GENETYKA (prelekcja 3)
RODZAJE PŁCI:
płeć fenotypowa;
płeć genetyczna (uwarunkowana obecnością chromosomów płciowych);
płeć chromatynowa;
płeć hormonalna;
płeć fizjologiczna;
płeć prawna;
płeć psychiczna (świadomość własnej płci + świadomość seksualna);
TYPY DETERMINACJI PŁCI:
Lygeus (Homo sapiens, mucha owocowa)
(XX - homogenetyczna, XY - heterogenetyczna
Homo sapiens, mucha owocowa
Protenor (pluskwiaki, nicienie)
Abrakas (ryby, płazy, gady, ptaki)
Fumea (motyle z rodziny Fumea)
muszka owocowa (Drosophilla melanogaster):
diploidalna ♀ X/A = 2/2 = 1
diploidalny ♂ X/A = ½ = 0,5
interseks X/A = 0,5 ~ 1
super ♀ X/A > 1
super ♂ X/A < 0,5
CHROMATYNOWA PŁEĆ CZŁOWIEKA:
X - dłuższy, subtelomeryczny, 5% całkowitego DNA genomowego, zbudowany z 18·108 par zasad;
Y - maly, akrocentryczny, 1% całkowitego DNA genomowego, zbudowany z 6·106 par zasad;
PŁEĆ CHROMATYNOWA ♀:
ciałko Barra - w jądrze komórkowym nabłonka jamy ustanej;
pałeczka dobosza - w jądrze granulocytu obojętnochłonnego;
PŁEĆ CHROMATYNOWA ♂:
ciałko Y - w jądrze limfocytu, plemnikach, jasno fluoryzująca plamka, dystalne części krótkich ramion chromosomu Y;
badanie ciałka Y:
określenie płci;
diagnostyka aberracji liczbowych chromosomów płciowych;
NONDYSJUNKCJA:
* zespoły chorobowe:
Turnera X
Klinefeltera XXY, XXXY, XXXXY
super kobiety XXX, XXXX
* efekty nondysjunkcji - bardzo widoczne u ♀;
* choroby recesywne:
hemofilia
♀ - zdrowe nosicielki
♂ - zdrowi
daltonizm
dystrofia mięśniowa Duchenne'a
ALLELE SPRZĘŻONE HOLANDRYCZNIE:
różnicowanie i rozwój pierwotny gonady u zarodka genetycznego ♂;
biosynteza tzw. czynników determinujących rozwój jądra;