Daltonizm- zaburzenie w rozróżnianiu barw, najczęściej nieodróznianie barwy czerwonej. Jest to choroba recesywna, sprzeżona z płcią, nie wpływa na długość zycia i nie jest leczona. Wywołana mutacjami w chromosomach płci


Zespół Turnera- choroba polegająca na obecnosci tylko jednego chromosomu X. Wystepuje u 1 na 5000 dziewczynek. Objawy to bezpłodność, niski wzrost i wrodzone wady serca. Wywołana przez mutacje genomowe.


Hemofilia- mutacja w genie jednego z czynnikow krzepniecia krwi – krwawienia, wylewy wewnetrzne.Jest to choroba genetyczna, sprzężona z płcią. Aby ją leczyć podaje się czynnik krzepniecia krwi uzystany tech. Inż. gen. Wywołana przez mutacje chromosomów płci



Zespół Downa- potrójny chromosom 21. Pojawia się raz na 700 noworodków a częstość występowania zależy od wieku matki. Zespół downa powoduje upośledzenie umysłowe, wrodzone wady serca które u części dzieci mogą doprowadzić do przedwczesnej śmierci. Wywołana przez mutacje genomowe.


Mutacje chromosomowe dzielą się na strukturalne:

I na liczbowe:


Biotechnologia- dyscyplina nauk technicznych wykorzystujaca procesy biologicznne na skalę przemysłową.


Enzymy restrykcyjne- rozpoznają i rozcinają odcinki DNA o określonej sekwencji od 4 do 8 nukleotydów. Powstają tkz. Lepkie konce. Pozyskane z bakterii, które wykorzytują te enzymy do niszczenia DNA wirusów.


Mutageny- czynniki mutageniczne, czyli wszelkie czynniki fizyczne i chemiczne wywołujące w organizmach mutacje. Działają one bezpośrednio na DNA lub zwiekszaja czastosc bledow przy jego replikacji.


Terapia genowa- metoda leczenia chorób genetycznych polegająca na oddziaływaniu na materiał genetyczny pacjenta.



Inżynieria genetyczna- ingerencja w materiał genetyczny organizmow w celu zmiany ich właściwości dziedzicznych. Polega ona na wprowadzaniu do komorek organizmu, którego chcemy zmienic (biorcy) okreslonego odcinka DNA innego orgaznizmu (dawcy)



Klonowanie- proces tworzenia idealnej kopii z orginału. W biologii mianem tego klonu okresla się organizmu majace identyczny lub prawie identyczny DNA.


Wektory- czasteczki DNA służące do wprowadzania obcych genow do komorek biorcy


PCR- reakcja lancuchowa polimerazy.

Etapy:


Monosomia- utrata jednego chromosomu z pary homologicznej, która wtedy zawiera tylko jeden chromosom zamiast dwóch.


Mutacje genowe- zachodzą na odcinki DNA, krótszym niż jeden gen.