biologia molekularna zasady dziedziczenia

Zasady dziedziczenia



Dziedziczenie

cecha wszystkich organizmów żywych polegająca na tym, że potomstwo przybiera cechy rodziców w wyniku procesu rozmnażania. Pozwala to na zachowanie ciągłości i odrębności danego gatunku od innych.

Gen –podstawowa jednostka dziedziczenia, rejon chromosomu odpowiedzialny za uzyskanie funkcjonalnego produktu (funkcjonalnym produktem jest RNA lub białko)

Allel– wersja genu odpowiedzialna za powstawanie alternatywnych wartości cechy (np. sierść długa/ sierść krótka)

Fenotyp – zestaw posiadanych cech

Genotyp – zestaw posiadanych genów. W wąskim rozumieniu jest to zestaw posiadanych alleli rozpatrywanego genu.

Genom – kompletny zestaw informacji genetycznej komórki lub organizmu

Zygota – osobnik powstający w wyniku procesu zapłodnienia mający dwa allele rozpatrywanego genu- po jednym allelu przekazanym przez ojca i matkę

-Homozygota – posiada dwa identyczne allele danego genu

-Heterozygota – posiada dwa różne allele danego genu (np. Aa)

Allel dominujący – u heterozygoty maskuje obecność innego allelu danego genu. Oznaczany wielką literą alfabetu (A).

Allel recesywny – u heterozygoty jego obecność jest maskowana przez obecność allelu dominującego. Oznaczany małą literą alfabetu (a).









Podstawowe prawa dziedziczenia cech zostały opracowane przez Grzegorza Mendla w połowie XIX wieku.

I prawo Mendla - prawo czystości gamet:

Gamety zawierają po jednym allelu z każdej pary alleli.

Doświadczenie:
Jedna z badanych cech to barwa kwiatów. Mendel skrzyżował osobniki o czerwonych kwiatach z osobnikami o kwiatach białych. W pokoleniu pierwszym uzyskał jedynie osobniki o kwiatach czerwonych, natomiast w wyniku krzyżowania osobników o czerwonych kwiatach (z pokolenia I) uzyskał potomstwo (pokolenie II) mieszańców o zarówno o kwiatach czerwonych, jak i białych w stosunku zawsze 3:1.

WNIOSEK MENDLA:
barwa kwiatów grochu jest warunkowana przez dwa niezależne czynniki dziedziczne, które przekazywane są osobnikom potomnym. W każdej roślinie występuje para czynników dziedzicznych. Barwa biała ujawnia się jedynie u roślin z dwoma czynnikami białej barwy, barwa czerwona u roślin z dwoma czynnikami czerwonej barwy, a także tam, gdzie znajdują się dwa różne czynniki, w których to czynnik czerwonej barwy kwiatów  dominuje nad czynnikiem białej barwy kwiatów. Pary czynników dziedzicznych występują u rodziców, a do gamet przechodzi po jednym z tych czynników.
Czynniki dziedziczne to allele, a występowanie czynników parami – diploidalność. Rozchodzenie się czynników do gamet to określenie istoty mejozy, która w ówczesnych czasach nie była zgłębiona.


Pierwsze prawo Mendla (prawo czystości gamet) – każda gameta posiada tylko jeden allel z danej pary alleli genu. Wynika z tego, że każda komórka płciowa i plemnik muszą zawierać po jednym allelu z każdej pary alleli genu.


Przekazywanie alleli przez homozygotycznych rodziców

Zatem jeśli pokolenie rodziców stanowią dwie homozygoty (dominująca AA x recesywna aa) to w pokoleniu F1(dzieci) pojawi sie100% heterozygot, ponieważ każde z rodziców wytwarzało tylko jeden rodzaj gamet (dominującą lub recesywną), więc każdy potomek będzie heterozygotą pod względem rozpatrywanej cechy (Aa).

Przekazywanie alleli przez heterozygoty


Gdy skrzyżujemy osobniki heterozygotyczne z pokolenia F1 to w pokoleniu F2 otrzymamy następujący stosunek fenotypowy 3:1 ( 3 kwiaty o kolorze czerwonym i 1 kwiat w kolorze białym) a stosunek genotypowy wynosi 1:2:1, czyli 1 -AA, 2- Aa , 1- aa.







II prawo Mendla - prawo niezależnej segregacji cech:

Allele dwóch różnych genów rozdzielane są do gamet niezależnie od siebie

Dwie cechy dziedziczone są niezależnie tylko wtedy, gdy geny warunkujące te cechy znajdują się w różnych parach chromosomów - geny nie są ze sobą sprzężone.
W przypadku, gdy geny warunkujące te dwie omawiane cechy leżą na tej samej parze chromosomów homologicznych to cechy te dziedziczone są zależnie - geny sprzężone.

