24.06.21

PWSZ Sulechów , Genetyka, w
2 (uzupełnienie), w3, 17.10
.2010

Epistaza 16.10

-

współdziałanie

genów

nieallelicznych

lub

interakcja

pomiędzy

produktami

genów

nieallelicznych

24.06.21

PWSZ Sulechów , Genetyka, w
2 (uzupełnienie), w3, 17.10
.2010

Bateson

wykazał,

iż

obraz

dziedziczności może być bardziej
skomplikowany i często wybiega
poza

ramy

schematów

mendlowskich.

24.06.21

PWSZ Sulechów , Genetyka, w
2 (uzupełnienie), w3, 17.10
.2010

Epistaza -przykład

Przykład:
WW

BB

x

ww

bb

–

kwiaty białe 

F

1

Ww

B

b

–

kwiaty czerwone

F2 - Stosunek rozszczepień 9:7

WW

,

W

w – umożliwia wytworzenie

chromogenu,

BB

–

B

b oksydazy

Połączenie tych substancji powoduje na

wskutek utlenienia chromogenu przez

oksydazę powstanie antocjanu

24.06.21

PWSZ Sulechów , Genetyka, w
2 (uzupełnienie), w3, 17.10
.2010

Geny plejotropowe

Geny plejotropowe – jeden gen

wpływa

równocześnie

na

kilka

własności
Przykład: 1. u wyżlinu recesywny

allel barwy białej kwiatu wpływa na

zmniejszenie rozmiaru rośliny i

zwiększa podatność na wybrane

choroby grzybowe
 

24.06.21

PWSZ Sulechów , Genetyka, w
2 (uzupełnienie), w3, 17.10
.2010

Sprzężenie genów

1.

Crossing over

2.

Teoria Morgana

3. Mapowanie chromosomów

24.06.21

PWSZ Sulechów , Genetyka, w
2 (uzupełnienie), w3, 17.10
.2010

Tomasz Hunt Morgan –
genetyk, jako pierwszy
wyjaśnił zjawisko
sprzężeń genów

24.06.21

PWSZ Sulechów , Genetyka, w
2 (uzupełnienie), w3, 17.10
.2010

Teoria Morgana (1910 r.)

Tomasz Morgan wyjaśnił zależność

między sprzężeniem częściowym, a
zachowaniem chromosomów podczas
podziału jądra komórkowego
Wymyślił sposób mapowania
względnych pozycji genów na
chromosomie

24.06.21

PWSZ Sulechów , Genetyka, w
2 (uzupełnienie), w3, 17.10
.2010

Główne założenia teorii Morgana

-geny jako jednostki dziedziczności zlokalizowane

są w chromosomach jąder komórkowych

(chromosomowa teoria dziedziczności)

-geny ułożone są w chromosomach liniowo w

ściśle określonym porządku i kolejności

allele położone są w chromosomach

homologicznych dokładnie naprzeciw siebie

-geny leżące na 1 chromosomie tworzą grupę

sprzężoną,

24.06.21

PWSZ Sulechów , Genetyka, w
2 (uzupełnienie), w3, 17.10
.2010

Sprzężenie genów - definicja

Sprzężenie genów wynika z faktu
występowania wielu genów na tym samym
chromosomie. Efektem tego zjawiska jest
łączne przekazywanie potomstwu niektórych
genów oraz uwarunkowanych przez nie cech
W przypadku występowania sprzężeń w
potomstwie obserwuje się przewagę takich
kombinacji cech, jakie występowały u form
rodzicielskich

24.06.21

PWSZ Sulechów , Genetyka, w
2 (uzupełnienie), w3, 17.10
.2010

Zachowanie się chromosomów w czasie

mejozy - zjawisko crossing-over

W czasie mejozy chromosomy homologiczne nie
zachowują się niezależnie
W pierwszym podziale mejotycznym każdy chromosom
łączy się z homologiem tworząc biwalent
Zachodzi to po replikacji każdego chromosomu ale
przed rozdzieleniem zreplikowanych struktur
Biwalent zawiera cztery kopie chromosomów, z których
każda znajdzie się w jednej z czterech gamet
wytworzonych na końcu mejozy

24.06.21

PWSZ Sulechów , Genetyka, w
2 (uzupełnienie), w3, 17.10
.2010

Zachowanie się chromosomów w czasie

mejozy - zjawisko crossing-over

W czasie mejozy chromosomy homologiczne nie
zachowują się niezależnie
W pierwszym podziale mejotycznym każdy chromosom
łączy się z homologiem tworząc biwalent
Zachodzi to po replikacji każdego chromosomu ale
przed rozdzieleniem zreplikowanych struktur
Biwalent zawiera cztery kopie chromosomów, z których
każda znajdzie się w jednej z czterech gamet
wytworzonych na końcu mejozy

24.06.21

PWSZ Sulechów , Genetyka, w
2 (uzupełnienie), w3, 17.10
.2010

Zachowanie się chromosomów w czasie

mejozy - zjawisko crossing-over (cd.)

