Genetyka człowieka – choroby genetyczne

Genetyka człowieka zajmuje się badaniem biologicznej zmienności u 
ludzi. Wiedza ta ma ogromne znaczenie kliniczne i umożliwia szybki 
postęp w wykrywaniu i leczeniu chorób uwarunkowanych genetycznie.

Analizą chromosomów zajmuje się cytogenetyka, wykorzystując 
właściwe techniki określa strukturę, kształt i liczbę chromosomów w 
celu wykrycia anomalii chromosomowych*. 

*Liczba chromosomów jest 

stała i charakterystyczna dla danego gatunku, podobnie jak wielkość 
chromosomów.W prawidłowej komórce somatycznej człowieka znajdują 
się 23 pary chromosomów: 22 pary autosomów i jedna para 
chromosomów płci.

Kariogram – zestaw chromosomów jednej komórki, sfotografowany i 
uszeregowany według określonych zasad – chromosomy homologiczne 
ułożone w pary od najmniejszego do największego**. 

**Kariogram 

typowy i reprezentatywny dla danego osobnika – to kariotyp.. 
Rozróżniamy pojęcia kariogram i kariotyp ze względu na mozaicyzm. 
Mozaicyzm polega na tym, że badana osoba może mieć dwie lub więcej 
linii komórkowych o różnym składzie chromosomowym, np.. Część 
komórek prawidłowych i część z dodatkowym lub zmienionym 
chromosomem (chromosomami).

 

 

 

Kariogram 46, XY – prawidłowy męski zestaw 
chromosomów

Autosomy oznacza się liczbami arabskimi i dzieli się je w 
zależności od wielkości i położenia centromeru na 7 grup 
oznaczanych od A do G. Chromosomy płci oznacza się symbolami 
X i Y.

 

 

Choroby genetyczne możemy podzielić na:

-jednogenowe – spowodowane mutacją w pojedynczym 
genie, dziedziczą się zgodnie z prawem Mendla,gdy gen jest 
umiejscowiony w jednym z autosomów, mówimy o 
dziedziczeniu autosomalnym, gdy w chromosomie X – o 
dziedziczeniu sprzężonym z płcią

- wieloczynnikowe – uwarunkowane są współdziałaniem 
wielu genów (poligenów) oraz różnymi czynnikami 
środowiska

 

 

Dziedziczenie jednogenowe (monogenowe)

Cechy uwarunkowane jednym genem dziedziczą się zgodnie z 
prawem Mendla, mutacje takiego genu w znacznym stopniu 
wpływają na zdrowie człowieka. Cecha ta może dziedziczyć się 
w sposób dominujący lub recesywny. Sposób dziedziczenia 
danej cechy można określić, przeprowadzając analizę 
rodowodu na podstawie informacji uzyskanych z wywiadu 
rodzinnego.

Symbole stosowane 
w konstrukcji 
rodowodów. 

Pokolenia oznacza się 
cyframi rzymskimi,

Osoby w danym 
pokoleniu  - 
arabskimi

 

 

.

1/ Dziedziczenie chorób autosomalnych dominujących

Cechy dziedziczące się w sposób dominujący stanowią ponad 
połowę opisanych dotychczas 4458 cech.  Większość tych 
chorób jest wynikiem świeżej mutacji i żadne z rodziców 
chorego dziecka nie wykazuje objawów choroby. Jeśli 
zmutowany gen jest odziedziczony od jednego z rodziców, to 
rodzic ten jest zawsze (lub prawie zawsze) chory.

Rodowód ilustrujący autosomalny dominujący sposób 
dziedziczenia

 

 

Cechy dziedziczenia autosomalnego dominującego:

-Ujawnianie się choroby u heterozygot. Stan 
homozygotyczności dla genu dominującego występuje bardzo 
rzadko; zazwyczaj jest to wtedy bardzo ciężka lub wręcz 
śmiertelna postać choroby.