Gdy krzyżujemy osobniki pokolenie F1 (heterozygoty) to otrzymamy następujący rozkład genotypów i fenotypów:

Doświadczenie potwierdzające II prawo Mendla:
Skrzyżowanoze sobą groch, który wytwarzał nasiona żółte i gładkie AABB i grochem wytwarzającym nasiona zielone i pomarszczone aabb.
A - gładkie
a - pomarszczone
B - żółte
b - zielone
P: AABB x aabb
G: AB ABabab
F1: AaBbAaBbAaBbAaBb
Wniosek: w wyniku krzyżówki takich roślin w pierwszym pokoleniu F1 powstają rośliny o nasionach żółtych i gładkich.
P: AaBb x AaBb
G: AB AbaB ab ABAbaB ab
F2:
gamety:
AB AbaB ab
AB AABB AABbAaBBAaBb
Ab AABbAAbbAaBbAabb
aBAaBBAaBbaaBBaaBb
ab AaBbAabbaaBbaabb
Wniosek: w wyniku takiej krzyżówki w pokoleniu F2 powstały rośliny o nasionach:
Żółtych i gładkich - 9
Żółtych i pomarszczonych - 3
Zielonych i gładkich - 3
Zielonych i pomarszczonych - 1
Stosunek: 9:3:3:1

Sposoby dziedziczenia



Dziedziczenie autosomalne recesywne

Dziedziczenie autosomalne recesywne –jest to sposób dziedziczenia, w którym cecha dziedziczona jest w sprzężeniu z chromosomami innymi niż chromosomy płci i ujawnia się tylko w układzie homozygotycznym, co oznacza, że obydwa allelegenu muszą kodować daną cechę.

Czym jest dziedziczenie autosomalne recesywne?

Niektóre choroby są dziedziczone jako choroby recesywne. Oznacza to, że osoba musi odziedziczyć dwie zmienione kopie tego samego genu (po jednej zmienionej kopii od każdego z rodziców), żeby wystąpiła choroba. Jeśli osoba odziedziczy jedną zmienioną kopię i jedną prawidłową kopię, wtedy, w większości przypadków, osoba taka będzie zdrowym nosicielem, ponieważ obecność prawidłowej kopii równoważy obecność zmienionej kopii. Bycie nosicielem oznacza, że nie jesteś dotknięty chorobą, ale niesiesz zmienioną kopię jednego genu z pary. Przykładami autosomalnych chorób recesywnych są mukowiscydoza oraz anemia sierpowata.

Jeśli oboje rodzice są nosicielami tego samego zmienionego genu, mogą przekazać swojemu dziecku albo prawidłowy gen albo gen zmieniony. Jest to zjawisko losowe.Zatem dla każdego dziecka, którego oboje rodzice posiadają ten sam zmieniony gen, ryzyko odziedziczenia zmienionego genu od obojga rodziców i wystąpienia choroby wynosi 25% (1 na 4 przypadki). Oznacza to również 75% szans (3 na 4 przypadki), że dziecko nie będzie dotknięte chorobą. Ryzyko pozostaje niezmienne dla każdej ciąży i jest takie samo dla chłopców i dla dziewczynek.Istnieje również 50% prawdopodobieństwo (2 na 4 przypadki), że dziecko odziedziczy tylko jedną kopię zmienionego genu od rodzica. W tym przypadku będzie ono zdrowym nosicielem, tak jak jego rodzice.Na koniec, istnieje 25% szans (1 na 4 przypadki), że dziecko odziedziczy obie prawidłowe kopie genu. W tym przypadku dziecko nie będzie dotknięte chorobą ani też nie będzie nosicielem.

Odziedziczenie prawidłowego lub zmienionego genu jest zjawiskiem losowym. Ryzyko pozostajeniezmienne dla każdej z ciąż i jest takie samo dla chłopców i dla dziewczynek.

Przykłady chorób dziedziczących się autosomalnie recesywnie:



Dziedziczenie autosomalne dominujące:

Jest to sposób dziedziczenia, w którym cecha dziedziczona jest w sprzężeniu z chromosomami innymi niż chromosomy płci i w przeciwieństwie do dziedziczenia autosomalnego recesywnego ujawnia się zarówno w układzie heterozygotycznym jak i homozygotycznym.



Czym jest dziedziczenie autosomalne dominujące?

Niektóre choroby są przekazywane w rodzinie w sposób dominujący. Oznacza to, że osoba dziedziczy jedną prawidłową kopię oraz jedną zmienioną kopię genu. Jednak zmieniona kopia genu dominuje lub staje się ważniejsza niż działająca kopia. To powoduje, że osobnik taki zostaje dotknięty chorobą genetyczną. Konkretna choroba genetyczna, na którą zapada dana osoba zależy od tego, jakie instrukcje powinien wydawać ciału zmieniony gen.

Niektóre z dominujących chorób genetycznych manifestują się od momentu narodzin. Inne dotykają osoby w wieku dojrzałym. Te ostatnie są znane jako choroby o późnym początku. Przykładami dominujących chorób genetycznych są torbielowatość nerek dorosłych oraz choroba Huntingtona.

Kiedy jeden z rodziców posiada zmieniony gen, może on przekazać swojemu dziecku albo prawidłowy gen albo zmieniony gen. Zatem dla każdego z dzieci ryzyko odziedziczenia zmienionego genu i wystąpienia choroby wynosi 50% (1 na 2 przypadki).

