Skrining genetyczny
Dorota Gieruszczak -
Białek
Skrining genetyczny
Dorota Gieruszczak -
Białek
Skrining genetyczny
•Cele
•Możliwości
•Dylematy i
niebezpieczeństwa
Skrining genetyczny
• Badanie populacji w celu wykrycia
genotypów związanych z chorobą
genetyczną lub predyspozycją do
wystąpienia choroby
uwarunkowanej gentycznie
Skrining genetyczny
• Populacyjny – nie dotyczy osób
chorych, potencjalnych nosicieli,
rodzin, w których dana choroba
była lub jest stwierdzona
• Badamy wszystkie osoby bez
względu na wywiad rodzinny
• W przyszłości – nowe możliwości
Badania przesiewowe -
noworodki
• Badanie wszystkich noworodków w
celu wykrycia chorób, w których
tylko wczesne rozpoczęcie leczenia
stwarza możliwości prawidłowego
rozwoju dziecka
Badania przesiewowe -
noworodki
Kryteria
• Możliwe leczenie
• Wczesne włączenie leczenia
przynosi wymierne efekty
• Rutynowe badanie noworodka nie
pozwala na postawienie
rozpoznania
Badania przesiewowe -
noworodki
Kryteria cd.
• Dostępny jest szybki, tani, czuły i
swoisty test wykrywający chorobę
• Choroba jest częsta (wykrywanie
„opłacalne”)
• Istnieją odpowiednie struktury –
powiadomienie pacjenta i możliwość
zapewnienia porady genetycznej
Badania przesiewowe -
noworodki
powszechne
• Fenyloketonuria
• Galaktozemia
Rzadziej wykonywane
• Anemia sierpowata, deficyt biotynidazy,
wrodzony przerost nadnerczy,
zaburzenia metabolizmu aminokwasów
Badania przesiewowe -
noworodki
Kontrowersyjne
• Mukowiscydoza
• Dystrofia mięśniowa Duchenne’
a ???
Badania przesiewowe -
dorośli
Hemochromatoza
• AR
• 3/1000 w USA
• Różny przebieg ( u części homozygot
bezobjawowo, zależnie od rodzaju mutacji)
• Możliwe wczesne rozpoczęcie
„profilaktycznego” leczenia
Badania przesiewowe –
wykrycie nosicieli
Ma na celu wykrycie zdrowych
nosicieli, którzy mają wysokie
ryzyko urodzenia dziecka z ciężką
chorobą uwarunkowaną
autosomalnie recesywnie lub
sprzężoną z płcią
Badania przesiewowe –
wykrycie nosicieli
Kryteria
• Wysoka częstość nosicielstwa w
populacji (ogólnej lub badanej)
• Dostępność tanich, czułych i swoistych
testów
• Dostęp do poradnictwa genetycznego
• Możliwość diagnostyki prenatalnej
• Akceptacja badania i dobrowolne w nich
uczestnictwo
Badania przesiewowe –
wykrycie nosicieli
Obecnie większość programów koncentruje
się na badaniu poszczególnych populacji
ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia
różnych chorób
• Ch. Tay-Sachsa (żydzi aszkenazyjscy)
• Anemia sierpowata (afroamerykanie w
USA)
• Beta talasemia (Cypr, Sardynia)
Badania przesiewowe –
grupy ryzyka
• Określone populacje
• Minimalne objawy u nosicieli zwłaszcza
w chorobach sprzężonych z X ( w
niektórych możliwe testy biochemiczne)
• analiza sprzężeń i „niebezpieczeństwa”
tej metody (rekombinacja, dostepność
materiału, polimorfizmy, heterogenność
locus)
Badania przesiewowe –
grupy ryzyka
• Badanie w chorobach o późnym
początku – kontrowersyjne
• Badanie w chorobach o zmiennej
penetracji i ekspresji -
kontrowersyjne
Badania przesiewowe -
prenatalne
• Wiek
• Usg (NT, NB)
• Test PAPP-A
• Test potrójny, poczwórny
Co to znaczy, że jest dodatni wynik
badania przesiewowego?
Obecne i przyszłe
dylematy
Badania „genetyczne”
• Badania prenatalne (zwłaszcza
określanie płci czy cech
niezwiązanych z chorobą)
• Badania w celu wykrycia chorób,
które rozpoczynają się w
późniejszym okresie
• Badanie dzieci na nosicielstwo
Obecne i przyszłe
dylematy
Prawo do prywatności
• Dostęp do wyników badań
Wykorzystanie wyników badań
• Zatrudnienie
• Ubezpieczenia (na życie i zdrowotne)
Badania przesiewowe
• Stygmatyzacja?
