Materiały do egzaminu BPZ-GZ

Minimum egzaminacyjne:

1. Wykłady

2. James W. Kalat. Biologiczne podstawy psychologii. Wydawnictwo Naukowe PWN 2011

Literatura zalecana:

1. Podręczniki ponadgimnazjalne do biologii np. Biologia, kształcenie w zakresie podstawowym, Podręcznik dla liceum ogólnokształcącego, liceum profilowanego i technikum (J. Grzegorek, A. Jerzmanowski, K. Spalik, K. Staroń), WSiP, 2009 lub 2010, str. 160-166, 204-242; ewentualnie podręczniki do biologii molekularnej lub biochemii, np. P.C. Turner, A.G. McLennan, A.D. Bates, M.R.H. White. Biologia Molekularna. Krótkie Wykłady. Wydawnictwo Naukowe PWN 2004

2. Biologia, część 2, tom drugi, kształcenie w zakresie rozszerzonym, podręcznik dla liceum ogólnokształcącego, liceum profilowanego i technikum (A. Czubaj, J. Grzegorek, A. Jerzmanowski, R. Skoczylas, K. Skwarło-Sońta, J. Sotowska-Brochocka, K. Spalik, K. Staroń, T. Umiński), WSiP, 2011, str. 20-73

3. Alan Longstaff. Neurobiologia. Krótkie wykłady. Wydawnictwo Naukowe PWN 2002 lub 2011

4. Bogdan Sadowski. Biologiczne mechanizmy zachowania się ludzi i zwierząt. Wydawnictwo Naukowe PWN 2009

Literatura uzupełniająca:

5. W. Oniszczenko, W.Ł. Dragan. Genetyka zachowania w psychologii i psychiatrii. Wydawnictwo Naukowe SCHOLAR 2008

6. R. Plomin, J.C. DeFries, G.M. McClearn, P. McGuffin. Genetyka zachowania. Wydawnictwo Naukowe PWN 2001

7. J. Vetulani. Mózg: fascynacje, problemy, tajemnice. Wydawnictwo Homini 2011

8. R. D. Fields. Drugi mózg. Rewolucja w nauce i medycynie. Prószyński i S-ka. 2011

Filmy (materiały dodatkowe!) (po angielsku):

Transkrypcja, translacja (zwłaszcza po pierwszych 40 s)

http://www.youtube.com/watch?v=XuUpnAz5y1g

Mejoza:

http://www.youtube.com/watch?v=D1_-mQS_FZ0&NR=1

Przekazywanie sygnału: białka G, cAMP, czynnik transkrypcyjny CREB

http://www.youtube.com/watch?v=iGb93jCKVXs&feature=related

DNA Learning Center - http://www.dnalc.org/ - bogate źródło materiałów dydaktycznych, np.

Uczenie się u muszek owocowych (Drosophila melanogaster):

http://www.g2conline.org/#Model Systems?aid=1720&cid=877

(czyli jak uczymy muchy i jak się uczyć, by dłużej pamiętać)

Eric Kandel opisuje różnice między pamięcią krótkotrwałą i długotrwałą:

http://www.g2conline.org/#Learning & Memory?aid=1279&cid=1722

Wykład 1

Związki organiczne, replikacja, transkrypcja, translacja, kod genetyczny

źródła: gł. podręczniki licealne-ponadgimnazjalne; Biologia molekularna; Kalat str. 9, 31-32; Plomin, str. 59-78

