Paula Lewandowska kosmetologia I rok gr. IV

Hipogonadyzm

Rozwój płciowy zależny jest od mechanizmów: genetycznych, embriologicznych, hormonalnych, metabolicznych, receptorowych. Cechy płciowe żeńskie to jajniki (pierwszorzędowe), srom, łechtaczka, macica, jajowody (drugorzędowe), gruczoły sutkowe, specyficzne owłosienie ciała, specyficzne rozłożenie tłuszczu na ciele (szerokie biodra itp.), odpowiednie proporcje budowy ciała (np. palec serdeczny krótszy od wskazującego) są to cechy trzeciorzędowe. Cechy płciowe męskie to jądra (pierwszorzędowe), moszna, nasieniowody, prącie (drugorzędowe), specyficzne owłosienie ciała, męskie umięśnienie ciała i specyficzna budowa (węższe biodra, szersze ramiona itd.), jabłko Adama to cechy trzeciorzędowe.

Hipogonadyzm jest to zaburzenie polegające na nieprawidłowej lub niedostatecznej endokrynnej lub gametotwórczej funkcji gonad, ich niedoczynności. Dysfunkcja gonad obejmuje produkcję hormonów płciowych i gamet (komórek jajowych lub plemników).

Dysgenezja gonad jest to natomiast określenie wskazujące na nieprawidłowa budowę gonady wynikającą z jej spaczonego różnicowania w okresie prenatalnym. Gonada dysgenetyczna zawsze będzie klinicznie manifestowała sie hipogonadyzmem. Jednakże hipogonadyzm nie musi wynikać z dysgenezji gonad, istnieje szereg innych mechanizmów, które będą powodowały niedostateczną czynność gonad. Hipogonadyzm męski jest to nieprawidłowa lub niewystarczająca czynność jader. Niedoczynność jader dotyczy zaburzeń ilościowych i jakościowych wytwarzania hormonów steroidowych jadra i/lub czynności plemnikotwórczej. Jest to stan obserwowany u mężczyzn, podczas którego organizm nie wytwarza odpowiedniej ilości hormonu testosteronu, który odgrywa kluczową rolę w okresie dojrzewania i wzrostu mężczyzny. Hipogonadyzm żeński jest to nieprawidłowa lub niewystarczająca czynność jajników dotycząca zaburzeń jakościowych i ilościowych wytwarzania hormonów steroidowych jajnika oraz wynikających z tego zaburzeń owulacji i miesiączkowania.

Ogólne cechy pozwalające na rozpoznanie hipogonadyzmu w okresie dzieciństwa i pokwitania to: brak cech pokwitania, opóźnione pokwitanie (pubertas tarda). W okresie rozrodczym: przedwczesne wygasanie czynności jajników, niepłodność męska i żeńska. Hipogonadyzm może też być fizjologiczny: menopauza, andropauza. Opóźnione pokwitanie u dziewcząt cechuje się brakiem wtórnych cech płciowych do 13 r.ż., wzrostem poniżej 2,5 odchylenia standardowego od średniej, brak menarche do 16 r.ż, brak miesiączki po upływie 5 lat od powiększenia gruczołów piersiowych. U chłopców natomiast cechuje się brakiem wtórnych cech płciowych do 14 r.ż., wzrostem poniżej 2,5 odchylenia standardowego od średniej, brak 5 stopnia dojrzałości u chłopców po upływie 4,5 roku od powiększenia jąder.

Hipogonadyzm możemy podzielić na: pierwotny i wtórny, czyli hipergonadotropowy i hipogonadotropowy oraz czynnościowy. Hipogonadyzm pierwotny jest to niedoczynność hormonalna występująca w następstwie uszkodzenia gonad męskich lub żeńskich (jąder lub jajników). Przyczyną hipogonadyzmu pierwotnego może być np. uraz mechaniczny. Hipogonadyzm wtórny zazwyczaj występuje w wyniku uszkodzenia przysadki mózgowej lub zmian w podwzgórzu wywołanych przez np. guzy, torbiele, urazy, procesy zapalne. Następuje niedobór gonadotropiny, sterującej funkcją wydzielniczą gonad. U mężczyzn podwzgórze cechuje ciągłość neurohormonalna - wydzielanie gonadoliberyny jest zatem stałe i czynność gonady męskiej jest stała. Natomiast w ustroju kobiety gonadotropiny są wydzielane fazowo, a czynność gonady żeńskiej jest okresowa (powtarzają się na przemian fazy podwyższonego FSH i LH).

