Wykład XIV

Wykład XIV

Zmienność

Zmienność

organizmów i jej

organizmów i jej

przyczyny

przyczyny

ZMIENNOŚĆ - występowanie

dziedzicznych i niedziedzicznych różnic

między osobnikami należącymi do tej

samej populacji, albo między

populacjami



zmienność środowiskowa –
niedziedziczna - fluktuacyjna - zmiany
fenotypu nie przekazywane na
następne pokolenia



zmienność genetyczna - dziedziczna



zmienność mutacyjna - w jej wyniku powstają
nowe allele genów



zmienność rekombinacyjna - w jej wyniku
powstają nowe kombinacje genów



Zmienność

Zmienność



↓

↓



↔

↔



Niedziedziczna Dziedziczna

Niedziedziczna Dziedziczna



(modyfikacyjna) ↔

(modyfikacyjna) ↔



1.Rekombinacyjna 2.Mutacyjna

1.Rekombinacyjna 2.Mutacyjna



-losowa segr. chrom.

-losowa segr. chrom.



-crossing-over

-crossing-over



-konwersja

-konwersja

Zmienność niedziedziczna

Zmienność niedziedziczna

(modyfikacyjna)

(modyfikacyjna)



Genotyp A w środowisku 1→fenotyp A1

Genotyp A w środowisku 1→fenotyp A1



Genotyp A w środowisku 2→fenotyp A2

Genotyp A w środowisku 2→fenotyp A2



Genotyp A w środowisku 3→fenotyp A3

Genotyp A w środowisku 3→fenotyp A3



Plastyczność genotypu = norma reakcji

Plastyczność genotypu = norma reakcji

Natura czy kultura?

Natura czy kultura?



Genotyp + środowisko

Genotyp + środowisko

→ fenotyp

→ fenotyp

ZMIENNOŚĆ REKOMBINACYJNA

ZMIENNOŚĆ REKOMBINACYJNA



Polega na tworzeniu nowych układów istniejących już

Polega na tworzeniu nowych układów istniejących już

alleli.

alleli.



Rekombinacja może powstać w wyniku:

Rekombinacja może powstać w wyniku:

-losowego łączenia się gamet przy powstawaniu

-losowego łączenia się gamet przy powstawaniu

organizmów diploidalnych;

organizmów diploidalnych;

-losowego rozchodzenia się chromosomów w czasie

-losowego rozchodzenia się chromosomów w czasie

mejozy;

mejozy;

-crossing-over;

-crossing-over;

-konwersji

-konwersji



Zmienność rekombinacyjna jest dziedziczona, a

Zmienność rekombinacyjna jest dziedziczona, a

efektem jej istnienia jest powstawanie potomstwa

efektem jej istnienia jest powstawanie potomstwa

odmiennego od rodziców.

odmiennego od rodziców.

Losowa segregacja

Losowa segregacja

chromosomów do gamet

chromosomów do gamet



Jest sprawa przypadku, który z pary

Jest sprawa przypadku, który z pary

chromosomów homologicznych, czy

chromosomów homologicznych, czy

od matki czy od ojca zostanie

od matki czy od ojca zostanie

przeniesiony do gamety

przeniesiony do gamety



Ile jest możliwych kombinacji?

Ile jest możliwych kombinacji?



2

2

n

n

, gdzie n=liczba haploidalna

, gdzie n=liczba haploidalna

chromosomów

chromosomów

Rekombinacje genetyczne u

Rekombinacje genetyczne u

Eucaryota rozmnażających się

Eucaryota rozmnażających się

płciowo są głównym źródłem

płciowo są głównym źródłem

zmienności

zmienności



Chromosomy pochodzące od matki i

Chromosomy pochodzące od matki i

od ojca

od ojca

rozchodzą się losowo do

rozchodzą się losowo do

gamet

gamet

, tak więc geny w nich zawarte

, tak więc geny w nich zawarte

dziedziczą się niezależnie od siebie.

dziedziczą się niezależnie od siebie.



