© Copyright by $taś
V1
- 1 -
Choroby dziecięce
Nerwiak zwojowy zarodkowy (ganglioneuroblastoma)
Nerwiak zwojowy (ganglioneuroma)
Neuroblastoma
Siatkówczak (Retinoblastoma)
Rdzeniak (Medulloblastoma)
Guz Wilmsa
Mukowiscydoza
Zespół zaburzeń oddychania noworodków
N
N
o
o
w
w
o
o
t
t
w
w
o
o
r
r
y
y
·
U dzieci najczęstsze są nowotwory nienabłonkowe (a nie raki jak u dorosłych):
o
białaczki (głównie ostra białaczka limfoblastyczna)
o
neuroblastoma
o
guz Wilmsa
o
hepatoblastoma
o
retinoblastoma
o
rhabdomyosarcoma
o
teratoma
o
sarcoma Ewingi
o
guzy tylnego dołu czaszki (astrocytoma juvenile, medulloblastoma, ependymoma)
Nowotwory neuroblastyczne
·
Neuroblast to komórka macierzysta dla neuronów oraz komórek gleju.
·
Nowotwory neuroblastyczne dzieli się na 4 morfologiczne kategorie:
o
Neuroblastoma (ubogopodścieliskowy, ubogi w schwannowskie podścielisko) – nerwiak zarodkowy
o
Ganglioneuroblastoma, wymieszany (bogaty w schwannowskie podścielisko)
o
Ganglioneuroblastoma, guzkowy (złożony)
o
Ganglioneuroma (z przewagą schwannowskiego podścieliska)
Nerwiak zwojowy zarodkowy (ganglioneuroblastoma)
o
To nowotwór złośliwy, w którym obserwuje się dojrzewanie neuroblastów do komórek zwojowych lub ich
bezpośrednich prekursorów
§
W typie wymieszanym ganglioneuroblastoma dobrze odgraniczone gniazda neuroblastów
znajdują się w podścielisku typu ganglioneuroma.
·
Gniazda te są mikroskopowych rozmiarów i stanowią mieszaninę neuroblastów
różnego stopnia dojrzałości i dojrzewających komórek zwojowych
§
W typie guzkowym makroskopowo widoczne guzki zbudowane z neuroblastów (zwykle ze
zmianami krwotocznymi) współistnieją z ganglioneuroblastoma (wymieszanymi) lub
ganglioneuroma
o
Ganglioneuroblastoma rzadko występuje w rdzeniu nadnerczy
Nerwiak zwojowy (ganglioneuroma)
·
To nowotwór łagodny
·
Umiejscowiony głównie w śródpiersiu tylnym i przestrzeni pozaotrzewnowej
·
Makroskopowo jest to guz twardy, dobrze odgraniczony,
© Copyright by $taś
V1
- 2 -
Neuroblastoma
o
To złośliwy nowotwór drobnookrągłokomórkowy występujący u dzieci (najczęściej do 3 rż, też może
być wrodzony),
o
Lokalizuje się głównie w rdzeniu nadnerczy (40%) i przykręgosłupowych zwojach współczulnych
(ok. 50%),
o
Neuroblastoma In situ
§
Tym mianem określa się guzek nadnercza zwykle makroskopowo niewidoczny o budowie
mikroskopowej typowego nerwiaka zarodkowego u dzieci i bez jakichkolwiek ognisk
nowotworu poza nadnerczem (ale większość tych ognisk ulega spontanicznej regresji lub
dojrzewaniu)
§
Budowa: to miękki, kruchy guz, z ogniskami krwotoków, martwic, zwapnień, może być
odgraniczony ale może też naciekać, masa nawet do 1 kg
§
Zbudowany z małych, nieco większych od limfocytów komórek o owalnych, okrągłych,
hiperchromatycznych jądrach i skąpej cytoplazmie
·
Ziarnista cytoplazma porównywana do ziaren soli i pieprzu
§
Charakterystyczną cechą są
rozetki Homera – Wrighta
·
W rozetkach tych komórki nowotworowe układają się wokół bladoróżowego,
włókienkowego materiału utworzonego z cienkich wypustek cytoplazmatycznych
komórek nowotworowych (pilśń neuronalna)
§
Wyróżnia się 3 podtypy neuroblastoma:
·
Niezróżnicowany
·
Niskozróżnicowany
·
Różnicujący się
·
Klasyfikacje histologiczne guzów typu neuroblastoma/ganglioneuroblastoma dla celów prognostycznych
o
Klasyfikacja
Shimady i wsp
§
Bierze pod uwagę
·
Charakter podścieliska
o
Bogatopodścieliskowe
o
Ubogopodścieliskowe
·
Odsetek komórek różnicujących się w kierunku komórek zwojowych
·
Indeks mitotyczno-kariorektyczny
·
Wiek pacjenta
o
Klasyfikacja
Joshiego i wsp
.