-Prawdopodobieństwo przekazania nieprawidłowego genu 
potomstwu wynosi 50%.

-Duże ryzyko przekazania choroby jest stałe i nie zależy od 
liczby posiadanych już zdrowych i / lub chorych dzieci

 

 

Do cech specyficznych występujących w chorobach 
autosomalnych dominujących należą:

•Zmienna ekspresja* *

chorzy w tej samej rodzinie wykazują 

różne nasilenie objawów choroby;

•Niepełna penetracja** 

**cechy fenotypowe choroby mogą 

być nieobecne, mimo że osoba jest nosicielem mutacji 
genowej

;

•Mozaikowatość germinalna***   

***obecność zmutowanych 

genów tylko w części komórek gonad jednego z rodziców. 
Efektem tego może być urodzenie się kolejnych chorych 
dzieci z małżeństwa klinicznie zdrowych osób

.

Przykłady chorób autosomalnych dominujących:

1/rodzinna hipercholesterolemia

2/ choroba von Willebranda

3/wielotorbielowatość nerek u dorosłych,

4/ choroba Huntingtona

5/ dystrofia miotyczna

6/ polipowatość okrężnicy

 

 

2/ Dziedziczenie chorób autosomalnych recesywnych

Cechy dziedziczone w sposób recesywny stanowią 1/3 wszystkich 
opisanych cech (obecnie 1730 cech).W dziedziczeniu 
autosomalnym recesywnym choroba lub cecha ujawnia się tylko u 
homozygot. Zmutowany allel recesywny nie ujawnia się w 
obecności prawidłowego dominującego allela*.  

*Szacuje się, że 

każda zdrowa osoba jest nosicielem co najmniej kilku 
zmutowanych alleli recesywnych, nie ujawniających się 
fenotypowo. Wiele cech jest charakterystycznych dla chorób 
dziedziczących się autosomalnie recesywnie.

 Ponieważ choroby o tym typie dziedziczenia występują wśród 
rodzeństwa, a bardzo rzadko u innych członków rodziny, mówimy 
o „poziomym rozkładzie chorych” w rodowodach rodzin 
obciążonych chorobami autosomalnymi recesywnymi.

W coraz liczniejszej grupie chorób heterozygoty mogą być 
identyfikowane na podstawie specjalistycznych testów 
diagnostycznych.

 

 

Rodowód ilustrujący sposób dziedziczenia autosomalny 
recesywny

 

 

Cechy dziedziczenia autosomalnego recesywnego:

-Objawy choroby ujawniają się u osób obojga płci
-Oboje rodzice chorego dziecka są bezobjawowymi klinicznie 
heterozygotami (nosicielami) pod względem zmutowanego genu

-Ryzyko ponownego urodzenia chorego dziecka jest zawsze duże i 
wynosi 1 : 4 (25%).Jest ono stałe, niezależne od liczby posiadanych 
już przez to małżeństwo zdrowych i / lub chorych dzieci

-Prawdopodobieństwo, że każde ze zdrowego rodzeństwa chorego 
dziecka jest heterozygotą ( nosicielem mutacji) wynosi 2 :3.

-Jeśli choroba (lub cecha) występuje w populacji rzadko, istnieje 
duże prawdopodobieństwo pokrewieństwa między rodzicami 
chorego**.

-Osoba chora może być nosicielem dwóch różnych mutacji w danym 
locus genowym

-Wszystkie dzieci osoby chorej będą nosicielami mutacji genowej 
(heterozygotami)

 

 

**W niektórych lokalnych populacjach częstość alleli 
recesywnych jest wyższa z uwagi na tzw. efekt założyciela. 

Przykłady chorób recesywnych występujących częściej w 
określonych grupach etnicznych:

Choroba

Grupa etniczna

Anemia sierpowata

Murzyni amerykańscy i afrykańscy; Hindusi 
azjatyccy; mieszkańcy basenu Morza 
Śródziemnego (szczególnie Grecy) populacje 
Środkowego Wschodu

