Skrining genetyczny

Dorota Gieruszczak -

Białek

Skrining genetyczny

•Cele

•Możliwości

•Dylematy i

niebezpieczeństwa

Skrining genetyczny

• Badanie populacji w celu wykrycia

genotypów związanych z chorobą
genetyczną lub predyspozycją do
wystąpienia choroby
uwarunkowanej gentycznie

Skrining genetyczny

• Populacyjny – nie dotyczy osób

chorych, potencjalnych nosicieli,

rodzin, w których dana choroba

była lub jest stwierdzona

• Badamy wszystkie osoby bez

względu na wywiad rodzinny

• W przyszłości – nowe możliwości

Badania przesiewowe -

noworodki

• Badanie wszystkich noworodków w

celu wykrycia chorób, w których
tylko wczesne rozpoczęcie leczenia
stwarza możliwości prawidłowego
rozwoju dziecka

Badania przesiewowe -

noworodki

Kryteria
• Możliwe leczenie
• Wczesne włączenie leczenia

przynosi wymierne efekty

• Rutynowe badanie noworodka nie

pozwala na postawienie
rozpoznania

Badania przesiewowe -

noworodki

Kryteria cd.
• Dostępny jest szybki, tani, czuły i

swoisty test wykrywający chorobę

• Choroba jest częsta (wykrywanie

„opłacalne”)

• Istnieją odpowiednie struktury –

powiadomienie pacjenta i możliwość

zapewnienia porady genetycznej

Badania przesiewowe -

noworodki

powszechne
• Fenyloketonuria
• Galaktozemia

Rzadziej wykonywane
• Anemia sierpowata, deficyt biotynidazy,

wrodzony przerost nadnerczy,
zaburzenia metabolizmu aminokwasów

Badania przesiewowe -

noworodki

Kontrowersyjne

• Mukowiscydoza

• Dystrofia mięśniowa Duchenne’

a ???

Badania przesiewowe -

dorośli

Hemochromatoza
• AR
• 3/1000 w USA

• Różny przebieg ( u części homozygot

bezobjawowo, zależnie od rodzaju mutacji)

• Możliwe wczesne rozpoczęcie

„profilaktycznego” leczenia

Badania przesiewowe –

wykrycie nosicieli

Ma na celu wykrycie zdrowych

nosicieli, którzy mają wysokie
ryzyko urodzenia dziecka z ciężką
chorobą uwarunkowaną
autosomalnie recesywnie lub
sprzężoną z płcią

Badania przesiewowe –

wykrycie nosicieli

Kryteria
• Wysoka częstość nosicielstwa w

populacji (ogólnej lub badanej)

• Dostępność tanich, czułych i swoistych

testów

• Dostęp do poradnictwa genetycznego
• Możliwość diagnostyki prenatalnej
• Akceptacja badania i dobrowolne w nich

uczestnictwo

Badania przesiewowe –

wykrycie nosicieli

Obecnie większość programów koncentruje

się na badaniu poszczególnych populacji
ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia
różnych chorób

• Ch. Tay-Sachsa (żydzi aszkenazyjscy)
• Anemia sierpowata (afroamerykanie w

USA)

• Beta talasemia (Cypr, Sardynia)

Badania przesiewowe –

grupy ryzyka

• Określone populacje
• Minimalne objawy u nosicieli zwłaszcza

w chorobach sprzężonych z X ( w
niektórych możliwe testy biochemiczne)

• analiza sprzężeń i „niebezpieczeństwa”

tej metody (rekombinacja, dostepność
materiału, polimorfizmy, heterogenność
locus)

Badania przesiewowe –

grupy ryzyka

• Badanie w chorobach o późnym

początku – kontrowersyjne

• Badanie w chorobach o zmiennej

penetracji i ekspresji -
kontrowersyjne

Badania przesiewowe -

prenatalne

• Wiek
• Usg (NT, NB)
• Test PAPP-A

• Test potrójny, poczwórny

Co to znaczy, że jest dodatni wynik

badania przesiewowego?

Obecne i przyszłe

dylematy

Badania „genetyczne”
• Badania prenatalne (zwłaszcza

określanie płci czy cech

niezwiązanych z chorobą)

• Badania w celu wykrycia chorób,

które rozpoczynają się w

późniejszym okresie

• Badanie dzieci na nosicielstwo

Obecne i przyszłe

dylematy

Prawo do prywatności
• Dostęp do wyników badań

Wykorzystanie wyników badań
• Zatrudnienie
• Ubezpieczenia (na życie i zdrowotne)
Badania przesiewowe
• Stygmatyzacja?