Wewnątrz biwalentu ramiona chromosomów
(chromatydy) przechodzą fizyczne przerwanie i
wymianę segmentów DNA
Proces ten nazywa się crossing over

24.06.21

PWSZ Sulechów , Genetyka, w
2 (uzupełnienie), w3, 17.10
.2010

Crossing - over

Crossing- over jest to wymiana materiału
genetycznego pomiędzy chromosomami
homologicznymi , która prowadzi do
rekombinacji alleli
Rearanżacja genów leżących na tym samym
chromosomie może nastąpić tylko w wyniku
zajścia zjawiska crossing- over

24.06.21

PWSZ Sulechów , Genetyka, w
2 (uzupełnienie), w3, 17.10
.2010

Mapowanie genetyczne – podstawy

teoretyczne

Crossing over jest zjawiskiem losowym
Prawdopodobieństwo zajścia tego zjawiska w
każdej pozycji wzdłuż pary równolegle ułożonych
chromatyd jest jednakowe
Dwa blisko siebie położone geny są rozdzielane
przez rekombinację rzadziej niż geny bardziej od
siebie oddalone
Częstość z którą geny ulegają wymianie poprzez
crossing-over jest wprost proporcjonalna do ich
odległości na chromosomie

24.06.21

PWSZ Sulechów , Genetyka, w
2 (uzupełnienie), w3, 17.10
.2010

-

Crossing over zachodzi w miejscach
określanych jako hiazmy

-

W praktyce jednak crossing over
częściej występuje w pobliżu telomerów,
rzadziej natomiast przy centromerach.

24.06.21

PWSZ Sulechów , Genetyka, w
2 (uzupełnienie), w3, 17.10
.2010

24.06.21

PWSZ Sulechów , Genetyka, w
2 (uzupełnienie), w3, 17.10
.2010

Sprzężenie genów - definicja

Sprzężenie genów wynika z faktu
występowania wielu genów na tym samym
chromosomie. Efektem tego zjawiska jest
łączne przekazywanie potomstwu niektórych
genów oraz uwarunkowanych przez nie cech
W przypadku występowania sprzężeń w
potomstwie obserwuje się przewagę takich
kombinacji cech, jakie występowały u form
rodzicielskich

24.06.21

PWSZ Sulechów , Genetyka, w
2 (uzupełnienie), w3, 17.10
.2010

Geny na chromosomach, które nie są
homologicznymi nie są sprzężone i wykazują
50% rekombinacji

24.06.21

PWSZ Sulechów , Genetyka, w
2 (uzupełnienie), w3, 17.10
.2010

Mapy genetyczne

Mapowanie chromosomów polega na
określaniu kolejności i odległości genów
sprzężonych na odpowiednim chromosomie
oraz identyfikacji chromosomu, u którego
przeprowadzamy mapowanie

24.06.21

PWSZ Sulechów , Genetyka, w
2 (uzupełnienie), w3, 17.10
.2010

Mapy genetyczne

Miarą odległości między dwoma genami jest
częstość rekombinacji
Procent rekombinacji między dwoma genami
położonymi na tym samym chromosomie
informuje, jak daleko od siebie są one położone.
Jeden procent rekombinacji równa się jednostce
mapowej lub centymorganowi (cM).

Po zbadaniu częstości rekombinacji dla różnych

par genów , można skonstruować mapę ich
względnych pozycji na chromosomie

24.06.21

PWSZ Sulechów , Genetyka, w
2 (uzupełnienie), w3, 17.10
.2010

Odległość między genami mierzona
częstością rekombinacji nie jest
precyzyjną miarą ich fizycznej
odległości. Wynika to z faktu
występowania crossing over z różną,
charakterystyczną dla danego regionu
chromosomu częstotliwością oraz tzw.
interferencji

24.06.21

PWSZ Sulechów , Genetyka, w
2 (uzupełnienie), w3, 17.10
.2010

-

Interferencja pozytywna - pojawienie się jednej
wymiany

między

chromosomami

homologicznymi

redukuje

prawdopodobieństwo zajścia crossing over w
sąsiedztwie

- Interferencja ujemna negatywna - wystąpienie

jednej wymiany między chromosomami
homologicznymi zwiększa
prawdopodobieństwo innej w sąsiedztwie
pierwszej

24.06.21

PWSZ Sulechów , Genetyka, w
2 (uzupełnienie), w3, 17.10
.2010

Mapowanie chromosomów

Obecnie badania sprzężeń genów
przeprowadza się najczęściej z
wykorzystaniem markerów molekularnych.

