jedno i drugie.



Niewidoczne lecz poważne

Najbardziej groźne cechy charakterystyczne FAS to niewidoczne objawy

uszkodzenia układu nerwowego będące rezultatem narażenia na działanie

alkoholu w życiu płodowym. Objawy te mogą wystąpić jako zespół FAS lub FAE:



deficyt uwagi;



deficyt pamięci;



nadaktywność;



trudności z rozumieniem pojęć abstrakcyjnych (matematyka, czas, pieniądze);



nieumiejętność rozwiązywania problemów;



trudność w uczeniu się na błędach;



słaba ocena sytuacji;



niedojrzałe zachowanie;



słaba kontrola impulsów.



Uwaga: Te objawy nie są „problemami

w zachowaniu„

lecz skutkiem stałego, niezmiennego

niszczenia mózgu (statyczna

encefalopatia)

i nie zawsze zależą od woli dziecka.



Dorośli z zespołem FAS mają trudności

z osiągnięciem pełnej niezależności.

Mają kłopoty w szkole, problemy w

utrzymaniu stałej posady i wytrwaniu w

zdrowym związku. Dzieci i dorośli z FAS są

podatni na fizyczną, seksualną i

emocjonalną przemoc.



Bez wczesnej interwencji osoby takie

mają szansę rozwinąć zaburzenia wtórne,

takie jak choroby umysłowe, problemy

z prawem, problemy szkolne,

nadużywanie alkoholu i narkotyków,

niepożądaną ciążą

Profesor medycyny Hermann Löser z Uniwersyteckiego Szpitala
Dziecięcego w Münster badał

dzieci

z FAS przez ponad 20 lat.

Uzyskane przez niego wyniki opublikowano w książce pt.
"Ratgeber zur Alkoholembryopathie". Oto wymienione
nieprawidłowości:



98% - waga niższa od normalnej dla danego wieku, dotyczy to
także wzrostu;



95% - nieprawidłowości w budowie (wyglądzie) twarzy;



89% - opóźnienie rozwoju ruchowego i umysłowego;



84% - mikrocefalia;



80% - wady wymowy;



72% - nadaktywność;



58% - wiotkość mięśni;



51% - skrócony i zakrzywiony mały palec;



46% - deformacje genitaliów;



44% - deformacje kręgosłupa;



35% - porost włosów na karku;



30% - gołębia klatka piersiowa;



29% - nieprawidłowości w budowie serca;



25% - zaburzenia widzenia;



20% - zaburzenia słyszenia;



20% - zaburzenia przełykania/odżywiania;



20% - autyzm/agresja/problemy związane
z funkcjonowaniem w sferze społecznej;



16% - zakrzywiony (jak dziób) mały palec;



16% - małe zęby;



13% - niedorozwinięte palce;



12% - przepuklina;



10% - nieprawidłowości w budowie nerek;



9% - deformacje bioder;



7% - wklęsła klatka piersiowa;



7% - rozszczepienie podniebienia;

Jak wskazują ostatnie doniesienia, zmniejsza się liczba kobiet, które
piją alkohol w okresie ciąży - i to jest dobra wiadomość. Niestety,
okazuje się, że nie zmniejszają się wskaźniki spożycia alkoholu w
grupach wysokiego ryzyka (ciężarne palaczki tytoniu, kobiety
niezamężne, kobiety poniżej 25 roku życia, kobiety słabo
wykształcone). Należy zatem rozwijać działania prewencyjne i
edukacyjne skierowane do tych grup. Przede wszystkim zaś poprzez
podstawową opiekę zdrowotną trzeba docierać do tych kobiet z grup
wysokiego ryzyka, które już są - lub mogą być w ciąży.

Dziękujemy
za uwagę

Bibliografia:

1.Uszkodzenie płodu wywołane alkoholem wyd.

PARAPA Warszawa 1998

2.M.Klecka: Objawy i wczesne rozpoznanie FAS w

Bliżej przedszkola 4/2004

3.L.Eliot: Co tam się dzieje? Jak rozwija się mózg i

umysł w pierwszych pięciu latach życia Poznań
2003

4.B.Korzeniowski: Podglądanie umysłu i co z tego

wynika

www.racjonalista.pl

5.K.Liszcz: Jak być opiekunem dziecka z FAS Toruń

2005