-talasemia

Mieszkańcy basenu Morza Śródziemnego
Tajowie; populacje Bliskiego Wschodu; Hindusi; 
Chińczycy

Choroba Taya-Sachsa

Żydzi aszkenazyjscy; Kanadyjczycy pochodzenia 
francuskiego

Choroba Gauchera

Żydzi aszkenazyjscy

Zespół Blooma

Żydzi aszkenazyjscy

Zespół nadnerczycowo-płciowy

Eskimosi

Ciężki złożony defekt odporności

Indianie Apacze

Mukowiscydoza

Europejczycy

Albinizm

Indianie Hopi

Fenyloketonuria 

Europejczycy

Wrodzony przerost nadnerczy

Eskimosi

Nerczyca wrodzona

Finowie

Brak dehydrogenazy glukozo-6-
fosforanowej

Chińczycy; Afrykańczycy

 

 

3/ Dziedziczenie chorób recesywnych sprzężonych z chromosomem X

Do tej pory poznano 412 cech recesywnych sprzężonych z chromosomem X. 

Cechy charakterystyczne dla dziedziczenia recesywnego sprzężonego 
z chromosomem X :

-Tylko mężczyźni (nosiciele mutacji genowej) wykazują objawy choroby.
-Kobiety, nosicielki mutacji genowej, w zasadzie nie wykazują cech choroby.
-Heterozygotyczne kobiety maja 50% szansę przekazania zmutowanego 
genu swemu potomstwu, zarówno synom, jak i córkom.

-Hemizygotyczny chory mężczyzna przekazuje zmutowany gen wszystkim 
córkom, lecz nigdy synom. Wszystkie więc jego córki będą nosicielkami 
mutacji.

-Częstość występowania mutacji genowej wśród kobiet jest dwukrotnie 
większa niż wśród mężczyzn.

 

 

Rodowód ilustrujący sposób dziedziczenia recesywny sprzężony z 
chromosomem X

 

 

Przykłady chorób recesywnych sprzężonych z chromosomem X:

1/ daltonizm – ślepota na barwę czerwoną i zieloną,

2/ dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD)*,

3/dystrofia mięśniowa Beckera’,

4/ hemofilia A,

5/ hemofilia B,

6/ rybia łuska sprzężona z chromosomem X,

7/ zespół kruchego (łamliwego) chromosomu X 

 

 

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a jest przykładem choroby recesywnej 
sprzężonej z płcią, objawia się zanikiem mięśni już w dzieciństwie, 
ok.. 10 roku życia dziecko przestaje chodzić, z powodu niewydolności 
sercowej i oddechowej następuje śmierć przed 20 rokiem życia. 
Kobieta będąca nosicielką jest zwykle zdrowa, ponieważ w wyniku 
inaktywacji  jednego chromosomu X w części komórek dochodzi do 
wyłączenia zmutowanego allelu. Objawy dystrofii mięśniowej 
sprzężonej z X mogą wystąpić u kobiet w przypadku:

-nietypowej inaktywacji X, gdy w większości komórek mięśniowych 
zinaktywowany jest prawidłowy chromosom X, jednak objawy są 
łagodniejsze niż u chorych mężczyzn,

-Nowej mutacji na drugim chromosomie X u nosicielki, może zdarzyć 
się nowa mutacja w tym locus na drugim „zdrowym” chromosomie X, 
objawy są równie ciężkie, jak u chorych mężczyzn,

-Zespołu Turnera, nie może w tym przypadku dojść do inaktywacji 
chromosomu ze zmutowanym allelem, choroba ujawnia się w takim 
samym stopniu, jak u mężczyzn,

-Translokacji chromosomu X z mutacją na autosom, preferencyjnie 
inaktywowany jest wówczas normalny chromosom X, ponieważ 
inaktywacja chromosomu z translokacją (X-autosom) spowodowałaby 
monosomię autosomu.