Drugi proces dotyczy dziedziczenia się

Drugi proces dotyczy dziedziczenia się

genów sprzężonych czyli

genów sprzężonych czyli

zlokalizowanych w chromosomach

zlokalizowanych w chromosomach

homologicznych

homologicznych

Rekombinacją c-o nazywamy

Rekombinacją c-o nazywamy

wymianę odcinków miedzy

wymianę odcinków miedzy

homologicznymi regionami DNA.

homologicznymi regionami DNA.



Spełnia ona dwie zasadnicze role:

Spełnia ona dwie zasadnicze role:



jest podstawowym procesem wymiany

jest podstawowym procesem wymiany

genów miedzy chromosomami,

genów miedzy chromosomami,

prowadzącym do zwiększenia

prowadzącym do zwiększenia

różnorodności genetycznej komórek,

różnorodności genetycznej komórek,



pozwala na przeżycie organizmów w

pozwala na przeżycie organizmów w

sytuacjach, gdy na skutek licznych

sytuacjach, gdy na skutek licznych

uszkodzeń w obu łańcuchach heliksu DNA

uszkodzeń w obu łańcuchach heliksu DNA

ich reperacja nie jest możliwa.

ich reperacja nie jest możliwa.

CROSSING-OVER

CROSSING-OVER



Jest rekombinacją wzajemną,

Jest rekombinacją wzajemną,

uprawnioną, gdyż dotyczy wymiany

uprawnioną, gdyż dotyczy wymiany

homologicznych fragmentów DNA.

homologicznych fragmentów DNA.



U eukariontów zachodzi w czasie

U eukariontów zachodzi w czasie

mejozy oraz z niską częstotliwością w

mejozy oraz z niską częstotliwością w

czasie mitozy w diplodialnych

czasie mitozy w diplodialnych

komórkach somatycznych

komórkach somatycznych

Crossing-over jest procesem o

Crossing-over jest procesem o

dużym znaczeniu dla

dużym znaczeniu dla

różnorodności genetycznej

różnorodności genetycznej



W wyniku

W wyniku

c-o

c-o

dochodzi do rozszczepienia

dochodzi do rozszczepienia

genów sprzężonych i powstania nowych

genów sprzężonych i powstania nowych

sprzężeń.

sprzężeń.



Częstość tego procesu zależy od odległości

Częstość tego procesu zależy od odległości

pomiędzy rozpatrywanymi genami w

pomiędzy rozpatrywanymi genami w

chromosomie: im bliżej są one położone,

chromosomie: im bliżej są one położone,

tym silniej są sprzężone i mniejsze jest

tym silniej są sprzężone i mniejsze jest

prawdopodobieństwo rozdzielenia ich

prawdopodobieństwo rozdzielenia ich

pomiędzy dwa różne chromosomy

pomiędzy dwa różne chromosomy

homologiczne.

homologiczne.

W proces rekombinacji c-o

W proces rekombinacji c-o

zaangażowane są białka.

zaangażowane są białka.



Jednym z najlepiej poznanych białek

Jednym z najlepiej poznanych białek

biorącym udział w tym procesie jest

biorącym udział w tym procesie jest

RecA u Escherichia coli.

RecA u Escherichia coli.



Białko to odpowiada za:

Białko to odpowiada za:



rozplecenie spirali DNA,

rozplecenie spirali DNA,



prawidłowe rozpoznanie

prawidłowe rozpoznanie

komplementarnych sekwencji

komplementarnych sekwencji



i wydłużanie mieszańcowego DNA.

i wydłużanie mieszańcowego DNA.



Aby doszło do c-o musi nastąpić

Aby doszło do c-o musi nastąpić

pęknięcie po jednej nici w każdej z

pęknięcie po jednej nici w każdej z

dwu homologicznych cząsteczek DNA.

dwu homologicznych cząsteczek DNA.



