Pierwotna Profilaktyka

Wad Cewy Nerwowej

- zarys Programu

Program Pierwotnej Profilaktyki
Wad Cewy Nerwowej
Instytut Matki i Dziecka

Program Pierwotnej Profilaktyki Wad Cewy Nerwowej, Instytut Matki i Dziecka

Co to są cewa nerwowa i jej

Co to są cewa nerwowa i jej

wady?

wady?



Cewa nerwowa

to pierwotny układ nerwowy

zarodka.



Wady cewy nerwowej (WCN) to grupa wad
wrodzonych, które powstają w wyniku
defektu w procesie tworzenia się
centralnego układu nerwowego czyli

neuralacji

. Defekt ten polega na zaburzeniu

zamknięcia cewy nerwowej lub elementów ją
pokrywających.

Program Pierwotnej Profilaktyki Wad Cewy Nerwowej, Instytut Matki i Dziecka

Okresy rozwoju narządów

okres

zygot

y

okres zarodkowy (w tygodniach)

1

2

3

4

5

6

7

8

9 10 11 12 13 14 15 16

cewa nerwowa (WCN)
serce (wady serca)
kończyny górne
nerki
kończyny dolne
warga górna
podniebienie

(rozszczep)
miednica

Cewa nerwowa, a więc i jej wady powstają

najwcześniej –

w czasie, gdy kobieta często jeszcze nie wie, że jest

w ciąży

Program Pierwotnej Profilaktyki Wad Cewy Nerwowej, Instytut Matki i Dziecka

Etapy neurulacji (1)

Etapy neurulacji (1)

1.

Neuroindukcja

-

wyodrębnienie komórek ektodermy w postaci

płytki nerwowej (16 dzień po zapłodnieniu)

Program Pierwotnej Profilaktyki Wad Cewy Nerwowej, Instytut Matki i Dziecka

Etapy neurulacji (2)

Etapy neurulacji (2)

2.

Neurulacja pierwotna

-

zamykanie się cewy nerwowej (18-28 dzień) poprzez

unoszenie brzegów płytki nerwowej przez przerastającą
mezodermę

zamknięcie

odcinka dogłowowego - 24-25 dzień, odcinka

doogonowego - 26-28 dzień

płytka

nerwow

a

rynienk

a

nerwow

a

cewa

nerwow

a

Program Pierwotnej Profilaktyki Wad Cewy Nerwowej, Instytut Matki i Dziecka

Rozwój

Rozwój

układu nerwowego

układu nerwowego

zarodka

zarodka

DZIEŃ 22

Program Pierwotnej Profilaktyki Wad Cewy Nerwowej, Instytut Matki i Dziecka

Rozwój układu nerwowego

Rozwój układu nerwowego

zarodka

zarodka

DZIEŃ 23

Program Pierwotnej Profilaktyki Wad Cewy Nerwowej, Instytut Matki i Dziecka

Etapy neurulacji (3)

Etapy neurulacji (3)

3.

Neurulacja wtórna

-

tworzenie dolnej części cewy poprzez kanalizację

płytki

rdzeniowej (do 7 tygodnia po zapłodnieniu)

Połączenie elementów neurulacji pierwotnej i
wtórnej na poziomie przestrzeni miedzy
pierwszym i drugim kręgiem lędźwiowym -

NAJCZESTSZE MIEJSCE LOKALIZACJI
PRZEPUKLIN

Program Pierwotnej Profilaktyki Wad Cewy Nerwowej, Instytut Matki i Dziecka

Rozwój układu

Rozwój układu

nerwowego

nerwowego



W dalszym rozwoju z cewy nerwowej
powstanie mózg i rdzeń kręgowy dziecka,
a pozostałością cewy (czyli rurki) są
komory mózgu i kanał środkowy rdzenia
kręgowego.



Z mezodermy otaczającej cewę nerwową
powstaną opony mózgu i rdzenia oraz
czaszka i kręgosłup.