§
Jest znacznie mniej skomplikowana
§
Uwzględnia również wiek chorego, ale ocenie nie podlegają guzy typu
ganglioneuroblastoma
Klinika:
·
Nauroblastoma nacieka okoliczne tkanki i wcześnie daje przerzuty do:
o
Węzłów chłonnych (zaotrzewnowych i innych)
o
Szpiku kostnego
o
Kości (typ Hutchinsona) à głównie czaszki
o
Wątroby (typ Peppera)
o
Skóry
·
Stadia klinicznego zróżnicowania nowotworu
o
I – guz ograniczony do narządu w którym się rozwija
o
II – guz nacieka poza narząd, w którym się rozwinął, ale nie przechodzi poza linię środkową ciała
Ipsilateralne węzły chłonne z przerzutami lub bez
o
III – guz nacieka poza linię środkową ciała. Ipsilateralne węzły chłonne z przerzutami lub bez
© Copyright by $taś
V1
- 3 -
o
IV – przerzuty krwiopochodne do kości, narządów wewnętrznych (m.in. płuca, wątroba, mózg),
tkanek miękkich i odległych węzłów chłonnych
o
IVS – mały guz nadnercza (jak w stadium I i II) z przerzutami do wątroby, skóry lub szpiku (bez
zniszczenia struktury kostnej) u dzieci poniżej 1. roku życia
·
Czynniki rokownicze
o
Wiek dziecka
§
Dzieci poniżej 1 roku życia mają bardzo dobre rokowanie
o
Stadium zaawansowania klinicznego
§
Im wyższe, tym gorsze rokowanie, z wyjątkiem stadium IVS
·
Objawy kliniczne zależą od lokalizacji nowotworu
o
Główną cechą kliniczną pierwotnego nerwiaka zarodkowego jest rosnący guz, który może być
wyczuwany przez powłoki brzuszne, powodować:
§
ból brzucha
§
wzrost ciśnienia krwi (ucisk na naczynia nerkowe),
§
bóle pleców
§
zaburzenia neurologiczne (naciekania korzeni nerwów grzbietowych))
§
gdy guz w klatce piersiowej (zwykle w śródpiersiu tylnym)
·
zaburzenia oddechowe
·
zespół żyły głównej górnej,
§
guz umiejscowiony w zwojach szyjnych może być przyczyną zespołu Hornera
·
ptosis – opadnięcie powieki
·
enophthalamus – zapadnięcie się gałki ocznej
·
myosis – zwężenie źrenicy
·
anhydrosis – brak wydzielania potu na odpowiedniej połowie twarzy
o
Guzy przerzutowe (stwierdzane w 75% przypadków już przy rozpoznaniu) mogą być przyczyną
§
Gorączki
§
niewydolności szpiku,
§
bólów kostnych,
§
wytrzeszczu gałek ocznych
§
wybroczyn i podbiegnięć krwotocznych okołooczodołowych („okulary” przy przerzutach
do oczodołu i kości klinowej)
o
Badania laboratoryjne
§
w surowicy krwi à podwyższony poziom ferrytyny.
