MUTACJE

PUNKTOW

E

MUTACJE

PUNKTOW

E

Edyta Barańska

Karolina Sikorska

Edyta Barańska

Karolina Sikorska

FENYLOKETON
URIA

FENYLOKETON
URIA

Występowanie [1/7000]

Przyczyną choroby jest całkowity brak lub

niedobór enzymu – fenyloalaniny.

Normalnie, u zdrowych ludzi, enzym ten jest

produkowany w wątrobie i odpowiada za

przekształcenie fenyloalaniny w tyrozynę.

Występowanie [1/7000]

Przyczyną choroby jest całkowity brak lub

niedobór enzymu – fenyloalaniny.

Normalnie, u zdrowych ludzi, enzym ten jest

produkowany w wątrobie i odpowiada za

przekształcenie fenyloalaniny w tyrozynę.

Nadmiar fenyloalaniny może prowadzić

do:

 powstawania niedorozwoju umysłowego,

 małogłowia,

 drgawek,

 zaburzeń zachowania,

 opóźnień rozwoju mowy,

 zaburzenia chodu,

 zaburzenia postawy ciała,

 zesztywnienie stawów,

 „mysi zapach”

 częste wysypki

Nadmiar fenyloalaniny może prowadzić

do:

 powstawania niedorozwoju umysłowego,

 małogłowia,

 drgawek,

 zaburzeń zachowania,

 opóźnień rozwoju mowy,

 zaburzenia chodu,

 zaburzenia postawy ciała,

 zesztywnienie stawów,

 „mysi zapach”

 częste wysypki

Mózg jest szczególnie wrażliwy na poziom tego aminokwasu szczególnie w ciągu

pierwszych lat życia, ponieważ jego rozwój jest wówczas najbardziej intensywny.

Wcześniejsze rozpoznanie choroby umożliwia szybsze rozpoczęcie terapii i

zapewnienie odpowiedniej diety, dzięki czemu zaburzenia rozwojowe nie są

duże. Z tego powodu wszystkie noworodki przechodzą przesiewowe badania

ukierunkowane między innymi na wykrycie fenyloketonurii.

Ponieważ fenyloalanina nie może być przekształcana w szlaku metabolicznym i

odkłada się w organizmie, leczenie polega między innymi na diecie ubogiej w

ten aminokwas.

Fenyloalanina występuje w dużych ilościach w takich produktach, jak mięso, jaja,

ryby, mleko, ser, niektóre produkty zbożowe, warzywa i owoce. Dlatego

niezwykle istotne staje się zapewnienie choremu diety ubogiej w fenyloalaninę,

do czego konieczne jest stosowanie specjalnych leczniczych produktów

żywnościowych. W trzecim dniu po urodzeniu wykonuje się badanie krwi

umożliwiające wczesne rozpoznanie fenyloketonurii.

Mózg jest szczególnie wrażliwy na poziom tego aminokwasu szczególnie w ciągu

pierwszych lat życia, ponieważ jego rozwój jest wówczas najbardziej intensywny.

Wcześniejsze rozpoznanie choroby umożliwia szybsze rozpoczęcie terapii i

zapewnienie odpowiedniej diety, dzięki czemu zaburzenia rozwojowe nie są

duże. Z tego powodu wszystkie noworodki przechodzą przesiewowe badania

ukierunkowane między innymi na wykrycie fenyloketonurii.

Ponieważ fenyloalanina nie może być przekształcana w szlaku metabolicznym i

odkłada się w organizmie, leczenie polega między innymi na diecie ubogiej w

ten aminokwas.

Fenyloalanina występuje w dużych ilościach w takich produktach, jak mięso, jaja,

ryby, mleko, ser, niektóre produkty zbożowe, warzywa i owoce. Dlatego

niezwykle istotne staje się zapewnienie choremu diety ubogiej w fenyloalaninę,

do czego konieczne jest stosowanie specjalnych leczniczych produktów

żywnościowych. W trzecim dniu po urodzeniu wykonuje się badanie krwi

umożliwiające wczesne rozpoznanie fenyloketonurii.

