Prenatalna diagnostyka inwazyjna
Prenatalna diagnostyka inwazyjna
Paweł Kubik
Paweł Kubik
Prenatalna diagnostyka inwazyjna
Prenatalna diagnostyka inwazyjna
Paweł Kubik
Paweł Kubik
Rys historyczny
Rys historyczny
1.
1.
1882r. Schataz w Niemczech –
1882r. Schataz w Niemczech –
amniopunkcja jako sposób
amniopunkcja jako sposób
leczenia wielowodzia
leczenia wielowodzia
2.
1960r.Fuchs i Riis, Dania- data
narodzin amniopunkcji jako
metody diagnostyki prenatalnej
3.
1966r. Steele i Breg pierwsi
przeprowadzili hodowle komórek
z płynu owodniowego
4.
1967r. Jacobsen i Barter pierwsze
przedurodzeniowe rozpoznanie
nieprawidłowego kariotypu
Rys historyczny
Rys historyczny
5. 1968r. Nadler- pierwsze
rozpoznanie choroby metabolicznej
płodu- galaktozemii
6. 1968r. Hahnemann, Mohr-
Pierwsze eksperymentalne
pobrania kosmków trofoblastu
7.1982 Kazy – biopsja trofoblastu pod
kontrolą USG
Metody inwazyjnej diagnostyki
Metody inwazyjnej diagnostyki
prenatalnej
prenatalnej
amniopunkcja
biopsja kosmówki
kordocenteza
Amniopunkcja
Amniopunkcja
- pobranie drogą aspiracji próbki
płynu owodniowego
-opracowanie uzyskanego materiału
poprzez hodowlę amniocytów i
następowej ocenie ilościowej i
jakościowej chromosomów oraz
określeniu poziomu
alfafetoproteiny i/lub
acetylochlinesterazy
Amniopunkcja
Amniopunkcja
Wskazania
Wiek ciężarnej >37 lub <16
Wady genetyczne w poprzedniej ciąży
Translokacja zrównoważona u rodziców
Rodzice nosiciele inwersji lub
mozaikowatości
Obciażenia rodzinne chorobami
genetycznymi sprzeżonymi z płcią lub
chorobami metabolicznymi
Wady wrodzone w poprzedniej ciąży
Wady o nieustalonej etiologii
Amniopunkcja
Amniopunkcja
Technika
15-17 tydzień (amniopunkcja
wczesna 10-14tydzień)
Pod kontrolą USG, z ominięciem
łożyska, preferowane miejsce
nakłucia zbliżone do linii
pośrodkowej ciała
Technika wolnej ręki, prowadnica
Amniopunkcja
Amniopunkcja
Powikłania
-
Utrata ciąży 0,5% (wczesna
amniopunkcja 2-3%)
-
Immunizacja (2,6-7%)- kontakt krwi
płodu lub płynu owodniowego z
krążeniem matki
-
(Menutti- 8,4%)
-
Immunoglobulina anty Rh-D (150-
300ug)
Amniopunkcja
Amniopunkcja
Powikłania
Odpływanie płynu owodniowego
Plamienia
„ból brzucha”
Amniopunkcja
Amniopunkcja
Pietrasik, Kubik, Obersztyn, Jagiełło, Zwoliński
2000-2002 - 617 amniopunkcji
Wskazania
wiek matki >35 - 79%
aberracja chromosomowa u jednego z rodziców - 3,3%
urodzenie dziecka z aberracją chromosomową – 7,9%
dziecko z otwartą wadą cewy nerwowej lub podejrzenie
nieprawidłowości tego typu w bad USG – 7,3%
nieprawidłwe wyniki testu ptrójnego, PAPPA, NT – 1,3%
obawa pacjentki – 1,2%
Amniopunkcja
Wyniki
28(4,54%)- nieprawidłowości kariotypu
9- trisomia chromosomów autosomalnych
9- aneuploidia chromosomów płci
9-zrównoważone aberracje strukturalne
odziedziczone po jednym z rodziców
1- chromosom markerowy odziedziczony po ojcu
Amniopunkcja
Powikłania
U 20 pacjentek (3,24%)
- 3 (0,49%)- wewnątrzmaciczne obumarcie
płodu (1 zesp Edwardsa)
- 15(2,43%)- odpływanie płynu owodniowego
- 1- (0,16%)- infekcja- indukcja poronienia
-2(0,32%)- bóle w dole brzucha
Biopsja kosmówki
Biopsja kosmówki
Wskazania:
Wiek >35lat
Znane nosicielstwo wad chomosomalnych,