§
W moczu à znacznie podwyższony poziom norepinefryny, kwasu wanilinomigdałowego i
kwasu homowanilinowego
o
Do objawów związanych nadmierną produkcją katecholamin należą:
§
nadciśnienie,
§
napadowe zaczerwienienie twarzy i pocenie się,
§
kołatanie serca
© Copyright by $taś
V1
- 4 -
Siatkówczak (Retinoblastoma)
·
to nowotwór złośliwy wewnątrzgałkowy noworodków i dzieci, który powstaje z komórek siatkówki oka lub
komórek prekursorowych, w których nastąpiła mutacja lub delecja obydwu alleli genu RB1
·
Patogeneza:
o
Retinoblastoma jest nowotworem uwarunkowanym genetycznie (AD), związanym z mutacją
antyonkogenu RB1 znajdującego się na chromosomie 13.
o
U chorych z rodzinnym siatkówczakiem istnieje prawie 50% prawdopodobieństwo przekazania
obciążającej mutacji potomstwu.
§
Do wystąpienia choroby konieczna jest mutacja obu alleli, (tzw. hipoteza dwóch uderzeń
(ang. two hits)
o
Przypadki rodzinne, w których jeden wadliwy allel jest dziedziczony stanowią około 40%
stwierdzanych siatkówczaków; pozostałe 60% to przypadki sporadyczne gdzie mutacje obu alleli
zachodzą dopiero w czasie rozwoju osobniczego.
·
występuje w postaci:
o
rodzinnej, dziedzicznej (ok. 20-30%)
§
typowo w młodszym wieku
§
wieloogniskowo
§
obustronnie
§
u więcej niż jednej osoby w rodzinie
o
sporadycznej (ok. 70-80%)
§
mutacja występuje w obu allelach genu RB1 tej samej somatycznej komórki siatkówki.
§
zmiana pojawia się nieco później
§
jednostronnie
§
jednoogniskowo
·
to najczęstszy pierwotny nowotwór złośliwy wewnątrzgałkowy u dzieci
·
Morfologia
o
Makroskopowo widoczny jest różowy lub białawy guzek siatkówki z nawapnieniami,
o
Mikroskopowo
§
Jest to nowotwór drobnookrągłokomórkowy,
§
Wśród niezróżnicowanych komórek nowotworowych pojawiają się cechy różnicowania
pod postacią charakterystycznych
rozetek Flexnera-Wintersteinera
,
§
Rzadziej występują rozetki Homera-Wrighta
·
Rozsiew:
o
Do rozsiewu naczyniaka dochodzi:
§
Wewnątrz gałki ocznej
§
poza gałkę oczną à przez nacieczenie nerwu wzrokowego i drogą przestrzeni
podpajęczynówkowej
o
Guz może naciekać twardówkę i rozrastać się w oczodole à w następstwie naciekania oczodołu
dochodzi do przerzutów w węzłach chłonnych przedusznych i szyjnych.
o
Odległe przerzuty występują najczęściej do mózgu, kości czaszki i do innych kości
·
Typowe objawy kliniczne:
o
Białawy odblask źrenicy (leucocoria) i zez (strabismus)
o
Stwierdzenie nawapnień w guzie wewnątrzgałkowym jest prawie patognomoniczne dla
siatkówczaka
·
Nosicielstwo zmutowanego, odziedziczonego genu RB nie tylko wielokrotnie zwiększa ryzyko siatkówczaka,
ale także innych nowotworów takich jak:
o
Osteosarcoma – 400x
o
Carcinoma microcellulare pulmonis
o
Malanoma malignom
© Copyright by $taś
V1
- 5 -
Rdzeniak (Medulloblastoma)
·
Rdzeniak jest najczęstszym nowotworem ośrodkowego układu nerwowego u dzieci.
·
najczęściej rozwija się w móżdżku
o
w 75% w robaku
o
U starszych dzieci częstszą lokalizacją są półkule móżdżku.
·
Należy do grupy prymitywnych guzów neuroektodermalnych (PNET).
·
Rdzeniakowi przypisuje się najwyższy, IV° złośliwości histologicznej wg WHO.
·
Objawy i przebieg:
o
Guz blokując przepływ płynu mózgowo-rdzeniowego daje objawy wzmożonego ciśnienia
śródczaszkowego, a zajęcie móżdżku powoduje zaburzenia chodu.
o
Rozprzestrzenia się podpajęczynówkowo, nie tylko w tylnym dole czaszki, ale nad całym mózgiem i
rdzeniem kręgowym.
o
Makroskopowo ma postać ciemnoczerwonej, luźnej konsystencji (przypominającej galaretę) masy.
