Podział i definicje

Program Pierwotnej Profilaktyki Wad Cewy Nerwowej, Instytut Matki i Dziecka

Co to są cewa nerwowa i jej

wady?



Cewa nerwowa

to pierwotny układ nerwowy

zarodka.



Wady cewy nerwowej (WCN) to grupa wad
wrodzonych, które powstają w wyniku
defektu w procesie tworzenia się
centralnego układu nerwowego czyli

neuralacji

. Defekt ten polega na zaburzeniu

zamknięcia cewy nerwowej lub elementów ją
pokrywających.

Program Pierwotnej Profilaktyki Wad Cewy Nerwowej, Instytut Matki i Dziecka

Okresy rozwoju narządów

okres

zygot

okres zarodkowy (w tygodniach)

9 10 11 12 13 14 15 16

cewa nerwowa (WCN)
serce (wady serca)
kończyny górne
nerki
kończyny dolne
warga górna
podniebienie

(rozszczep)
miednica

Cewa nerwowa, a więc i jej wady powstają

najwcześniej –

w czasie, gdy kobieta często jeszcze nie wie, że jest

w ciąży

Program Pierwotnej Profilaktyki Wad Cewy Nerwowej, Instytut Matki i Dziecka

Etapy neurulacji (2)

Neurulacja pierwotna

zamykanie się cewy nerwowej (18-28 dzień) poprzez

unoszenie brzegów płytki nerwowej przez przerastającą
mezodermę

zamknięcie

odcinka dogłowowego - 24-25 dzień, odcinka

doogonowego - 26-28 dzień

płytka

nerwow

rynienk

nerwow

cewa

nerwow

Program Pierwotnej Profilaktyki Wad Cewy Nerwowej, Instytut Matki i Dziecka

Etapy neurulacji (3)

Neurulacja wtórna

tworzenie dolnej części cewy poprzez kanalizację

płytki

rdzeniowej (do 7 tygodnia po zapłodnieniu)

Połączenie elementów neurulacji pierwotnej i
wtórnej na poziomie przestrzeni miedzy
pierwszym i drugim kręgiem lędźwiowym -

NAJCZESTSZE MIEJSCE LOKALIZACJI
PRZEPUKLIN

Program Pierwotnej Profilaktyki Wad Cewy Nerwowej, Instytut Matki i Dziecka

Rozwój układu

nerwowego



W dalszym rozwoju z cewy nerwowej
powstanie mózg i rdzeń kręgowy dziecka,
a pozostałością cewy (czyli rurki) są
komory mózgu i kanał środkowy rdzenia
kręgowego.



Z mezodermy otaczającej cewę nerwową
powstaną opony mózgu i rdzenia oraz
czaszka i kręgosłup.

Program Pierwotnej Profilaktyki Wad Cewy Nerwowej, Instytut Matki i Dziecka

Rodzaje wad cewy nerwowej

(zaburzenie zamknięcia części

dogłowowej)



Bezmózgowie



Małomózgowie



Przepukliny okolicy głowy:

–

oponowa

–

mózgowa

–

oponowo - mózgowa

Program Pierwotnej Profilaktyki Wad Cewy Nerwowej, Instytut Matki i Dziecka

Rodzaje wad cewy

nerwowej

(zaburzenie zamknięcia części

doogonowej)



Przepukliny kręgosłupa (rozszczep kręgosłupa):

–

oponowa

–

oponowo - rdzeniowa

–

rdzeniowa

Program Pierwotnej Profilaktyki Wad Cewy Nerwowej, Instytut Matki i Dziecka

35%

17%

20%

12%

ch. zakaźne

ch. układu oddechowego

wady wrodzone

okołoporodowe

ur. niezdolne do życia z
oznakami życia

inne

49%

11%

34%

Przyczyny zgonów niemowląt

w Polsce

1980

2001

Stale rośnie udział wad wrodzonych wśród
przyczyn zgonów dzieci i niemowląt

Program Pierwotnej Profilaktyki Wad Cewy Nerwowej, Instytut Matki i Dziecka

Wady wrodzone jako

przyczyna zgonów

niemowląt (1997-1998)

wady układu

krążenia

38%

wady układu

nerwowego

18%

inne wady

wrodzone

44%

Wady wrodzone

układu nerwowego

to druga co do

częstości przyczyna

zgonów niemowląt

z powodu wad

wrodzonych

Program Pierwotnej Profilaktyki Wad Cewy Nerwowej, Instytut Matki i Dziecka

Umieralność niemowląt z

powodu WCN

(1995)