metabolicznych, urodzenie dziecka z taką wadą,
hemoglobinopatie
Biopsja kosmówki
Biopsja kosmówki
8-10-12 tydzień
Droga przezszyjkowa
Droga przez powłoki jamy
brzusznej
(nie daje możliwości rozpoznania
wad cewy nerwowej- dostarcza
natomiast bogatego w DNA
materiału biologicznego
Biopsja kosmówki
Biopsja kosmówki
powikłania
Utrata ciąży 2-3%
(TC-2,5%, TA-2,3%)-Burton
Deformacja, niedorozwój kończyn – stwierdzono w
przypadkach wykonania zabiegu < 66 dnia ciąży
(5/539)-Firth
CVS przed 70 dniem ciąży – wzrost ryzyka
deformacji kończyn o 19,7%
Krwawienia- po CVS TC- 7-10%
Infekcje- 0,08- 03%
Odpływanie płynu owodniowego 0,3%
Immunizacja
Kordocenteza
Kordocenteza
Wskazania
-Kariotyp (wady płodu)
Koagulopatie (
niedobór czynników krzepniecia, zesp
Willebranda)
Auto- i alloimmunotrombocytopenia
Hemoglobinopatie
Infekcje(toksplazmoza, różyczka, ospa wietrzna,
cytomegalia, parwowirus
Objawy zagrożenia życia płodu
Kordocenteza
Kordocenteza
Technika
Technika
- wkłucie w miejscu odejścia pępowiny z łożyska
- wkłucie w miejscu odejścia pępowiny z łożyska
- leki zwiotczające płód
- leki zwiotczające płód
- znieczulenie miejscowe
- znieczulenie miejscowe
Powikłania
Powikłania
obumarcie płodu 1-5%(w zależności od wskazań)
obumarcie płodu 1-5%(w zależności od wskazań)
krwawienie z pępowiny
krwawienie z pępowiny
bradykardia
bradykardia
Diagnostyka prenatalna
Diagnostyka prenatalna
częstość występowania nieprawidowowści
częstość występowania nieprawidowowści
chromosomalnych
chromosomalnych
trisomia 21—1,5/1000 żywo urodzonych
trisomia 21—1,5/1000 żywo urodzonych
trisomia 18- 0.12
trisomia 18- 0.12
trisomia 13- 0,07
trisomia 13- 0,07
47XXY – 1,5
47XXY – 1,5
45X- 0,4
45X- 0,4
Diagnostyka prenatalna
Diagnostyka prenatalna
ryzyko wystąpienia zesp Downa
ryzyko wystąpienia zesp Downa
20l- 1/1667
20l- 1/1667
25 l- 1/1250
25 l- 1/1250
30 l – 1/952
30 l – 1/952
33 l – 1/625
33 l – 1/625
34 l – 1/500
34 l – 1/500
35 l – 1/385
35 l – 1/385
36 l – 1/295
36 l – 1/295
37 l – 1/227
37 l – 1/227
38 l – 1/175
38 l – 1/175
40 l – 1/106
40 l – 1/106
42 l – 1/64
42 l – 1/64
Diagnostyka prenatalna
Diagnostyka prenatalna
USG
USG
11- 13.6tyg
11- 13.6tyg
ocena
ocena
-NT
-NT
-NB
-NB
-DV
-DV
20 tyg
20 tyg
anatomia, serce
anatomia, serce
%
Diagnostyka prenatalna
Diagnostyka prenatalna
test PAPP-a
test PAPP-a
bHCG + pregnancy-associated plasma protein A
bHCG + pregnancy-associated plasma protein A
NT PAPP-A bHCG
NT PAPP-A bHCG
trisomia 21 H L H
trisomia 21 H L H
trisomia 18 H L L
trisomia 18 H L L
wady serca W N N
wady serca W N N
Średnie s
Średnie s
tężenia cynku w surowicy krwi
tężenia cynku w surowicy krwi
kobiet ciężarnych
kobiet ciężarnych
i w krwi pępowinowej
i w krwi pępowinowej
Średnia
±Błąd std
±1,96*Błąd std
T1
T2
POR
PĘP
300
350
400
450
500
550
600
650
700
750
800
850
Z
n
0
5
10
15
20
25
30
100
200
300
400
500
600
700
800
900 1000
TR1 %
TR2 %
P %
µg/l
%
Średnie stężenia cynku w surowicy krwi
badanej grupy kobiet w kolejnych
trymestrach ciąży utrzymywały się na
podobnym poziomie i wynosiły
odpowiednio 422,15µg/l, 411,76µg/l i
406,73µg/l. Stężenie cynku w 700µg/l
krwi z żyły pępowinowej wynosiło i było
wyższe niż u matki o 70%.