Budowa komórki: jądro, DNA, chromosomy, błona cytoplazmatyczna, mitochondrium, rybosomy, siateczka śródplazmatyczna. Związki chemiczne budujące organizmy żywe - polimery i monomery (białka złożone z aminokwasów, kwasy nukleinowe złożone z nukleotydów, cukry złożone zbudowane z cukrów prostych, tłuszcze - podstawowy schemat budowy), budowa kwasów nukleinowych (nukleotyd = cukier + reszta fosforanowa + zasada azotowa), DNA - kwas deoksyrybonukleinowy (nukleotyd DNA = deoksyryboza + reszta fosforanowa + (cytozyna lub guanina lub adenina lub tymina)), reguła komplementarności zasad azotowych (A/T, G/C), budowa przestrzenna DNA (podwójna helisa), replikacja (przebieg, polimeraza DNA, znaczenie biologiczne), RNA - kwas rybonukleinowy (nukleotyd RNA = ryboza + reszta fosforanowa + (cytozyna lub guanina lub adenina lub uracyl), transkrypcja (przebieg, polimeraza RNA, znaczenie biologiczne), budowa (promotor, część kodująca, terminator) i definicja genu, rodzaje RNA i ich rola. Geny nieciągłe, introny i eksony, składanie RNA (splicing). Transkrypcja i translacja jako etapy ekspresji genów. Kod genetyczny jako sposób zapisu poszczególnych aminokwasów przez trójki nukleotydów (kodony), cechy kodu genetycznego (trójkowy, uniwersalny, zdegenerowany). Przebieg translacji (kodon startowy AUG, kodony stop, rybosom, antykodon); rodzaje (insercja, delecja, substytucja np. jednego, dwóch (itd.) nukleotydów) i skutki mutacji, przykład - anemia sierpowata. Budowa białka, grupa karboksylowa i aminowa aminokwasów, wiązanie peptydowe, struktura pierwszo-, drugo- (alfa-helisa, beta-kartka), trzecio- i czwartorzędowa; różnorodność, występowanie i funkcje białek. Lokalizacja replikacji (jądro komórkowe), transkrypcji (jądro) i translacji (cytoplazma).

Wykład 2

Mitoza, mejoza, podstawy genetyki mendlowskiej, genetyka człowieka

źródła: gł. podręczniki licealne-ponadgimnazjalne, Kalat str. 10-11; Plomin, str. 24-45, 156-157

Podziały komórki, mitoza, mejoza (np. spermatogeneza, oogeneza), chromosomy (organizacja DNA, ok. 3 mld nukleotydów, ok. 2 m, białka histonowe / histony), chromatydy (siostrzane), chromosomy homologiczne, haploidalność (liczba podstawowa chromosomów), diploidalność, allel, kariotyp; mitoza: znaczenie mitozy (wzrost, regeneracja, rozmnażanie bezpłciowe; klon); mejoza: crossing-over, podział redukcyjny, znaczenie mejozy - źródła zmienności genetycznej (niezależna segregacja chromosomów i crossing-over, mutacje) in. rekombinacja genetyczna, rekombinanty (nierodzicielskie zestawienia genów). Definicje - gen/allel, homozygota, heterozygota, genotyp, fenotyp, kariotyp, locus, dominacja i recesywność.

Reguła czystości gamet (pierwsze prawo Mendla). Dziedziczenie jednej pary cech (recesywnej i dominującej, np. Aa). Dziedziczenie dwóch par (AaBb), reguła niezależnej segregacji genów (drugie prawo Mendla), geny sprzężone; dziedziczenie pozachromosomowe (mitochondrialne).

Genetyka człowieka: 46 (23+23, 2n) chromosomów (23+23, n = 23), kariotyp prawidłowy (46, XX lub 16, XY), chromosomy płciowe (X,Y), autosomy. Dziedziczenie płci, chromosomy płci, determinacja płci; białko SRY (czynnik transkrypcyjny); cechy sprzężone z płcią (hemofilia, daltonizm, dystrofia mięśniowa Duchenne'a, zespół łamliwego chromosomu X). Dziedziczenie cech recesywnych, dominujących, sprzężonych z płcią. Choroby genetyczne i ich podłoże. mutacje chromosomowe: delecja, duplikacja, inwersja, translokacja, monosomia, trisomia, zespół Downa, zespół Klinefeltera, zespół Turnera, forma translokacyjna zespołu Downa (chromosom 14/21), zespół miauczenia kota (cri-du-chat), zespół łamliwego chromosomu X (fmr1, FMRP, powielanie trójek CGG), anemia sierpowata, fenyloketonuria, galaktozemia, mukowiscydoza, choroba Huntingtona (huntingtyna, powielanie trójek CAG; Kalat, str. 254-256), recesywność/dominacja w dziedziczeniu chorób genetycznych; hemofilia, daltonizm - dziedziczenie.