 

 

4/ Dziedziczenie chorób dominujących sprzężonych z chromosomem 
X

W patologii człowieka choroby dominujące sprzężone z chromosomem X 
występują rzadko.

Cechy charakterystyczne dla dziedziczenia dominującego 
sprzężonego z chromosomem X:

-Zarówno mężczyźni, jak i kobiety , nosiciele zmutowanego genu 
umiejscowionego w chromosomie X, wykazują objawy choroby.

-Chorzy mężczyźni są hemizygotami (maja jeden chromosom X), natomiast 
chore kobiety mają prawidłowy allel na drugim chromosomie, więc choroba 
u mężczyzn ma znacznie cięższy przebieg i często jest śmiertelna.

-Heterozygotyczne kobiety mają 50% szansę przekazania zmutowanego 
genu zarówno córce, jak i synowi.

-Hemizygotyczni chorzy mężczyźni przekazują zmutowany gen wszystkim 
córkom, nigdy synom.

-Częstość występowania mutacji genowej wśród kobiet jest dwukrotnie 
większa niż wśród mężczyzn.

 

 

Rodowód ilustrujący sposób dziedziczenia dominujący sprzężony z 
chromosomem X

 

 

Przykłady chorób dominujących sprzężonych z chromosomem X:

1/ krzywica oporna na witaminę D,

2/ grupa krwi X

g

 ,

3/ dziedziczna odmiana neuropatii ruchowej i czuciowej,

4/ zespół Retta,

5/ incontinentica pigmenti (nietrzymanie barwnika).

W przypadku zespołu Retta i nietrzymania barwnika uszkodzenia u 
płci męskiej są tak poważne, że prowadzą do samoistnych poronień, 
dlatego chorobę stwierdza się tylko u heterozygotycznych 
dziewczynek.

 

 

Dziedziczenie wieloczynnikowe

Wśród chorób uwarunkowanych genetycznie, w których 
etiologii istotną rolę odgrywają zarówno predyspozycja 
genetyczna, jak i czynniki środowiskowe, najliczniejsze są 
choroby dziedziczone wieloczynnikowo (poligenowe).

Predyspozycja genetyczna jest uwarunkowana istnieniem 
zmienności genowej i zależy nie od jednego, ale od licznych 
genów. Istnieje wiele cech, takich jak wzrost, masa ciała, 
inteligencja czy ciśnienie krwi, determinowanych wielogenowo. 
Wszystkie te cechy wykazują zarówno zmienność populacyjną, 
jak i wewnątrzrodzinną. Istotne znaczenie dla kształtowania się 
wymienionych cech mają też czynniki środowiskowe. Podobnie 
jest ze skłonnością do ujawniania się pewnych chorób i wad 
wrodzonych*. 

*Wykazując zmienność populacyjną, skłonność 

sama przez się nie decyduje o wystąpieniu choroby czy wady. 
Dopiero współdziałanie określonych czynników środowiskowych 
z dużą predyspozycją genetyczną może się przejawić 
wystąpieniem objawów choroby lub wadą.

Dowodów na istnienie genetycznej predyspozycji dostarczają 
wyniki badań rodzinnych oraz badań bliźniąt. Jeśli w badaniach 
bliźniąt stwierdza się, że choroba w dużym stopniu jest 
uwarunkowana genetycznie, a u jej podstaw nie leży zmiana 
pojedynczego genu (lub aberracja chromosomowa), to z dużym 
prawdopodobieństwem można przyjąć, że ujawnienie się 
choroby lub wady zależy od wielu loci genowych, kształtujących 
skłonność do niej.  

 

 

cd.* Skłonność ta, jest z kolei „wyzwalana” przez działanie czynników 
środowiskowych i ujawnia się w postaci choroby. Im czynnik 
(czynniki) środowiskowy jest silniejszy, tym u większej liczby osób 
(także tych z mniejszą skłonnością) ujawnią się objawy choroby.

