WRODZONE WADY SERCA

Bartłomiej Mroziński

Klinika Kardiologii i Nefrologii
Dziecięcej Uniwersytetu Medycznego
w Poznaniu

Wrodzone wady serca

ETIOLOGIA



nieznana - 90%



czynniki genetyczne

–

anomalie chromosomowe - 8 %



czynniki środowiskowe

–

stan zdrowia matki - cukrzyca, toczeń układowy,

alkoholizm, padaczka

–

czynniki infekcyjne - różyczka, inne infekcje wirusowe

–

działanie leków i toksyn, promieniowanie



częstość występowania

–

średnio 10 na 1000 żywo urodzonych noworodków

Wrodzone wady serca w zespołach

uwarunkowanych genetycznie



zespół Downa

(trisomia 21) - ubytek przegrody

przedsionkowo-komorowej (najczęstsza, u 30%),
ubytek międzykomorowy, tetralogia Fallota,
ubytek międzyprzedsionkowy



zespół Edwardsa

(trisomia 18, (!) letalny) -

ubytek międzykomorowy



zespół Patau

(trisomia 13, (!) letalny) - ubytek

międzykomorowy, ubytek międzyprzedsionkowy



zespół Turnera

(monosomia 46X) - koarktacja

aorty (u 30%)

Wrodzone wady serca w zespołach

uwarunkowanych genetycznie



zespół Marfana

(mutacja fibryliny1 w 15q15-21) -

wypadanie płatków zastawki mitralnej,
tętniakowate poszerzenie aorty wstępującej



zespół DiGeorge’a

(mikrodelecja w 22q11.2) -

przerwanie ciągłości łuku aorty (najczęstsza, u
50%), tetralogia Fallota, wspólny pień tętniczy,
podwójna droga odpływu prawej komory



zespół Williamsa

(delecja w 7q23.11)-

nadzastawkowe zwężenie lewego ujścia tętniczego



inne zespoły

Podział wrodzonych wad serca



niesinicze wrodzone wady serca ze
zwiększonym przepływem płucnym

-

najczęstsze



niesiniczne wrodzone wady serca z
utrudnionym odpływem krwi



siniczne wrodzone wady serca

•

ze zmniejszonym przepływem płucnym

•

ze zwiększonym przepływem płucnym

Niesinicze wrodzone wady

serca ze zwiększonym

przepływem płucnym



ubytek międzykomorowy (VSD) -

najczęstsza

wrodzona wada serca

- 15-20%



ubytek międzyprzedsionkowy (ASD) - 5-
10%



ubytek przegrody przedsionkowo-
komorowej (AVSD) - 2%

- synonim całkowity

kanał przedsionkowo -komorowy



przetrwały przewód tętniczy (PDA) - 5-10%

(bez uwzględnienia wcześniaków)

VSD



typy ubytku (

wg

Soto)

–

okołobłoniasty

–

odpływowy

–

napływowy

–

beleczkowy

–

mięśniowy

–

odpływowy

–

napływowy

–

beleczkowy

–

podtętniczy

–

podgrzebieniowy

–

nadgrzebieniowy



typy ubytku

–

typu przegrody
wtórnej - (ASD II
-najczęstszy)

–

typu zatoki żylnej
(sinus venosus
ASD)

–

typu przegrody
pierwotnej (ASD I)

ASD



1 ubytek składa się z
2 części -
międzykomorowej i
międzyprzedsionkowe
j



wspólna zastawka
przedsionkowo-
komorowa (5, 6
płatków)

AVSD



izolowany



w
przewodozależnych
wrodzonych wadach
serca



w pierwotnym
nadciśnieniu
płucnym u
noworodków (PPHN)

PDA

Niesinicze wrodzone wady

serca ze zwiększonym

przepływem płucnym

HEMODYNAMIKA



przeciek lewo-prawy

–

zależy od wielkości ubytku / przewodu oraz oporu płucnego



zwiększony przepływ płucny

–

skurcz tętniczek płucnych przedwłośniczkowych

(mechanizm obronny, faza odwracalna) przerost błony

wewnętrznej i środkowej tętniczek (faza nieodwracalna)

narastający opór płucny nadciśnienie płucne (PAH)