Wykład 3

Przekazywanie sygnałów w komórce

źródła: Kalat, str. 29-38, 60-71, 498; Longstaff, str. 53-58, 461-467; Sadowski, str. 137-144

Przemiany energetyczne w komórce. ATP, ADP, AMP, cAMP, wiązania wysokoenergetyczne

Neurony a komórki glejowe; astrocyty, oligodendrocyty, komórki Schwanna (lemocyty), mikroglej i ich funkcje; etapy transmisji synaptycznej (egzocytoza, wychwyt zwrotny neuroprzekaźnika, transportery; rozkład neuroprzekaźników przez enzymy (acetylocholinesteraza/acetylocholina; COMT, MAO/serotonina, katecholaminy); synapsa dopaminowa (Kalat, str. 68)

Czynnik transkrypcyjny (definicja, przykłady: CREB, AP1 (Fos + Jun), Zif268, SRF; białko Fos jako znacznik, że zaszło coś „ważnego/nowego”, białko Zif268 wskaźnikiem aktywności struktur/komórek; przekazywanie sygnałów w komórce (sens biologiczny, schemat ogólny, swoistość połączenia cząsteczki sygnałowej z receptorem, rola promotorów genów), przekaźniki wtórne, receptor, kinaza, fosfataza

przekazywanie sygnału w komórce za pomocą neuroprzekaźników; neuroprzekaźniki

receptory postsynaptyczne:

- kanały jonowe, r. jonotropowe (szybkie przekaźnictwo synaptyczne)

- receptory metabotropowe (wolne przekaźnictwo synaptyczne),

antagonista a agonista receptora, receptory glutaminianu (mGluR, NMDAR, AMPAR, cechy receptorów NMDA i AMPA, NMDAR jako detektor koincydencji; MK-801)

droga przekazywania sygnału z udziałem białek G i cAMP

(cyklaza adenylanowa, cAMP, kinaza białkowa A (PKA)),

droga przekazywania sygnału z udziałem białek G i fosfatydyloinozytolu (PI)

(fosfolipaza C, PI, diacyloglicerol - DAG, trifosforan inozytolu - IP₃, kalmodulina-CaM, kinaza białkowa C - PKC, kinaza białkowa II zależna od wapnia i kalmoduliny - CaMKII, syntaza tlenku azotu - NOS);

przekaźniki wtórne (cAMP, IP₃, DAG, cGMP, NO, Ca²⁺); NO jako przekaźnik wsteczny

droga przekazywania sygnału z udziałem białka Ras, czynniki wzrostu / czynniki neurotroficzne / neurotrofiny: czynnik wzrostu nerwów (NGF), czynnik wzrostu pochodzenia mózgowego (BDNF), neurotrofina 3, 4/5 (NT-3, NT-4/5), receptory typu Trk, kaskada kinaz aktywowanych przez mitogeny, sposób przekazywania sygnałów z udziałem wewnątrzkomórkowych receptorów

(hormony sterydowe);

promotory genów jako miejsce docelowe szlaków przekazywania sygnałów, działanie i przykłady czynników transkrypcyjnych

apoptoza - programowana śmierć komórki, rola w rozwoju mózgu, apoptoza a nekroza, ciałka apoptotyczne, szlaki apoptozy - wewnętrzny (mitochondrialny) i zewnętrzny (receptorowy), kaspazy (proteazy), endonukleazy; rola apoprozy w rozwoju układu nerwowego (Kalat, str. 108-111), rola neurotrofin i apoptozy w alkoholowym zespole płodowym (FAS; Kalat, str. 122-123).

Wykład 4a

Budowa układu nerwowego

źródła: Kalat, str. 73-102, Biologia część 2, tom 2, podręcznik dla liceum ogółnokształcącego i liceum profilowanego i technikum, red. R. Skoczylas, str. 30-36

Longstaff, str. 102-109

Układ nerwowy = ośrodkowy układ nerwowy (OUN) + obwodowy układ nerwowy

Ośrodkowy układ nerwowy = mózgowie + rdzeń kręgowy

Obwodowy układ nerwowy = nerwy (czaszkowe i rdzeniowe) + zwoje nerwowe (czuciowe: czaszkowe i rdzeniowe + autonomiczne)

Obwodowy układ nerwowy = somatyczny + autonomiczny (współczulny + przywspółczulny)

Mózgowie = przodomózgowie (mózg) + pień mózgu

Przodomózgowie = kresomózgowie + międzymózgowie

Pień mózgu = śródmózgowie + tyłomózgowie

Rozwój mózgu - cewka nerwowa, przodomózgowie, śródmózgowie, tyłomózgowie, rdzeń kręgowy

Kresomózgowie: płaty mózgu (czołowy, ciemieniowy, potyliczny, skroniowy), bruzdy: podłużna (centralna), środkowa i boczna; położenie pierwszorzędowej kory: ruchowej, czuciowej / somatosensorycznej, wzrokowej (prążkowanej), słuchowej; budowa warstwowa (6 warstw) i kolumnowa kory, cytoarchitektonika Brodmanna, homunkulus, kora przedczołowa (cechy, funkcje, efekty uszkodzenia, Phineas Gage, lobotomia, komisurotomia).

