Dziedziczne

zespoły

chorobowe,

którym

towarzyszy

krótkowzroczno

ść.

Justyna Adamczyk

• Krótkowzroczność- stan zdolności skupiającej

układu optycznego oka, w którym promienie
równoległe (biegnące z nieskończoności)
ogniskowane są przed siatkówką.

W krótkowzroczności nie można
skompensować wady akomodacją. Jedynie
mrużąć powieki oko krótkowzroczne obcina
kręgi rozproszeniana siatkówce i poprawia
ostrość widzenia.

„Myopia” pochodzi od greckiego słowa

„mrużyć”.

Podział:

• niska- -3,0 D
średnia- -6,0 D do -8,0 D
wysoka- kilkanaście –kilkadziesiąt –D
• osiowa
krzywiznowa
refrakcyjna

Zespół Sticklera

• autosomalnie dominująco
• mutacje genów kodujących typ II i XI kolagenu
• 1: 10000
• Choroba wieloukładowa:

-narząd wzroku i słuchu
-układ kostno-stawowy, sercowo-naczyniowy
-nieprawidłowości budowy anatomicznej
twarzoczaszki

• Objawy: wczesne dzieciństwo
• 90 % - postępująca krótkowzroczność

Typ I (STL 1) – „typ błoniastego ciała szklistego”

mutacja genu COL2A1 ,objawy oczne i ogólne

Objawy ze strony narządu wzroku :
-rozpływ i rozwodnienie ciała szklistego, obecności
okrężnych błon w ciele szklistym na wysokości równika
-liczne zmiany zwyrodnieniowych siatkówki
zlokalizowanych głównie w okolicy skroni
(przerost nabłonka barwnikowego, okołonaczyniowe
zmiany przypominające zwyrodnienie kraciaste,
pochewki okołonaczyniowe, otworki siatkówki),

-odwarstwienia siatkówki
-wysoka krótkowzroczność
-zaćma przedstarcza
-przemieszczenia soczewki
-jaskra

Typ II (STL 2) „typ paciorkowaty ciała

szklistego”
mutacja genu COL11A1

-zmiany degeneracyjne
siatkówki, ciała szklistego
oraz krótkowzroczność
występują rzadko

Typ III (STL 3) „typ nieoczny”

mutacja genu COL11A2

Zespół Marfana

• autosomalnie dominująco
• mutacje w genie fibryliny 1 (FBN1)

w rejonie 15q21.1

• 1: 3000 do 1: 10000

(25% mutacji de novo)

• ukł sercowo-naczyniowy: tętniak aorty,

wypadania płatków zastawki mitralnej

• ukł kostno-szkieletowy:

nieproporcjonalnie długie w stosunku
do tułowia kończyny, arachnodaktylia,
deformacje klatki piersiowej, skolioza
wiotkość stawów

• ukł mięśniowy: słabo rozwinięte mięśnie

- przepukliny w obrębie ścian jamy brzusznej

• nieprawidłowy narząd wzroku: 60%

Objawy oczne:

- 80% -obustronne, symetryczne i niepostępujące
podwichnięcie soczewek ku górze
- 15% -soczewka mała i kulista
- 75% - jaskra spowodowana nieprawidłowościami kąta
przesączania w postaci zagęszczenia i pogrubienia
struktury beleczkowania lub przemieszczeniem soczewki

- zwyrodnienie kraciaste siatkówki, odwarstwienie
- hypoplazja m. rozwieracza źrenicy
- płaska rogówka
- błękitne twardówki
- krótkowzroczność osiowa
- zaćmę przedstarcza