Program Pierwotnej Profilaktyki Wad Cewy Nerwowej, Instytut Matki i Dziecka

Rozwój układu nerwowego

Rozwój układu nerwowego

zarodka

zarodka

DZIEŃ 27

Program Pierwotnej Profilaktyki Wad Cewy Nerwowej, Instytut Matki i Dziecka

Rozwój układu nerwowego

Rozwój układu nerwowego

zarodka

zarodka

DZIEŃ 56

Program Pierwotnej Profilaktyki Wad Cewy Nerwowej, Instytut Matki i Dziecka

Rodzaje wad cewy nerwowej

Rodzaje wad cewy nerwowej

(zaburzenie zamknięcia części

(zaburzenie zamknięcia części

dogłowowej)

dogłowowej)



Bezmózgowie



Małomózgowie



Przepukliny okolicy głowy:

–

oponowa

–

mózgowa

–

oponowo - mózgowa

Program Pierwotnej Profilaktyki Wad Cewy Nerwowej, Instytut Matki i Dziecka

Rodzaje wad cewy

Rodzaje wad cewy

nerwowej

nerwowej

(zaburzenie zamknięcia części

(zaburzenie zamknięcia części

doogonowej)

doogonowej)



Przepukliny kręgosłupa (rozszczep kręgosłupa):

–

oponowa

–

oponowo - rdzeniowa

–

rdzeniowa

Program Pierwotnej Profilaktyki Wad Cewy Nerwowej, Instytut Matki i Dziecka

Rodzaje przepuklin

Rodzaje przepuklin

Kręgosłup

prawidłowy

Przepuklina

oponowa

Przepuklina

oponowo-

rdzeniowa

Program Pierwotnej Profilaktyki Wad Cewy Nerwowej, Instytut Matki i Dziecka

8%

8%

35%

17%

20%

12%

ch. zakaźne

ch. układu oddechowego

wady wrodzone

okołoporodowe

ur. niezdolne do życia z
oznakami życia

inne

3%

3%

49%

11%

34%

Przyczyny zgonów niemowląt

Przyczyny zgonów niemowląt

w Polsce

w Polsce

1980

2001

Stale rośnie udział wad wrodzonych wśród
przyczyn zgonów dzieci i niemowląt

Program Pierwotnej Profilaktyki Wad Cewy Nerwowej, Instytut Matki i Dziecka

Wady wrodzone jako

Wady wrodzone jako

przyczyna zgonów

przyczyna zgonów

niemowląt (1997-1998)

niemowląt (1997-1998)

wady układu

krążenia

38%

wady układu

nerwowego

18%

inne wady

wrodzone

44%

Wady wrodzone

układu nerwowego

to druga co do

częstości przyczyna

zgonów niemowląt

z powodu wad

wrodzonych

Program Pierwotnej Profilaktyki Wad Cewy Nerwowej, Instytut Matki i Dziecka

Umieralność niemowląt z

powodu WCN

(1995)

78,3

61,3

56,7

56,6

42,7

29,8

18,7

18,7

16,3

15,8

14,3

13,9

13,5

10,1

10,0

8,6

8,0

7,7

6,7

6,3

6,3

3,6

0

10

20

30

40

50

60

70

80

90

Rumunia

Mołdawia

Łotwa

Rosja

Słowacja

Grecja

Portugalia

Holandia

Austria

Węgry

Chorwacja

Czechy

Irlandia

Dania

Hiszpania

Włochy

Szwecja

Norwegia

Francja

Niemcy

UK

zgony na 100 000 ur. żywych



Umieralność

niemowląt z powodu
wad cewy nerwowej
jest wyższa w
Polsce niż w
większości krajów
europejskich

POLSKA

Program Pierwotnej Profilaktyki Wad Cewy Nerwowej, Instytut Matki i Dziecka

Objawy wady cewy

Objawy wady cewy

nerwowej

nerwowej



Bezmózgowie

– wada letalna (dziecko niezdolne do życia, umiera

wkrótce po urodzeniu)



Rozszczep kręgosłupa:

– paraliż kończyn dolnych (w przypadku zniekształceń

operacje ortopedyczne)

– zaburzenia czynności pęcherza (konieczne jest stałe

cewnikowanie dziecka) i odbytu

– padaczka
– upośledzenie umysłowe
– wodogłowie (w przypadku narastania wodogłowia

konieczna operacja założenia zastawki oraz w

przypadku niedrożności - reoperacje)

Program Pierwotnej Profilaktyki Wad Cewy Nerwowej, Instytut Matki i Dziecka

Profilaktyka wtórna

Możliwe jest wykrycie wady cewy nerwowej u dziecka w

okresie płodowym poprzez badanie alfafetoproteiny w

surowicy krwi matki oraz badanie USG (16-20 tydz. ciąży).

