Choroba

Choroba

Hirschsprunga

Hirschsprunga

( wrodzone jelito olbrzymie )

( wrodzone jelito olbrzymie )

Anomalie rozwojowe

Anomalie rozwojowe

stwierdzane w jelicie

stwierdzane w jelicie

cienkim

cienkim



Zarośnięcie (atrezja)

Zarośnięcie (atrezja)

– całkowite

– całkowite

zamknięcie światła jelita, lub

zamknięcie światła jelita, lub

zwężenie (stenoza).

zwężenie (stenoza).

Obydwa defekty

Obydwa defekty

zajmuja tylko fragment jelita.

zajmuja tylko fragment jelita.



Zdwojenie (duplikacja)

Zdwojenie (duplikacja)

– forma

– forma

workowatej lub cewkowej torbielowatej

workowatej lub cewkowej torbielowatej

struktury, która tylko czasami łączy się

struktury, która tylko czasami łączy się

ze światłem jelita cienkiego.

ze światłem jelita cienkiego.



Uchyłek Meckela

Uchyłek Meckela

Najczęstsza łagodna anomalia jelita cienkiego,

Najczęstsza łagodna anomalia jelita cienkiego,

będąca rezultatem nieprawidłowej inwolucji

będąca rezultatem nieprawidłowej inwolucji

przewodu pępkowo- krezkowego,

przewodu pępkowo- krezkowego,

pozostawiającej przetrwałe ślepo zakończone

pozostawiającej przetrwałe ślepo zakończone

cewkowe uwypuklenie długości 5-6 cm.

cewkowe uwypuklenie długości 5-6 cm.

Uchyłek zlokalizowany jest w jelicie krętym w

Uchyłek zlokalizowany jest w jelicie krętym w

odległości ok.. 85 cm od kątnicy, zawiera

odległości ok.. 85 cm od kątnicy, zawiera

wszystkie warstwy normalnego jelita cienkiego.

wszystkie warstwy normalnego jelita cienkiego.

W wiekszości przypadków jest bezobjawowy, z

W wiekszości przypadków jest bezobjawowy, z

wyjątkiem sytuacji, gdy sprzyja rozwojowi

wyjątkiem sytuacji, gdy sprzyja rozwojowi

bakterii, które mogą zużywać tak znaczne ilości

bakterii, które mogą zużywać tak znaczne ilości

witaminy B

witaminy B

12

12

, że prowadzą do rozwinięcia się

, że prowadzą do rozwinięcia się

zespołu podobnego do niedokrwistości złośliwej.

zespołu podobnego do niedokrwistości złośliwej.

Bardzo rzadko w uchyłku Meckela spotyka się

Bardzo rzadko w uchyłku Meckela spotyka się

fragment utkania trzustki, a w połowie

fragment utkania trzustki, a w połowie

przypadków mogą być obecne heterotopiczne

przypadków mogą być obecne heterotopiczne

wyspy czynnej błony śluzowej żołądka. Wrzód

wyspy czynnej błony śluzowej żołądka. Wrzód

trawienny w przylegającej jelitowj błonie

trawienny w przylegającej jelitowj błonie

śluzowej odpowiedzialny jest niekiedy za ukryte

śluzowej odpowiedzialny jest niekiedy za ukryte

krwawienie lub objawy przypominajace ostre

krwawienie lub objawy przypominajace ostre

zapalenie wyrostka robaczkowego.

zapalenie wyrostka robaczkowego.



Przepuklina pępkowa

Przepuklina pępkowa

–

–

wrodzona wada ściany jamy

wrodzona wada ściany jamy

brzusznej w okolicy

brzusznej w okolicy

okołopępkowej, polegająca na

okołopępkowej, polegająca na

wytworzeniu błoniastego worka

wytworzeniu błoniastego worka

przepuklinowego zawierajacego

przepuklinowego zawierajacego

pętle jelita.

pętle jelita.

Najważniejsze

Najważniejsze

zaburzenia jelita

zaburzenia jelita

grubego

grubego



Nieprawidłowy skręt

Nieprawidłowy skręt

rozwijajacego się jelita,

rozwijajacego się jelita,

uniemożliwiający zajęcie

uniemożliwiający zajęcie

prawidłowej pozycji w jamie

prawidłowej pozycji w jamie

brzusznej.

brzusznej.



Choroba Hirschsprunga

Choroba Hirschsprunga

,

,

prowadząca do wrodzonego jelita

prowadząca do wrodzonego jelita

olbrzymiego.

olbrzymiego.

