CH

OR

OB

Y

GE

NE

TY

CZ

NE

CZ

ŁO

W

IE

KA

Z

W

IĄ

ZA

NE

Z

E

ZM

IA

NĄ

LI

CZ

BY

CH

RO

MO

SO

MÓ

W

Z

E

S

P

Ó

Ł

K

L I

N

E

F E

LT

E

R

A

,

T

U

R

N

E

R

A

I

D

O

W

N

A

CHOROBY ZWIĄZANE ZE ZMIANĄ

LICZBY CHROMOSOMÓW

Diploidalne,

prawidłowe, komórki
ciała zawierają 46.
chromosomów, w
tym 22 pary
chromosomów
somatycznych
(autosomów) i jedną
parę chromosomów
płci

Przyczyną wszystkich

obserwowanych u
człowieka zmian
liczbowych
chromosomów jest
nierozdzielenie
podczas podziału
mejotycznego,
prowadzącego do
powstania komórki
jajowej czy
plemnika.

ZE

SP

ÓŁ

K

LIN

EF

EL

TE

RA

ZESPÓŁ KLINEFELTERA

Występuje u mężczyzn, którzy mają

dodatkowy chromosom X –
chromosomy płci XXY, a więc mają 44
autosomy i trzy chromosomy płciowe.

CHARAKTERYSTYCZNE SĄ:

- Słabe wykształcenie jąder,
- Niepełny rozwój wtórnych cech

płciowych męskich,

- Wysoki wzrost,
- Słabe umięśnienie,
- Gruczoły sutkowe w typie kobiecym,
- Kobieco brzmiący głos,
- Kobiecy charakter owłosienia,
- Kobiecy układ tkanki tłuszczowej

JEST PRZYCZYNĄ:

- bezpłodności,
- zwiększonej podatności na rozedmę płuc,
- zwiększonej podatności na cukrzycę,
- zwiększonej podatności na osteoporozę
- zwiększonym zagrożeniem raka sutka.

SPOSÓB ZAPOBIEGANIA

Owym zaburzeniom można zapobiec, o

ile anomalia chromosomowa zostanie
wykryta na tyle wcześnie, by można
zastosować leczenie testosteronem
w wieku młodzieńczym

ZE

SP

ÓŁ

T

UR

NE

RA

ZESPÓŁ TURNERA

Występuje u kobiet i wykazuje się brakiem

jednego chromosomu X – chromosomy
płci: X0.
Mówimy o monsomii
heterosomów.

CHARAKTERYSTYKA

- Niski wzrost (ok. 145 cm),
- Szeroka klatka piersiowa,
- Szeroki kark
- Obrzęki nóg i rąk
- Koślawość łokci
- Skrócenie 4. kości śródręcza,
- Smukłość palców
- Niskie osadzenie i/lub odstawienie małżowin usznych,
- Słaby rozwój zewnętrznych narządów płciowych
- Niedorozwój jajników

Płetwiasta

szyja

CHARAKTERYSTYKA

Obrzęk stóp

ZWIĄZANY JEST Z:

- bezpłodnością,
- wrodzonymi wadami serca,
- nadciśnieniem,
- wadami rozwojowymi nerek.

LECZENIE:

Przyjmowanie hormonów płciowych

oraz w okresie dzieciństwa –
hormonu wzrostu.

ZE

SP

ÓŁ

D

OW

NA

ZESPÓŁ DOWNA

Jest to najczęściej występująca anomalia

chromosomowa. Przyczyną zespołu Downa jest
trisomia chromosomu 21.

CHARAKTERYSTYKA

- Krótkogłowie, małogłowie
- Niski wzrost
- Szpary powiekowo ukośne
- Jasne plamki na tęczówce

(plamki Brushfielda)

- Małpie dłonie
- Niezborność ruchów
- Mały noski i płaski profil
- Krótka szyja

ZESPOŁOWI DOWNA TOWARZYSZĄ:

- bezpłodność,
- poważne upośledzenie umysłowe,
- skrócenie życia,
- wady rozwojowe serca,
- choroby układu oddechowego,
- choroba Alzheimera,
- wady przewodu pokarmowego
- wady kośćca,
- wady układu moczowo-płciowego.

Ryzyko

występowania

u dzieci zespołu

Downa wzrasta

wraz z wiekiem

matki

RYZYKO WYSTĘPOWANIA

KO

NI

EC

!

G

A

B

R

I E

L A

K

R

Y

S

A