Test z GENETYKI 2008
1. Podana delecja (del 5) cos tam cos tam :odp : cri du chat ( ? )
2. LINE : powtorzenia rozproszone w genomie czlowieka, wykazujące aktywnosc transpozonową
3. Metoda ex vivo = wprowadzenie terapetyczne genu do kom. Pacjenta hodowanych in vitro
4. Terapia genowa : wszystkie ?
5. Krew pepowinowa - lepiej tolerowane pod wzgledem antygenowym
6. Nerka krwawi cos tam cos tam - zespol Alporta
7. Opis choroby - zespol Blooma
8. Opis choroby objawow jak Nexosa + guzy mozgu - zespol Turcota
9. Zespol Pradera Williego - jest spowodowany mikrodelecja na dlugim ramieniu chromosomu 15 pochodzacego do ojca
10. Rozdzielczosc Fiber Fish : 25-250 tys pz.
11. Zespol Angelmana najlepiej diagnozowac - FISH
12. Zespol Turnera - aneuploidia
13. Transgeniczne sa uzywane do produkcji : WSZYSTKO ( epo, kalcytonina, insulina)
14. Hybrydyzacja genomowa
15. Oksydaza lizylowa - jony miedzi
16. Opis zespolu di Georga
17. CSSD - autosomalnie dominujaco
18. MSP III - jaki enzym
19. Ktora z Mukopolisacharydoz jest autosomalna dominujaca ? a) 1 b)2, c)3, d) 4
20. Zespol Williamsa jest - mikrodelecja
21. Choroba szerokiego QT
22. Chromosom Philadelphia - przewlekla bialaczka szpikowa
23. E. Coli cos tam cos tam - transfekacja ??
24. Co rozni chorych na zespol Turnera - glebokosc uposledzenia umyslowego ? a nie dysmorfia twarzy?
29. Terapia przeciwnowotworowa - wszystkie
30. FISH wszystkie ? (interfazowe, profazowe itd)
31. Skad mozemy pobierac material do badan cytogenetycznych? (wszystkie?!)
32. STS to - ustalanie pozycji miejsc restrykcyjncyh
33. Wielkosc wykrywanej abberacji chromosomoej przy uzyciuFISH - 2 mln pz (moze inaczej to brzmialo)
34. Gdzie uzywamy restryktaz ? Wszystkie ?
35.Wysoka aktywnosc telomerazy jest charakterystyczna dlakomorek ? odp . B i D albo A i C jakos tak ??!??!?
36 Funkcja rec BCD - ??
37 . Przyporzadkuje temperatury -> denaturacja 90-95,aniling 40-60, elongacja 72
38. rozdzielczosc 800 prążków która technika ?
39. Dystrofia
41. Alfa katenina - aktyna (albo na odwrot)
42. Pęcherzyca właściwa - desmogl
43. Pecherzyca rzekoma
45 Hypertermia złosliwa - recepor riadynowt
46. kadheryny lacza sie z cytofilamentami przez : kateiny
47. beta-kateiny: cos tam o kinazie tyrozynowej
46. kadheryny lacza sie z cytofilamentami przez : kateiny
47. beta-kateiny: cos tam o kinazie tyrozynowej
48. fibronektyna ulatwia adhezje kom do ECM poprzez wiazanie ich recept. integrynowych
49. co nie jest fagiem?? 2mikro????
czerniak N-> E
ASO ?
Miejsce mutacji w zespole Pradera-Willego
Rozdzielczość FISH
rozdzielczość fiber FISH
co to LINE
gdzie można zastosować RFLP
co nie potrzebne do metody Sangera?
mikromacierze
rodzinna polipowatosc okreznicy etiologia?
Ad. Kadheryny w czerniaku
Epigenetyka czerniakaUdowodniono, że promotory genów E-kadheryn i P-kadheryn ulegają hipermetylacji, co skutkuje spadkiem ich ekspresji i wzrostem inwazyjności komórek czerniaka a wiec odpowiedz D) E w P
1. Podana delecja (del 5) cos tam cos tam :
odp : cri du chat ( ? )