·
Obraz histologiczny:
o
Rdzeniak należy do nowotworów drobnookrągłoniebieskokomórkowych:
§
komórki guza są drobne, gęsto rozmieszczone (układ przypomina kostkę brukową),
§
mają skąpą cytoplazmę i hiperchromatyczne jadro.
§
Posiadają słabo wykształcone wypustki cytoplazmatyczne.
§
Liczne są figury podziałów mitotycznych.
§
Rzadko tworzą małe rozetki wokół włókienkowatego rdzenia (rozetki Homera Wrighta), tak
jak komórki nerwiaka zarodkowego.
o
Wyróżnia się kilka typów histologicznych rdzeniaka:
§
postać desmoplastyczna (medulloblastoma desmoplasticum)
·
tworzy pasma tkankowe o zróżnicowaniu mezodermalnym bogate w włókna
retikulinowe;
§
rdzeniakomięśniak (medullomyoblastoma)
·
zawiera w utkaniu miocyty, najczęściej poprzecznie prążkowane;
§
rdzeniak barwnikowy (medulloblastoma melanoticum)
·
natomiast zawiera komórki zawierające melaninę.
Guz Wilmsa
·
czyli nerczak płodowy – nephroblastoma
o
jeszcze inaczej nerczak zarodkowy, nerczak złośliwy
·
To najczęstszy pierwotny nowotwór złośliwy nerki występujący głównie między 2. i 5. rż,
·
W 90% przypadków jest sporadyczny i jednostronny
·
Około 5% guzów Wilmsa występuje w związku z zespołami wad wrodzonych.
o
Ryzyko wystąpienia guza Wilmsa jest zwiększone u chorych z:
§
Zespołem WAGR
·
brak tęczówki,
·
wady układu moczowo-płciowego
·
opóźnienie umysłowe
§
Zespołem Beckwith-Wiedemanna
·
hipoglikemia,
·
powiększenie narządów trzewnych,
·
przerost języka,
·
hemihipertrofia,
·
przepuklina pępkowa,
·
torbiele rdzenia nerki,
·
powiększenie komórek kory nadnerczy
§
Zespołem Denys-Drasha
·
dysgenezja gonad
·
nefropatia z następową niewydolnością nerek
© Copyright by $taś
V1
- 6 -
·
Morfologia
o
duży guz nerki przekraczający zwykle masę 500g i średnicę 10 cm.
o
Guz jest zwykle otoczony przez pseudotorebkę utworzoną z uciśniętych tkanek okołonerkowych i
nerki.
o
Budowa histologiczna guza jest heterogenna i różnorodna
o
Mikroskopowo klasyczny guz Wilmsa (trójskładnikowy) jest zbudowany z:
§
Komórek blastemy
·
To małe niedojrzałe okrągłe komórki
·
Są najbardziej niezróżnicowanym składnikiem obrazu mikroskopowego guza
Wilmsa
·
Wyróżnia się dwa podstawowe typy wzrostu:
o
Rozlany à agresywny
o
Organoidy
§
Odmiany:
·
Serpentynowa – blastem tworzy wstęgowate układy
·
Guzkowa – blastema tworzy okrągłe układy
·
Bazoidalna – rzadko; gdy układy blastemy są otoczone
na
granicy
z
podścieliskiem
warstwą
komórek
sześciennych lub walcowatych
§
niedojrzałych elementów nabłonkowych
§
podścieliska
o
Znaczenie rokownicze ma obecność anaplazji:
§
komórki nowotworowe z bardzo dużymi, hiperchromatycznymi jądrami (przynajmniej 3x
większe niż jądro przeciętnej komórki blastemy)
§
wielobiegunowe hiperdiploidalne mitozy.