Hipogonadyzm hipogonadotropowy(wtórny) to brak/niedostateczne pobudzenia przez hormony gonadotropowe przedniego płata przysadki mózgowej, powodujące niedoczynność gonad. Przyczyny hipogonadyzmu hipogonadotropowego: zespół Kallmana (wrodzony izolowany niedobór GnRH), zespół Pradera - Willego (wilczy głód, upośledzenie umysłowe, niski wzrost, otyłość), wielohormonalna niedoczynność przysadki, anorexia nervosa, guzy przysadki ( prolactinoma, akromegalia, craniopharyngioma, choroba Cushinga, incidentaloma), wirusy HIV / AIDS hiperprolaktynemia, stres, nadmierna aktywność fizyczna.

W Zespole Kallmanna dochodzi do zaburzeń w rozwoju podwzgórza, czyli części mózgu, która kontroluje wydzielanie hormonów przysadkowych, co może powodować problemy z utrzymaniem prawidłowego poziomu testosteronu w organizmie, a w efekcie hipogonadyzm. To zaburzenie wywołuje również zaburzenia węchu.

Zaburzenia przysadki mózgowej czyli nieprawidłowości w funkcjonowaniu przysadki mózgowej mogą niekorzystnie wpłynąć na uwalnianie hormonów przez jądra. Guz przysadki mózgowej lub inne nowotwory na tym obszarze mogą powodować niedobory testosteronu, a także innych hormonów. Oprócz tego wpływ na poziom testosteronu mogą mieć zabiegi chirurgiczne przysadki, urazy lub leczenie chemioterapią lub radioterapią.

Choroby zapalne takie jak sarkoidoza, gruźlica i histiocytoza mogą dotykać przysadkę mózgową i podwzgórze, co wpływa na prawidłowy rozwój hormonu testosteronu i prowadzi do hipogonadyzmu.

Wirusy HIV / AIDS mogą mieć wpływ na niski poziom testosteronu, gdyż dotykają podwzgórze, przysadkę mózgową i tym samym jądra.

Stosowanie niektórych leków, np. opium, zastępczych dawek hormonów czy środków przeciwbólowych, może mieć wpływ na niski poziom testosteronu w organizmie.

Otyłość w każdym wieku może mieć wpływ na rozwój hipogonadyzmu.

Hipogonadyzm hipergonadotropowy(pierwotny) to pierwotne uszkodzenie gonady. U płci męskiej przyczyną jest upośledzenie czynności hormonalnej komórek Leydiga i komórek Sertoliego w okresie dojrzewania płciowego lub jej wygaśnięcie w okresie dojrzałości. Towarzyszy temu nadmierne wydzielanie gonadotropin przez nieuszkodzoną przysadkę (hipergonadotropizm) z powodu braku hamowania zwrotnego. Zadaniem jąder jest wytwarzanie dojrzałych komórek płciowych - plemników, biosynteza i wydzielanie hormonów steroidowych głównie testosteronu przez komórki Leydiga oraz hormonów białkowych - inhibiny i aktywiny przede wszystkim przez komórki Sertoliego. A zatem zaburzenie czynności obu rodzajów komórek prowadzi do niedoborów hormonalnych i licznych konsekwencji związanych z tymi niedoborami. Przyczyny hipogonadyzmu hipergonadotropowego : agenezja, dysgenezja gonad, kastracja, uraz, skręt/hipoplazja/aplazja kom. Leydiga, zespół Turnera, zespół Klinefeltera, zespół Noonan, zespół niewrażliwości na gonadotropiny, zespół Del Castillo (brak komórek plemnikotwórczych), wrodzony brak jader, wnętrostwo, nabyta atrofia jader ( zapalenie, operacje, nowotwory), żylaki powrózka nasiennego, przedwczesne wygasanie czynności jajników, nowotwory, uszkodzenie gonad po radio- i chemoterapii, anorchia obustronna(nieobecność tkanki jądra), bloki enzymatyczne syntezy estrogenów, dysgenezja gonad.

Zespół Klinefeltera spowodowany jest przez zaburzenia chromosomów płci- X i Y. Mężczyzna normalnie posiada dwa chromosomy X i Y. W przypadku zespołu Klinefeltera pojawiają się w organizmie dwa lub nawet więcej chromosomów X oraz jeden chromosom Y, który decyduje o płci dziecka. W sytuacji, gdy u chłopca pojawia się więcej niż jeden chromosom X, dochodzi do nieprawidłowego rozwoju jąder, czyli w efekcie niedobory testosteronu.

Niezstąpienie jąder - przed urodzeniem dziecka często zdarza się tak, że jądra nie są umieszczone w mosznie, a wewnątrz jamy brzusznej. Zwykle po upływie jakiegoś czasu po urodzeniu, wada jest korygowana samoistnie i jądra wracają na swoje miejsce. W przypadku, gdy się tak nie stanie może to doprowadzić do nieprawidłowego funkcjonowania jąder i zmniejszenia produkcji testosteronu.

