THOMAS HUNT MORGAN (1866-1945) – TWÓRCA TEORII DZIEDZICZNOŚCI

-pracował z muszką owocową

-w 1933roku otrzymał nagrodę nobela

-Dlaczego muszka owocowa???

-->można pracować z dużą ilością

-->produkuje duzo potomstwa

-->krótki czas reprodukcji (1tydziń)

-->posaiad 4 pary chromosomów

-->niektóre są tak duże że mozna je oglądać pod 100x powiększeniem

ZJAWISKA ODKRYTE PRZEZ MORGANA

-geny są w chromosomach (chromosomowa teoria dziedziczenia)

-sprzężenie genów, czyli wspólne dziedziczenie się genów zlokalizowanych w tym samym chromosomie

-crossing-over, czyli wymiana odcinków między chromatydami chromosomów homologicznych powodujące wymianę genów sprzężonych i niezależne dziedziczenie się

ODKRYCIE MORGANA

-odkrył mutację białych oczu i dziedziczenie cech sprzężonych z płcią (1910r.)

CHROMOSOMOWA TEORIA

-mutacje białych oczu sprzężone z płcią były ważnym dowodem na to że geny znajdują się w chromosomach

LUDZKIE CHROMOSOMY PŁCIOWE

-różnice w długości i morfologii

-regiony końcowe są takie same, ale tylko kilka genów jest wpólnych

-Y zawiera kilka genów , X zawiera wiele genów

-X i Y to chromosomy homologiczne

KARIOTYP

-kompletny zestaw chromosomów komórki somatycznej organizmu. Kariotyp jest cechą charakterystyczną dla osobników tego samego gatunku, tej samej płci oraz dotkniętych tymi samymi aberacjami chromosomowymi (albo całkowicie zdrowymi).

AUTOSOMY

-to wszystkie chromosomy kariotypu, z wyjątkiem chromosomów płciowych. U organizmów diploidalnych autosomy występują w parach (chromosomy homologiczne), u poliploidalnych jest ich odpowiednio więcej.

-pary od 1 do 22 to autosomy

-23 para to chromosomy płci

DIAGRAM MORGANA

-W+ (typ dziki) nie ma na chromosomie Y

-W ( mutacja białych oczu) jest na chromosomie X

-męski osobnik otrzymuje swój chromosom X od matki nie od ojca

SPRZĘŻENIE GENÓW

-geny leżące na jednym wspólnym chromosomie dziedziczą się wspólnie. takie geny nazywamy genami sprzężonymi(dziedziczą się wspólnie)

-Morgan odkrył 4 zasadnicze grupy genów które dziedziczą się łącznie co odpowiada dokładnie liczbie par chromosomów u muszki owocowej

-jedna z grup przekazuje mniej cechniż inne ponieważ jeden z chromosomów jest krótszy od pozostałych

MAPY GENÓW

-w 1922 roku Morgan jako pierwszy stworzył mapę genów tzn. Pokazał rozmieszczenie genów dla każdej cechy na danym chromosomie

-po raz pierwszy w 1911 roku stworzył ją Sturtranta. Im dalej od siebie połozone są dwa geny tym bardziej prawdopodobne że ulegną separacji w mejozie

LICZBA CHROMOSOMÓW

-większość komórek jest diploidalna (2n) tzn. Maja dwie kopie każdego chromosomu

HAPLOID – DIPLOID

-komórki naszego ciała są diploidalne (zawierają parę chromosomów) oprócz gamet (komórki rozrozdcze)

-otrzymujemy po jednym chromosomie od matki i jednym od ojca w ten sposób powstają chromosomy homologiczne

SPERMATOGENEZA

-to proces powstawania i dojrzewania plemników

-odbywa się w jądrach

-spermatogonia rozwijają się w 4 dojrzałe plemniki

-każdy plemnik ma ½ ilości chromosomów jak ojciec

-ma trzy fazy: spermatogoniogenezę (podziały mitotyczne), spermatocytogenezę (podziały mejotyczne) oraz spermiogenezę (przeobrażenie spermatyd w pleminki)

OOGENEZA

-proces powstawania i dojrzewania gamet żeńskich

-zachodzi w jajnikach

-dochodzi do mitozy oogonium, w wyniku której powstaje diploidalny oocyt I rzędu. Ten dzieli się mejotycznie na haploidalny oocyt II rzędu oraz na haploidalny polocyt I. Oocyt II rzędu dzieli się w II podziale mejotycznym na haploidalną ootydę/oocyd (komórkę jajową) oraz II polocyt.

-powstaje tylko 1 dojrzała komórka jajowa

-każda komórka ma ½ ilości chromosomów jak matka

MEJOZA

-metoda podziału komórki podobna jak mitoza

-2 różnice:

--> są 2 podziały produkujące komórki potomne

--> 1/2 produkowanych komórek zawiera takie same chromosomy jak w komórce macierzystej

-proces podziału redukcyjnego jądra komórkowego, z którego powstają 4 jądra o połowie chromosomów (po jednym z każdej pary) komórki macierzystej.