§
Rodzaje anaplazji
·
Ogniskowa
o
obecna w jednym lub kilku ograniczonych, małych ogniskach tylko w
guzie pierwotnym,
o
komórki nowotworowe w pozostałej części guza pierwotnego oraz w
ogniskach naciekających i w przerzutach poza torebką guza nie wykazują
aktywności jądrowej
·
Rozlana
o
Obecność nawet pojedynczych, ograniczonych ognisk anaplazji, ale
poza guzem pierwotnym
§
W zależności od obecności anaplazji wyróżniamy:
·
Guz Wilmsa o korzystnej histologii (bez anaplazji)
·
Guzy Wilmsa o niekorzystnej histologii (z anaplazją)
·
Nerczak torbielowaty (nephroma cystica) i nerczak zarodkowy torbielowaty częściowo zróżnicowany
o
są uważane za względnie dojrzałe, torbielowate odmiany guza Wilmsa
o
To guzy otorebkowane, występujące u dzieci i osób młodych
o
Rokowanie jest tutaj bardzo dobre à wyleczenie przez resekcję chirurgiczną
o
Mikroskopowo stwierdza się tutaj torbielowate przestrzenie poprzedzielane przegrodami z dojrzałej
mezenchymy, niekiedy z dojrzałymi cewkami.
·
Pozostałości nefrogenne
o
Są to pojedyncze ogniska niedojrzałych nefrogennych, embrionalnych struktur przypominających
blastemę.
o
Występują:
§
w nerkach 40% dzieci z jednostronnym guzem Wilmsa
§
w nerkach wszystkich dzieci z guzem Wilmsa związanym z zespołami wad wrodzonych
§
prawie we wszystkich przypadkach obustronnych guzów Wilmsa
© Copyright by $taś
V1
- 7 -
o
rozlane lub wieloogniskowe pozostałości nefrogenne w niezmienionej tkance nerkowej nazywamy
nefroblastomatozą
o
pozostałości nefrogenne uważane są za zmiany przednowotworowe, prekursorowe w procesie
powstawania guza Wilmsa
·
Klinika
o
Guz Wilmsa nacieka:
§
okoliczne tkanki (torebkę nerkową, struktury zatoki nerkowej, które są główną drogą
szerzenia się guza poza nerkę)
§
żyłę nerkową (mogą powstać skrzepliny przedłużone do żyły głównej dolnej i aż do
prawego przedsionka
o
Przerzuty powstają do węzłów chłonnych bliższych i dalszych oraz drogą krwionośną najczęściej do
płuc i wątroby, rzadziej do kości i mózgu
o
Główne objawy wynikają z obecności dużego guza w jamie brzusznej, często przekraczającego
linię środkową ciała
§
bóle brzucha,
§
gorączka,
§
niedokrwistość (w związku z krwawieniem guza),
§
krwinkomocz, rzadziej krwiomocz,
§
niekiedy nadciśnienie
·
Rokowanie zależy od:
o
stadium kliniczno-patologicznego zaawansowania
§
National Wilms’ Tumor Study group wyróżnia 5 stadiów zaawansowania:
·
I – guz ograniczony do nerki, nie przekraczający torebki nerkowej, wycięty
doszczętnie
·
II- guz nacieka lokalnie poza nerkę (przekracza torebkę nerkową, nacieka żyły i
naczynia limfatyczne zatoki nerkowej), ale jest doszczętnie wycięty
·
III – guz niedoszczętnie wycięty z przerzutami do węzłów chłonnych brzusznych,
ale bez rozsiewu hematogennego
·
IV – przerzuty krwiopochodne lub rozsiew poza jamę brzuszną
·
V – guzy obustronne
o
typu histologicznego guza
M
M
u
u
k
k
o
o
w
w
i
i
s
s
c
c
y
y
d
d
o
o
z
z
a
a
·
inaczej: zwłóknienie torbielowate – Fibrosis cystica - CF
·
to najczęstsza kończąca się śmiercią dziedziczna choroba rasy białej (1/1600 żywych noworodków)
·
dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny, tzn. objawy kliniczne występują tylko u homozygot.
·
Objawy choroby mogą pojawić się w różnym wieku, aż do wieku kilkunastu lat.