Zespół Ehlersa-Danlosa

• autosomalnie dominujący i recesywny

oraz recesywny w sprzężeniu z X

• geny COL5A1, COL5A2, COL3A1, COL1A1, COL1A2
• 1: 5000, częściej chłopcy
• nadmierna elastyczność i rozciągliwość skóry, niedorozwój

tkanki podskórnej oraz nadmierną ruchomość stawów

• kruchość naczyń i łatwość powstawania wybroczyn i

krwiaków do tkanki podskórnej

• hyperteloryzm, skolioza,

syndaktylia, rozstrzenie
oskrzeli, wady sercowo
-naczyniowe, zaburzenia
neurologiczne
i niedorozwój umysłowy

Objawy oczne:
typ VI, autosomalny recesywny
- wiotkość i opadanie powiek
- zmarszczki nakątne,
- zez, małe rogówki, ścieńczenie

twardówek i rogówek, stożek rogówki,
błękitne twardówki i podwichnięcia
soczewki

- wysoka krótkowzroczność
- krwotoki naczyniówkowe i siatkówkowe

oraz odwarstwienie siatkówki

Zespół Weilla-

Marchesaniego

• choroba tkanki łącznej
• autosomalnie dominująco, gen fibryllin-1
i autosomalnie recesywnie
• niski wzrost (kobiety 130-157 cm, mężczyźni 142-169 cm),

brachydaktylia, cienka skóra, zaburzenia serca oraz
upośledzenie umysłowe.

Objawy oczne:

- mała i kulista soczewka
- przemieszczenie soczewki ku dołowi
- jaskra
- wysoka krótkowzroczność
- zaćma i asymetrię długości gałek

ocznych z przedstarczym
zwyrodnieniem ciała szklistego

Homocystynuria

• wrodzone zaburzenie metaboliczne, autosomalnie recesywnie
• 1: 30000-1: 60000
• niedobór enzymu syntetazy cystationiny-> wysokie stężenia

homocysteiny i metioniny w surowicy i moczu

• ukł. centralny nerwowy
• ukł. kostno-stawowy – marfanoidalna budowa
• ukł. naczyniowy -zakrzepy w tętnicach
• zaczerwienione policzki, rzadkich i cienkich włosów.

TRIADA OCZNA:
-podwichnięcie soczewek ku dołowi
lub ku dołowi i w kierunku nosa
-jaskra
-wysoka krtótkowzroczność

Zespół McCune-Albrighta

• somatyczna mutacja genu GNAS1
• dysplazja włóknista kości z patologicznymi złamaniami
• rozległe zmiany skóry o typie „cafe au lait”
• przedwczesne dojrzewanie płciowe, nadczynność tarczycy,

akromegalię, hyperprolaktynemię i zespół Cushinga.

Objawy oczne:

- deformacji kości oczodołu->
przemieszczenie gałki ocznej
- obrzęk tarczy nerwu wzrokowego

lub zanik

- krótkowzroczność różnego stopnia

Zespół Kniesta

• mutacje de novo w genie COL2A1 lub

autosomalnie dominująco

• dysplazja kości, niski wzrost (106-145 cm),

krótki tułów, wystający mostek, szerokie
i bolesne stawy, spłaszczenie środkowej
części twarzoczaszki i rozszczep podniebienia

• Zmiany oczne:
- zwyrodnienia szklistkowo-siatkówkowe ->

odwarstwienie siatkówki

- wysoka krótkowzroczność z astygmatyzmem
- „wystające” gałki oczne
- Zaćma
- podwichnięcie soczewki
- jaskra

Zespół Downa

• Trisomia chromosomu 21
• 1: 700 żywych urodzeń
• szpary powiekowe ukośnie ku górze
• zmarszczki nakątne i odwinięcie powiek,

zapalenie brzegów powiek

• stożek rogówki
• plamki Brushfielda na tęczówce i obwodowy zanik tęczówki
• zez -38%, oczopląs -18% , zaćma oraz jaskra wrodzona lub

nabyta

• krótkowzroczność, nadwzroczność i astygmatyzm -60%
• liczne naczynia siatkówki biegnące przy brzegu tarczy nerwu