Istnieje także 50% szans (1 na 2 przypadki), że dziecko odziedziczy prawidłową kopię genu. W takim przypadku dziecko nie będzie dotknięte chorobą i nie będzie mogło jej przekazać żadnemu ze swoich dzieci.

Odziedziczenie prawidłowego lub zmienionego genu jest zjawiskiem losowym. Ryzyko pozostaje niezmienne dla każdej z ciąż i jest takie samo dla chłopców i dla dziewczynek.



Przykłady chorób dziedziczących się AD:



Dziedziczenie sprzężone z płcią:

Geny zlokalizowane na chromosomach płciowych (x, y), to geny sprzężone z płcią; a cechy, które te geny determinują, są cechami sprzężonymi z płcią i ujawnienie się tych cech zależy od płci osobnika u którego występują.

Tegotypuchorobymogąbyćzarównorecesywne, jakidominujące. Są determinowane przez allele znajdujące się na chromosomie X.



Czym jest dziedziczenie recesywne sprzężone z chromosomem X?

Chromosom X zawiera wiele genów, które są ważne dla wzrostu rozwoju. Chromosom Y jest dużo mniejszy i zawiera mniej genów. Kobiety mają dwa chromosomy X (XX), dlatego jeśli eden z genów znajdujących się na chromosomie X posiada zmianę, prawidłowy gen na drugim chromosomie X może równoważyć obecność zmienionej kopii. W tym przypadku kobieta jest zdrową nosicielką choroby sprzężonej z chromosomem X. Bycie nosicielką oznacza, że nie jesteś chora, ale niesiesz zmienioną kopię genu. W niektórych przypadkach, u kobiet występują łagodne objawy choroby.

Mężczyźni mają chromosom X oraz Y (XY) i dlatego, jeśli jeden z genów na chromosomie X mężczyzny ma zmianę, nie ma on drugiej kopii tego genu, która mogłaby równoważyć obecność zmienionej kopii. To oznacza, że będzie on dotknięty chorobą. Choroby, które są dziedziczone w taki sposób są nazywane chorobami recesywnymi sprzężonymi z chromosomem X. Niektóre z przykładowych chorób sprzężonych z chromosomem X to hemofilia A oraz dystrofia mięśniowa Duchenne’a.











Jak dziedziczone są choroby sprzężone z chromosomem X?

Rysunek 3: W jaki sposób choroby sprzężone z chromosomem X są przekazywane przez kobiety będące nosicielkami



Jeśli kobieta będąca nosicielką ma syna , może przekazać mu albo chromosom X z prawidłowym genem albo chromosom X ze zmienionym genem. Zatem dla każdego z synów ryzyko odziedziczenia zmienionego genu i wystąpienia choroby wynosi 50% (1 na 2 przypadki). Szansa, że syn odziedziczy prawidłowy gen wynosi również 50% (1 na 2 przypadki). Jeśli tak się stanie, nie będzie on dotknięty chorobą. Ryzyko pozostaje takie samo dla każdego z synów.

Jeśli kobieta będąca nosicielką ma córkę , może przekazać jej albo chromosom X z prawidłowym genem albo chromosom X ze zmienionym genem. Zatem dla każdej z córek ryzyko odziedziczenia zmienionego genu wynosi 50% (1 na 2 przypadki). Jeśli tak się stanie, córka będzie nosicielką, tak samo jak jej matka. Istnieje też 50% szans (1 na 2 przypadki), że córka odziedziczy prawidłowy gen. Jeśli tak się stanie, nie będzie ona nosicielką i zupełnie nie będzie dotknięta chorobą. Ryzyko pozostaje takie samo dla każdej z córek.



Rysunek 4: W jaki sposób choroby sprzężone z chromosomem X są przekazywane przez chorych mężczyzn

Jeśli mężczyzna dotknięty chorobą sprzężoną z chromosomem X ma córkę , to zawsze przekaże jej zmieniony gen. Dzieje się tak, ponieważ mężczyźni mają tylko jeden chromosom X i zawsze przekazują go swoim córkom. Zatem wszystkie jego córki będą nosicielkami. Córki zwykle nie będą chore, ale istnieje ryzyko, że będą miały dotkniętych chorobą synów.

Jeśli mężczyzna dotknięty chorobą sprzężoną z chromosomem X ma syna , jego syn nigdy nie odziedziczy chromosomu X ze zmienionym genem. Dzieje się tak, ponieważ mężczyzna zawsze przekazuje swoim synom chromosom Y (jeśli przekazałby chromosom X to miałby córkę).







Przykłady chorób:



Podsumowując :

Dziedziczenie sprzężone z płcią dominujące

Zarówno mężczyźni jak i kobiety, nosiciele zmutowanego genu umiejscowionego w chromosomie X, wykazują objawy choroby. Chorzy mężczyźni są hemizygotami (mają jeden chromosom X), natomiast chore kobiety mają prawidłowy allel na drugim chromosomie X, więc choroba u mężczyzn ma znacznie cięższy przebieg i często jest śmiertelna



Przykłady chorób


Wyszukiwarka

Podobne podstrony:

więcej podobnych podstron