·
spowodowana zaburzeniem transportu jonowego przez błony komórkowe nabłonka gruczołów
zewnątrzwydzielniczych układu oddechowego, pokarmowego i płciowego (panegzokrynopatia),
o
prowadzi to do zwiększenia lepkości wydzielin tych gruczołów z następową niedrożnością ich
przewodów wyprowadzających
·
Przyczyną choroby jest mutacja genu zwłóknienia torbielowatego (CF), który koduje białko CFTR
o
Białko to odpowiada za otwieranie kanału chlorkowego
o
W zależności od rodzaju mutacji w genie CF działanie kanału chlorkowego będzie zaburzone w
różnym stopniu
·
Zakłócenie transportu jonowego przez błony komórkowe nabłonków wywołuje różne następstwa w
zależności od rodzaju tkanki
© Copyright by $taś
V1
- 8 -
o
W przewodach gruczołów potowych
§
Dochodzi tutaj do zmniejszenia reabsorbji chlorku sodu z przewodów wydzielniczych
gruczołów potowych, które wywołuje wzrost stężenia chloru i sodu w pocie (podstawa
testu klinicznego)
o
W nabłonku oddechowym
§
Zaburzenie działania kanału chlorkowego prowadzi do:
·
upośledzenia wydzielania jonów chlorkowych do światła oskrzeli i oskrzelików
·
oraz do zwiększonej aktywnej absorpcji Na+ (a co za tym idzie i wody) ze światła
przewodów.
§
zawartość wody w wydzielinie śluzowej pokrywającej komórki nabłonkowe ulega
zmniejszeniu à powoduje to zaleganie zagęszczonej wydzieliny śluzowej, która utrudnia
prawidłowe działania rzęsek (a więc i usuwanie bakterii) oraz zamyka drożność oskrzelików
predysponując do nawrotowych zapaleń płuc
·
Podatność na zakażenia zwiększona jest dodatkowo przez antybakteryjną
aktywność zagęszczonej wydzieliny
à
ułatwia to kolonizację przez
Pseudomonas aeruginosa
, szczególnie przy współistniejących
zakażeniach wirusowych
·
Morfologia
o
Zmiany w układzie oddechowym
§
Stanowią one najważniejsze powikłania choroby i mają największy wpływ na rokowanie
§
Światło oskrzelików jest rozszerzone i wypełnione gęstym, lepkim śluzem
§
Występują objawy przewlekłego zapalenia oskrzeli i oskrzelików (bronchitis et bronchiolitis
chronica). Często prowadzi to do powstania rozstrzeni oskrzeli (bronchectases), oraz ropni
płuc (abscessus pulmonum).
§
Zaczopowanie oskrzelików przez gęsty śluz prowadzi do powstania obszarów niedodmy
(atelectasis).
§
W następstwie zmian dochodzi do włóknienia miąższu à rozwija się nadciśnienie płucne,
serce płucne i niewydolność oddechowa
o
W układzie pokarmowym
§
Zmiany dotyczą głównie trzustki, jelita cienkiego, wątroby i ślinianek
§
Trzustka
© Copyright by $taś
V1
- 9 -
·
Zmiany w około 90% przypadków.
·
W zaawansowanych przypadkach długotrwała niedrożność przewodów
trzustkowych (w wyniku nagromadzenia i zalegania śluzu) wywołuje zanik
gruczołów części zewnątrzwydzielniczej trzustki wraz z rozległym włóknieniem
o
ostatecznie pozostają tylko wysepki Langerhansa w zwłókniałym
podścielisku.
·
Niewydolność zewnątrzwydzielnicza trzustki utrudnia trawienie i wchłanianie
tłuszczów i białek. Występują:
o
stolce tłuszczowe (steatorrhoea),
o
niedobór witamin rozpuszczalnych w tłuszczach,
o
zahamowanie wzrostu
o
niedożywienie (malnutritia)
§
Jelita
·
Nieprawidłowa, nadmiernie lepka smółka może spowodować niedrożność
(zaczopowanie) jelita cienkiego (meconium ileus).
§
Wątroba
·
zagęszczona wydzielina zamyka światło kanalików żółciowych, utrudniając lub
uniemożliwiając przepływ żółci à długotrwałą niedrożność może powodować
wtórną marskość żółciową wątroby
·
W następstwie zaburzonej czynności pęcherzyka żółciowego może wystąpić
kamica żółciowa.
§
Dość częstym objawem jest wypadanie odbytnicy
§
Ślinianki
·
Zmiany podobne jak w trzustce
o
zaczopowanie przewodów gęstą wydzieliną śluzową, poszerzenie światła
przewodów, metaplazja płaskonabłonkowa nabłonka wyścielającego
przewody, zanik części gruczołowej narządu z włóknieniem
o
W układzie płciowym
§
niedrożność najądrza i nasieniowodów prowadzi do azoospermii i niepłodności prawie
wszystkich mężczyzn ze zwłóknieniem torbielowatym.