Elementy kresomózgowia: kora mózgowa, zakręt obręczy, kora węchowa, opuszka węchowa, spoidło wielkie (ciało modzelowate), formacja hipokampa, ciało migdałowate, przegroda, sklepienie, jądro prążka krańcowego, struktury podkorowe - gałka blada, jądro ogoniaste, jądro półleżące, skorupa (cztery struktury zaliczane do ciała prążkowanego)

Międzymózgowie: wzgórze i podwzgórze (gł. jądro niskowzgórzowe), ciała suteczkowate, przysadka, szyszynka, siatkówka oka

Śródmózgowie: wzgórki czworacze (górne i dolne) - część pokrywy i nakrywka (m.in.: istota czarna, istota szara okołowodociągowa, pole brzuszne nakrywki, twór siatkowaty, jądro czerwienne)

Tyłomózgowie: most, miejsce sinawe, rdzeń przedłużony (w tym: jądro wielkie szwu, jądro samotne / j. pasma samotnego, jądro nerwu błędnego), móżdżek

Elementy wspólne kilku częściom mózgowia:

1. Pęczek przyśrodkowy przodomózgowia (MFB)

(obecny w kresomózgowiu, międzymózgowiu i śródmózgowiu)

2. Twór siatkowaty

(obecny głównie w śródmózgowiu i tyłomózgowiu, ale także w międzymózgowiu i rdzeniu kręgowym)

Wybrane struktury mózgowia i ich funkcje (Kalat, str. 80-93)

Wykład 4b

Wybrane metody neuronaukowe

Kalat, str. podano na slajdach; Sadowski, str. 30-40; Longstaff, str. 114-118

Eksperyment, grupa kontrolna, grupa doświadczalna, zmienna zależna, zmienna niezależna, eksperyment ostry/chroniczny, stereotaksja (drażnienie, iniekcja, kaniulacja, lezja, ablacja), tomografia (TK), stymulacja mózgu

Badanie obszarów aktywności mózgu

radioaktywna 2-deoksyglukoza, emisyjna tomografia pozytonowa (PET), rezonans magnetyczny, funkcjonalny rezonans magnetyczny (fMRI), elektroencefalografia (EEG), magnetoencefalografia (MEG), metoda potencjałów wywołanych, rejestracja za pomocą elektrod, mikrodializa, histologia, histochemia / immunocytochemia

Geny markerowe (gen c-fos, białko c-Fos, gen zif268, białko Zif268 (marker aktywności i plastyczności neuronalnej; czynniki transkrypcyjne), gen gfp, białko GFP - zielone białko fluorescencyjne) w badaniach funkcji i aktywności promotorów genów i lokalizacji białek w mózgu.

Otrzymywanie zwierząt transgenicznych, wprowadzanie obcego DNA (transgenu) do zygoty, tworzenie myszy typu nokaut

Optogenetyka - założenia, kanałorodopsyna 2, halorodopsyna

Metody szukania korelacji mózg-zachowanie (Kalat, str. 77-78), frenologia, F.J. Gall, kora skrzypków, formacja hipokampa taksówkarzy, podwzgórze, A. Einstein.

Dodatkowo: system nokautów indukowanych (Cre-loxP), użycie wirusów, siRNA

Wykład 5

Plastyczność układu nerwowego

Kalat, str. 107-139

Procesy rozwojowe neuronów, rola neurotrofin i apoptozy w proliferacji prekursorów neuronalnych, model wzbogaconego środowiska, rola aktywności fizycznej, dystonia, kurcz pianisty/pisarski, neurogeneza (opuszka węchowa, zakręt zębaty, komora boczna), alkoholowy zespół płodowy - wrażliwość rozwijającego się mózgu (Kalat, str. 107-139)

Plastyczność po uszkodzeniu mózgu; udar mózgu: udar niedokrwienny, udar krwotoczny, ischemia / nekroza, półcień/penumbra, ekscytotoksyczność / apoptoza, t-PA, miniudary a terapia aspiryną i heparyną; działanie MK-801 i obniżenia temperatury ciała w modelach zwierzęcych.