Po dodatnich badaniach prenatalnych

możliwe:

:



usunięcie ciąży



operacja w okresie płodowym (20-26 tydzień ciąży) – na razie

prowadzone doświadczalnie w USA i niedostępne w Polsce



czekanie na urodzenie kalekiego dziecka

Profilaktyka wtórna nie zapobiega POJAWIENIU

SIĘ wady u dziecka, tylko URODZENIU dziecka z

wadą

Program Pierwotnej Profilaktyki Wad Cewy Nerwowej, Instytut Matki i Dziecka

Profilaktyka pierwotna

Profilaktyka pierwotna

Możliwości wykorzystania profilaktyki

pierwotnej poszukiwano od czasu kiedy uzyskano
dowody na to, że część WCN wiąże się przyczynowo
z niedoborami żywieniowymi, a zwłaszcza z

niedoborami kwasu foliowego

w okresie

okołokoncepcyjnym.

Do takiego wniosku skłoniły wyniki badań

epidemiologicznych, zgodnie z którymi kobiety
rodzące dzieci dotknięte WCN w czasie pierwszego
trymestru ciąży żywiły się dietą

o wiele uboższą

niż

te, które rodziły dzieci zdrowe.

Program Pierwotnej Profilaktyki Wad Cewy Nerwowej, Instytut Matki i Dziecka

Profilaktyka pierwotna

Spostrzeżenie to wykorzystano w próbie

poradnictwa dla kobiet grupy zwiększonego ryzyka.
Odpowiednio pouczone kobiety modyfikowały w dużym
stopniu jakość swej diety przed kolejną ciążą. W
wyniku tego

zmniejszono ryzyko nawrotu

urodzenia kolejnego dziecka z WCN o 50%.

Co więcej, wszystkie powtórne wystąpienia WCN
obserwowano u noworodków, których matki
pozostawały na ubogiej i niezrównoważonej diecie,
podczas gdy nie zanotowano żadnego takiego
przypadku wśród matek odżywiających się prawidłowo.

Program Pierwotnej Profilaktyki Wad Cewy Nerwowej, Instytut Matki i Dziecka

FUNKCJE



Synteza DNA, RNA



Podział komórek

 Synteza białek



Homocysteina metionina

Kwas foliowy - witamina

B

9

W produktach żywnościowych występuje w formie
związków złożonych – folianów

FOLIANY

kwas pteroinowy + n-cząstek kwasu L-

glutaminowego

ŹRÓDŁA

Surowe i mrożone zielone warzywa liściaste,
pełne ziarna zbóż, rośliny strączkowe

kwas pteroiloglutaminowy (kwas foliowy)

trawienie i wchłanianie w jelicie
cienkim

Program Pierwotnej Profilaktyki Wad Cewy Nerwowej, Instytut Matki i Dziecka

Badanie Brytyjskiej Medycznej

Badanie Brytyjskiej Medycznej

Rady Naukowej

Rady Naukowej

1817 kobiet, które poprzednio urodziły dziecko dotknięte
WCN podzielono na 4 grupy:

grupa A

kwas foliowy ( 4 mg dziennie

)

)

grupa B

mieszanka wielowitaminowa (A, D, B

1

, B

2

, B

6

, C,

PP)
grupa C

kwas foliowy

+ mieszanka wielowitaminowa

grupa D

placebo



1195 kobiet urodziło noworodki

zbadane przez lekarzy



stwierdzono 27 przypadków

WCN:

6 przypadków

w grupach

A i

C
21 przypadków

w grupach

B i

D



EFEKT OCHRONNY 72%



nie zanotowano

niepożądanych skutków w
grupach otrzymujących kwas
foliowy

Program Pierwotnej Profilaktyki Wad Cewy Nerwowej, Instytut Matki i Dziecka

Zapobieganie WCN przy pomocy

kwasu foliowego w Chinach

Częstość WCN

na 1000

urodzeń

Po

zastosowaniu

kwasu

foliowego

Region

północny

4,8

1,0

Region

południowy

1,0

0,6

Kobiety nie obarczone ryzykiem zwiększonego
wystąpienia WCN



Pobierało KF

(0,4 mg
dziennie)

130 142 kobiet



Nie pobierało

KF

117 689 kobiet

Kwas foliowy zmniejsza ryzyko urodzenie dziecka z WCN u

wszystkich kobiet, a nie tylko tych które już urodziły dziecko z

taką wadą.