Występowanie choroby uwarunkowanej wieloczynnikowo jest więc 
biologicznym dowodem istnienia w rodzinie zwiększonej predyspozycji 
do danego schorzenia.Zostało to udokumentowane empirycznie 
wynikami badań rodzinnych dotyczących wielu chorób i wad, takich 
jak: wrodzone zwichnięcie stawów biodrowych, rozszczep wargi i / lub 
podniebienia, izolowane wady serca, wady cewy nerwowej, zwężenie 
odźwiernika, atopia, wrzód trawienny żołądka, padaczka, nadciśnienie 
samoistne,choroby alergiczne, reumatoidalne zapaleni stawów itp..

 

 

 

Szacunkowa częstość występowania niektórych chorób 
wieloczynnikowych

 

 

Model dziedziczenia 
wieloczynnikowego. A – dla 
populacji, B – dla krewnych 
pierwszego stopnia osób chorych 

 

 

Z punktu widzenia potrzeb poradnictwa genetycznego kierowanego 
do rodzin obarczonych chorobami uwarunkowanymi wieloczynnikowo 
należy pamiętać, że:

•Najważniejsze jest ustalenie prawidłowego rozpoznania choroby i 
potwierdzenie jej wieloczynnikowego charakteru

•Wrodzone wady rozwojowe uwarunkowane wieloczynnikowo są 
wadami izolowanymi. 

•Ryzyko ponownego urodzenia dziecka z wadą wrodzoną lub chorobą 
uwarunkowaną wieloczynnikowo, choć wielokrotnie większe od 
populacyjnego, jest zazwyczaj małe (do 5%).

•Częstość występowania pewnych wad wieloczynnikowych wykazuje 
zróżnicowanie populacyjne.  

•Poznanie czynników środowiskowych mających wpływ na 
występowanie określonych chorób lub wad umożliwia prowadzenie 
programów profilaktyki pierwotnej (np. stosowanie kwasu foliowego 
w okresie przedkoncepcyjnym jako profilaktyka wrodzonych wad 
cewy nerwowej).

 

 

Dziedziczenie mitochondrialne

Przykładem dziedziczenia , w którym informacja genetyczna jest 
przekazywana wyłącznie od matki (dziedziczenie matczyne) jest 
dziedziczenie mitochondrialne. Rozwijający się zarodek 
otrzymuje mitochondria wyłącznie od matki, ponieważ stanowią 
one składnik cytoplazmy komórki jajowej. Do niej, po 
zapłodnieniu, plemnik wnosi jedynie materiał genetyczny 
zawarty w jego jądrze. 

Do podstawowych cech dziedziczenia mitochondrialnego można 
zaliczyć specyficzność tkankową i nasilanie się objawów 
chorobowych wraz z wiekiem*. 

*W komórce znajduje się 

kilkaset mitochodriów i kilka tysięcy cząsteczek mtDNA. Objawy 
kliniczne niektórych chorób mitochondrialnych ujawniają się 
dopiero, gdy około 85% cząsteczek mtDNA zawiera zmutowaną 
sekwencję. Jest więc kwestią czasu (rund replikacji mtDNA), 
kiedy taki stan zostanie w komórce osiągnięty.

 

 

Rodzicielskie piętno genomowe

Równocenność informacji genetycznej otrzymywanej od matki i od 
ojca poza różnicami dotyczącymi chromosomów płci, do niedawna nie 
była kwestionowana. Uważano również, że w przypadku dowolnej 
mutacji jej skutki fenotypowe są niezależne od tego, od którego z 
rodziców została odziedziczona. 

Okazało się jednak, że do prawidłowego rozwoju organizmu ważne 
jest, aby określona informacja genetyczna była ojcowskiego, a inna 
matczynego pochodzenia. Zjawisko różnej ekspresji genów, 
zależnej od ich pochodzenia rodzicielskiego, zostało nazwane 
piętnowaniem genomowym. Piętnowanie dotyczy określonych 
genów lub fragmentów chromosomów*.   