ALKAPTON
URIA

ALKAPTON
URIA

Występowanie [1/200000]

Powstaje na skutek braku jednego

z enzymów pozwalających na

przemianę tyrozyny w

dwutlenek węgla i wodę, tyrozyna

zmienia się w kwas

homogentyzynowy.

Występowanie [1/200000]

Powstaje na skutek braku jednego

z enzymów pozwalających na

przemianę tyrozyny w

dwutlenek węgla i wodę, tyrozyna

zmienia się w kwas

homogentyzynowy.

Nadmiar kwasu

homogentyzynowego oraz

produktów jego dalszego

metabolizmu gromadzi się we

krwi, wywiera szkodliwy wpływ na

tkankę łączną różnych narządów,

szczególnie kości i chrząstek, a

wydalany jest w dużych ilościach z

moczem, który ciemnieje i może

mieć niebieską barwę.

Nadmiar kwasu

homogentyzynowego oraz

produktów jego dalszego

metabolizmu gromadzi się we

krwi, wywiera szkodliwy wpływ na

tkankę łączną różnych narządów,

szczególnie kości i chrząstek, a

wydalany jest w dużych ilościach z

moczem, który ciemnieje i może

mieć niebieską barwę.

ALBINIZ

M

ALBINIZ

M

Inaczej nazywany bielactwem

wrodzonym. Jest to brak pigmentu w

skórze, tworach skórnych, włosach i

tęczówce oka.

Osobnik posiadający tę cechę nosi

miano albinosa.

Inaczej nazywany bielactwem

wrodzonym. Jest to brak pigmentu w

skórze, tworach skórnych, włosach i

tęczówce oka.

Osobnik posiadający tę cechę nosi

miano albinosa.

Przyczyny:

Brak enzymu katalizującego jeden z

etapów metabolicznego szlaku

przemian tyrozyny w melaniny

(barwniki komórek skóry, włosów oraz

tęczówki oka). Warunkuje go gen

recesywny.

Przyczyny:

Brak enzymu katalizującego jeden z

etapów metabolicznego szlaku

przemian tyrozyny w melaniny

(barwniki komórek skóry, włosów oraz

tęczówki oka). Warunkuje go gen

recesywny.

Objawy:

Albinosi mają bardzo jasną skórę,

białe włosy, rzęsy i brwi. Dziecko z

albinizmem rodzi się różowawe, co

jest spowodowane prześwitywaniem

naczyń krwionośnych. Kolor oczu

albinosów to najczęściej

bladoniebieski, rzadziej czerwony

(przeświecanie naczyń krwionośnych

przez przezroczyste tęczówki).

Albinosi są bardzo wrażliwi na

działanie promieni słonecznych,

szybko reagują stanami

zapalnymi skóry, łatwo występują

pęcherze i zrogowacenia.

Objawy:

Albinosi mają bardzo jasną skórę,

białe włosy, rzęsy i brwi. Dziecko z

albinizmem rodzi się różowawe, co

jest spowodowane prześwitywaniem

naczyń krwionośnych. Kolor oczu

albinosów to najczęściej

bladoniebieski, rzadziej czerwony

(przeświecanie naczyń krwionośnych

przez przezroczyste tęczówki).

Albinosi są bardzo wrażliwi na

działanie promieni słonecznych,

szybko reagują stanami

zapalnymi skóry, łatwo występują

pęcherze i zrogowacenia.

Osoby chore na albinizm

Osoby chore na albinizm

GALAKTOZE
MIA

GALAKTOZE
MIA

Objawy:

Pierwsze objawy galaktozemii

klasycznej pojawiają się po

pierwszych karmieniach mlekiem

(laktoza mleka zostaje

metabolizowana w organizmie do

galaktozy i glukozy). Należą do nich:
wymioty, biegunka, pogorszenie

stanu ogólnego, powiększenie

wątroby i śledziony, żółtaczka,

zaburzenia krzepnięcia krwi.

