Budowa DNA:
Cząsteczka DNA wyglądem przypomina długą skręconą drabinę. Tworzą ją dwieoplatające się wokół siebie nici, zbudowane z jednostek (cegiełek) zwanych nukleotydami. Każdy nukleotyd składa się z trzech elementów:
- cukru - deoksyrybozy
- zasady organicznej
- reszty kwasu fosforowego
W skład DNA wchodzą cztery rodzaje nukleotydów.
Różnią się one od siebie tylko jednym elementem składowym: zasadą organiczną.
W każdym nukleotydzie występuje jedna z czterech zasad: A - adenina, T - tymina, G - guanina i C - cytozyna.
Cukier i reszty kwasu fosforowego stanowią krawędzie drabiny, którą przypomina DNA.
szczeble tej drabiny są utworzone ze skierowanych do wewnątrz i połączonych w pary zasad organicznych.
Tego rodzaju struktura nosi nazwę podwójnej helisy.
Podwójna helisa DNA jest utrzymywana dzięki wiązaniom wodorowym występującym między tworzącymi pary zasadami.
Budowa DNA jest podporządkowana następującj regule:
A zawsze tworzy parę z T, a G zawsze tworzy parę z C.
Nosi ona nazwę reguły komplementacji, a pary zasad A-T oraz G-C stanowią pary zasad komplementarnych.
Występujące naprzeciwko siebie zasady są fragmentami nici DNA.
Porządek zasad w nici DNA określa się skrótowo mianem sekwencji DNA.
Odczytywanie porządku zasad określa się jako sekwencjonowanie DNA.
Budowa chemiczna cząsteczki DNA jest stosunkowo prosta. Łańcuch DNA to długi, nie rozgałęziony polimer zbudowany z czterech typów podjednostek. Cechą odróżniającą podjednostki od siebie jest rodzaj występującej w nich zasady azotowej. W DNA występują cztery zasady azotowe: adenina, tymina, guanina i cytozyna. Oprócz zasady azotowej określonego rodzaju w skład każdej z podjednostek wchodzi sacharyd deoksyryboza i reszta kwasu fosforowego. Podjednostki zw. też deoksyrybonukleotydami lub po prostu nukleotydami są połączone ze sobą wiązaniem wytworzonym między resztą fosforanową należącą do jednej podjednostki a cząsteczką sacharydu należącą do podjednostki bezpośrednio z nią sąsiadującej.
James Watson i Francis Crick pracujący w Anglii ogłosili w czasopiśmie "Nature" przełomowy artykuł o strukturze cząsteczki DNA. Ustalenie tej struktury na podstawie wyników badań rentgenograficznych pozwoliło na zaproponowanie zarówno mechanizmu powielania się informacji genetycznej, jak i sposobu zapisu cech dziedzicznych organizmów.
Kluczowe znaczenie miało stwierdzenie, że cząsteczka DNA składa się z dwóch łańcuchów połączonych z sobą w taki sposób, że kolejność zasad w jednym łańcuchu determinuje kolejność zasad w drugim. Charakter chemiczny zasad wymaga, by znajdowały się one w środku drabiny, jaką stanowią dwa łańcuchy DNA. Zasady tworzą szczeble drabiny, której zewnętrzne krawędzie utworzone są z połączonych za pośrednictwem reszt fosforanowych cząsteczek sacharydu. Aby struktura taka mogła być stabilna, zasady w naprzeciwległych łańcuchach muszą leżeć bardzo blisko siebie. Wymóg ścisłego dopasowania narzuca określony sposób ułożenia zasad. Naprzeciw siebie mogą leżeć tylko zasady komplementarne (wytwarzające między sobą, dzięki dopasowaniu geometrii swoich cząsteczek, najbardziej stabilny układ wiązań wodorowych). Pary zasad komplementarnych to: Adenina-Tymina oraz Guanina-Cytozyna inaczej A-T i G-C. Właśnie z tego powodu kolejność zasad w jednym łańcuchu wyznacza kolejność zasad w łańcuchu naprzeciwległym. Reguła komplementarności wymaga, by tam, gdzie w jednym łańcuchu występuje A, w drugim występowała T i vice versa, i analogicznie tam gdzie w jednym łańcuchu występuje G, w drugim występowała C i vice versa. Reguła komplementarności w odniesieniu do DNA znajduje pełne potwierdzenie w danych doświadczalnych. Komplementarność zasad w parach wymaga, by w każdej cząsteczce DNA występowało tyle samo cząsteczek adeniny co tyminy i tyle samo cząsteczek guaniny co cytozyny. Istotnie, w preparatach DNA otrzymanych z organizmów należacych do wszystkich zbadanych pod tym kątem gatunków, ilość tyminy jest taka sama jak ilość adeniny, a ilość guaniny odpowiada ilości cytozyny. Drabina DNA jest w rzeczywistości spiralnie skręcona. Strukturę cząsteczki DNA określa się z tego powodu jako podwójny heliks lub podwójną helisę.Struktura DNA i leżąca u jej podłoża reguła komplementarności zasad wskazywały natychmiast najbardziej prawdopodobny sposób wiernego kopiowania informacji genetycznej (replikacja DNA). Jeżeli informacja genetyczna zawarta jest w DNA, jej powielenie wymaga replikacji kompletnej cząsteczki kwasu deoksyrybonukleinowego. Zauważmy, że najprostszym sposobem, w jaki można to osiągnąć jest rozplecenie dwóch nici tworzących podwójny heliks i dobudowanie do każdej z nich odpowiednich łańcuchów komplementarnych. W wyniku tej operacji powstają dwie identyczne cząsteczki potomne DNA. Każda zawiera po jednym łańcuchu starym i po jednym nowym. Cząsteczki potomne są dokładnie takie same jak cząsteczka pierwotna, która nota bene już nie istnieje (jej łańcuchy stanowią teraz część cząsteczek potomnych). Niedługo po odkryciu struktury DNA potwierdzono, że postulat Watsona i Cricka dotyczący mechanizmu replikacji tej cząsteczki jest poprawny. DNA w komórkach organizmów żywych replikuje się dokładnie tak, jak przewidywali Watson i Crick. Nietrudno zauważyć, że replikacja DNA jest molekularnym odpowiednikiem rozmnażania się organizmów. Proces replikacji DNA w komórkach nie przebiega samorzutnie. Do jego rozpoczęcia i przeprowadzenia niezbędny jest udział wielu wyspecjalizowanych białek, w tym enzymu zw. polimerazą DNA. Enzym ten katalizuje polimeryzację podjednostek DNA w ciągły łańcuch kwasu deoksyrybonukleinowego.