Świnka jąder - normalnie wirus świnki objawia się zwykle w gruczołach ślinianki. W przypadku hipogonadyzmu, ma na niego wpływ świnka jąder. Choroba może się pojawić najczęściej w okresie dojrzewania i wywoływać długotrwałe uszkodzenia jąder, co wpływa na zaburzenie prawidłowego poziomu testosteronu.

Hemochromatoza - zbyt duża ilość żelaza we krwi może spowodować niewydolność jąder lub zaburzenia w funkcjonowaniu przysadki mózgowej odpowiedzialnej za produkcję testosteronu.

Urazy jąder - ze względu na to, że jądra są umieszczone poza jamą brzuszną, są bardzo podatne na różne urazy. Uszkodzenie jąder może prowadzić do rozwoju hipogonadyzmu. W przypadku, gdy zostanie uszkodzone tylko jedno jądro, raczej nie pojawiają się niedobory testosteronu.

Leczenie nowotworów chemio- lub radioterapią, może wpływać na zaburzenie produkcji testosteronu oraz nasienia. Skutki po tych zabiegach raczej są przejściowe, jednak czasami, niepłodność może się okazać trwała.

Hipogonadyzm czynnościowy spowodowany jest zaburzeniem równowagi energetycznej organizmu (niedożywienie, jadłowstręt psychiczny, nadmierny trening fizyczny, zaburzenia wchłaniania), przewlekłe choroby układu krążenia i nerek, wyniszczające choroby psychiczne, niedoczynność tarczycy.

Objawy u mężczyzn:

- brak dojrzewania płciowego,

- małe prącie,

- zanik libido i płodności u mężczyzn,

- wysoki wzrost z wydłużonymi kończynami dolnymi,

- lipomastia,

- słabo rozwinięte owłosienie łonowe i zarost twarzy,

- brak mutacji głosu,

- brak dojrzałych komórek Leydiga,

- brak gonadotropin w moczu dobowym.

Objawy u kobiet:

- obniżenie potencji,

- zaburzenia płodności,

- zaburzenia miesiączkowania (amenorrhea, oligomenorrhea),

- wysoki wzrost z wydłużonymi kończynami dolnym,i

- osteoporoza, osteopenia,

- mlekotok,

- atroficzne endometrium,

- stężenie estrogenów,

- brak jest krwawienia po teście progesteronowym,

- brak gonadotropin w moczu dobowym.

Oprócz badań diagnostycznych dotyczących cech fenotypowych, w rozpoznaniu choroby należy zrobić badania hormonalne, genotypowe, diagnostykę uszkodzenia jąder lub jajników.

W badaniu hormonalnym oznaczamy poziom FSH i LH. W hipogonadyzmie hipogonadotropowym będzie zmniejszony poziom w surowicy, u mężczyzn obniżenie testosteronu, u kobiet estrogenów. W hipogonadyzmie hipergonadotropowym stężenie FSH przekracza 20mmol/ml w surowicy, zwiekszone jest tez stężenie testosteronu i estrogenów. Badamy także hormony tarczycy by wykluczyć niedoczynność oraz ACTH. Należy zbadać także stężenie Fe we krwi. W przypadku hemoromatozy, będzie ono podwyższone.

Można wykonać Próby czynnościowe:

1) próba z ludzką gonadotropiną kosmówkową (hCG) - ≥2-krotne

zwiększenie stężenia testosteronu we krwi po upływie 48 i 72 h po

wstrzyknięciu i.m. hCG w dawce 2000 j.m./m2 świadczy o obecności

jądra i prawidłowej czynności komórek Leydiga

2)próba z gonadoliberyną (GnRH) - służy do oceny zdolności

wydzielania gonadotropin przez przysadkę. Stężenia FSH i LH we krwi

oznacza się przed podaniem i w odstępach co 30 min przez okres 120

min po dożylnym podaniu preparatu GnRH w dawce 100 µg.

Prawidłowe jest co najmniej dwukrotne zwiększenie stężenia LH we krwi i

1,5-razy stężenia FSH.

3) próba z klomifenem (antyestrogenem) - służy do oceny rezerwy

wydzielniczej przysadki w zakresie gonadotropin. Po doustnym

stosowaniu 50 mg cytrynianu klomifenu przez 7-10 dni określa się stężenie

FSH i LH we surowicy. Jest tańszy, ale mniej precyzyjny od testu z GnRH.

