Mirela Tomczak i Ewa Sławin gr.6b

Przemiany argininy

Synteza kreatyny i
kreatyniny

Synteza tlenku azotu

Hiperprolinemia I i II

Hiperargininemia

Histydynemia



Autosomalna recesywna



50%chorych jest upośledzonych umysłowo, z

charakterystyczną wadą wymowy



Z moczem wydalane są znaczne ilości

imidazolopirogronianu (może być pomylony z

fenylopirogronianem i stać się przyczyną błędnego

rozpoznania fenyloketonurii), imidazolooctanu i

imidazolomleczanu.



Przyczyna: niedostateczna aktywność w wątrobie

amoniako-liazy histydynowej co uszkadza

przekształcenie histydyny w urokinian.



W czasie ciąży zwiększenie wydalania histydyny jest

fizjologiczne

Glicynuria i pierwotna
hiperoksaluria

GLICYNURIA:



Nadmierne wydalanie glicyny z moczem z

powodu niewydolności wchłaniania zwrotnego

glicyny w kanalikach nerkowych



Szczawianowe kamienie w nerkach



Sprzężona z chromosomem X, dominująca

PIERWOTNA HIPEROKSALURIA:



Nadmierne wydalanie szczawianów z moczem



Nawracające zakażenia moczowe, wapnica

nerek, szczawiano-wapniowa kamica moczowa



Zgon w dzieciństwie lub wczesnej młodości na

skutek niewydolności nerek lub nadciśnienia.



Wada związana jest z nieprawidłowym

metabolizmem glicyny, która może ulec

deaminacji do glioksylanu – prekursora

szczawianu

Cystynuria (cystyno-
lizynuria) i cystynoza

CYSTYNURIA:



Zwiększone wydalanie cystyny,

lizyny, argininy i ornityny – zaburzone

wchłanianie zwrotne w nerkach



Kamienie cystynowe w nerkach

CYSTYNOZA:



Kryształy cystyny odkładane w wielu

tkankach, szczególnie w układzie

siateczkowo-śródbłonkowym



Wczesny zgon z powodu ostrej

niewydolności nerek

Homocystynurie



Wady katabolizmu metioniny



Homocystyna wraz z S-

adenozylometioniną jest wydalana z

moczem, a stężenie metioniny w

osoczu zwiększa się.



Zakrzepica, osteoporoza, zwichnięcie

soczewek w oczach, niedorozwój

umysłowy



2 postacie choroby – wraźliwa i

niewrażliwa na wit.B6



Leczenie polega na wprowadzeniu diety

bogatej w cystynę, ubogiej w

metioninę.

Hiperhydroksyprolinemia



Duże stężenie 4-hydroksyproliny
w osoczu



Choroba autosomalna recesywna



Zaburzenie fukcjonowania
dehydrogenazy 4-
hydroksyprolinowej



W przeciwieństwie do
hiperprolinemii nie wpływa na
katabolizm proliny

Tyrozynemie

TYP I – TYROZYNOZA:



Wada hydrolazy fumaryloacetooctanowej



Postać ostra: u niemowląt biegunka,

wymioty, „zapach przypominający kapustę”,

nieprawidłowy rozwój i wzrost. Zgon z

powodu niewydolności wątroby



Postać przewlekła – podobne, łagodniejsze

objawy, zgon w wieku 10lat



Zbyt duża zawartość tyrozyny i metioniny w

osoczu



Dieta uboga w tyrozynę i fenyloalaninę

TYP II – ZESPÓŁ RICHNERA-HANHARTA



Wada aminotransferazy tyrozynowej wątroby



Zwiększone stężenie tyrozyny w osoczu



Uszkodzenie wzroku, skóry, umiarkowane

opóźnienie rozwoju umysłowego

TYROZYNEMIA NOWORODKÓW



Niedobór hydroksylazy p-

hydroksyfenylopirogronianowej



Zwiększone stężenie we krwi tyrozyny i

fenyloalaniny, a moczu tyrozyny, p-

hydroksyfenylooctanu, N-acetylotyrozyny i

tyraminy



Dieta uboga w białko

Alkaptonuria

•

Brak 1,2-dioksygenazy

homogentyzynianowej

•

Ciemnienie moczu na

powietrzu

(homogentyzynian

przechodzi do moczu i

ulega utlenieniu do

ciemnego barwnika),

pigmentacja tkanki łącznej

(ochronoza), zapalenie

stawów

•

Autosomalna recesywna

Fenyloketonuria

•

Niedorozwój umysłowy, ataki padaczki,
psychozy, wypryski, mysi zapach potu

•

Za mało 4-monooksydazy
fenyloalaninowej wątroby

•

Niemożność przekształcenia
fenyloalaniny w tyrozynę. Szlaki
alternatywne do fenylopirogronian,
fenylomleczan, fenylooctan (duża
część wydalana z moczem w postaci
fenyloacetyloglutaminy

Okresowa hiperlizynemia z
towarzyszącą hiperamonemią



Spożycie prawidłowych ilości białka powoduje

hiperlizynemię



Hiperamonemia powstaje w wyniku

kompetycyjnego zahamowania aktywności

arginazy wątroby przez zwiękzenie stężenia

lizyny



Terapia płynami i dieta uboga w lizynę

Nawracająca hiperlizynemia bez
hiperamonemii



Opóźniony rozwój umysłowy



Autosomalna recesywna



Katabolity lizyny gromadzone w płynach

biologicznych



Oprócz uzkodzenia przekształcania lizyny i α-

ketoglutaranu w sacharopinę, niektórzy chorzy

wydają się mieć wadę przekształcania sacharopiny

w L-glutaminian i semialdechyd α-

aminoadypinianu

Choroba Hartnupa



Zaburzenie metabolizmu
tryptofanu



Wysypka skórna przypominająca
pelagrę, nawracająca ataksja
móżdżkowa, upośledzenie
umysłowe



Mocz zawiera zwiększone ilości
indolooctanu i tryptofanu

•

Zwiększone stężenie w osoczu waliny (nie
leucyny i izoleucyny)



Niezdolnośc do przeprowadzania
transaminacji waliny do α-
ketoizowalerianianu

Hiperwalinemia

Choroba moczu o zapachu
syropu klonowego –
ketonuria łańcuchów
rozgałęzionych



Zwiększona zawartość w moczu i

osoczu leucyny, izoleucyny i waliny i

innych ketokwasów



Niemowlę wymiotuje, nie daje się

karmić, jest w letargu, ma uszkodzony

mózg



Dzieci nieleczone umierają pod koniec

pierwszego roku życia



Wada dekarboksylazy α-ketokwasów



Dieta mieszaniną oczyszczonych

aminokwasów bez waliny, leucyny i

izoleucyny

Nawracająca ketonuria
łańcuchów rozgałęzionych



Mniej groźna postać poprzedniej
choroby



Wada dekarboksylazy α-
ketokwasów



Lekko upośledzona zdolność do
przemiany waliny, leucyny i
izoleucyny



Objawy w późniejszym okresie
życia, przejściowo

ACYDEMIA IZOWALERIANOWA:



Serowa woń oddechu i płynów ustrojowych,

wymioty, kwasica, śpiączka po zjedzeniu zbyt

dużej ilości białka



Uszkodzenie dehydrogenazy izowalerylo-CoA.

Gromadzi się izowalerylo-CoA, hydrolizuje do

izowalerianu i jest wydalany z moczem i potem

ACYDEMIA PROPIONIANOWA:



Niedobór karboksylazy propionylo-CoA



Dużo propionianu w surowicy, kwasica

ACYDURIA METYLOMALONOWA:



2 postacie: jedna reaguje na farmakologiczne

stężenie wit B12, typ drugi wymaga leczenia

za pomocą masywnych dawek B12 (1g na

dobę)