Daltonizm- zaburzenie w rozróżnianiu barw, najczęściej nieodróznianie barwy czerwonej. Jest to choroba recesywna, sprzeżona z płcią, nie wpływa na długość zycia i nie jest leczona. Wywołana mutacjami w chromosomach płci
Zespół Turnera- choroba polegająca na obecnosci tylko jednego chromosomu X. Wystepuje u 1 na 5000 dziewczynek. Objawy to bezpłodność, niski wzrost i wrodzone wady serca. Wywołana przez mutacje genomowe.
Hemofilia- mutacja w genie jednego z czynnikow krzepniecia krwi – krwawienia, wylewy wewnetrzne.Jest to choroba genetyczna, sprzężona z płcią. Aby ją leczyć podaje się czynnik krzepniecia krwi uzystany tech. Inż. gen. Wywołana przez mutacje chromosomów płci
Zespół Downa- potrójny chromosom 21. Pojawia się raz na 700 noworodków a częstość występowania zależy od wieku matki. Zespół downa powoduje upośledzenie umysłowe, wrodzone wady serca które u części dzieci mogą doprowadzić do przedwczesnej śmierci. Wywołana przez mutacje genomowe.
Mutacje chromosomowe dzielą się na strukturalne:
deficjencja- utrata fragmentu chromosomow
duplikacja- podwojenie frag. Chromosomow
inwersja-odwrocenie frag. Chromosomu o 180st.
Translokacja- przeniesienie odcinka z jednego chromosomu na inny.
I na liczbowe:
aneuploidy- o zmienionej liczbie pojedynczych chromosomow
euploidy- o zmienionej liczbie kompletow chromosomow
Biotechnologia- dyscyplina nauk technicznych wykorzystujaca procesy biologicznne na skalę przemysłową.
Enzymy restrykcyjne- rozpoznają i rozcinają odcinki DNA o określonej sekwencji od 4 do 8 nukleotydów. Powstają tkz. Lepkie konce. Pozyskane z bakterii, które wykorzytują te enzymy do niszczenia DNA wirusów.
Mutageny- czynniki mutageniczne, czyli wszelkie czynniki fizyczne i chemiczne wywołujące w organizmach mutacje. Działają one bezpośrednio na DNA lub zwiekszaja czastosc bledow przy jego replikacji.
Terapia genowa- metoda leczenia chorób genetycznych polegająca na oddziaływaniu na materiał genetyczny pacjenta.
Inżynieria genetyczna- ingerencja w materiał genetyczny organizmow w celu zmiany ich właściwości dziedzicznych. Polega ona na wprowadzaniu do komorek organizmu, którego chcemy zmienic (biorcy) okreslonego odcinka DNA innego orgaznizmu (dawcy)
Klonowanie- proces tworzenia idealnej kopii z orginału. W biologii mianem tego klonu okresla się organizmu majace identyczny lub prawie identyczny DNA.
Wektory- czasteczki DNA służące do wprowadzania obcych genow do komorek biorcy
PCR- reakcja lancuchowa polimerazy.
Etapy:
rozdzielenie nici klonowanego DNA
przylaczenie komplemetarnych starterow do dwoch nici DNA
polimeraza DNA
kolejny cykl
Monosomia- utrata jednego chromosomu z pary homologicznej, która wtedy zawiera tylko jeden chromosom zamiast dwóch.
Mutacje genowe- zachodzą na odcinki DNA, krótszym niż jeden gen.
Substytucje – wymiana 1 pary nukleotydów na inną
Delecje- utrata pary nukleotydów lub kilku par
Insercje- wstawienie pary nukleotydów lub większej liczby par nukleotydów DNA.