Do odległych powikłań choroby

należą: zaćma, niedobór wzrostu,

zaburzenia w rozwoju intelektualnym

oraz rozwoju mowy, a u dziewczynek

dochodzi do niewydolności

hormonalnej jajników. Często w
przebiegu choroby dochodzi do

śmierci.

Objawy:

Pierwsze objawy galaktozemii

klasycznej pojawiają się po

pierwszych karmieniach mlekiem

(laktoza mleka zostaje

metabolizowana w organizmie do

galaktozy i glukozy). Należą do nich:
wymioty, biegunka, pogorszenie

stanu ogólnego, powiększenie

wątroby i śledziony, żółtaczka,

zaburzenia krzepnięcia krwi.

Do odległych powikłań choroby

należą: zaćma, niedobór wzrostu,

zaburzenia w rozwoju intelektualnym

oraz rozwoju mowy, a u dziewczynek

dochodzi do niewydolności

hormonalnej jajników. Często w
przebiegu choroby dochodzi do

śmierci.

Przyczyna:

W wyniku braku enzymu niezbędnego

do przekształcenia galaktozy w

glukozę, nie zostaje ona zużyta w

przemianach energetycznych.

Dochodzi do gromadzenia się

galaktozy i jej metabolitów w

narządach wewnętrznych

doprowadzając do ich uszkodzenia.

Przyczyna:

W wyniku braku enzymu niezbędnego

do przekształcenia galaktozy w

glukozę, nie zostaje ona zużyta w

przemianach energetycznych.

Dochodzi do gromadzenia się

galaktozy i jej metabolitów w

narządach wewnętrznych

doprowadzając do ich uszkodzenia.

Choroba bloku metabolicznego.

Choroba bloku metabolicznego.

Leczenie:

Podstawową metodą leczenia jest

eliminacja galaktozy z diety.

Pokarm kobiecy, mleko krowie oraz

przetwory mleczne należy zastąpić

preparatami mleko-zastępczymi.

Leczenie:

Podstawową metodą leczenia jest

eliminacja galaktozy z diety.

Pokarm kobiecy, mleko krowie oraz

przetwory mleczne należy zastąpić

preparatami mleko-zastępczymi.

ANEMIA
SIERPOWATA

ANEMIA
SIERPOWATA

Występowanie [dla rasy białej

1/600000] [dla rasy czarnej

1/625]

Wywołana mutacją genową

ciężka choroba wrodzona.

Mutacja pojedynczych

nukleotydów w genie kodującym

łańcuch β-globiny doprowadza

do zmiany jednego z

aminokwasów łańcucha na inny

co powoduje zmianę struktury

pierwszorzędowej hemoglobiny.

Cząsteczki hemoglobiny

zawierające nieprawidłowy

łańcuch mają niższe

powinowactwo do tlenu a

erytrocyty z taką hemoglobiną

(nazywaną HbS) przyjmują

sierpowaty kształt. Odkształcone

erytrocyty pękają zatykając

naczynia krwionośne.

Występowanie [dla rasy białej

1/600000] [dla rasy czarnej

1/625]

Wywołana mutacją genową

ciężka choroba wrodzona.

Mutacja pojedynczych

nukleotydów w genie kodującym

łańcuch β-globiny doprowadza

do zmiany jednego z

aminokwasów łańcucha na inny

co powoduje zmianę struktury

pierwszorzędowej hemoglobiny.

Cząsteczki hemoglobiny

zawierające nieprawidłowy

łańcuch mają niższe

powinowactwo do tlenu a

erytrocyty z taką hemoglobiną

(nazywaną HbS) przyjmują

sierpowaty kształt. Odkształcone

erytrocyty pękają zatykając

naczynia krwionośne.

Objawy :

 niedokrwistości

 uszkodzenia nerek

 ślepota

 zaburzenia rozwoju kości, martwica kości

W przypadku osób, które dziedziczą tę

chorobę i po matce i po ojcu, występuje ona

w postaci ciężkiej, natomiast gdy

dziedziczony jest efekt częściowy, ujawnia

się pod wpływem niskiego ciśnienia,

gorączki, bądź narkozy, do tego momentu

pozostając w postaci utajonej.