§
Kobiety trudniej zachodzą w ciąże, ponieważ śluz szyjkowy jest bardziej gęsty i oddziałuje
plemnikobójczo.
·
Objawy mogą wystąpić wkrótce po urodzeniu (zwykle meconium ileus) lub w pierwszym roku życia
·
Większość chorych umiera z powodu niewydolności oddechowej, pozostali (ok. 50%) z powodu
niewydolności wątroby i innych zmian.
Z
Z
e
e
s
s
p
p
ó
ó
ł
ł
z
z
a
a
b
b
u
u
r
r
z
z
e
e
ń
ń
o
o
d
d
d
d
y
y
c
c
h
h
a
a
n
n
i
i
a
a
n
n
o
o
w
w
o
o
r
r
o
o
d
d
k
k
ó
ó
w
w
·
Inaczej zespół błon szklistych noworodków, zespół niedomogi oddechowej noworodków - RDS
·
W wyniku niedojrzałości płuc (niedobór i niedojrzałość surfaktantu) występuje ciężka niedomoga
oddechowa, której podłożem jest niedodma (wespół z hipoksemią i sinicą)
o
Rola surfaktantu
§
Produkowany przez pneumocyty II począwszy od 22-24 tyg ciąży
§
Wpływ na syntezę:
·
Kortykosterydy i hormony tarczycy przyspieszają jego tworzenie
·
Insulina hamuje
§
Obniża on napięcie powierzchniowe pęcherzyków płucnych, co umożliwia otwieranie się
ich przy niskim ciśnieniu w drogach oddechowych i uniemożliwia zapadanie się
pęcherzyków pod koniec wydechu
§
Błędne koło:
·
Bo niedotlenienie na skutek niedodmy związanej z nierozprężaniem pęcherzyków
powoduje uszkodzenie pneumocytów II, co pogłębia niedobór surfaktantu
© Copyright by $taś
V1
- 10 -
·
Kwasicy, która powstaje w wyniku niedotlenienia powoduje skurcz tętnic płucnych
à
zmniejszenie przepływu płucnego bo wtedy zwiększenie przepływu przez ductus
arteriosus i foramen ovale à dalsze niedotlenienie
o
Przez uszkodzony śródbłonek naczyń włosowatych osocze z fibrynogenem przedostaje się do
światła pęcherzyków à bogatobiałkowy wysięk z dużą zawartością włóknika i złuszczonymi ,
martwiczymi komórkami nabłonka pęcherzyków jest dociskany przez napierający słup powietrza
od strony oskrzelików à modeluje to wysięk, tworzy błony szkliste wyścielające pęcherzyki
§
Błony szkliste utrudniają wymianę gazową, co pogłębia niedotlenienie i akumulację CO
2
.
·
Czynniki zwiększające ryzyko wystąpienia zespołu:
o
Przedwczesny poród
§
Zespół błon szklistych występuje u około 70% noworodków urodzonych między 26, a 30.
tygodniem ciąży
o
Niedotlenienie okołoporodowe
o
Cukrzyca matki
o
Cesarskie cięcie
o
Kwasica
o
Hipotermia
o
Hiperkapnia
·
Morfologia:
o
Makroskopowo płuca są normalnych rozmiarów, ciężkie, bezpowietrzne (rzucone na wodę toną),
o wzmożonej spoistości, barwy wiśniowej. Na powierzchni płuc widoczne są odciski żeber
o
Mikroskopowo zwraca uwagę charakterystyczna triada objawów:
·
Niedodma (atelectasis)
·
Przekrwienie (venostasis)
·
Błony szkliste (membranae hyolineae)
·
Objawy kliniczne:
o
W ciągu 30 minut po porodzie oddech przyspiesza się, staje się utrudniony, widoczne jest
zaciąganie żeber i mostka, stwierdza się osłabienie szmeru pęcherzykowego.
o
W ciągu następnych godzin pojawia się sinica
o
Największe nasilenie objawów występuje pomiędzy 24. a 48. godziną życia.
o
Jeżeli noworodek przeżyje 48 godzin, nabłonek pęcherzyków ulega regeneracji, a fragmenty błon
zostają zepchnięte do światła pęcherzyków, przewodów pęcherzykowych i oskrzelików
oddechowych, gdzie mogą zostać sfagocytowane przez makrofagi płucne.