24.06.21

PWSZ Sulechów , Genetyka, w
2 (uzupełnienie), w3, 17.10
.2010

Grupy genów, które są sprzężone
nazywamy

grupami

sprzężeń

genów. .

24.06.21

PWSZ Sulechów , Genetyka, w
2 (uzupełnienie), w3, 17.10
.2010

Mapowanie na podstawie

krzyżówki dwugenowej

Krzyżowania dwucechowe polegają na

skrzyżowaniu podwójnej heterozygoty z
podwójną homozygotą (tzw. „krzyżówka
testowa”)
Proporcja gamet zrekombinowanych wyraża
częstość rekombinacji
Procent rekombinacji między dwoma genami
informuje jak daleko są od siebie położone
1% rekombinacji = 1 cM

24.06.21

PWSZ Sulechów , Genetyka, w
2 (uzupełnienie), w3, 17.10
.2010

Na podstawie krzyżowań dwupunktowych nie
jest możliwe konstruowanie map genetycznych
Mapy genetyczne tworzy się na podstawie
krzyżowań co najmniej trójgenowych

24.06.21

PWSZ Sulechów , Genetyka, w
2 (uzupełnienie), w3, 17.10
.2010

Przykład (na ćwiczenia)

Ogólna liczba potomstwa wynosi 500, z czego 32 +
38 = 70 to rekombinanty. Częstość rekombinacji
jest więc 70/500 (14%). Odległość mapowa między
nimi wynosi 14 cM.

Klasy fenotypów

Częstość

(1) Purpurowe owoce, owłosiona łodyga

220

(2) Czerwone owoce, gładka łodyga

210

(3) Purpurowe owoce, gładka łodyga

32

(4) Czerwone owoce, owłosiona łodyga

38

Ogółem

500

24.06.21

PWSZ Sulechów , Genetyka, w
2 (uzupełnienie), w3, 17.10
.2010

Krzyżowania trójpunktowe

Pozwalają na:

- sporządzanie map genetycznych
-ustalenie kolejności genów oraz ich

odległości mapowej.

24.06.21

PWSZ Sulechów , Genetyka, w
2 (uzupełnienie), w3, 17.10
.2010

Przykład

Na podstawie krzyżowań trójpunktowych możliwe jest ustalenie
kolejności genów oraz ich odległości mapowej, przynajmniej na
krótkich odcinkach chromosomu.

Wykonano krzyżówkę testową:

Aa Nn Rr x aa nn

rr

Uzyskano osiem klas potomstwa (tabela poniżej)

Fenotypy

potomstwa

Częstości

Klasy

Rodzicielskie

ANR

anr

347

357

(1)

(2)

Rekombinanty

AN

r

an

R

A

nr

a

NR

A

n

R

a

Nr

52

49

90

92

6

7

(3)

(4)

(5)

(6)

(7)

(8)

Ogółem

1000

1 i 2 - potomstwo z
gamet bez
rekombinacji
(gamety
rodzicielskie)

3 i 4 -
rekombinanty w
genach N i R

5 i 6 -
rekombinanty w
genach A i N

7 i 8 -
rekombinanty w
genach AN i NR
(podwójne crossing
over)

24.06.21

PWSZ Sulechów , Genetyka, w
2 (uzupełnienie), w3, 17.10
.2010

Dla oznaczenia odległości mapowej A i N:

sumując potomstwo w klasach (5) i (6)
(rekombinacja między A i N)
sumując potomstwo w klasach (7) i (8)
(podwójny cross-over, jeden z nich jest między A i N)

Otrzymujemy:

%

5

,

19

1000

100

)

7

6

92

90

(









x

Dla oznaczenia odległości mapowej między N i R:

Używając tej samej procedury, jak do oznaczenia
odległości mapowej między A i N, odległość między
genami N i R jest:

%

4

,

11

1000

100

)

7

6

49

52

(









x

rekombinacji, lub
19,5 cM

rekombinacji,

lub

11,4 cM

24.06.21

PWSZ Sulechów , Genetyka, w
2 (uzupełnienie), w3, 17.10
.2010

Dla oznaczenia odległości mapowej między A i R:

Wymaga to zliczenia wszystkich rekombinantów.

%

9

,

30

1000

100

)

7

6

7

6

92

90

49

52

(

















x

rekombinacj
i lub 30,9
cM

Zauważ, że odległości są wartościami
addytywnymi.

30,9
cM

A

R

19,5
cM

11,4 cM

A

N

24.06.21

PWSZ Sulechów , Genetyka, w
2 (uzupełnienie), w3, 17.10
.2010

Dziękuję za uwagę.

24.06.21

PWSZ Sulechów , Genetyka, w
2 (uzupełnienie), w3, 17.10
.2010

Dziękuję za uwagę