-podczas mejozy zachodzą dwa sprzężone ze sobą podziały:

--> I podział mejotyczny (mejoza I – podział redukcyjny)

--> II podział mejotyczny (mejoza II – podział zachowawczy, czyli ekwacyjny; przebieg podobny jak w mitozie)

-profaza I - chromosomy ulegają silnemu skróceniu wskutek spiralizacji nici chromatynowych, przy czym chromosomy homologiczne pochodzące od organizmu ojcowskiego i matecznego łączą się wzdłuż parami, tworząc tzw. biwalenty, każdy złożony z 4 chromatyd (koniugacja), w trakcie tego połączenia między chromatydami może zachodzić wymiana odcinków, zwana crossing-over, czyli wymiana materiału genetycznego, pod koniec profazy I zanika błona jądrowa i jąderka,

-metafaza I - wytwarza się wrzeciono podziałowe, a biwalenty układają się w płaszczyźnie równikowej,

-anafaza I - następuje całkowity zanik połączeń między chromosomami w biwalentach, chromosomy rozchodzą się do przeciwległych biegunów, przy czym podział ten jest losowy, niezależny od ich pierwotnej przynależności do genomu ojcowskiego lub matecznego, a w każdym jądrze potomnym znajduje się tylko jeden chromosom z danej pary,

-telofaza I - dookoła dwóch jąder potomnych o zredukowanej liczbie chromosomów odtwarza się błona jądrowa

-w metafazie II połączone dotąd centromerami chromatydy poszczególnych chromosomów rozdzielają się

-w anafazie II rozchodzą do przeciwległych biegunów

-w telofazie II odtwarzana jest błona jądrowa i jąderka.

-cytokineza dochodzi tu do podziału cytoplazmy

CROSSING-OVER

-wymiana odcinków chromatyd, zakończona nową kąbinacją genów

-wynikiem jest większa różnorodność (służy ewolucji)

MENDEL – MORGAN

-mnożniki Mendla dobrze wpasowują się do idei że geny są w jakiś sposób ulokowane w chromosomach

-obecność genów na parach chromosomów – po 1 od każdego rodzica(morgan) koresponduje z mnożnikami Mendla

-różnice: w przeciwieństwie do Mendla Morgan stwierdził że pewne cechy są zależne od siebie np. Kolor oczu u muszki owocowej jest związany z płcią . Wszystkie białe oczy pojawiają sie u osobników męskich

PODSTAWOWE TWIERDZENIA MORGANA

-geny ulokowane są w chromosomach

-każdy chromosom ma wiele genów

-istnieją chromosomy związane z płcią

-geny ulokowane w jednym chromosomie są dziedziczone łącznie

-geny ulokowane w róznych chromosomach dziedziczą się odzielnie

-rekombinacja ma miejsce między homologicznuymi chromosomami

-ilość rekombinacji między allelami w dwóch różnych genach jest proporcjonalna do odległości między nimi w chromosomie

CHOROBY DZIEDZICZNE ZWIĄZANE Z PŁCIĄ

-pewne choroby które pojawiają sie w rodzinach są związane z chromosomem X np.hemofilia

-hemofilia spowodowana przez defekt w chromosomie X i jest cecha recesywną

-ponieważ kobiety mają 2 chromosomy X rzadko zapadaja na tę chorobę natomiast często są nosicielkami

-z drugiej strony mężczyźni mają tylko 1 chromosom X więc jeśli występuje w nim defekt zapadają na chorobę (WSZYSTKIE córki chorego ojca i zdrowej matki będą nosicielkami )

POLIMORFIZM--> zmiana genetyczna która występuje w częstości populacji >1%

MUTACJA-->zmiana genetyczna która występuje w częstości populacji <1%

ZASADA CHARGAFFA(1950R.)--> ilość adenin w DNA równa się ilości tymin, ilość guanin równa się ilości cytozyn!

INFORMACJA GENETYCZNA-->przekazywana z podziałem komórkowym, informacja umozliwiająca odtworzenie całej struktury komórkowej

MATERIAŁ GENETYCZNY-->nośnik fizyczny informacji genetycznej w komorce, jest nim przezde wszystkim DNA

KOD GENETYCZNY-->mechanizm przełożenia informacji genetycznej zapisanej w sekwencjach DNA i RNA na sekwencję aminokwasową białka

GEN-->podstawowa jednostka dziedziczności

ALLEL-->ściśle określony wariant danego genu

GENOM-->całokształt informacji genetycznej organizmu

GENOTYP-->informacja genetyczna w postaci konkretnych alleli wszystkich genów

FENOTYP-->zbiór obserwowanych cech organizmu