*Jak się wydaje, jest 

mechanizmem genetycznym regulującym ekspresję genów 
zaangażowanych w procesie różnicowania i rozwoju zarodka. Wzór 
piętna genomowego może ulec zmianie w wyniku mutacji w 
regionach regulatorowych piętnowanych genów. Mechanizmem 
molekularnym ujawniającym, które geny, fragmenty chromosomów, 
podlegają piętnowaniu, może być powstawanie delecji fragmentu 
DNA na jednym z rodzicielskich chromosomów lub rodzicielskiej 
disomii (dziedziczenie obu kopii genetycznego locus od jednego z 
rodziców). Mechanizm piętnowania genomowego nie jest jeszcze w 
pełni znany. Przyjmuje się, że inaktywacja genów jest związana z 
metylacją ich fragmentów regulatorowych. Jedną z funkcji 
piętnowania genomowego może być zapobieganie 
homozygotyczności, np.partenogenezie. Udane próby klonowania 
zwierząt dowodzą jednak, że bariery narzucane przez piętnowanie 
mogą być eksperymentalnie przezwyciężane.

 

 

Priony

Choroby wywoływane przez priony charakteryzują się zmianami 
degeneracyjnymi w obrębie ośrodkowego układu nerwowego. Ze 
względu na widoczne ubytki w tkance mózgowej często są 
określane jako encefalopatie gąbczaste. Przyczyną chorób jest 
defekt w glikoproteinie błonowej występującej głównie w tkance 
nerwowej, tzw. białku prionowym. Choroby wywołane przez 
priony są równocześnie zakaźne i dziedziczne.  

Dziedziczne postacie chorób prionowych stanowią około 10-15% 
wszystkich zachorowań tego typu i wywołane są mutacjami w 
genie PRNP*.   

*Gen ten jest umiejscowiony w chromosomie 20 o 

koduje białko o wysoce konserwatywnej strukturze, złożone z 
około 250 aminokwasów. Funkcja białka nie jest znana. Sugeruje 
się jedynie jego udział w stabilizacji komórek mózgowych oraz w 
regulacji rytmu snu i czuwania. Wydaje się, że przejście białka 
kodowanego w genie PRNP w formę prionu wiąże się głównie ze 
zmianą jego konformacji. Zmiana ta nie musi być koniecznie 
wynikiem mutacji.  

 

 

cd.*  Cechą białka prionowego jest przekształcenie, na swoje 
podobieństwo, białek powstałych w wyniku ekspresji genu PRNP. 
Mamy tu więc do czynienia ze swoistym efektem domina. Wystarczy 
pojedyncza cząsteczka prionu, aby pozostałe białka PRNP przyjęły z 
czasem konformację prionu. Nie wiadomo, w jaki sposób priony 
powodują uszkodzenie mózgu. Obserwuje się jedynie ich 
formowanie i odkładanie w postaci płytek, podobnie jak w chorobie 
Alzheimera.

Opisano cztery choroby prionowe człowieka: kuru, chorobę 
Creutzfeldta – Jakoba (CJD), zespół Gerstmanna – Stausslera – 
Scheinkera i śmiertelną rodzinną bezsenność. Są to choroby 
występujące niezwykle rzadko**.   

**Kuru stwierdzono jedynie w 

Nowej Gwinei. Jej „poziome” przekazywanie wśród członków 
plemienia Fore kojarzone jest z rytualnym kanibalizmem. CJD 
występuje z częstością 1 na milion. Większą częstość zachorowań 
stwierdza się jedynie wśród Żydów libijskich. Znany jest natomiast 
we Francji przypadek nieumyślnego przeniesienia tej choroby na 
dzieci leczone hormonem wzrostu otrzymanym z przysadek 
mózgowych osób zmarłych na CJD. Zespół Gerstmana – Stausslera – 
Scheimkera zidentyfikowano w kilkudziesięciu rodzinach na 
świecie, a śmiertelną dziedziczną bezsenność w kilku. Wszystkie 
choroby prionowe dziedziczą się w sposób dominujący. Są 
nieuleczalne. 