Na anemię sierpowatą chorują przede

wszystkim mieszkańcy Afryki i obu Ameryk.

Zachorowanie na ten typ niedokrwistości

wiąże się ze wzrostem odporności na

malarię - zanim dojdzie do rozwoju pasożyta

wywołującego chorobę krwinka "umiera". W

Europie choroba ta jest rzadka.

Objawy :

 niedokrwistości

 uszkodzenia nerek

 ślepota

 zaburzenia rozwoju kości, martwica kości

W przypadku osób, które dziedziczą tę

chorobę i po matce i po ojcu, występuje ona

w postaci ciężkiej, natomiast gdy

dziedziczony jest efekt częściowy, ujawnia

się pod wpływem niskiego ciśnienia,

gorączki, bądź narkozy, do tego momentu

pozostając w postaci utajonej.

Na anemię sierpowatą chorują przede

wszystkim mieszkańcy Afryki i obu Ameryk.

Zachorowanie na ten typ niedokrwistości

wiąże się ze wzrostem odporności na

malarię - zanim dojdzie do rozwoju pasożyta

wywołującego chorobę krwinka "umiera". W

Europie choroba ta jest rzadka.

Erytrocyt

prawidłowy

Erytrocyt

prawidłowy

Erytrocyt sierpowaty

Erytrocyt sierpowaty

CHOROBA TAYA-

SACHSA

CHOROBA TAYA-

SACHSA

Genetycznie

uwarunkowana

choroba, polegająca

na gromadzeniu się

substancji tłuszczowej

(gangliozydu GM2) w

komórkach nerwowych

mózgu.

Należy do chorób

dziedzicznych.

Choroba jest

dziedziczona w sposób

autosomalny

recesywny (gdy oboje

rodzice mają jeden

wadliwy gen, istnieje

opcja, że dziecko

odziedziczy albo

wadliwy gen, albo

zdrowy, co zachodzi

losowo. Zatem istnieje

25% zagrożenie

wystąpienia choroby).

Genetycznie

uwarunkowana

choroba, polegająca

na gromadzeniu się

substancji tłuszczowej

(gangliozydu GM2) w

komórkach nerwowych

mózgu.

Należy do chorób

dziedzicznych.

Choroba jest

dziedziczona w sposób

autosomalny

recesywny (gdy oboje

rodzice mają jeden

wadliwy gen, istnieje

opcja, że dziecko

odziedziczy albo

wadliwy gen, albo

zdrowy, co zachodzi

losowo. Zatem istnieje

25% zagrożenie

wystąpienia choroby).

Objawy:

Znaczna większość chorych

nosi w sobie pewien symptom

– objaw wisienki – jest to

czerwona plamka na

siatkówce oka. Można ją

zobaczyć w badaniu dna oka.

Na początku jednak nie ma

uchwytnych objawów. Później

pojawiają się zaburzenia ze

strony. Następnie dziecko traci

swoja sprawność ruchową w

postaci paraliżu i pogłębia się

upośledzenie umysłowe.

Objawy:

Znaczna większość chorych

nosi w sobie pewien symptom

– objaw wisienki – jest to

czerwona plamka na

siatkówce oka. Można ją

zobaczyć w badaniu dna oka.

Na początku jednak nie ma

uchwytnych objawów. Później

pojawiają się zaburzenia ze

strony. Następnie dziecko traci

swoja sprawność ruchową w

postaci paraliżu i pogłębia się

upośledzenie umysłowe.

Choroba jest śmiertelna i na przeciągu kilku lat

stopniowo niszczy malutki organizm dziecka. Śmierć

jest traktowana jako ulga w codziennym zmaganiu

się z nieuleczalną chorobą.

Śmierć następuje zwykle między 2 a 3 rokiem

życia. Dziecko wymaga nieustannej opieki i

poświęcenia ze strony rodziców.

Choroba jest śmiertelna i na przeciągu kilku lat

stopniowo niszczy malutki organizm dziecka. Śmierć

jest traktowana jako ulga w codziennym zmaganiu

się z nieuleczalną chorobą.

