Rybak Justyna

DNA



Nukleotydy: cukier , aromatyczna zasada,

grupa fosforanowa



Puryny: adenina, guanina



Pirymidyny: tymina, cytozyna



Nuklozyd: zasada + cukier



Nukleotydy wiżania 3’-5’- fosfodiestrowe



Struktura przestrzenna: dwuniciowa helisa

DNA



Komplementarne parowanie zasad

DNA

RNA



Ryboza- zamiast deoksyrybozy



Uracyl zamiast tyminy

RNA

Geny i ich ekspresja



Rodziny genowe



DNA intergenowe



Ekspresja: TRANSKRYPCJA, TRANSLACJA



Introny, eksony, pseudogeny

Kod genetyczny



KODON



SYNONIM



Pozycja tolerancji



Degeneracja



Uniwersalność



Trójkowość

Replikacja DNA

Chromosomy



Kariotyp (idiogram)



Chromosomy płci



Autosomy

Budowa chromosomu



Centromer



Chromatydy



Telomery

TTAGGG

Zmiany liczby
chromosomów



Poliploidy:

1.

Triploidy (69)

2.

Tetraploidy (92)

Zmiany liczby
chromosomów



Aneuploidy :

1.

Autosomy

I.

Zespół Edwardsa (18

chromosom +, 1 na

5000)

II.

Zespół Pateau (13

chromosom +, 1 na

5000)

III.

Zespół Downa (21

chromosom +, 1 na 750)

IV.

Zespół kociego krzyku

(monosomia) delecja

krótkiego ramienia

chromosomu 5

Zmiany liczby
chromosomów



Aneuploidy płci

I.

Zespół Turnera (XO)

II.

Nadkobieta (XXX)

III.

Nadmężczyzna (XYY)

IV.

Zespół Kinefeltera XXY)

Cechy sprzężone z płcią

i zależne od płci



Geny na X: daltonizm, hemofilia



Łysienie u mężczyzn

Cechy recesywne i
dominujące



Allel



Cechy dominujące u człowieka: oczy piwne,

włosy proste , rozróżnianie kolorów, owłosienie



Cechy recesywne: włosy kręcone, oczy

niebieskie, daltonizm, łysienie

Cykl komórkowy

Komórka musi zgrać podział DNA z podziałem komórki. Cykl

komórkowy składa się z faz: M (mitoza, podział komórki), G1 (gap 1,
normalny metabolizm), S (synthesis, replikacja DNA), G2(gap 2,
okres oczekiwania na podzial komórki). Za punkty kontrolne cyklu
uważa się moment wejścia w fazę S i w fazę M. Przejście w te fazy
jest rządzone przez skomplikowane procesy, ale jednymi z
elementów kontroli są białka cykliny, których ilości zmieniają
się w trakcie cyklu.

Mitoza

Mitoza

Mejoza