Choroba

Choroba

Hirschsprunga

Hirschsprunga

(Wrodzone jelito olbrzymie)

(Wrodzone jelito olbrzymie)

Przyczyny

Przyczyny



Wstrzymanie doogonowej migracji komórek

Wstrzymanie doogonowej migracji komórek

pochodzacych z grzebienia nerwowego, wdłuż

pochodzacych z grzebienia nerwowego, wdłuż

przewodu pokarmowego w okresie rozwojowym.

przewodu pokarmowego w okresie rozwojowym.



Do zatrzymania migracji tych komórek dochodzi

Do zatrzymania migracji tych komórek dochodzi

przed ich dotarciem do odbytu

przed ich dotarciem do odbytu



W rezultacie powstaje bezzwojowy segment

W rezultacie powstaje bezzwojowy segment

pozbawiony zarówno splotów nerwowych

pozbawiony zarówno splotów nerwowych

podśluzówkowych Meissnera, jak i splotów błony

podśluzówkowych Meissnera, jak i splotów błony

mięśniowej Auerbacha

mięśniowej Auerbacha



Skutkiem tego dochodzi do zahamowania

Skutkiem tego dochodzi do zahamowania

perystaltyki i stopniowego rozdęcia odcinka jelita

perystaltyki i stopniowego rozdęcia odcinka jelita

grubego proksymalnego do nieprawidłowego

grubego proksymalnego do nieprawidłowego

segmentu

segmentu

Przyczyny cd..

Przyczyny cd..



W wiekszosci przypadków brak

W wiekszosci przypadków brak

zwojów nerwowych obserwuje się

zwojów nerwowych obserwuje się

tylko w odbytnicy i esicy, lecz w

tylko w odbytnicy i esicy, lecz w

co piątym przypadku stwierdza

co piątym przypadku stwierdza

się dłuzszy segment bezzwojowy

się dłuzszy segment bezzwojowy

lub bardzo rzadko zmiany

lub bardzo rzadko zmiany

obejmują całe jelito grube

obejmują całe jelito grube

Podłoże genetyczne

Podłoże genetyczne



Jest heterogenne, a wiele róznych

Jest heterogenne, a wiele róznych

defektów genetycznych może

defektów genetycznych może

doprowadzić do tego samego obrazu

doprowadzić do tego samego obrazu

chorobowego

chorobowego



Prawie 50% przypadków powstaje w

Prawie 50% przypadków powstaje w

wyniku mutacji genu

wyniku mutacji genu

RET

RET

i jego ligandów.

i jego ligandów.