 

 

 

Choroby prionowe występują również u zwierząt***.     

***Najwcześniej opisaną chorobą (1732 r. ) jest scrapie 
występujące u owiec i kóz. Zakażenia między gatunkowe są tym 
łatwiejsze, im większe jest podobieństwo w sekwencji 
aminokwasów białka prionowego.

Na przełomie lat 80/90 ubiegłego wieku w Wielkiej Brytanii 
stwierdzono kilkanaście przypadków zachorowań na nowy, 
nieznany do tej pory, wariant choroby CJD. Uważa się, że jest on 
ludzką odmianą tzw. choroby wściekłych krów (BSE) i został 
przeniesiony na człowieka w wyniku spożywania mięsa 
(przetworów mięsnych) krów z BSE. Przypadki BSE wykryto w 
wielu krajach europejskich. Choroba wściekłych krów jest 
chorobą prionową. Źródła zachorowań poszukuje się w 
skarmianiu bydła mączką mięsno-kostną wytwarzaną między 
innymi z owiec chorych na scrapie. Zaskoczeniem było 
pokonanie bariery międzygatunkowej przez niewielkie, jak się 
sądzi dawki prionów. 

Badanie i poznanie chorób prionowych oraz ewentualnych 
czynników sprzyjających ich powstawaniu jest metodycznie 
trudne i wyników nie można się spodziewać zbyt szybko.

 

 

Diagnostyka i leczenie chorób dziedzicznych

Cały czas trwają intensywne prace badawcze w celu wyjaśnienia 
podłoża genetycznego wielu chorób dziedzicznych, szczególnie trudne 
jest to w przypadku chorób uwarunkowanych zmianami w kilku 
genach. Obecnie potrafimy rozpoznać już niektóre choroby, co 
umożliwia postawienie prawidłowej diagnozy i udzielenie porady 
genetycznej rodzinie obciążonej danym schorzeniem. W Polsce istnieje 
sieć ośrodków naukowo-badawczych, które świadczą usługi w zakresie 
diagnostyki chorób genetycznych i poradnictwa genetycznego.

Diagnostyka prenatalna pozwala na rozpoznanie chorób 
genetycznych u płodu, co umożliwia właściwe postępowanie w czasie 
ciąży i tuż po urodzeniu dziecka z wadami*. 

*Badania prenatalne 

wykonuje się we wczesnym okresie ciąży, biopsję kosmówki ok.. 9 
tygodnia, a amniocentezę ok. 12-15 tygodnia. Badanie takie pozwala 
na:

-ocenę płci płodu (test chromatyny płciowej),
-ocenę kariotypu (wykrywanie aberracji chromosomowych liczbowych i 
strukturalnych),

-badanie stężenia enzymów w tkankach płodu ( wykrywanie chorób 
metabolicznych),

-biochemiczne badanie płynu owodniowego (wykrywanie wady cewy 
nerwowej),

-analizę DNA płodu (wykrywanie chorób monogenowych).

 

 

Diagnostyka preimplantacyjna pozwala na wprowadzenie 

podczas zapłodnienia in vitro normalnego embrionu 
nieobciążonego defektem genetycznym. Metodę tę 
zastosowano po raz pierwszy w Belgii, w przypadku gdy 
oboje rodzice byli nosicielami mukowiscydozy.

Leczenie chorób genetycznych polega na leczeniu objawowym, 

ponieważ obecnie nie potrafimy jeszcze leczyć przyczyn tych 
zaburzeń**. 