Mechanizmy regeneracji po urazie mózgu: wyuczone zachowania kompensacyjne (rehabilitacja po deaferentacji), łagodzenie diaschizy, odrastanie aksonów, pączkowanie kolaterali, nadwrażliwość odnerwieniowa.

Plastyczność mózgu po uszkodzeniu ciała: reorganizacja reprezentacji zmysłowych, kończyny fantomowe, kora baryłkowa / efekt usunięcia włosów czuciowych, ból fantomowy, czucie fantomowe, terapia bólu fantomowego.

Wykład 6

Zmysły mechaniczne - dotyk, ból, zmysł równowagi, słuch

Kalat, str. 188-207

Właściwości dźwięku: częstotliwość, wysokość, Hz, amplituda, głośność, zakres słyszalności, spektrogram. Budowa ucha, komórki włoskowate ślimaka, błona podstawna, nerw słuchowy, mechanizm aktywacji receptorów słuchu. Percepcja wysokości dźwięku: zasada częstotliwości, zasada salwy, zasada miejsca. Drogi słuchowe (wzgórki czworacze dolne, kora słuchowa, przewodzenie kontralateralne, organizacja tonotopowa). Uszkodzenia słuchu, leczenie, tinnitus.

Mechanizmy lokalizacji źródła dźwięku. Zmysł równowagi (narząd przedsionkowy, woreczek, łagiewka, otolity, przewody półkoliste, komórki włoskowate). Czucie somatyczne: układ somatosensoryczny, dermatomy, przebieg dróg czucia (3 neurony, wzgórze).

Ból (Sadowski, str. 249-266; Longstaff, str. 150-157). Przebieg dróg czucia bólu, definicja bólu, nocyceptory, odruchy obronne / nocyceptywne, nocycepcja, nocyceptory skóry mechaniczne (zmielinizowane włókna Aδ) i polimodalne (niezmielinizowane, C), ból fizjologiczny a patologiczny, nerwoból, rwa, ból neuropatyczny, hiperanalgezja, allodynia, kinetyka przewodzenia informacji o bólu (włókna A, Aδ, C), ból ostry/szybki, ból piekący/wolny, mechanizmy przedłużające ból wolny (bradykinina, histamina, serotonina, prostaglandyny, jony potasu, substancja P - neuroprzekaźnik, NGF, przedłużona aktywacja gleju; neuron czuciowy I-rzędowy (komórka rzekomojednobiegunowa), zwój rdzeniowy korzenia grzbietowego, róg grzbietowy rdzenia kręgowego, istota galaretowata, działanie bramki rdzeniowej (połączenia, neuroprzekaźniki; Sadowski, str. 251, Longstaff, str. 154), 3 drogi przenoszenia informacji do ośrodków czucia bólu w mózgu i ich funkcje: 1. przez wzgórze (ocena lokalizacji bólu), 2. przez twór siatkowaty (pobudzenie), 3. do śródmózgowia (do istoty szarej okołowodociągowej, tłumienie bólu); analgezja, ośrodkowy system tłumienia bólu, istota szara okołowodociągowa, szlak przenoszenia informacji „emocjonalnej” o bólu (struktury), czynniki i mechanizmy wywołujące analgezję, znieczulenie farmakologiczne (środki i mechanizmy ich działania), opioidy (Kalat, str. 456-7), receptory opioidowe, antagoniści - nalokson, naltrekson, opioidy a opiaty, endorfiny, enkefaliny, dynorfiny, endomorfiny; działanie endorfin (na receptory opioidowe, hamujące białka G, cyklazę adenylanową, kanały potasowe); kannabinoidy (Kalat, str. 457-8; egzogenne i endogenne, receptory - występowanie, anandamid, 2-arachidonoiloglicerol, powiązanie receptorów CB₁ z białkami G, spadek stężenia cAMP); modele zwierzęce badania bólu (test gorącej płytki, test cofania ogona).