Badanie nasienia (wykonuje się po upływie 2-7 dni wstrzemięźliwości płciowej)
1) Ocena makroskopowa

• czas upłynnienia,

• objętość ejakulatu,

• wygląd,

• kolor,

• zapach,

• pH

2) Ocena mikroskopowa
* ruchliwość,

* liczebność,

* morfologia,

* aglutynacja plemników.

Badania genetyczne:
1. Badanie kariotypu
2. Genetyka molekularna

Markery nowotworów z komórek płciowych:
1) α-fetoproteina (AFP) - norma <6,0 µg/l
2) gonadotropina kosmówkowa (β-hCG) - norma <3,0 j.m./l,
3) dehydrogenaza mleczanowa (LDH) - norma <270,0 j./l
4) fosfataza zasadowa typu łożyskowego (ang. placental like alkaline phosphatase - PLAP).

Badania obrazowe
1) USG jąder - ocena położenia, objętości, struktury jąder oraz stanu towarzyszących naczyń krwionośnych. Badanie wykonuje się głowicą liniową o częstotliwości 7-10 MHz.
2) TK lub MR głowy - ocena układu podwzgórzowo - przysadkowego
3) Densytometria kości - wykrycie osteoporozy

Andropauza jest głównie spowodowana, rozpoczynającą się stopniowo, w pewnym wieku życia u mężczyzn, niewydolnością hormonalną jąder - a bardziej precyzyjnie, zmniejszaniem się poziomu hormonów, głównie spowodowane spadkiem produkcji testosteronu, który uważany za typowo męski, odpowiedzialny jest za libido i sprawność seksualną, za stan fizyczny i psychiczny. Najbardziej dotkliwymi objawami tego stanu są problemy z erekcją, ale także zburzenia w oddawaniu moczu, tycie, łysienie, problemy z pamięcią. Kolejnym problemem są zaburzenia związane z gruczołem krokowym - prostatą. Pojawiają się kłopoty z oddawaniem moczu, czemu niekiedy towarzyszy ból. Zaburzenia hormonalne to nie tylko problemy erekcją czy nadmiernym odkładaniem się tkanki tłuszczowej. Są także przyczyną rozwoju miażdżycy, nadciśnienia i osteoporozy. Nadwaga to także problemy z kręgosłupem i związane z tym dolegliwości. Objawami bardzo często towarzyszącymi zaburzeniom hormonalnym w okresie andropauzy są: nerwowość, pogorszenie zdolności kojarzenia i zaburzenia pamięci, zaburzenia snu, łatwe męczenie się, poczucie nie nadążania za zmianami w pracy i życiu.

Menopauza - etap w życiu kobiety (oraz samic niektórych innych gatunków), pomiędzy wiekiem prokreacyjnym a początkiem starzenia się. Menopauza jest trwałym fizjologicznym zatrzymaniem cyklu miesiączkowego. Wiąże się z ustawaniem czynności gonad, u ludzi następującym przeciętnie w wieku 45-55 lat i trwającym 1-2 lata. Ustanie miesiączkowania jest poprzedzone okresem, gdy staje się ono nieregularne. Zmiany towarzyszące menopauzie obejmują przede wszystkim ustanie jajnikowej syntezy estrogenów oraz progesteronu. Efektem tych zmian są zaburzenia regulacji autonomicznego układu nerwowego, zmiany w sferze emocjonalnej, a w późniejszym wieku osteoporoza. Menopauzę określa się jako naturalną bądź fizjologiczną, gdy nastaje w wyniku procesu starzenia się kobiety, wskutek czego następuje końcowa atrezja prawie wszystkich komórek jajowych w jajnikach, co z kolei powoduje wzrost hormonu FSH oraz LH. Poziom tych hormonów rośnie z uwagi na zmniejszoną liczbę komórek jajowych odpowiadających na ich działanie i produkujących estrogen. W okresie przekwitania taki spadek produkcji estrogenu odpowiada za uderzenia gorąca, bezsenność i huśtawki nastroju, w późniejszym okresie również za osteoporozę oraz atrofię pochwową. Objawem wskazywanym zarówno przez kobiety korzystające z hormonalnej terapii zastępczej, jak i te, które jej nie stosują, jest brak energii. Inne to m.in. problemy naczyniowe, takie jak uderzenia gorąca i palpitacje, problemy psychiczne, takie jak depresja, stany lękowe, irytacja, huśtawki nastrojów, problemy z pamięcią i koncentracją oraz skutki atrofii - suchość pochwy i potrzeba częstego oddawania moczu.

Hipogonadyzm jest chorobą dziedziczoną. Jeśli którykolwiek z wyżej wymienionych czynników ryzyka pojawia się w rodzinie, należy niezwłocznie powiadomić lekarza, gdyż może mieć to wpływ na rozwój hipogonadyzmu w następnych pokoleniach.

---