78,3

61,3

56,7

56,6

42,7

29,8

18,7

16,3

15,8

14,3

13,9

13,5

10,1

10,0

8,6

8,0

7,7

6,7

6,3

3,6

Rumunia

Mołdawia

Łotwa

Rosja

Słowacja

Grecja

Portugalia

Holandia

Austria

Węgry

Chorwacja

Czechy

Irlandia

Dania

Hiszpania

Włochy

Szwecja

Norwegia

Francja

Niemcy

zgony na 100 000 ur. żywych



Umieralność

niemowląt z powodu
wad cewy nerwowej
jest wyższa w
Polsce niż w
większości krajów
europejskich

POLSKA

Program Pierwotnej Profilaktyki Wad Cewy Nerwowej, Instytut Matki i Dziecka

Objawy wady cewy

nerwowej



Bezmózgowie

– wada letalna (dziecko niezdolne do życia, umiera

wkrótce po urodzeniu)



Rozszczep kręgosłupa:

– paraliż kończyn dolnych (w przypadku zniekształceń

operacje ortopedyczne)

– zaburzenia czynności pęcherza (konieczne jest stałe

cewnikowanie dziecka) i odbytu

– padaczka
– upośledzenie umysłowe
– wodogłowie (w przypadku narastania wodogłowia

konieczna operacja założenia zastawki oraz w

przypadku niedrożności - reoperacje)

Program Pierwotnej Profilaktyki Wad Cewy Nerwowej, Instytut Matki i Dziecka

Profilaktyka wtórna

Możliwe jest wykrycie wady cewy nerwowej u dziecka w

okresie płodowym poprzez badanie alfafetoproteiny w

surowicy krwi matki oraz badanie USG (16-20 tydz. ciąży).

Po dodatnich badaniach prenatalnych

możliwe:



usunięcie ciąży



operacja w okresie płodowym (20-26 tydzień ciąży) – na razie

prowadzone doświadczalnie w USA i niedostępne w Polsce



czekanie na urodzenie kalekiego dziecka

Profilaktyka wtórna nie zapobiega POJAWIENIU

SIĘ wady u dziecka, tylko URODZENIU dziecka z

wadą

Program Pierwotnej Profilaktyki Wad Cewy Nerwowej, Instytut Matki i Dziecka

Profilaktyka pierwotna

Możliwości wykorzystania profilaktyki

pierwotnej poszukiwano od czasu kiedy uzyskano
dowody na to, że część WCN wiąże się przyczynowo
z niedoborami żywieniowymi, a zwłaszcza z

niedoborami kwasu foliowego

w okresie

okołokoncepcyjnym.

Do takiego wniosku skłoniły wyniki badań

epidemiologicznych, zgodnie z którymi kobiety
rodzące dzieci dotknięte WCN w czasie pierwszego
trymestru ciąży żywiły się dietą

o wiele uboższą

niż

te, które rodziły dzieci zdrowe.

Program Pierwotnej Profilaktyki Wad Cewy Nerwowej, Instytut Matki i Dziecka

Profilaktyka pierwotna

Spostrzeżenie to wykorzystano w próbie

poradnictwa dla kobiet grupy zwiększonego ryzyka.
Odpowiednio pouczone kobiety modyfikowały w dużym
stopniu jakość swej diety przed kolejną ciążą. W
wyniku tego

zmniejszono ryzyko nawrotu

urodzenia kolejnego dziecka z WCN o 50%.

Co więcej, wszystkie powtórne wystąpienia WCN
obserwowano u noworodków, których matki
pozostawały na ubogiej i niezrównoważonej diecie,
podczas gdy nie zanotowano żadnego takiego
przypadku wśród matek odżywiających się prawidłowo.

Program Pierwotnej Profilaktyki Wad Cewy Nerwowej, Instytut Matki i Dziecka

FUNKCJE



Synteza DNA, RNA



Podział komórek

 Synteza białek



Homocysteina metionina

Kwas foliowy - witamina

W produktach żywnościowych występuje w formie
związków złożonych – folianów

FOLIANY

kwas pteroinowy + n-cząstek kwasu L-

glutaminowego

ŹRÓDŁA

Surowe i mrożone zielone warzywa liściaste,
pełne ziarna zbóż, rośliny strączkowe

kwas pteroiloglutaminowy (kwas foliowy)

trawienie i wchłanianie w jelicie
cienkim

Program Pierwotnej Profilaktyki Wad Cewy Nerwowej, Instytut Matki i Dziecka

Badanie Brytyjskiej Medycznej

Rady Naukowej

1817 kobiet, które poprzednio urodziły dziecko dotknięte
WCN podzielono na 4 grupy:

grupa A

kwas foliowy ( 4 mg dziennie

)

grupa B

mieszanka wielowitaminowa (A, D, B

, B

, C,

PP)
grupa C

kwas foliowy

+ mieszanka wielowitaminowa

grupa D

placebo



1195 kobiet urodziło noworodki

zbadane przez lekarzy



stwierdzono 27 przypadków

WCN:

6 przypadków

w grupach

A i

C
21 przypadków

w grupach

B i



EFEKT OCHRONNY 72%



nie zanotowano

niepożądanych skutków w
grupach otrzymujących kwas
foliowy

Program Pierwotnej Profilaktyki Wad Cewy Nerwowej, Instytut Matki i Dziecka

Zapobieganie WCN przy pomocy

kwasu foliowego w Chinach

Częstość WCN

na 1000

urodzeń

zastosowaniu

kwasu

foliowego

Region

północny

4,8

1,0

Region

południowy

1,0

0,6

Kobiety nie obarczone ryzykiem zwiększonego
wystąpienia WCN



Pobierało KF

(0,4 mg
dziennie)

130 142 kobiet



Nie pobierało

117 689 kobiet

Kwas foliowy zmniejsza ryzyko urodzenie dziecka z WCN u

wszystkich kobiet, a nie tylko tych które już urodziły dziecko z

taką wadą.

Program Pierwotnej Profilaktyki Wad Cewy Nerwowej, Instytut Matki i Dziecka

niedobory żywieniowe

Dlaczego kwas foliowy

zapobiega WCN? Hipotezy

Upośledzona metylacja
DNA, tworzenie białek i
podziały komórek

Toksyczne działanie
podwyższonego
poziomu homocysteiny

Powstanie WADY

przeciwciała przeciw
receptorom dla kwasu
foliowego

blok metaboliczny uwarunkowany
genetycznie

niedobór kwasu foliowego

Program Pierwotnej Profilaktyki Wad Cewy Nerwowej, Instytut Matki i Dziecka

Zapobieganie innym wadom

wrodzonym

przy użyciu kwasu foliowego

Wada wrodzona

Ośrodek prowadzący

badanie

Zmniejszenie częstości

występowania

Kalifornia

30 do 35%

Węgry

52%

Wrodzone wady serca

(wady wielkich pni

naczyniowych)

Atlanta

43 do 66%

Węgry

81%

Wady kończyn

Kalifornia

30 do 35%

Węgry

78%

Wady nerek

Washington

85%

Kalifornia

25 do 50%

Boston

Brak wpływu ochronnego

Rozszczep podniebienia

Kalifornia

65 do 83%

Program Pierwotnej Profilaktyki Wad Cewy Nerwowej, Instytut Matki i Dziecka

Narodowy Program

Zdrowia 1996-2005

przewiduje w drugim celu operacyjnym:

„Poprawa sposobu żywienia ludności i

jakości zdrowotnej żywności”

realizację zadania Nr 8, które brzmi następująco:

„Upowszechnić podawanie kwasu

foliowego kobietom w wieku rozrodczym

w celu zapobiegania wadom wrodzonym

cewy nerwowej u noworodków”

STANOWISKO ZESPOŁU EKSPERTÓW

W SPRAWIE ZAPOBIEGANIA WADOM

WRODZONYM

CEWY NERWOWEJ U POTOMSTWA

POPRZEZ STOSOWANIE KWASU FOLIOWEGO

Wszystkie kobiety w wieku rozrodczym,

które mogą zajść w ciążę, powinny spożywać

0,4 mg kwasu foliowego dziennie

w celu zmniejszenia ryzyka rozwoju WCN

Program Pierwotnej Profilaktyki Wad Cewy Nerwowej, Instytut Matki i Dziecka

Produkty naturalnie bogate w kwas

foliowy



WARZYWA ZIELONOLIŚCIASTE

kapusta

włoska

brukselk

szparagi

szpina

brokuł

sałat

kalafior

Program Pierwotnej Profilaktyki Wad Cewy Nerwowej, Instytut Matki i Dziecka

Produkty naturalnie bogate w kwas

foliowy



ROŚLINY STRĄCZKOWE:



OWOCE CYTRUSOWE:



wątróbka, drożdże

fasol
a

groc
h

banany

pomarańc

Program Pierwotnej Profilaktyki Wad Cewy Nerwowej, Instytut Matki i Dziecka

Możliwości interwencji

Spożywanie produktów naturalnie bogatych

w witaminy z grupy B i kwas foliowy

Wśród ogółu kobiet

Celowe przyjmowanie codziennej dawki

0,4 MG KWASU FOLIOWEGO

Program Pierwotnej Profilaktyki Wad Cewy Nerwowej, Instytut Matki i Dziecka

Kwas foliowy w preparatach

witaminowych

Additiva
multiwitamina

Alvityl
Biovital
Biovital N
Biovital Plus

Centrum

Doppelherz
Energovital
tonik

Duovit

Ekovit
Falvit

Folik

Geriatrix
Geriavit

Gerovital

H-Pantoten

Materna

Merz Spezial
Dragees
Minallvit
Multavit
Multibionta forte
Multibionta plus
Mineral
Multi-Sanostol
Multi-tabs
Multivitaminum
Panvitan

Prenatal

Unicap M

Unicap T

Vigor Complete
Vigosal

Visolvit
Vita Buerlecithin
Vita-Fem
Vitamin 15 Solco

Vitapil

Vitaral

Vitrum

Vitrum Prenatal

Wyciąg ze skrzypu
polnego z witaminami

Preparaty dla kobiet w ciąży zawierające kwas foliowy w dawce > 0,4
mg

Preparaty dla wszystkich zawierające kwas foliowy w dawce ≥ 0,4 mg

Preparaty dla wszystkich zawierające kwas foliowy w dawce < 0,4 mg

Program Pierwotnej Profilaktyki Wad Cewy Nerwowej, Instytut Matki i Dziecka

Możliwości interwencji

Spożywanie produktów naturalnie bogatych

w witaminy z grupy B i kwas foliowy

Wśród ogółu kobiet

Celowe przyjmowanie codziennej dawki

0,4 MG KWASU FOLIOWEGO

3. Spożywanie produktów wzbogacanych w

kwas foliowy

Program Pierwotnej Profilaktyki Wad Cewy Nerwowej, Instytut Matki i Dziecka

Produkty wzbogacane w

kwas foliowy



płatki śniadaniowe



soki owocowe



mąka , pieczywo

Czytaj etykiety na produktach!!!

Bądź

ŚWIADOMYM

ŚWIADOMYM konsumentem!!!

Program Pierwotnej Profilaktyki Wad Cewy Nerwowej, Instytut Matki i Dziecka

Możliwości interwencji

Zapewnienie możliwości objęcia wszystkich
tych kobiet przez poradnie genetyczne
(jeszcze przed zajściem w kolejną ciążę)

Wśród kobiet z grupy
podwyższonego ryzyka wystąpienia
WCN

2. Przyjmowanie codziennej dawki

4 MG

KWASU
FOLIOWEGO

( za wyjątkiem kobiet

chorych na padaczkę, u których dawka kwasu
foliowego powinna być ustalona przez lekarza
leczącego).

Program Pierwotnej Profilaktyki Wad Cewy Nerwowej, Instytut Matki i Dziecka

Program Pierwotnej Profilaktyki

Wad Cewy Nerwowej

CELE PROGRAMU:

 Upowszechnienie

spożycia kwasu foliowego w

dawce 0,4 mg

przez wszystkie kobiety w

wieku rozrodczym, które mogą zajść w ciążę w
celu zapobieżenia wystąpieniu wad cewy
nerwowej u ich potomstwa.



Popularyzacja

wśród

wszystkich

grup

społeczeństwa

wiedzy

na temat kwasu

foliowego oraz jego związku z wadami cewy
nerwowej

dzieci,

zmiana

postaw

kształtowanie

właściwych

zachowań

dotyczących kwasu foliowego.

Program Pierwotnej Profilaktyki Wad Cewy Nerwowej, Instytut Matki i Dziecka

Program Pierwotnej

Profilaktyki

Wad Cewy Nerwowej

TRZY GRUPY DOCELOWE:

Lekarze,

pielęgniarki,

położne

Młodzież ucząca się

w szkołach

ponadpodstawowych

Kobiety w wieku

rozrodczym

Program Pierwotnej Profilaktyki Wad Cewy Nerwowej, Instytut Matki i Dziecka

Program wdrażany w szkołach ponadgimnazjalnych w
czasie lekcji biologii, przygotowania do życia w rodzinie lub
promocji zdrowia w czasie 2 zajęć warsztatowych z
formami aktywizującymi zajęć

Już teraz mogę zadbać o zdrowie

swego przyszłego dziecka

CELE:

• uświadomienie młodym ludziom możliwości

wpływu
na zdrowie ich przyszłych dzieci
Przekazanie wiedzy dotyczącej:

roli kwasu foliowego dla zdrowia i w
zapobieganiu WCN
czynników sprzyjających prawidłowemu
poczęciu, rozwojowi i zdrowiu dziecka w
okresie przedurodzeniowym
poradnictwa przedkoncepcyjnego

Document Outline