Śmierć następuje zwykle między 2 a 3 rokiem

życia. Dziecko wymaga nieustannej opieki i

poświęcenia ze strony rodziców.

MUKOWISCYD
OZA

MUKOWISCYD
OZA

Wrodzona, [1/2500]

genetycznie uwarunkowana choroba,

polegająca na zaburzeniu wydzielania śluzu.

Powoduje ją mutacja białka CFTR. Brak tego

białka regulacyjnego powoduje zburzenie

wydzielania elektrolitów i wody w

nabłonkach. Prowadzi to do zalegania śluzu w

drogach oddechowych, co skutkuje zmianami

w płucach i trzustce.

Leki śluz jest produkowany w nadmiernych

ilościach we wszystkich organach i

narządach, które posiadają gruczoły śluzowe.

Dotyczy to więc nie tylko układu

oddechowego, ale choćby także układu

pokarmowego.

Z powodu niewydolności oddechowej chory

rzadko dożywa 25 roku życia. Nawracające

infekcje płuc, niedotlenienie, niewydolność

wielu narządów jest przyczyną częstych

zgonów.

Wrodzona, [1/2500]

genetycznie uwarunkowana choroba,

polegająca na zaburzeniu wydzielania śluzu.

Powoduje ją mutacja białka CFTR. Brak tego

białka regulacyjnego powoduje zburzenie

wydzielania elektrolitów i wody w

nabłonkach. Prowadzi to do zalegania śluzu w

drogach oddechowych, co skutkuje zmianami

w płucach i trzustce.

Leki śluz jest produkowany w nadmiernych

ilościach we wszystkich organach i

narządach, które posiadają gruczoły śluzowe.

Dotyczy to więc nie tylko układu

oddechowego, ale choćby także układu

pokarmowego.

Z powodu niewydolności oddechowej chory

rzadko dożywa 25 roku życia. Nawracające

infekcje płuc, niedotlenienie, niewydolność

wielu narządów jest przyczyną częstych

zgonów.

U ponad 90% chorych

występują objawy ze

strony układu

oddechowego, takie jak:

 przewlekły i napadowy

kaszel,

 nawracające i

przewlekłe zapalenia

płuc,

 zapalenie oskrzelików,

 obturacyjne zapalenia

oskrzeli,

 krwioplucie,

 zmiany w płucach

widoczne w rtg:

nawracająca niedodma,

rozdęcie i rozstrzenie

oskrzeli,

 polipy nosa,

 przewlekłe zapalenie

zatok przynosowych.

U ponad 90% chorych

występują objawy ze

strony układu

oddechowego, takie jak:

 przewlekły i napadowy

kaszel,

 nawracające i

przewlekłe zapalenia

płuc,

 zapalenie oskrzelików,

 obturacyjne zapalenia

oskrzeli,

 krwioplucie,

 zmiany w płucach

widoczne w rtg:

nawracająca niedodma,

rozdęcie i rozstrzenie

oskrzeli,

 polipy nosa,

 przewlekłe zapalenie

zatok przynosowych.

Objawy ze strony przewodu pokarmowego

występują u około 75% chorych:

 występują obfite, nieuformowane, cuchnące,

tłuszczowe stolce od wczesnego dzieciństwa;

 powiększenie objętości brzucha, niekiedy

wypadanie odbytnicy;

 niedrożność smółkowa jelit w okresie

noworodkowym, spowodowana czopem gęstej

smółki zatykającym jelito grube i jej ekwiwalenty:

 zespół korka smółkowego, nawracające epizody

bólu brzucha z objawami niedrożności

przepuszczającej określane jako dystalna

niedrożność jelit

 może wystąpić (4-5% przypadków) wtórna

marskość żółciowa wątroby z powodu niedrożności

kanalików żółciowych;

 kamica żółciowa;

 zaczopowanie przewodów ślinianek gęstą

wydzieliną śluzową;

 skręt jelita w okresie płodowym;

 gęsty i lepki śluz blokuje przewody trzustkowe,

przyjmowane pokarmy nie są odpowiednio

trawione (stąd występowanie stolców

tłuszczowych) doprowadzając do objawów zespołu

złego wchłaniania;

 nawracające zapalenia trzustki.

