Prawa dziedziczności
Gen - jednostka dziedziczności (koduje jedno białko); Genotyp - literowy zapis cech (np. AaBB); Fenotyp - cecha przełożona na wygląd zewn. (np. kolor); Heterozygota - Aa; Homozygota - AA (dominująca) lub aa (recesywna); Allel - odmiana genów (różne kombinacje jednego genu, np. 'a' i 'A'); Genom - zbiór wszystkich genów organizmu; I prawo Mendla - stos. fenotypowy 1:3 aa : A_ ('A' dominująca, 'a' recesywna); II prawo Mendla - cechy należące do jednej pary genów dziedziczą się niezależnie od cech drugiej pary (stos. fen. 9:3:3:1 A_B_ : A_bb : aaB_ : aabb); Odstępstwa od prawa Mendla: niepełna dominacja (np.: AA - czerwone kwiaty, aa - białe, Aa - różowe); Współdziałanie genów - cecha zależy od dwóch par genów (np.: A_B_, A_bb, aaB_, aabb - każda kombinacja daje inny kolor zwierząt; A i B dominujące); gen epistatyczny 'a' - podczas jego obecności nie może ujawnić się 'B' (np.: 'A_' - różowe kolce malin, 'B_' - wzmocnienie koloru do purpurowego - tylko dla 'A_', aaB_ i aabb - kolce zielone); 'A' jest epistatyczny do 'Bb' (A___ - czarne bydło, aaB_ - brunatne, aabb - czerwone); supresja - hamowanie jednych genów przez inne; Allele wielokrotne: A, a1, a2, a3 - A dominuje nad wszystkimi, a1 dominuje nad a2 i a3 itd.; Krew: IA i IB (antygeny A i B) dominuje nad 'i' - kodominacja (grupa A: IAIA lub IAi, grupa B: IBIB lub IBi, grupa AB: IAIB, grupa 0: ii); Geny letalne (śmiercionośne) - ich pojawienie się likwiduje zarodek (A - letalne AA - ginie, Aa, aA i aa - zostają); Geny kumulatywne - kilka genów warunkuje tę sama cechę (np. wzrost warunkuje 10 genów, a, b, c - niski człowiek; A, B, C - wysoki; najniższy - aabbcc..., najwyższy - AABBCC...; ; Wnioski Morgana - geny z jednego chromosomu dziedziczą się zależnie (geny sprzężone), im większa odległość między nimi, tym bardziej niezależne (prawdopodobieństwo crossing-over); Heterosomy - chromosomy płci (genotyp płciowy człowieka: mężcz. XY, kob. XX), gen sprzężony z płcią występuje tylko na chromosomie X (kob. X_X_, mężcz. X_Y) Genetyka molekularna DNA - BUDOWA - rysunek - dezoksyryboza (cukier 5-węglowy, w RNA ryboza), reszta fosforanowa (P), zasady azotowe: purynowe (dwupierścieniowe, Adenina i Guanina) i pirymidynowe (jednopierścieniowe, Cytozyna i Tymina, w RNA T Uracyl), A-T - podwójne wiązanie wodorowe, C-G - potrójne; Cechy DNA: trójkowy (3 kolejne nukleotydy kodują 1 aminokwas), niezachodzący, bezprzecinkowy, jednoznaczny, zdegenerowany (1 aminokwas kodowany na różne sposoby, 20 aminokwasów i 64 kombinacje trójek; 3 trójki nonsensowne - nic nie kodują), uniwersalny (wszystkie organizmy), kolinearny (kolejności trójek odpowiada kolejność aminokwasów w białku), pośredni charakter (białka nie są bezpośrednio wykorzystywane do prod. białek); REPLIKACJA semikonserwatywna (nowa nić zawiera połowę starej) - podwajanie materiału genet. (w mitozie); polimeraza DNA - rozdziela łańcuch od miejsca inicjacji replikacji; widełki replikacyjne - rozcięty DNA - powstają w czasie kopiowania DNA; podstawione w widełki nukleotydy (w formie trójfosforanów - energia grup fosforanowych zużyta na przyłączenie zasady) wiąże ligaza; polimeraza - zdolność wykrywania błędów, restryktaza - odcina błędny nukleotyd; nić rozcinana od 3. do 5. węgla potrzebuje starterów (krótkich odcinków komplementarnego DNA) na każdym odcinku (odcinki Okazaki) BIOSYNTEZA BIAŁKA: TRANSKRYPCJA (ekspresja informacji genet. - przepisywanie odc. DNA na RNA i wykorzystanie jako matrycy do białek; badania nad pałeczką okrężnicy - Escherichia coli); Rodzaje RNA: matrycowy (mRNA), transportujący (tRNA, patrz: rys.; każdy po 75-94 nukleotydy) - tRNA z trójką danego aminokwasu transportuje ten aminokwas - transport kodu genet., antykodon - 3 zasady komplementarne do 1 nukleotydu (kodonu) z mRNA; u dołu przyłącza się odpowiedni aminokwas (aminoacylo-tRNA odpowiada za połączenie właściwego aminokwasu z wł. odcinkiem tRNA), rybosomalny (rRNA); inicjacja: polimeraza RNA rozcina fragment DNA od odcinka - "promotora"; elongacja: proces przepisywania nici DNA na mRNA do terminacji - zakończenia (mRNA odłącza się, 2 nici DNA łączą się); jedn. transkrypcji - odcinek od promotora do terminatora; gen w DNA składa się z egzonów (fragmenty kodujące aminokwas) i intronów (niekodujących), introny są wycinane z pre-mRNA i egzony składane są w właściwy mRNA; mRNA ulega jeszcze obróbce (do końca 5' dodana czapeczka, a do 3' odcinek poli A) TRANSLACJA (tworzenie białek, patrz: rys.), inicjacja: do mniejszej podjednostki rybosomu dołącza się mRNA (odc. zwany liderem; na rybosomie mieści się 6 nukleotydów, 1-3 - miejsce 'P', 4-6 - miejsce 'A') i tRNA z metioniną w m-cu 'P' do odc. startowego (AUG); podłącza się większa podjednostka rybosomu; elongacja: w miejsce 'A' na rybosomie przyłącza się odpowiedni tRNA z aminokwasem (X), metionina dołączona do aminokw. X i tRNA po metioninie odpada, łańcuch przesuwa się - miejsce dla kolejnego tRNA (z amin. Y) itd., powstaje łańcuch polipeptydowy; terminacja: gdy w miejsce 'A' podsunie się trójka nonsensowna (UAA, UAG lub UGA) - żaden tRNA nie rozpozna tej trójki uwalnia się białko, oddziela mRNA, rybosom rozdziela się; OPERON laktozowy (rysunek) transkrypcja rozpoczyna się od promotora (P) i posuwa się dalej, o ile nie zablokuje jej operator (O); blokada następuje, gdy do 'O' przyczepi się enzym - represor (r) produkowany przez gen R (regulator); jeśli do centrum allosterycznego () enzymu przyłączy się odp. związek (tu: laktoza - ), to regulator traci centrum aktywne i odpada od łańcucha polimeraza (pol) może się przesuwać i następuje transkrypcja białek S1, S2, S3; białka te potrafią rozłożyć laktozę, gdy jej zabraknie, represor zaczyna blokować operatora; OPERON tryptofanowy represor nie pasuje do operatora i białka S1, S2 i S3 są ciągle transkrybowane (tu: tryptofan), jeśli jest go za dużo, to wchodzi do centrum allosterycznego represora i ten może zablokować operatora MUTACJE (skokowa zmiana w DNA - wywołuje nowy efekt) zmienność DNA: rekombinacyjna (crossing over), mutacyjna, modyfikacyjna; Mutacja: pojedynczy gen (mutacja punktowa - 1-2 nukleotydy), aberracje (zmiana struktury chromosomów), zmiana liczby chromosomów; mutacja punktowa: tranzycja (zamiana zasady pirymidynowej na pirymid. lub purynowej na purynową - połączenia T-G, A-C), transwersja (zamiana zasady purynowej na pirymidynową - poł. T-C lub A-G), insercja (wstawienie dodatkowych nukleotydów), delecja (wypadnięcie z łańcucha nukleotydów); mutacja typu sens: tranzycja i transwersja może wywołać zmiany lub nie (nowa trójka może kodować ten sam aminokwas); nonsens: zamiana trójki nonsensownej w sensowną - wydłużenie łańcucha polipept., odwrotnie - skrócenie; zmiana fazy odczynu: wypadnięcie lub dodanie nukleotydu zmienia wszystkie trójki (aminokwasy) od tego momentu; aberracje: deficjencja (wypadnięcie genu), duplikacja (podwojenie genu), inwersja (odwrócenie fragmentu łańcucha genów - a-b-c-d-e a-d-c-b-e), translokacja (dodanie nowego genu; a-b-c a-b-c-A-B); mutacje liczby chromosomów: trisomia (2n+1), monosomia (2n-1) - mut. aneuploidalne; emploidalne - zwielokrotnienie liczby chromosomów (3n, 4n...) - śmiertelne u zwierząt, u roślin - tworzenie nowych org. (przez rozpuszczenie wrzeciona kariokinetycznego) CHOROBY GENET. fenyloketonuria - niemożność przerabiania szkodliwej fenyloalaniny w tyrozynę (nieleczona - śmiertelna); alkaptonuria - brak oksygenazy homogentyzynianowej - rośnie stężenie kw. homogentyzynowego ciemny mocz, ciemnienie i zapalenie chrząstek stawowych; tyrozynemia - nadmiar hydroksyfenylopirogronianu i tyrozyny w moczu opóźnienie rozwoju umysłowego, uszkodzenie wzroku, niewydolność wątroby; albinizm (brak melaniny w skórze, włosach i tęczówce oka wrażliwość na słońce; hemofilia (u mężcz.) - upośledzenie krzepnięcia krwi; anemia sierpowata (niedokrwistość) - niższe powinowactwo hemoglobiny do tlenu, ale odporność na malarię, homozygotyczna wada - śmiertelna; talasemia - mutacje w genach syntezy hemoglobiny (niegroźne lub śmiertelne - zależy od mutacji); galaktozemia - gromadzenie w kom. nadmiaru galaktozy zaćma oczu, powiększenie wątroby, zaburzenia umysłowe; choroba Huntingtona - zaburzenia układu nerwowego (ostateczny skutek: śmierć), ujawnia się ok. 40 roku życia; daltonizm (u mężcz.) - nierozpoznawanie barw czerwonej i zielonej; zespół Edwardsa - trisomia 18. pary chromosomów (zaburzenia rozw. umysłowego, wielopalczastość, wady serca; śmierć w wieku dziecięcym); zespół Downa - trisomia 21. pary chromos. (zdeformowana twarz i dłonie, niedorozwój fizyczny i umysłowy); zespół Turnera (2n-1=2A+X) - bezpłodne kobiety o b. niskim wzroście; zespół Klinefeltera (2n+1=2A+XXY; u mężcz.) - bezpłodność, kobieca budowa klatki piersiowej i miednicy; zespół nadmężczyzny (2n+1=2A+XYY) -brak skutków (tylko wysoki wzrost); zespół nadkobiety (2n+1=2A+XXX) - podkreślone psychiczne cechy kobiece;