W I trymestrze ciąży u 32% badanych
kobiet stężenie cynku w surowicy krwi
było poniżej 300µg/l. Podobny zakres
stężeń w II trymestrze obserwowano u
28% kobiet i u 33% w trymestrze III
(ryc.16)
Średnie s
Średnie s
tężenia miedzi w surowicy krwi
tężenia miedzi w surowicy krwi
kobiet ciężarnych
kobiet ciężarnych
i krwi pępowinowej
i krwi pępowinowej
Średnia
±Błąd std
±1,96*Błąd std
T1
T2
POR
PĘP
200
400
600
800
1000
1200
1400
1600
1800
2000
2200
C
u
Stężenie miedzi w I trymestrze wynosiło
średnio 1598µg/l, w II – 1685µg/l oraz
w
III
trymestrze
1864µg/l.
W
trymestrze II i III stężenie miedzi
wzrasta odpowiednio o 5,44% i 16,60%.
W krwi z żyły pępowinowej średnie
stężenie miedzi wynosiło 377µg/l i było
5-krotnie niższe niż u matki.
0
5
10
15
20
25
30
35
40
45
500 1000 1500 2000 2500 3000 3500
TR1 %
TR2 %
P %
µg/l
%
W I trymestrze ciąży stężenia miedzi w
surowicy krwi poniżej 1000µg/l. Stwierdzono
u 5% kobiet z badanej grupy Powyższy zakres
wartości stężeń miedzi krwi obserwowano w II
trymestrze u 5% kobiet, a w III u 2%
Średnie s
Średnie s
tężenia selenu w surowicy krwi
tężenia selenu w surowicy krwi
kobiet ciężarnych
kobiet ciężarnych
i w krwi pępowinowej
i w krwi pępowinowej
Średnia
±Błąd std
±1,96*Błąd std
T1
T2
POR
PĘP
50
55
60
65
70
75
80
85
S
e
W I trymestrze ciąży średnie stężenie
selenu
wynosiło
75µg/l,
w
II
trymestrze
67,62µg/l
i
w
III
69,21µg/l. W krwi z żyły pępowinowej
selen występuje w ilości 58,92µg/l co
stanowi 85% stężenia tego pierwiastka
w surowicy krwi matki w chwili porodu.
0
10
20
30
40
50
40
60
80 100 120 140 160
TR1 %
P %
µg/l
%
U 2% badanych kobiet w I
trymestrze ciąży stwierdzono
stężenia selenu w surowicy krwi
poniżej 50µg/l. Selen w
powyższych granicach stężeń w II
i III trymestrze występuje
odpowiednio u 1,5% i 1% kobiet
Wnioski
Wnioski
1.
Niewystarczająca podaż żelaza w pożywieniu kobiet
ciężarnych z Warszawy i okolic, pomimo prawidłowych
wskaźników hematologicznych naraża je na
przejawiający się deficytem ferytyny niedobór tego
pierwiastka w stopniu I i II
2.
Nieprawidłowy status cynku u badanych ciężarnych
nie wpływa na stężenie tego pierwiastka u noworodka
3.
Nie stwierdzono niedoborów miedzi i selenu w
surowicy krwi kobiet w przebiegu ciąży i w krwi
pępowinowej ich dzieci