 Może też powodować bezpłodność

Objawy ze strony przewodu pokarmowego

występują u około 75% chorych:

 występują obfite, nieuformowane, cuchnące,

tłuszczowe stolce od wczesnego dzieciństwa;

 powiększenie objętości brzucha, niekiedy

wypadanie odbytnicy;

 niedrożność smółkowa jelit w okresie

noworodkowym, spowodowana czopem gęstej

smółki zatykającym jelito grube i jej ekwiwalenty:

 zespół korka smółkowego, nawracające epizody

bólu brzucha z objawami niedrożności

przepuszczającej określane jako dystalna

niedrożność jelit

 może wystąpić (4-5% przypadków) wtórna

marskość żółciowa wątroby z powodu niedrożności

kanalików żółciowych;

 kamica żółciowa;

 zaczopowanie przewodów ślinianek gęstą

wydzieliną śluzową;

 skręt jelita w okresie płodowym;

 gęsty i lepki śluz blokuje przewody trzustkowe,

przyjmowane pokarmy nie są odpowiednio

trawione (stąd występowanie stolców

tłuszczowych) doprowadzając do objawów zespołu

złego wchłaniania;

 nawracające zapalenia trzustki.

 Może też powodować bezpłodność

DALTONI
ZM

DALTONI
ZM

Jest jednym z typów zaburzenia

widzenia barw.

Zaburzenia te dotyczą trzech

podstawowych barw: czerwonej,

zielonej oraz niebieskiej.

Nierozpoznawanie barwy czerwonej

to protanopia, a barwy zielonej

deuteranopia. Daltonizm polega na

jednoczesnym nierozpoznawaniu

barwy zielonej  oraz czerwonej.

Jest jednym z typów zaburzenia

widzenia barw.

Zaburzenia te dotyczą trzech

podstawowych barw: czerwonej,

zielonej oraz niebieskiej.

Nierozpoznawanie barwy czerwonej

to protanopia, a barwy zielonej

deuteranopia. Daltonizm polega na

jednoczesnym nierozpoznawaniu

barwy zielonej  oraz czerwonej.

Objawy:

Brak rozróżnienia koloru

czerwonego, pomarańczowego,

żółtego i zielonego.

Daltonizm dużo częściej występuje u

mężczyzn, niż u kobiet i uznaje się,

że dotyczy on około 1-8% mężczyzn

i 0.5-1% kobiet.

Objawy:

Brak rozróżnienia koloru

czerwonego, pomarańczowego,

żółtego i zielonego.

Daltonizm dużo częściej występuje u

mężczyzn, niż u kobiet i uznaje się,

że dotyczy on około 1-8% mężczyzn

i 0.5-1% kobiet.

PLĄSAWICA
HUNTINGTONA

PLĄSAWICA
HUNTINGTONA

Występowanie [ 4-7 :100

000 ]

Choroba układu nerwowego

wywołana mutacją genu

odpowiedzialnego za

białko – huntingtyne.

Białko to chroni neurony

przed obumieraniem

neuronów.

niekontrolowane ruchy

(ruchy pląsawicze)

 pojawienie się drżenia rąk i

nóg

 zmniejszenie napięcia

mięśni (nie dotyczy postaci

młodzieńczej, w której

napięcie mięśni jest

wzmożone)

 zaburzenia umysłowe,

otępienie, postępujące

zaburzenia pamięci

 zmiany osobowości,

depresja.

Występowanie [ 4-7 :100

000 ]

Choroba układu nerwowego

wywołana mutacją genu

odpowiedzialnego za

białko – huntingtyne.

Białko to chroni neurony

przed obumieraniem

neuronów.

niekontrolowane ruchy

(ruchy pląsawicze)

 pojawienie się drżenia rąk i

nóg

 zmniejszenie napięcia

mięśni (nie dotyczy postaci

młodzieńczej, w której

napięcie mięśni jest

wzmożone)

 zaburzenia umysłowe,

otępienie, postępujące

zaburzenia pamięci

 zmiany osobowości,

depresja.