Materiały szczegółowe

Genetyka, pojęcia podstawowe

gen

- podstawowa jednostka dziedziczenia przekazywana potomstwu przez rodziców

- odcinek DNA znajdujący się w chromosomie

- odcinek DNA zawierający informację o odcinku RNA

allele

- różniące się od siebie wersje genu, zajmują ten sam locus w chromosomach homologicznych

locus

- miejsce zajmowane przez konkretny gen w chromosomie

homozygota (zawsze tylko w odniesieniu do konkretnego genu)

- organizm diploidalny, który ma identyczne allele w obu chromosomach homologicznych

heterozygota (zawsze tylko w odniesieniu do konkretnego genu)

- organizm diploidalny, który ma różne allele w obu chromosomach homologicznych

genotyp

- zestaw wszystkich alleli organizmu

fenotyp

- zestaw wszystkich cech organizmu (zewnętrzny wyraz genotypu)

allel dominujący

- przejawia się w fenotypie, gdy występuje w stanie heterozygotycznym lub homozygotycznym

allel recesywny

- przejawia się w fenotypie, gdy występuje tylko w stanie homozygotycznym

Wybrane informacje na temat wybranych chorób

Zespół Downa: trzy chromosomy 21 (trisomia), opóźnienie w rozwoju psychicznym i fizycznym o różnym nasileniu, zazwyczaj umiarkowane upośledzenie umysłowe, ryzyko wystąpienia rośnie wraz z wiekiem matki, przedwczesne starzenie się, choroba Alzheimera; w formie translokacyjnej powstaje na skutek połączenia się chromosomu 14 i 21.

Zespół Klinefeltera: kariotyp 47, XXY lub 48, XXXY; ryzyko urodzenia zwiększa się wraz z wiekiem matki, mężczyźni (ze względu na obecność chromosomu Y), niepłodni, u 20% upośledzenie umysłowe

Zespół Turnera: kariotyp 45, X0, ryzyko urodzenia zwiększa się wraz z wiekiem matki, kobiety (ze względu na brak chromosomu Y), niepłodność, u części chorych lekkie upośledzenie umysłowe

Zespół miauczenia kota (cri-du-chat syndrome): powstaje na skutek delecji fragmentu ramion krótkich chromosomu 5, powoduje głębokie upośledzenie umysłowe

Choroby genetyczne/dziedziczne wynikające z mutacji genowych:

1. dziedziczone w sposób recesywny autosomalny: anemia sierpowata, fenyloketonuria, mukowiscydoza, galaktazemia

2. dziedziczona w sposób dominujacy autosomalny: choroba Huntingtona

3. dziedziczone w sposób recesywny, sprzężony z płcią: daltonizm, hemofilia.

Fenyloketonuria: nagromadzenie się fenyloalaniny (jeden z aminokwasów) uszkadzające rozwijający się układ nerwowy, u osób leczonych (dieta) drobne defekty intelektualne, u osób nieleczonych upośledzenie umysłowe i opóźnienie w rozwoju

Choroba Huntingtona: degeneracja układu nerwowego, prowadzi do choroby psychicznej, śmiertelna, objawia się między 35. a 45. rokiem życia, warunkuje ją gen kodujący białko huntingtynę, który zawiera wielokrotne powtórzenia CAG, 10-35 powtórzeń - norma, Ⴓ40 powtórzeń - choroba, huntingtyna jest niezbędna do transportowania neuroprzekaźników z ciała komórki poprzez akson do synapsy, zmutowana huntingtyna jest dłuższa/większa i toksyczna dla komórki,

Galaktazemia: niedobór lub brak enzymów przekształcających cukry, w ciężkich przypadkach opóźnienie w rozwoju somatycznym i psychicznym

Hemofilia: recesywny, sprzężona z płcią, brak krzepliwości krwi, chorują wyłącznie mężczyźni, kobiety są nosicielkami, płody z mutacją w obu chromosomach X nie przeżywają

Daltonizm: recesywny, sprzężony z płcią, ślepota na barwy czerwoną i zieloną, 8% mężczyzn, 0,4% kobiet.

Zespół łamliwego chromosomu X: mutacja występuje w promotorze genu fmr1 w chromosomie X polega na wielokrotnych powtórzeniach CGG, 6-54 powtórzeń - norma, 55-200 powtórzeń - premutacja (nie wywołuje choroby, ale prowadzi do niej w kolejnym pokoleniu), ponad 200 powtórzeń - upośledzenie umysłowe; mutacja powoduje zaburzenia transkrypcji genu fmr1 i powstania hamującego czynnika regulującego translację - białka FMRP (fragile X mental retardation protein); chromosom X z mutacją ma tendencję do pękania, u dziewcząt połowa ujawnia lekki stopień upośledzenia, trudności w uczeniu się, u chłopców występuje upośledzenie umysłowe (od umiarkowanego do głębokiego)

---