przeciek prawo-lewy

zespół Eisenmengera



przeciążenie objętościowe lewej i/lub prawej komory

–

powiększenie lewej komory i lewego przedsionka - VSD,

AVSD, PDA

–

powiększenie prawej komory - ASD

Niesinicze wrodzone wady

serca ze zwiększonym

przepływem płucnym

OBJAWY KLINICZNE



charakterystyczny szmer w sercu

–

VSD, AVSD - szmer skurczowy w 4L1

–

ASD - szmer skurczowy w 2L1, rozdwojony II ton serca

–

PDA - szmer skurczowo-rozkurczowy w 2L1



niewydolność serca



zaburzenia wzrastania, niedobór masy ciała



nawracające infekcje dolnych dróg
oddechowych



(!) sinica centralna - PAH - zespół Eisenmengera

Niesinicze wrodzone wady

serca ze zwiększonym

przepływem płucnym

RTG



powiększenie lewej komory i lewego przedsionka
- VSD, AVSD, PDA



powiększenie prawej komory - ASD, PAH



wzmożony rysunek naczyniowy płuc



(!) zmniejszony rysunek naczyniowy płuc +
„amputacja” wnęk w nadciśnieniu płucnym
(PAH)

Niesinicze wrodzone wady

serca ze zwiększonym

przepływem płucnym

EKG



przerost lewej komory i powiększenie lewego
przedsionka - VSD, AVSD, PDA



przerost prawej komory - ASD, PAH

Niesinicze wrodzone wady

serca ze zwiększonym

przepływem płucnym

LECZENIE (VSD, AVSD, ASD I)



obserwacja

–

samoistne zamykanie się mięśniowego VSD



farmakologiczne

–

leczenie niewydolności serca do czasu korekty
kardiochirurgicznej - diuretyki - spironolakton, furosemid



kardiochirurgiczne

–

korekta radykalna w 2-4 miesiącu życia

–

rzadko leczenie dwuetapowe (niska masa ciała, ciężki stan
niemowlęcia) - banding tętnicy płucnej korekta radykalna



interwencyjne

(bardzo rzadko, zatyczka Amplatzer w VSD)

Niesinicze wrodzone wady

serca ze zwiększonym

przepływem płucnym

LECZENIE (ASD II)



obserwacja

–

samoistne zamykanie się małego ASD II lub FOA



farmakologiczne

–

leczenie niewydolności serca do czasu korekty
interwencyjnej lub kardiochirurgicznej - diuretyk -
spironolakton



interwencyjne

(najczęściej)

–

zatyczka Amplatzer, Cardioseal



kardiochirurgiczne

(rzadko)

–

korekta całkowita w 2 roku życia

Niesinicze wrodzone wady

serca ze zwiększonym

przepływem płucnym

LECZENIE (PDA)



obserwacja

–

samoistne zamykanie się małego PDA



farmakologiczne

–

leczenie niewydolności serca do czasu korekty
interwencyjnej lub kardiochirurgicznej - diuretyki -
spironolakton, furosemid

–

ibuprofen u wcześniaków (wyłącznie)



interwencyjne

(najczęściej)

–

sprężynka-coil lub zatyczka Amplatzer



kardiochirurgiczne

(bardzo rzadko)

–

bardzo szeroki PDA lub PDA u wcześniaków



zwężenie lewego ujścia tętniczego (AS) -

10%



zwężenie prawego ujścia tętniczego (PS) -

5-8%



koarktacja aorty - 8-10%

Niesinicze wrodzone wady

serca

z utrudnionym odpływem krwi



typ zwężenia

–

zastawkowe

–

podzastawkowe



błoniaste



mięśniowe

–

nadzastawkowe

- (!) w zespole

Williamsa

AS

AS



stopień zwężenia

–

łagodny

–

umiarkowany

–

ciężki

–

krytyczny



przerost lewej
komory



niedomykalność
mitralna



poziom zwężenia

–

podprzewodowa

–

nadprzewodowa

–

przyprzewodowa

CoA

Niesinicze wrodzone wady

serca

z utrudnionym odpływem krwi

HEMODYNAMIKA (AS, CoA)



przeciążenie ciśnieniowe lewego serca

–

podwyższenie ciśnienia skurczowego lewej komory
przerost mięśnia lewej komory obniżenie
podatności lewej komory

podwyższenie

ciśnienia późnorozkurczowego lewej komory
wzrost ciśnienia w lewym przedsionku wzrost
ciśnienia w łożysku płucnym nadciśnienie płucne



upośledzenie przepływu wieńcowego (AS)