·
Rokowanie zależy od:
o
Masy urodzeniowej
o
Dojrzałości noworodka
§
Stopień dojrzałości płuc u płodu można ocenić analizując fosfolipidy w płynie
owodniowym.
§
Stosunek lecytyny do sfingomieliny > 2:1 świadczy o biochemicznej dojrzałości płuc
o
Szybkiego podjęcia leczenie
§
Podawanie tlenu
§
Podawanie surfaktantu do płuc w ciągu pierwszych dwóch godzin życia
·
Powikłania
o
Są skutkiem niedojrzałości narządów, zamartwicy i toksycznego działania tlenu (wolne rodniki
tlenowe)
o
Długotrwała hiperoksja jest przyczyną dwóch ważnych powikłań leczenia zespołu błon szklistych
noworodków:
§
dysplazji oskrzelowo-płucnej
·
To przewlekła choroba płuc u niemowląt (zwykle poniżej 1500g
utrzymywanych na respiratorze z wysokim ciśnieniem tlenu), która wymaga
kontynuowania tlenoterapii po 28 dniu życia
© Copyright by $taś
V1
- 11 -
·
Mikroskopowo stwierdza się rozlane uszkodzenie komórek śródbłonka naczyń
włosowatych pęcherzyków płucnych z następowym przesiękiem,
śródmiąższowym obrzękiem, pogrubieniem przegród międzypęcherzykowych
oraz śródmiąższowym i okołooskrzelowym włóknieniem.
·
Jednocześnie występuje hiperplazja i płaskonabłonkowa metaplazja
nabłonka oskrzeli i oskrzelików wraz z obszarami niedodmy i rozedmy
§
zwłóknienia pozasoczewkowego, zwanego też retinopatią wcześniaków
·
To obustronna zmiana która występuje u wcześniaków trzymanych w
inkubatorach z wysokim ciśnieniem tlenu
·
Hiperoksja hamuje syntezę śródbłonkowego czynnika wzrostu VEGF w
niedojrzałych naczyniach à obniżenie VEGF wywołuje apoptozę komórek
śródbłonka
o
Nadmiar tlenu powoduje więc zniszczenie komórek śródbłonka naczyń
siatkówki z następowym obrzekiem tkanek i obliterację naczyń
siatkówki.
·
Gdy noworodek zacznie na powrót oddychać normalnym powietrzem
atmosferyczny, następuje wzrost poziomu VEGF i w następstwie proliferacja
naczyń w siatkówce, która ujawnia się w 5-10 tygodniu po opuszczeniu
inkubatora.
o
Może dojść do bliznowacenia i odklejenia siatkówki
o
Do pozostałych powikłań należą:
§
Przetrwały przewód tętniczy
§
Krwotok dokomorowy mózgu
§
Martwicze zapalenie jelit
Document Outline
Wyszukiwarka
Podobne podstrony:
Zaka enia uk adu1, VI rok, VI rok, Pediatria, Pediatria, PEDIATRIA OLA, pediatria IV V, Choroby dzie
gielda, IV rok, IV rok CM UMK, Choroby dzieci - pulmonologia, pulmony, gielda pulmony, gielda pulmon
VSD, IV rok, IV rok CM UMK, Choroby dzieci - kardiologia, fwdmateriaypediatriakardiologia
dzieci plucne, IV rok, IV rok CM UMK, Choroby dzieci - pulmonologia, GIEŁDY pediatria, GIEŁDY
Fitoterapia chorób dziecięcych
choroba kawasaki, IV rok, IV rok CM UMK, Choroby dzieci - kardiologia
Choroby dzieci info grupa 1 5 lekarski 20152016
uczeń z ADHS w ponadgimnazjalnej(1), pedagogika, PEDAGOGIKA SPECJALNA, Choroby dzieci, ADHD
peda oddechowy, IV rok, IV rok CM UMK, Choroby dzieci - pulmonologia, gieldy, gieldy 2
więcej podobnych podstron