**W celu poprawienia fenotypu możemy stosować:

a) podawanie leków, np.. Blokerów 

-adrenergicznych, 

zapobiegających powstawaniu tętniaka w zespole Marfana,

b) leczenie substytucyjne, np.. Podawanie hormonu wzrostu 

osobom z niedoborem wzrostu, podawanie czynnika VIII w 
hemofilii,

c) transplantację narządów,

d) rehabilikację, np.. W zespole Downa,

e) korekty chirurgiczne przy rozszczepie wargi i podniebienia,

f)

leczenie dietą, np.. Choroby metaboliczne – fenyloketonuria,

g) terapię genową komórek somatycznych i rozrodczych

Rozwój technologii umożliwia medycynie prowadzenie badań 

genetycznych już w bardzo wczesnych etapach rozwoju 
człowieka.

 

 

Zadanie1. Uzupełnij zdania:

1. Człowiek ma ..

 

 pary autosomów i jedną parę 

chromosomów 

.... .....

 .

2. Liczba chromosomów jest ..

 .....

i charakterystyczna dla danego 

gatunku, podobnie jak ich ..

 

 .

3. Mężczyzna daltonista musiał otrzymać uszkodzony gen od .

 ...........

 

, ponieważ jest to cecha sprzężona z chromosomem ...

 ........

4. .

 ...........

 spowodowana jest brakiem enzymu rozkładającego 

fenuloalaninę.

5. Anemia sierpowata jest chorobą ....

......

...., a dystrofia 

Duchenne’a ...

..................

 .

Zadanie 2.

Choroba autosomalna recesywna ujawnia się tylko u:

a) homozygot z jednakową częstością u obu płci  

b) tylko  u jednej płci  

c) Heterozygot z jednakową częstością u obu płci   

 

 

Zadanie 3.

U ssaków choroby mitochondrialne dziedziczą się po linii .

.......

 i 

dotyczą głównie tkanek wykazujących duże zapotrzebowanie 
na...

..........

Zadanie 4. 

Choroby uwarunkowane jednym genem dziedziczą się:

a) zgodnie z prawem Mendla  

b) czasem występują   odstępstwa od prawa Mendla wynikające 

ze zmniejszonej penetracji  

c) niezgodnie z regułami genetyki mendlowskiej   

Zadanie 5.

Choroby wieloczynnikowe to:

a) takie, w których etiologii istotną rolę odgrywają liczne geny  

b) takie, w których etiologii istotną rolę odgrywają liczne geny i 

czynniki środowiskowe  

c) takie, w których etiologii istotną rolę odgrywa jeden gen  

 

 

Zadanie 6.

W przypadku chorób uwarunkowanych wieloczynnikowo ryzyko urodzenia 

dziecka z wadą wrodzoną dla krewnych pierwszego stopnia osób 
chorych jest:

a) wielokrotnie większe od populacyjnego /prawidłowa /

b) równie duże jak dla populacji /nieprawidłowa /

c) trudne do określenia /nieprawidłowa /

Zadanie 7.

Zjawisko różnej ekspresji genów, zależnej od ich pochodzenia rodzicielskiego 

(matczynego i /lub ojcowskiego)  to:

a) dziedziczenie pozajądrowe /nieprawidłowa /

b) dziedziczenie mitochondrialne /nieprawidłowa /

c) rodzicielskie piętno genomowe /prawidłowa /

Zadanie 8.

Choroby wywołane przez priony mają charakter:

a)tylko dziedziczny/nieprawidłowa /

b)zakaźny /nieprawidłowa /

c)równocześnie zakaźny i dziedziczny /prawidłowa /

 

 

Zadanie 9.

Diagnostyka ..

prenatalna

.....pozwala na wykrycie niektórych zaburzeń 

genetycznych już w czasie ciąży, natomiast 
diagnostyka.....

preimplantacyjna

.......może towarzyszyć zapłodnieniu in 

vitro u par obciążonych genetycznie.

Zadanie 10.

Objawy choroby dziedzicznej o charakterze autosomalnym dominującym 
ujawniają się u:

a)homozygot pod względem zmutowanego genu  / nieprawidłowa /

b)heterozygot /prawidłowa/ 

c)zarówno u homozygot, jak i heterozygot / nieprawidłowa /