Program Pierwotnej Profilaktyki Wad Cewy Nerwowej, Instytut Matki i Dziecka

niedobory żywieniowe

Dlaczego kwas foliowy

zapobiega WCN? Hipotezy

Upośledzona metylacja
DNA, tworzenie białek i
podziały komórek

Toksyczne działanie
podwyższonego
poziomu homocysteiny

Powstanie WADY

przeciwciała przeciw
receptorom dla kwasu
foliowego

blok metaboliczny uwarunkowany
genetycznie

niedobór kwasu foliowego

Program Pierwotnej Profilaktyki Wad Cewy Nerwowej, Instytut Matki i Dziecka

Zapobieganie innym wadom

wrodzonym

przy użyciu kwasu foliowego

Wada wrodzona

Ośrodek prowadzący

badanie

Zmniejszenie częstości

występowania

Kalifornia

30 do 35%

Węgry

52%

Wrodzone wady serca

(wady wielkich pni

naczyniowych)

Atlanta

43 do 66%

Węgry

81%

Wady kończyn

Kalifornia

30 do 35%

Węgry

78%

Wady nerek

Washington

85%

Kalifornia

25 do 50%

Boston

Brak wpływu ochronnego

Rozszczep podniebienia

Kalifornia

65 do 83%

Program Pierwotnej Profilaktyki Wad Cewy Nerwowej, Instytut Matki i Dziecka

Narodowy Program

Zdrowia 1996-2005

przewiduje w drugim celu operacyjnym:

„Poprawa sposobu żywienia ludności i

jakości zdrowotnej żywności”

realizację zadania Nr 8, które brzmi następująco:

„Upowszechnić podawanie kwasu

foliowego kobietom w wieku rozrodczym

w celu zapobiegania wadom wrodzonym

cewy nerwowej u noworodków”

STANOWISKO ZESPOŁU EKSPERTÓW

W SPRAWIE ZAPOBIEGANIA WADOM

WRODZONYM

CEWY NERWOWEJ U POTOMSTWA

POPRZEZ STOSOWANIE KWASU FOLIOWEGO

Wszystkie kobiety w wieku rozrodczym,

które mogą zajść w ciążę, powinny spożywać

0,4 mg kwasu foliowego dziennie

w celu zmniejszenia ryzyka rozwoju WCN

Program Pierwotnej Profilaktyki Wad Cewy Nerwowej, Instytut Matki i Dziecka

Możliwości interwencji

1.

Spożywanie produktów naturalnie bogatych

w witaminy z grupy B i kwas foliowy

Wśród ogółu kobiet

Program Pierwotnej Profilaktyki Wad Cewy Nerwowej, Instytut Matki i Dziecka

Produkty naturalnie bogate w kwas

Produkty naturalnie bogate w kwas

foliowy

foliowy



WARZYWA ZIELONOLIŚCIASTE

kapusta

włoska

brukselk

a

szparagi

szpina

k

brokuł

y

sałat

a

kalafior

Program Pierwotnej Profilaktyki Wad Cewy Nerwowej, Instytut Matki i Dziecka

Produkty naturalnie bogate w kwas

Produkty naturalnie bogate w kwas

foliowy

foliowy



ROŚLINY STRĄCZKOWE:



OWOCE CYTRUSOWE:



wątróbka, drożdże

fasol
a

groc
h

banany

pomarańc

ze

Dzienne przeciętne
spożycie kwasu
foliowego w postaci
folianów
w Polsce
(0,15 – 0,25 mg)

Spożycie kwasu foliowego w
postaci folianów potrzebne do
osiągnięcia terapeutycznego
poziomu w okresie
okołokoncepcyjnym w celu
redukcji WCN u potomstwa
(0,6 – 0,8 mg)

Bardzo trudno jest osiągnąć odpowiednio wysoki poziom

kwasu foliowego w organizmie wyłącznie poprzez spożywanie

produktów naturalnie bogatych w kwas foliowy

Program Pierwotnej Profilaktyki Wad Cewy Nerwowej, Instytut Matki i Dziecka

Możliwości interwencji

1.

Spożywanie produktów naturalnie bogatych

w witaminy z grupy B i kwas foliowy

Wśród ogółu kobiet

2.

