Mukowiscydoza) – wrodzona choroba uwarunkowana genetycznie, polegająca na zaburzeniu wydzielania przez gruczoły zewnątrzwydzielnicze.

Schorzenie to najczęściej powoduje zmiany w:

układzie oddechowym - nawracające zakażenia, które prowadzą do uszkodzenia płuc i niewydolności oddechowej;

przewodzie pokarmowym - przewlekły stan zapalny trzustki, prowadzi do uszkodzenia tego narządu i jego niewydolności, a niekiedy także wtórnej cukrzycy.
Przyczyną choroby są mutacje genu, odpowiedzialnego za syntezę błonowego kanału chlorkowego CFTR

Zespół Marfana (ang. Marfan syndrome, MFS) – choroba genetyczna tkanki łącznej, charakteryzująca się dużą zmiennością fenotypową. Przyczyną zespołu jest mutacja w genie fibryliny-1. Mutacja w około 25% występuje de novo (nieodziedziczona po rodzicach). Zmiany narządowe w przebiegu zespołu Marfana dotyczą całego organizmu, niemniej najbardziej charakterystyczne to te związane z narządem wzroku, układu ruchu, serca i naczyń krwionośnych.
wysoki wzrostcechy dysmorficzne:wysokie i wąskie podniebienie,stłoczenie zębów; konieczne usuwanie niektórych zębów stałych,wady narządu wzroku,wady układu nerwowego,wady układu sercowo-naczyniowego
rozedma płuc, pęcherze rozedmowe,wady układu pokarmowego,wady układu kostnego,przepukliny,przedwczesne zwyrodnienie stawów,skolioza

Zespół Retta (ang. Rett syndrome, Rett's disorder, RTT) – neurologiczne zaburzenie rozwoju, uwarunkowane genetycznie, zaliczane do spektrum autystycznego. Na obraz kliniczny składa się szereg zaburzeń neurorozwojowych, które w większości wypadków prowadzą do znacznej i głębokiej niepełnosprawności ruchowej oraz znacząco ograniczają możliwość komunikacji z otoczeniem. Charakterystyczna dla zespołu Retta jest nasilona dyspraksja (w wielu wypadkach apraksja) połączona ze specyficznymi ruchami stereotypowymi w obrębie kończyn górnych. Uważa się, że zespół Retta stanowi jedną z najczęstszych przyczyn obniżenia poziomu rozwoju intelektualnego u dziewczynek.
objawy :normalny rozwój od urodzenia do 6-18 miesiąca życia,utrata sprawności manualnej i zdolności mówienia, ataksja, niski wzrost, małe ręce i głowa (wtórna mikrocefalia), stereotypowe ruchy rąk (klaskanie, stukanie, wkładanie do ust), zgrzytanie zębami, problemy z kontaktami społecznymi, ataki paniki, unikanie kontaktu wzrokowego, napady padaczkowe w 81% , problemy żołądkowo-jelitowe i oddechowe, boczne skrzywienie kręgosłupa, przykurcze mięśniowe
.
Choroba Perthesa, osteochondroza młodzieńcza głowy kości udowej– choroba należąca do grupy jałowych martwic kości. Martwica obejmuje głowę kości udowej. Dotyczy najczęściej chłopców (4:1) między 3. a 14. rokiem życia, szczyt przypada na 5–6 rok życia Objawy u dzieci:utykanie, nieznaczna bolesność wysiłkowa okolicy stawu biodrowego i kolanowego, ograniczenie odwodzenia (test Patricka dodatni), rotacji wewnętrznej, zginania, niekiedy przeprostu biodra,powstanie przykurczu zgięciowo-przywiedzenioweg,ograniczenie rotacji zewnętrznej, po pewnym czasie ból ustępuje, ale powstaje sztywność biodra, znaczne spłaszczenie pośladka po stronie chorego stawu , możliwe skrócenie stop

Zespół Klinefeltera (ang. Klinefelter syndrome) – grupa chorób spowodowanych aberracją chromosomalną polegającą na obecności przynajmniej jednego dodatkowego chromosomu X w części lub we wszystkich komórkach organizmu mężczyzny.,słabiej rozwinięte mięśnie,bardziej kobieca (gynoidalna) sylwetka, wynikająca z charakterystycznej budowy klatki piersiowej i miednicydłuższe niż przeciętnie kończyny górne i dolne cechy dysmorficzne: pacjenci z kariotypem 47,XXY nie mają w zasadzie charakterystycznych cech dysmorficznych, które ułatwiałyby rozpoznanie w okresie przedpokwitaniowym. U około 40% mężczyzn XXY stwierdza się taurodontyzm (powiększone zęby trzonowe)[9]; dosyć częsta jest klinodaktylia objawy radiologiczne: zmniejszenie kąta podstawy czaszki, pogłębienie tylnego dołu czaszkowego, nadmiernie upowietrznione zatoki klinowe, małe lub średnich rozmiarów siodło tureckie z nadmiernie rozwiniętymi wyrostkami przednimi i tylnymi, zmniejszenie grubości żuchwy na wysokości jej kąta,nieprawidłowy przebieg dojrzewania płciowego, obserwuje się zmniejszenie rozmiaru jąder