Imię i nazwisko: Data: 19.01.2009 Grupa:
Test wielokrotnego wyboru- co najmniej 1 odpowiedzi prawidłowa. Należy wybrać wszystkie
odpowiedzi prawidłowe w kazdym pytaniu (l punkt), zaznaczenie tylko części odpowiedzi
prawidłowych lub prawidłowych + błędna - 0 punkt6w
1. Choroby autosomalne dominujące, które w dużym procencie są wynikiem nowych mutacji:
a. achondroplazja
b. otoskleroza
c. rodzinna hipercholesterolemia
d. zesp6t Aperta
e. choroba Huntingtona
2. Choroba Huntingtona spowodowana jest wzrostem liczby trójnukleotydowych sekwencji
powtarzalnych:
a. CGG
b. CTG
c. CAG
d. CGA
e. ACG
3.W hipercholesterolemii rodzinnej chorujq:
a. tylko homozygoty
b. tylko heterozygoty
c. homo- i heterozygoty
d. tylko mężczyz
ni
e. tylko kobiety
4. Wykrycie wczesnego raka jajnika nosicielki mutacji genu BRCA1 wynosi:
a.10%
b.20%
c.30%
d.40%
e.50%
5. Jakie jest ryzyko posiadania dzieci chorych na hemochromatozę jeżeli matka jest osobą chorą a
ojciec jest nosicielem:
a.25% b.50% c.66% d.75% e.100%
6. Najczęstszym genotypem w populacji polskiej u chorych na mukowiscydozę
jest układ:
a. deltaF509/deltaF509
b. deltaF508/deltaF509
c. deltaF509/deltaF508
d. deltaF508/deltaF508
e. deltaF608jdeltaF608
7. Na podstawie danych rodowodowo-klinicznych u 53 letniej kobiety z rozpoznanym rakiem
rdzieniastym piersi rozpoznasz:
a. Podejrzenie dziedzicznego raka piersi
b. Podejrzenie dziedzicznego raka piersi i jajnika
c. Sporadycznego raka piersi
d. Podejrzenie zespolu BRCA1
e. Podejrzenie zespolu BRCA2
8. Populacyjna częstość mutacji w genie BRCA1 w populacji polskiej wynosi: a.1: 100
b.1: 200
c.1: 300
d.1: 500
e.1 :1000
9. Najczęstsza mutacją w genie BRCA 1 w populacji polskiej jest:
a.5382insC
b.4153de1A
c. C61G
d. Wszystkie mutacje występują z porównywalną częstością
e. Żadna z odpowiedzi nie jest prawdziwa
10. Do objawów fenyloketonurii zaliczamy:
a. jasną karnację skóry
b. mysi zapach
c. autoagresję
d. niedorozwój zatok czołowych
e. niedrożność smółkową
11. Mutacja w genie BRCA1 zwiększa ryzyko rozwoju raka jajnika do:
a.10%
b.20%
c.30%
d.40%
e.50%
12. Tworzenie heteroduplesów jest podstawą:
a. wykrywania mutacji przy pomocy DHPLC
b. wykrywania mutacji przy pomocy MLPA
c. wykrywania mutacji przy pomocy sekwencjonowania
d. wykrywania mutacji przy pomocy RLFP/PCR
13. Do genów związanych z wysoką dziedziczną predyspozycją do raka piersi i jajnika zaliczysz:
a.MSH2
b.NOD2
c.APC
d.BRCA1
e.BRCA2
14. PCR znajduje zastosowanie jako wstępny etap :
a. w metodzie sekwencjonowania zwanej metodą Sangera
b. w metodzie RFLP/PCR
c. w metodzie DHPLC
d. tylko odpowiedi b jest prawdziwa
15. Liczba Polek -nosicielek mutacji BRCA 1 u kt6rych w rodzinie nie stwierdzono zachorowań na raka piersi
lub jajnika wynosi ok.:
a. 5 tys.
b. 20 tys.
c.50 tys.
d.100 tys.
e.200 tys.
c
Jeżeli wykresy A i B i C przedstawiają wyniki pewnej ilościowej metody oceniającej proporcje ilości DNA w
kom6rkach u trzech r6znych os6b i jeżeli dolny wykres C przedstawia wyniki tej metody dla osoby z
trisomią chromosomu X, a A i B to wykresy dla osób o różnej płci to:
a. wykres A przedstawia wyniki tej metody uzyskane dla kobiety
b. wykres B przedstawia wyniki tej metody uzyskane dla kobiety
c. wykres B przedstawia wyniki tej metody uzyskane dla mężczyzny
d.analizując wykresy A i B i por6wnujqc je do wykresu C można powiedzieć, ze wykres B
przedstawia wyniki uzyskane dla mężczyzny.
17. Powikłania polekowe do kt6rych predysponuje defekt DNA mitochondrialnego to:
a. głuchota po chloramfenikolu
b. bezdech po skolinie
c. aplazja szpiku po gentamycynie
d. aplazja szpiku po chloramfenikolu
e. głuchota po gentamycynie
18. Młodzieńcza postać choroby Huntingtona:
a. ok. 10% przypadk6w HD
b. dotyczy ludzi przed 20 rz
c. nasilone ruchy mimowolne
d. sztywnosc ciała
e. częstsza u dzieci chorej matki
19. Podczas elektroforezy na żelu agarozowym:
a. fragmenty DNA migrują w kierunku elektrody dodatniej
b. fragmenty DNA są naładowane dodatnio
c.ujemny ładunek DNA jest spowodowany dysocjacja protonów od reszt
fosforanowych
d. wszystkie odpowiedzi są prawdziwe
20. Zaznacz opcje terapeutyczne do rozważenia w leczeniu raka piersi u nosicielki mutacji BRCA 1:
a. adnexektomia
b. hysterektomia
c. kolektomia
d. tamoxifen miano ERC(-) w guzie
e. chemioterapia bez taksan6w