wzrokowego i przerost nabłonka barwnikowego siatkówki

Zespół Prader-Willego

• Odziedziczenie del 15q11.2-q13 po ojcu lub
oba chromosomy 15. pary są dziedziczone po matce
• 1: 16000-1: 25000
• obniżenie napięcia mięśniowego, niedoczynność
gonad, żarłoczność i otyłość, dysmorfia twarzy,
hipopigmentacja skóry i włosów, niski wzrost,
małe stopy i dłonie
• Objawy oczne:
- zez (60-90%)
- oczopląs
- krótkowzroczność ( 20-40%)
- astygmatyzm
- jaskra
- zaćma podtorebkowa
- ogniska hypopigmentacji na dnie oczu

Zespół Noonan

• autosomalnie dominująco
• 1: 1000-1: 2500
• niski wzrost, trójkątny kształt twarzy, włosy jak kłębki

wełny, płetwiastą szyja, deformację klatki piersiowej,
koślawość łokci, wada serca, opóźnienie umysłowe

- szeroko rozstawione oczodoły
- opadnięte powieki
- zmarszczki nakątne
- stożek rogówki
- niebiesko-zielone tęczówki
- krótkowzroczność

Zespół Cohena

• autosomalnie recesywnie,
objawy od urodzenia
• Osłabienie napięcia mięśniowego,
otyłość, nieprawidłowe owłosienie,
uzębienie, aplazja lub hipoplazja piątych
palców, niedorozwój paliczków pozostałych
palców rąk i stóp, zahamowanie rozwoju,
neutropenia
- wysoka krótkowzroczność 60%
- zwyrodnienie barwnikowe siatkówki
- antymongoidalne ustawienie szpar
powiekowych, opadnięcie powiek, zez,
małoocze, ubytki tęczówki, naczyniówki
i siatkówki oraz zaćmę

Zespół Rubinsteina-Taybiego

• Autosomalnie dominująco
• 1: 300 000
• Wady rozwojowe twarzy, głowy, ukł kostnego,

narządów wewnętrznych oraz niedorozwój umysłowy

• Zmiany skórne-hirsutyzm, bliznowce, naczyniaki czoła i karku
• Objawy oczne:
- Hiperteloryzm
- antymongoidalne ustawienie szpar powiek
- zmarszczki nakątne
- opadnięcie powiek, niedrożność dróg łzowych
- krótkowzroczność 60%
- zez zbieżny i rozbieżny 70%
- rogówkę kulistą, zaćmę, szczelinę tęczówki

i odwarstwienie siatkówki

Zespół Cornelia de Lange

• mutacją genową chromosomu 5
• 1: 30000-1: 50000
• niska waga urodzeniowa i wzrost, twarz z cienkimi

wargami, brwi zrośnięte pośrodku, nozdrza ku przodowi

- opadnięcie powiek, krótka szpara powiekowa,
mała rogówka, niedrożność kanału nosowo-
łzowego, łzawienie, zapalenie brzegów powiek
i zmiany na dnie oka w postaci sierpa
barwnikowego przy tarczy
nerwu wzrokowego
- krótkowzroczność (50 %)
- oczopląs

Zespół alkoholowego

uszkodzenia płodu

ponad 150 g alkoholu

dziennie

• 0, 97: 1000
• zaburzenia wzrostu i rozwoju, anomalie twarzoczaszki z

poprzecznymi nozdrzami przednimi, wąską górną wargą z
wygładzoną rynienką podnosową, nieprawidłowości w CUN,
upośledzenie umysłowe, wady serca i układu szkieletowego

• Objawy oczne: krótka szpara powiekowa,
hyperteloryzm, opadnięcie powiek, zmarszczka
nakątna, zaburzenia ruchomości i ustawienia
gałek ocznych, hypoplazja nerwu wzrokowego,
wzmożona krętość naczyń siatkówki, oczopląs,
małoocze, obrzęk miąższu rogówki, zaćma
i wysoka krótkowzroczność

Dziękuję za uwagę!