RecA – enzym przeprowadzający

RecA – enzym przeprowadzający

rekombinację uprawnioną wzajemną u

rekombinację uprawnioną wzajemną u

E. coli,

E. coli,

jest kodowany przez gen

jest kodowany przez gen

recA

recA



Enzym ten przyłącza się do jednej nici

Enzym ten przyłącza się do jednej nici

DNA i „atakuje” cząsteczkę

DNA i „atakuje” cząsteczkę

homologiczną powodując jej

homologiczną powodując jej

rozplatanie.

rozplatanie.



Następnie enzym przesuwa się

Następnie enzym przesuwa się

wzdłuż tej nici i gdy pojawią się

wzdłuż tej nici i gdy pojawią się

sekwencje komplementarne

sekwencje komplementarne

między obiema pojedynczymi

między obiema pojedynczymi

nićmi, to utworzy się

nićmi, to utworzy się

heterodupleks.

heterodupleks.



Ligaza łączy przecięte łańcuchy

Ligaza łączy przecięte łańcuchy

w sposób szczególny:

w sposób szczególny:



*mogą się odginać tworząc

*mogą się odginać tworząc

„odgałęzienia” (struktura

„odgałęzienia” (struktura

Hollidaya)

Hollidaya)



*odgałęzienia te mogą się

*odgałęzienia te mogą się

przesuwać w prawo i w lewo

przesuwać w prawo i w lewo



*mogą rotować w miejscu

*mogą rotować w miejscu

skrzyżowania

skrzyżowania

Rekombinacja homologiczna u bakterii

jest szczególnym przypadkiem



u haploidalnych kom. bakteryjnych musi

wytworzyć się przynajmniej częściowa

diploidalność.



Dzieje się to w wyniku wprowadzenia do

komórki DNA egzogennego, niosącego

sekwencje homol.



Powstanie takiego częściowego stanu

diploidalnego może być następstwem

jednego z trzech procesów:



kniugacji, transformacji i transdukcji

Struktura Hollidaya

Struktura Hollidaya

Struktura Hollidaya

Struktura Hollidaya

REKOMBINACJE HOMOLOGICZNE

REKOMBINACJE HOMOLOGICZNE

typu c-o prowadzące do

typu c-o prowadzące do

znaczących zmian w strukturze

znaczących zmian w strukturze

genomu

genomu

Wynik c-o:

Wynik c-o:



Ta wzajemna wymiana odcinków

Ta wzajemna wymiana odcinków

chromosomów zmienia

chromosomów zmienia

położenie

położenie

genów dominujących i recesywnych,

genów dominujących i recesywnych,

ale

ale

nie zmienia liczby genów

nie zmienia liczby genów

dominujących i recesywnych

dominujących i recesywnych

Konwersja

Konwersja



rekombinacja uprawniona

rekombinacja uprawniona

(zachodząca miedzy cząsteczkami o

(zachodząca miedzy cząsteczkami o

komplementarnych sekwencjach

komplementarnych sekwencjach

nukleotydowych) niewzajemna

nukleotydowych) niewzajemna

Efekt konwersji zaistnieje tylko w

Efekt konwersji zaistnieje tylko w

przypadku heterozygot

przypadku heterozygot



Oraz gdy dojdzie do pęknięcia obu nici w jednej

Oraz gdy dojdzie do pęknięcia obu nici w jednej

cząsteczce

cząsteczce



Matrycą do reperacyjnej syntezy jest nić z

Matrycą do reperacyjnej syntezy jest nić z

cząsteczki homologicznej

cząsteczki homologicznej



Efektem jest zmiana

Efektem jest zmiana

liczby

liczby

genów recesywnych

genów recesywnych

lub dominujących:

lub dominujących:



Wyjściowa heterozygota: AA aa

Wyjściowa heterozygota: AA aa



Powstaje: Aa aa

Powstaje: Aa aa



lub AA Aa

lub AA Aa

konwersja genów

konwersja genów



-

-