Niesinicze wrodzone wady

serca

z utrudnionym odpływem krwi

OBJAWY KLINICZNE (AS)



szmer skurczowy w 2P1, bardzo cichy w
przypadku złej funkcji lewej komory, pojedynczy
głośny II ton



zmienne tętno na tętnicach obwodowych

–

prawidłowe - łagodne, umiarkowane AS

–

słabo wyczuwalne - krytyczne AS



zwiększone ryzyko infekcyjnego zapalenia
wsierdzia - u 4-20% ryzyko nagłego zgonu - nagły
zgon może być pierwszą manifestacją choroby

Niesinicze wrodzone wady

serca

z utrudnionym odpływem krwi

OBJAWY KLINICZNE (AS)



łagodne, umiarkowane AS

–

(!) długi bezobjawowy przebieg kliniczny

–

wada wykrywana przypadkowo podczas

rutynowych badań



ciężkie AS

–

omdlenia

–

duszność po wysiłku

–

bóle wieńcowe

Niesinicze wrodzone wady

serca

z utrudnionym odpływem krwi

OBJAWY KLINICZNE (CoA)



(!) nadciśnienie tętnicze



słabo wyczuwalne lub brak tętna na kończynach

dolnych



niecharakterystyczny szmer skurczowy między

łopatkami



szmer skurczowo-rozkurczowy (ciągły) naczyń

krążenia obocznego między łopatkami



oliguria lub anuria - ciężka CoA u noworodka

Niesinicze wrodzone wady

serca

z utrudnionym odpływem krwi

HEMODYNAMIKA

(!) krytyczne AS, CoA u

noworodków



prawo-lewy przepływ przez przewód tętniczy -
(!)przewodozależny przepływ systemowy



naturalne zamykanie się przewodu tętniczego
dekompensacja, spadek ciśnienia systemowego,
spadek rzutu serca kwasica metaboliczna,
desaturacja, niewydolność wielonarządowa
zgon

Niesinicze wrodzone wady

serca

z utrudnionym odpływem krwi

OBJAWY KLINICZNE

(!) krytyczne AS, CoA u

noworodków



sinica centralna, szarość powłok



niewydolność krążeniowo-oddechowa



niewydolność wielonarządowa



zgon

Niesinicze wrodzone wady

serca

z utrudnionym odpływem krwi

RTG



powiększenie lewej komory



poszerzenie aorty wstępującej



zastój w krążeniu płucnym



nadżerki (uzury) na dolnych krawędziach żeber w

CoA

EKG



przerost lewej komory



u noworodka przerost prawej komory w CoA



zaburzenia okresu repolaryzacji

Niesinicze wrodzone wady

serca

z utrudnionym odpływem krwi

LECZENIE (AS)



farmakologiczne

–

(!) utrzymanie drożności PDA - prostaglandyna E1 -

krytyczne/ciężkie AS u noworodka



kardiochirurgiczne

–

plastyka zastawki - komisurotomia aortalna

–

wymiana zastawki aortalnej

–

sztuczna

–

homogenna (rzadko u dzieci)

–

operacja metodą Rossa ew. Konno-Rossa



interwencyjne

–

walwuloplastyka balonowa - krytyczne/ciężkie AS u

noworodka i niemowlęcia

Prostaglandyna E1 (PROSTIN

VR)



dawka - 0,01-0,05mcg/kg/min.



skutki uboczne

–

łagodne



gorączka



tachykardia



biegunka

–

(!) ciężkie



hipotensja



zaburzenia oddychania



drgawki



bezwzgl. konieczne monitorowanie parametrów

życiowych

Niesinicze wrodzone wady

serca

z utrudnionym odpływem krwi

LECZENIE (CoA)



farmakologiczne

–

(!) utrzymanie drożności PDA - prostaglandyna E1

- krytyczna/ciężka CoA u noworodka



kardiochirurgiczne

–

plastyka aorty metodą koniec do koniec

–

plastyka aorty z użyciem łatki



interwencyjne

–

plastyka balonowa aorty (reCoA, CoA u

nastolatków)

–

stenty (u nastolatków)

Sinicze wrodzone wady serca

ze zmniejszonym przepływem

płucnym



tetralogia Fallota (ToF) - 10%



atrezja tętnicy płucnej (PAtr) - 1%



atrezja zastawki trójdzielnej (TA) - 1-3%



anomalia Ebsteina (EA) - poniżej 1%



zwężenie drogi
odpływu prawej
komory -

(!)