 

Przebieg choroby jest powolny i

postępujący. Z czasem pojawiają się

zaburzenia mowy i połykania, a chory

staje się uzależniony od pomocy innych

ludzi.

Zachłystowe zapalenie płuc spowodowane

zaburzeniami połykania jest pierwszą

przyczyną śmierci pacjentów z HD,

odpowiadając za 85% zgonów. Objawy

występują między 35-50 rokiem życia,

chorzy żyją od 15 do 20 lat od diagnozy.

 

Przebieg choroby jest powolny i

postępujący. Z czasem pojawiają się

zaburzenia mowy i połykania, a chory

staje się uzależniony od pomocy innych

ludzi.

Zachłystowe zapalenie płuc spowodowane

zaburzeniami połykania jest pierwszą

przyczyną śmierci pacjentów z HD,

odpowiadając za 85% zgonów. Objawy

występują między 35-50 rokiem życia,

chorzy żyją od 15 do 20 lat od diagnozy.

HEMOFI
LIA

HEMOFI
LIA

Jest chorobą polegającą na

nieprawidłowym krzepnięciu

krwi. Chorzy narażeni są na

niebezpieczne krwotoki, w

sytuacjach, które dla osób

zdrowych nie stanowią zagrożenia.

Jest chorobą polegającą na

nieprawidłowym krzepnięciu

krwi. Chorzy narażeni są na

niebezpieczne krwotoki, w

sytuacjach, które dla osób

zdrowych nie stanowią zagrożenia.

Objawy podzielić możemy na dwie

grupy: zewnętrzne i wewnętrzne.

Do zewnętrznych zaliczymy wszelkie

widoczne krwawienia, najczęściej z

nosa oraz jamy ustnej. Wewnętrzne to

m.in. powstające często siniaki i

wybroczyny, krwawienia dostawowe

(głownie dotyczą stawów kolanowych,

łokciowych i skokowych), krwiomocz,

krwawienia do mięśni.

Objawy podzielić możemy na dwie

grupy: zewnętrzne i wewnętrzne.

Do zewnętrznych zaliczymy wszelkie

widoczne krwawienia, najczęściej z

nosa oraz jamy ustnej. Wewnętrzne to

m.in. powstające często siniaki i

wybroczyny, krwawienia dostawowe

(głownie dotyczą stawów kolanowych,

łokciowych i skokowych), krwiomocz,

krwawienia do mięśni.

Przyczyny:

Hemofilia jest chorobą

uwarunkowaną genetycznie. To

grupa trzech skaz krwotocznych,

które są wynikiem niedoborów
czynników krzepnięcia krwi. W

zależności od czynnika, którego

brakuje w organizmie, wyróżniamy

hemofilię A, B i C. Dwie pierwsze

dotykają głównie mężczyzn, trzecia

dotyczy obu płci jednakowo.

Istnieje również hemofilia nabyta.

Jest rzadką chorobą, a jej

przyczyny pozostają

nierozpoznane.

Przyczyny:

Hemofilia jest chorobą

uwarunkowaną genetycznie. To

grupa trzech skaz krwotocznych,

które są wynikiem niedoborów
czynników krzepnięcia krwi. W

zależności od czynnika, którego

brakuje w organizmie, wyróżniamy

hemofilię A, B i C. Dwie pierwsze

dotykają głównie mężczyzn, trzecia

dotyczy obu płci jednakowo.

Istnieje również hemofilia nabyta.

Jest rzadką chorobą, a jej

przyczyny pozostają

nierozpoznane.

Leczenie:

Obecnie leczenie hemofilii polega na

stosowaniu dożylnych transfuzji

preparatów uzupełniających brakujący

czynnik krzepnięcia.

Leczenie:

Obecnie leczenie hemofilii polega na

stosowaniu dożylnych transfuzji

preparatów uzupełniających brakujący

czynnik krzepnięcia.

DZIĘKUJE

MY ZA

UWAGĘ

DZIĘKUJE

MY ZA

UWAGĘ