2. LINE : powtorzenia rozproszone w genomie czlowieka, wykazujace
aktywnosc transpozonową
3. Metoda ex vivo = wprowadzenie terapetyczne genu do kom. pacjenta
hodowanych in vitro
4. Terapia genowa : wszystkie ?
5. Krew pepowinowa - lepiej tolerowane pod wzgledem antygenowym
6. Nerka krwawi cos tam cos tam - zespol Alporta
7. Opis choroby - zespol Blooma
8. Opis choroby objawow jak Nexosa + guzy mozgu - zespol Turcota
9. Zespol Pradera Williego - jest spowodowany mikrodelecja na dlugim
ramieniu chromosomu 15 pochodzacego do ojca
10. Rozdzielczosc Fiber Fish : 25-250 tys pz.
11. Zespol Angelmana najlepiej diagnozowac - FISH
12. Zespol Turnera - aneuploidia
13. Transgeniczne sa uzywane do produkcji : WSZYSTKO ( epo,
kalcytonina, insulina)
14. Hybrydyzacja genomowa
15. Oksydaza lizylowa - jony miedzi
16. Opis zespolu di Georga
17. CSSD - autosomalnie dominujaco
18. MSP III - jaki enzym
19. Ktora z Mukopolisacharydoz jest autosomalna dominujaca ? a) 1
b)2, c)3, d) 4
20. Zespol Williamsa jest - mikrodelecja
21. Choroba szerokiego QT
22. Chromosom Philadelphia - przewlekla bialaczka szpikowa
23. E. Coli cos tam cos tam - transfekacja ??
24. Co rozni chorych na zespol Turnera - glebokosc uposledzenia umyslowego ?
25. BT kukurydza na insekty odporna
27. choroba Nexosa, ktrory chromosom- 17?
28. Ile paraz zasad w genomie - do 250 mln pz ??
29. Terapia przeciwnowotworowa - wszystkie
30. FISH wszystkie ? (interfazowe, profazowe itd)
31. Skad mozemy pobierac material do badan cytogenetycznych ? (wszystkie?!)
32. STS to - ustalanie pozycji miejsc restrykcyjncyh
33. Wielkosc wykrywanej abberacji chromosomoej przy uzyciu FISH - 2 mln pz (moze inaczej to brzmialo)
34. Gdzie uzywamy restryktaz ? Wszystkie ?
35.Wysoka aktywnosc telomerazy jest charakterystyczna dla komorek ? odp . B i D albo A i C jakos tak ??!??!?
36 Funkcja rec BCD - ??
37 . Przyporzadkuje temperatury -> denaturacja 90-95,aniling 40-60, elongacja 72
38. rozdzielczosc 800 prążków która technika ?
39. Dystrofia
41. Alfa katenina - aktyna (albo na odwrot)
42. Pęcherzyca właściwa - desmoglobulina 3 ?
43. Jeszcze inne pytanie o pęcherzyce - p. rzekoma??????!?!?!?!
44. Nicia inwacyjna w czasie rekombinacji jest -jednoniciowy DNA ( nie wiem czy bylo to pytanie, ale bylo cos podobnego z testow raczej)
45. transiluminator
46. Początek terapii genowej (jaki defekt pierwszy leczony) - ADA
47. Hypertermia złosliwa - recepor riadynowy
48.co nie potrzebne do metody Sangera?
49 mikromacierze
50 . rodzinna polipowatosc okreznicy etiologia - gen APC
51, Terminalna koncowka par zasad - TTAGGG
52., Wektor wahadlowy - prokarionty i eukarionty
53. Proces translacji zachodzi tylko u Eucaryta
54. Procesy sa rozne u - Procaryota i Eucaryota
55. Transpozony - rekombinacja nieuprawniona
56. Kom macierzyste szpiku
57. Hialuronian - CD44
58. Mutanty zerowe
59. Ktory z GAG jest nie polaczony z bialkiem - kwas hialuronowy
60. W sieciowaniu biorą udział kolageny - 7,9,.12,14 i tam byla
odpowiedz bodajze 9 i 12
61. Rzekoma choroba Von Willebranda - pojawia sie czynnik podobny do vWF (patologiczny) , ktory jest usuwany z krwi
62, vWF stabilizuje ktory czynnik -
63. Choroba cos tam Taya Sachsa
64. ASO
65.czerniak N -> E, E w P
65. Kadheryny łączą się z cytofilamentami : kateiny
66. Beta kateiny : kinaza tyrozynowa
pyt 19. o mps dotyczyło, która nie jest autosomalnie recesywna czyli
typ 2 bo to sprzężona z płcią :)