najważniejszy element



okołobłoniasty ubytek
międzykomorowy



aorta odchodzi w
dekstropozycji (50%)
znad ubytku



przerost prawej
komory

ToF

PAtr + VSD



dodatkowe cechy

–

najczęściej zwężenie
tętnicy płucnej

–

najczęściej bez
hipoplazji prawej
komory

–

bez sinusoid

–

synonim tetralogia
Fallota z atrezja
zastawki płucnej

PAtr bez VSD



dodatkowe cechy

–

najczęściej bez
zwężenia tętnicy
płucnej

–

najczęściej hipoplazja
prawej komór

–

(!) sinusoidy



bez lub z
przełożeniem
wielkich pni
tętniczych



z lub bez ubytku
międzykomorowego



z lub bez zwężenia
tętnicy płucnej



hipoplazja prawej
komory

TA



przemieszczenie
płatka
przegrodowego i
tylnego zastawki
trójdzielnej w
kierunku koniuszka



atrializacja prawej
komory

EA

Sinicze wrodzone wady serca

ze zmniejszonym przepływem

płucnym

HEMODYNAMIKA



(!) mieszanie się krwi odtlenowanej z utlenowaną -

przeciek prawo-lewy

–

na poziomie ubytku międzykomorowego (ToF, PAtr)

–

na poziomie lewego przedsionka (TA, PAtr, EA)



zmniejszony przepływ płucny

–

zależy od stopnia zwężenia lub atrezji drogi odpływu

prawej komory



(!) przewodozależny przepływ płucny (PAtr, TA bez

VSD, krytyczna ToF, krytyczna EA)

–

lewo-prawy przepływ przez przewód tętniczy

Sinicze wrodzone wady serca

ze zmniejszonym przepływem

płucnym

OBJAWY KLINICZNE



sinica centralna o różnym nasileniu

–

pozornie zdrowe dziecko ciężkie niedotlenienie



(!) napady anoksemiczne – najczęściej w ToF



charakterystyczny szmer w sercu

–

ToF - szmer skurczowy w 2L1 (PS)

–

EA - szmer skurczowy w 4P-L1 (TI)



brak charakterystycznych szmerów w PAtr, TA



palce pałeczkowate i / lub objaw kucania
(rzadko, objaw późny)

Napady anoksemiczne



występowanie - 2-4 m.ż., po śnie (niski opór
systemowy), prowokowane wysiłkiem, stresem,
defekacją, zmianą temperatury otoczenia



etiopatogeneza - (!) nagły spadek przepływu
płucnego wskutek nasilenia zwężenia drogi
odpływu prawej komory



objawy - niepokój, krzyk, tachypnoe,
tachykardia, sinica, ściszenie szmeru, utrata
przytomności, wiotkość, drgawki, zatrzymanie
krążenia

Napad anoksemiczny



postępowanie

–

ułożenie dziecka na plecach z kończynami
dolnymi przygiętymi do klatki piersiowej

–

(!) doraźnie morfina - 0,1-0,2mg/kg m.c. s.c. lub
i.m.

–

wyrównanie kwasicy - NaHCO

3

- 1mEq/kg m.c.

–

podanie tlenu przez maskę (ograniczona wartość)

–

po napadzie - propranolol 0,5-1mg/kg m.c. p.o.



(!) napad anoksemiczny jest wskazaniem do
przekazania dziecka do ośrodka referencyjnego
celem podjęcia decyzji o leczeniu operacyjnym

Sinicze wrodzone wady serca

ze zmniejszonym przepływem

płucnym

RTG



powiększenie prawej komory (ToF - sylwetka

serca w kształcie buta)



powiększenie prawego przedsionka (TA, EA)



wcięcie w miejscu pnia płucnego (ToF, PAtr)



zmniejszony rysunek naczyniowy płuc

EKG



przerost prawej komory (ToF)



powiększenie prawej przedsionka (TA, EA)

Sinicze wrodzone wady serca

ze zmniejszonym przepływem

płucnym

LECZENIE



farmakologiczne

–

(!) utrzymanie drożności PDA - prostaglandyna E1 -

PAtr, krytyczna ToF, TA bez VSD, niektóre przypadki EA



interwencyjne

–

zabieg Rashkinda - niektóre przypadki TA lub PAtr bez VSD

–

walwuloplastyka balonowa zastawki płucnej - niektóre

przypadki ToF



kardiochirurgiczne

–

korekta radykalna - ToF, niektóre przypadki PAtr + VSD, EA

–

leczenie radykalne wieloetapowe - ToF, PAtr + VSD

(m.in.: zespolenie Blalock-Taussig)

