Podstawy i zastosowania 

bioinformatyki

Marek Kudła

 

 

Sekwencje

• Nukleotydowe

– 4 nukleotydy 4 = 2^2    2 bity informacji

• Aminokwasowe

– 20 aminokwasów 2^4 < 20 < 2^5

< 5 bitów informacji

Widzimy zatem, że przy translacji zachodzi 

de facto utrata informacji

Kodon – 3 nt = 6 bitów -> aminokwas <5 

bitów

 

 

Podobieństwo

• Sekwencje nukleotydowe

– Zawartość identycznych pozycji między dwoma 

sekwencjami - % identyczności

– Długość porównywanych sekwencji

– Czy identyczne pozycje są zgrupowane, czy też 

rozproszone w alignmencie

• Sekwencje białkowe

Wszystkie powyższe, plus:

– Podobieństwo pod względem właściwości 

fizykochemicznych lub kodonów, którymi są 

kodowane

– Reszty na konserwatywnych pozycjach – 

przewidzianych domenach, miejscach 

katalitycznych.

 

 

Alignment

• Pairwise alignment – ścisłe rozwiązanie 

możliwe

ATTCAGCTCCATGC

 |||| ||| || ||

ATTC

G

GCT

A

CA

-

GC

• MSA - multiple sequence alingment

A

TT

CA

GCT

-

CCA

T

GC

A

TT

CG

GCT

-

CCA

-

GC

T

TT

GA

GCT

T

CCA

T

GC

 

 

Macierz podstawień

•PAM
•BLOSSUM

 

 

Algorytmy tworzenia 

alignmentów i wyszukiwania 

sekwencji

• Needleman-Wuensch `70
• Smith-Waterman `70
• dotplot
• BLAST `90
• SSAHA
• BLAT
• FASTA

 

 

NEEDLEMAN

WUENSCH

Nic   .   :  |

 

 

Needleman-Wuensch a Smith-

Waterman

wyjściowo

||||||:|||.||||:|||
||

||||||:|||.||||:|||
||

|..|

:.:.

.|

Smith-Waterman

Alignment 
lokalny

Needleman-
Wuensch

Alignment globalny

 

 

BLAST

 

 

Dotplots

Sekwencja 
1

Sekwencja 
2 

ATTCA-GCT

CCATGCT

CCATGC

A

T

T

C

A

G

C

T

C

C

A

T

G

C

T

 

 

Sekwencja z domenami powtórzonymi – to samo białko na obu 
osiach

Drosophila melanogaster SLIT 

 

 

Domeny konserwowane ewolucyjnie

Sekwencja na osi horyzontalnej to ludzki antygen powierzchniowy 
MS2. Sekwencja na osi pionowej to adamalizyna II – 
metaloproteaza z jadu Crotalus adamanteus. Obie sekwencje 
posiadają domenę cynkowej proteazy.

 

 

Wykrywanie egzonów i intronów

Sekwencja na osi horyzontalnej – sekwencja nukleotydowa 
kalmoduliny z Apergillus nidulans translowana w trzech ramkach 
odczytu. Na osi pionowej – sekwencja białkowa tegoż białka.

 

 

Regiony niskiej złożoności