Sekwencja zasad w łańcuchu DNA determinuje sekwencję aminokwasów w białku
DNA nie bierze bezpośrednio udziału w procesach metabolicznych, od których zależy funkcjonowanie komórki, nie wchodzi też w skład struktur decydujących o kształcie komórek i całych organizmów. O funkcjach i wyglądzie komórek i organizmów decydują przede wszystkim białka. To właśnie informacja o ich budowie zapisana jest w DNA.
Białka podobnie jak DNA są polimerami. Jednak w odróżnieniu od DNA zbudowane są nie z czterech, a aż z dwudziestu różnych rodzajów podjednostek, zw. aminokwasami. Aminokwasy w białku połączone są ze sobą charakterystycznym wiązaniem zw. wiązaniem peptydowym tworząc łańcuchy, w których ułożone są w określonym liniowym porządku sekwencji. Istnieje wiele typów białek, różniących się budową i właściwościami. Cząsteczki białka określonego typu mają jednak zawsze taką samą, charakterystyczną dla siebie sekwencję aminokwasów. Jest ona różna od sekwencji aminokwasów charakterystycznej dla cząsteczek białka należących do odmiennego typu.
A zatem zarówno DNA, jak i białka to polimery charakteryzujące się określoną liniową sekwencją podjednostek. Badania biochemików i genetyków wykazały, że porządek zasad w DNA determinuje porządek aminokwasów w białku. Zatem informacja o budowie białek zapisana jest za pomocą sekwencji zasad w DNA.
Kod genetyczny
Sposób, w jaki w DNA zapisywany jest porządek aminokwasów w białku, nazwano kodem genetycznym. Złamanie tego kodu wymagało wielu niezwykle pomysłowych doświadczeń. Dzisiaj znamy wszystkie cechy kodu. Wiemy, że jest trójkowy, co oznacza, że jeden aminokwas zapisany jest w DNA w postaci ciągu trzech zasad np. ciąg AAA, tj.Adenina-Adenina-Adenina, koduje aminokwas zw. fenyloalaniną. Trójki zasad determinujące aminokwasy noszą nazwę kodonów. Ponieważ istnieją 64 kombinacje czterech różnych zasad (43 = 64), a rodzajów aminokwasów jest tylko 20, niektóre aminokwasy kodowane są w DNA przez więcej niż jedną trójkę. Kod jest bezprzecinkowy, co oznacza, że między trójkami zasad zapisującymi ciąg aminokwasów w białku nie ma żadnych znaków przystankowych.Trzy trójki zasad (kodony) nie kodują żadnego aminokwasu i każda z nich oznacza znak STOP, czyli sygnał kończący łańcuch białkowy. Kod genetyczny jest uniwersalny. Oznacza to, że we wszystkich organizmach na Ziemi poszczególneą tanokwasy zapisywane są w DNA za pomoc przkich samych kodonów. Warto zwrócić uwagę, że uniwersalności kodu genetycznego nie dałoby się łatwo wytłumaczyć bez przyjęcia, że wszystkie organizmy na ziemi ewoluowały od wspólnego przodka. Tablice kodu genetycznego zawierają kodony występujące w mRNA (informacyjny kwas rybonukleinowy stanowiący wierną kopię nici DNA), w którym zamiast tyminy (T) występuje uracyl (U).
Ekspresja informacji genetycznej przebiega w dwóch etapach
Ekspresja informacji genetycznej, czyli przetwarzanie zapisu złożonego z zasad azotowych DNA na łańcuch białkowy zbudowany z ułożonych w odpowiednim porządku aminokwasów przebiega w komórce w dwóch etapach. Pierwszy z nich noszący nazwę transkrypcji obejmuje kopiowanie określonych fragmentów DNA w inny kwas nukleinowy, zw. kwasem rybonukleinowym (RNA). Drugi etap, zw. translacją, polega na przyporządkowaniu kodonom w RNA odpowiednich aminokwasów. W komórkach bakterii zarówno transkrypcja, jak i translacja przebiegają w cytoplazmie, często niemal równocześnie. W komórkach oganizmów wyższych (np. u roślin i u zwierząt) dwa etapy ekspresji informacji genetycznej są przestrzennie i czasowo rozdzielone. Transkrypcja przebiega w wydzielonym obszarze komórki w jądrze komórkowym w którym znajduje się DNA. Translacja odbywa się w cytoplazmie. Rozdzielenie transkrypcji i translacji umożliwiło komórkom organizmów wyższych znacznie precyzyjniejszą niż to występuje u bakterii regulację ekspresji informacji genetycznej, a także zwiększenie ilości DNA w komórce.