Ten właśnie szlak sygnałowy konieczny

Ten właśnie szlak sygnałowy konieczny

jest do rozwoju śródmięśniowego splotu

jest do rozwoju śródmięśniowego splotu

nerwowego

nerwowego



Liczne z pozostałych przypadków powstają

Liczne z pozostałych przypadków powstają

w wyniku mutacji endoteliny 3 i i

w wyniku mutacji endoteliny 3 i i

receptorów endoteliny

receptorów endoteliny



Rozpoznanie choroby Hirschsprunga stawia

Rozpoznanie choroby Hirschsprunga stawia

się u 1 na 5000-8000 żywo urodzonych

się u 1 na 5000-8000 żywo urodzonych

dzieci

dzieci



Zachorowalność jest wyższa u mężczyzn

Zachorowalność jest wyższa u mężczyzn

niż u kobiet w stosunku 4:1

niż u kobiet w stosunku 4:1



Znacznie wyzsza zachorowalność

Znacznie wyzsza zachorowalność

obserwuje się też w przypadkach, gdy

obserwuje się też w przypadkach, gdy

towarzyszy ona innym wrodzonym

towarzyszy ona innym wrodzonym

anomaliom, takim jak wodogłowie, ubytek

anomaliom, takim jak wodogłowie, ubytek

w przegrodzie międzykomorowej i uchyłek

w przegrodzie międzykomorowej i uchyłek

Meckela

Meckela

morfologia

morfologia



Brak komórek zwojowych i zwojów w błonie

Brak komórek zwojowych i zwojów w błonie

mięśniowej właściwej i błonie podśluzowej

mięśniowej właściwej i błonie podśluzowej

w zajętym odcinku jelita grubego

w zajętym odcinku jelita grubego



Bezobjawowy odcinek jelita jest skurczony,

Bezobjawowy odcinek jelita jest skurczony,

a jego światło zwężone

a jego światło zwężone



Poszerzenie powstaje w odcinku

Poszerzenie powstaje w odcinku

proksymalnym od części zmienionej

proksymalnym od części zmienionej



Jeśli dystalny odcinek jelita grubego jest

Jeśli dystalny odcinek jelita grubego jest

zajęty, pozostała jego część zostaje silnie

zajęty, pozostała jego część zostaje silnie

rozdęta, czasami osiągając średnicę 15-20

rozdęta, czasami osiągając średnicę 15-20

cm

cm



Ściana jelita może być cienka z powodu

Ściana jelita może być cienka z powodu

rozciągania lub niekiedy pogrubiała w

rozciągania lub niekiedy pogrubiała w

wyniku kompensacyjnego przerostu

wyniku kompensacyjnego przerostu

mieśniówki

mieśniówki



Błona śluzowa pokrywająca poszerzony

Błona śluzowa pokrywająca poszerzony

odcinek może być niezmieniona lub mogą

odcinek może być niezmieniona lub mogą

być obecne płytkie tzw.owrzodzenia

być obecne płytkie tzw.owrzodzenia

kałowe powstałe w następstwie ucisku

kałowe powstałe w następstwie ucisku

zalegających mas kałowych

zalegających mas kałowych

Klinika

Klinika



W wielu przypadkach pierwsze objawy

W wielu przypadkach pierwsze objawy

choroby związane są z zahamowaniem

choroby związane są z zahamowaniem

pasażu smółki i polegają na

pasażu smółki i polegają na

wymiotach

wymiotach

w ciągu 48-72 godzin życia

w ciągu 48-72 godzin życia



Jeżeli zajety jest tylko bardzo krótki

Jeżeli zajety jest tylko bardzo krótki

dystalny segment odbytnicy, niedrożność

dystalny segment odbytnicy, niedrożność

nie jest wtedy całkowita i nie obserwuje

nie jest wtedy całkowita i nie obserwuje

się objawów w okresie okołoporodowym

się objawów w okresie okołoporodowym



U niemowląt – pierwsze objawy polegaja

U niemowląt – pierwsze objawy polegaja

na zaparciach i biegunkach

na zaparciach i biegunkach



Głównym zagrażającym życiu powikłaniem

Głównym zagrażającym życiu powikłaniem

jest zapalenie jelit ze znacznymi

jest zapalenie jelit ze znacznymi

zaburzeniami wodno- elektrolitowymi

zaburzeniami wodno- elektrolitowymi



Znacznie rzadziej może wystapić

Znacznie rzadziej może wystapić

perforacja rozdętego jelita, zwłaszcza w

perforacja rozdętego jelita, zwłaszcza w

obrębie cienkiej ściany kątnicy

obrębie cienkiej ściany kątnicy



Rozpoznanie ustala się przez

Rozpoznanie ustala się przez

udokumentowanie braku komórek

udokumentowanie braku komórek

zwojowych w nierozdętym odcinku jelita

zwojowych w nierozdętym odcinku jelita

Nabyte jelito olbrzymie

Nabyte jelito olbrzymie

może powstać w wyniku :

może powstać w wyniku :



Choroby Chagasa, w której nastapiła

Choroby Chagasa, w której nastapiła

bezpośrednia inwazja świdrowców

bezpośrednia inwazja świdrowców

(Trypanosoma) do ściany jelita i

(Trypanosoma) do ściany jelita i

nastąpilo zniszczenie splotów

nastąpilo zniszczenie splotów



Zwężenie światła jelita wywołanego

Zwężenie światła jelita wywołanego

naciekiem nowotworowym lub zapalnym

naciekiem nowotworowym lub zapalnym



Toksycznego jelita olbrzymiego,

Toksycznego jelita olbrzymiego,

komplikacji wrzodziejacego zapalenia

komplikacji wrzodziejacego zapalenia

jelita grubego i choroby Crohna

jelita grubego i choroby Crohna



Funkcjonalnych zaburzeń

Funkcjonalnych zaburzeń

psychosomatycznych

psychosomatycznych



Z wyjątkiem choroby Chagasa, w

Z wyjątkiem choroby Chagasa, w

której nacieki zapalne w obrębie

której nacieki zapalne w obrębie

zwojów są ewidentne, pozostałe

zwojów są ewidentne, pozostałe

formy jelita olbrzymiego nie są

formy jelita olbrzymiego nie są

związane z zaburzeniami w

związane z zaburzeniami w

obrębie zwojów ściany jelita

obrębie zwojów ściany jelita