–

leczenie w kierunku serca jednokomorowego - TA, PAtr bez

VSD

Sinicze wrodzone wady serca

ze zwiększonym przepływem

płucnym



przełożenie wielkich pni tętniczych (TGA)
- 5%



zespół hipoplazji lewego serca (HLHS) -
1%



całkowity nieprawidłowy spływ żył
płucnych (TAPVR) - 1%



wspólny pień tętniczy (CAT) - poniżej1%



aorta odchodzi z
prawej komory



pień płucny
odchodzi z lewej
komory



drożny przewód
tętniczy i drożny
otwór owalny

TGA



hipoplazja lub brak
lewej komory



atrezja lub krytyczne
zwężenie zastawki
aortalnej i zastawki
mitralnej



hipoplazja łuku aorty

HLHS



typy nieprawidłowego
spływu

–

nadsercowy

–

śródsercowy

–

podsercowy

TAPVR



brak zastawki i pnia
tętnicy płucnej



podnaczyniowy
ubytek
międzykomorowy

CAT

Sinicze wrodzone wady serca

ze zwiększonym przepływem

płucnym

HEMODYNAMIKA



(!) mieszanie się krwi odtlenowanej z utlenowaną

–

przeciek lewo-prawy



na poziomie prawego przedsionka i tętnicy płucnej (TGA)

–

przeciek prawo-lewy



na poziomie ubytku międzykomorowego (CAT)



na poziomie prawego przedsionka (HLHS, TAPVR)



zwiększony przepływ płucny

–

prawidłowej wielkości tętnica płucna



(!) przewodozależny przepływ systemowy (HLHS) lub

przewodozależne mieszanie się krwi (TGA)

–

prawo-lewy (HLHS) lub lewo-prawy (TGA) przepływ przez

PDA

Sinicze wrodzone wady serca

ze zwiększonym przepływem

płucnym

OBJAWY KLINICZNE



sinica centralna



niewydolność serca



brak charakterystycznych szmerów w sercu

Sinicze wrodzone wady serca

ze zwiększonym przepływem

płucnym

RTG



powiększenie prawej komory (HLHS, TAPVR)



powiększenie obu komór (TGA, CAT)



zwiększony rysunek naczyniowy płuc

EKG



przerost prawej komory (HLHS, TAPVR)

Sinicze wrodzone wady serca

ze zwiększonym przepływem

płucnym

LECZENIE



farmakologiczne

–

(!) utrzymanie drożności PDA - prostaglandyna E1 -
TGA, HLHS, niektóre przypadki TAPVR



interwencyjne

–

zabieg Rashkinda - TGA



kardiochirurgiczne

–

korekta radykalna - TGA, TAPVR, CAT

–

leczenie radykalne wieloetapowe - złożone TGA, CAT

–

leczenie w kierunku serca jednokomorowego - HLHS

Zespół Bland-White-Garlanda

Zespół Bland-White-Garlanda -

nieprawidłowe odejście lewej tętnicy
wieńcowej od pnia płucnego - poniżej 1%

OBJAWY KLINICZNE



(!) niespecyficzne - napady niepokoju, krzyku,
zasinienia, blednięcia, duszności - bóle wieńcowe



niewydolność serca



zgon

Zespół Bland-White-Garlanda

RTG



powiększenie lewej komory i lewego

przedsionka



zastój w krążeniu płucnych

EKG



cechy zawału ściany przednio-bocznej z

głębokimi załamkami Q, uniesieniem odcinka

ST i odwróconym załamkiem T



przerost lewej komory i lewego przedsionka

Zespół Bland-White-Garlanda

ECHO



uwidocznienie nieprawidłowego odejścia lewej

tętnicy wieńcowej od pnia płucnego



nie uwidocznienie odejścia lewej tętnicy

wieńcowej od aorty



poszerzenie prawej tętnicy wieńcowej



powiększenie lewej komory



dyskineza ściany przednio-bocznej i obniżona

frakcja wyrzutowa



fibroelastoza wsierdzia lewej komory i mięśni

brodawkowatych



duża niedomykalność mitralna

Zespół Bland-White-Garlanda

LECZENIE



przeszczepienie lewej tętnicy wieńcowej do

aorty



zabieg metodą Takeuchi - tunel w pniu płucnym



podwiązanie lewej tętnicy wieńcowej (bardzo

rzadko,

u dorosłych)