Celowe przyjmowanie codziennej dawki

0,4 MG KWASU FOLIOWEGO

Program Pierwotnej Profilaktyki Wad Cewy Nerwowej, Instytut Matki i Dziecka

Kwas foliowy w preparatach

Kwas foliowy w preparatach

witaminowych

witaminowych

Additiva
multiwitamina

Alvityl
Biovital
Biovital N
Biovital Plus

Centrum

Doppelherz
Energovital
tonik

Duovit

Ekovit
Falvit

Folik

Geriatrix
Geriavit

Gerovital

H-Pantoten

Materna

Merz Spezial
Dragees
Minallvit
Multavit
Multibionta forte
Multibionta plus
Mineral
Multi-Sanostol
Multi-tabs
Multivitaminum
Panvitan

Prenatal

Unicap M

Unicap T

Vigor Complete
Vigosal

Visolvit
Vita Buerlecithin
Vita-Fem
Vitamin 15 Solco

Vitapil

Vitaral

Vitrum

Vitrum Prenatal

Wyciąg ze skrzypu
polnego z witaminami

Preparaty dla kobiet w ciąży zawierające kwas foliowy w dawce > 0,4
mg

Preparaty dla wszystkich zawierające kwas foliowy w dawce ≥ 0,4 mg

Preparaty dla wszystkich zawierające kwas foliowy w dawce < 0,4 mg

Program Pierwotnej Profilaktyki Wad Cewy Nerwowej, Instytut Matki i Dziecka

Co zrobić?

Co zrobić?

Program Pierwotnej Profilaktyki Wad Cewy Nerwowej, Instytut Matki i Dziecka

Możliwości interwencji

1.

Spożywanie produktów naturalnie bogatych

w witaminy z grupy B i kwas foliowy

Wśród ogółu kobiet

2.

Celowe przyjmowanie codziennej dawki

0,4 MG KWASU FOLIOWEGO

3. Spożywanie produktów wzbogacanych w

kwas foliowy

Program Pierwotnej Profilaktyki Wad Cewy Nerwowej, Instytut Matki i Dziecka

Produkty wzbogacane w

Produkty wzbogacane w

kwas foliowy

kwas foliowy



płatki śniadaniowe



soki owocowe



mąka , pieczywo

Czytaj etykiety na produktach!!!

Bądź

ŚWIADOMYM

ŚWIADOMYM konsumentem!!!

Program Pierwotnej Profilaktyki Wad Cewy Nerwowej, Instytut Matki i Dziecka

Możliwości interwencji

1.

Zapewnienie możliwości objęcia wszystkich
tych kobiet przez poradnie genetyczne
(jeszcze przed zajściem w kolejną ciążę)

Wśród kobiet z grupy
podwyższonego ryzyka wystąpienia
WCN

2. Przyjmowanie codziennej dawki

4 MG

KWASU
FOLIOWEGO

( za wyjątkiem kobiet

chorych na padaczkę, u których dawka kwasu
foliowego powinna być ustalona przez lekarza
leczącego).

Program Pierwotnej Profilaktyki Wad Cewy Nerwowej, Instytut Matki i Dziecka

Program Pierwotnej Profilaktyki

Wad Cewy Nerwowej

CELE PROGRAMU:

 Upowszechnienie

spożycia kwasu foliowego w

dawce 0,4 mg

przez wszystkie kobiety w

wieku rozrodczym, które mogą zajść w ciążę w
celu zapobieżenia wystąpieniu wad cewy
nerwowej u ich potomstwa.



Popularyzacja

wśród

wszystkich

grup

społeczeństwa

wiedzy

na temat kwasu

foliowego oraz jego związku z wadami cewy
nerwowej

u

dzieci,

zmiana

postaw

i

kształtowanie

właściwych

zachowań

dotyczących kwasu foliowego.

Program Pierwotnej Profilaktyki Wad Cewy Nerwowej, Instytut Matki i Dziecka

Program Pierwotnej

Profilaktyki

Wad Cewy Nerwowej

TRZY GRUPY DOCELOWE:

Lekarze,

pielęgniarki,

położne

Młodzież ucząca się

w szkołach

ponadpodstawowych

Kobiety w wieku

rozrodczym

Program Pierwotnej Profilaktyki Wad Cewy Nerwowej, Instytut Matki i Dziecka

Program wdrażany w szkołach ponadgimnazjalnych w
czasie lekcji biologii, przygotowania do życia w rodzinie lub
promocji zdrowia w czasie 2 zajęć warsztatowych z
formami aktywizującymi zajęć

Już teraz mogę zadbać o zdrowie

swego przyszłego dziecka

CELE:

• uświadomienie młodym ludziom możliwości

wpływu
na zdrowie ich przyszłych dzieci
Przekazanie wiedzy dotyczącej:

roli kwasu foliowego dla zdrowia i w
zapobieganiu WCN
czynników sprzyjających prawidłowemu
poczęciu, rozwojowi i zdrowiu dziecka w
okresie przedurodzeniowym
poradnictwa przedkoncepcyjnego